第九章生化与分子遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成2．原发性损害指：A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病?A. 肝豆状核变性B. 先天性睾丸发育不全综合征C. 血友病D. 镰形细胞贫血E. 家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的?A.可进行新生儿筛查B. 可进行产前检查C. 不通过DNA分析不能确定出携带者D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8．人类珠蛋白基因包括：A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇E. 位于Xp21的STR序列*9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 缬氨酸E. 亮氨酸*10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A. 无义突变B. 终止密码突变C. 移码突变D.错义突变E. 同义突变11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为：A.α—地中海贫血B.β-地中海贫血C. HbS病D. 高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A. 半乳糖血症B.白化病C. 糖原累积病D. 苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病?A. 红细胞G6PD缺乏症B. 地中海贫血C. 血友病D. 血小板无力症E. 特发性血小板减少性紫癜14．缺乏3个α基因引起：A. 静止型α－地中海贫血B. 轻性α—地中海贫血C. HbH病D. HbBart’s胎儿水肿综合征E.β—地中海贫血15．关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法是错误的?A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16．下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?A. 视乳头水肿B. 视网膜粟粒样结节C. 黄斑区樱桃红色D. 角膜色素环(K-F环)E. 角膜弓*17．进行性肌营养不良的典型体征是：A. 躯干性共济失调B. 肢体性共济失调C. 剪刀式步态D. 毛细血管扩张E. 迈步呈鸭步态，上楼困难18．先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A. 肾上腺皮质功能减退B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. 肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19．先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?A. 21羟化酶缺陷B. 17羟化酶缺陷C. 18羟化酶缺陷D. 3β羟类固醇脱氢酶缺陷E. 20,22碳链酶缺陷20．治疗糖原累积病的最有效方法是?A. 纠正高血脂B. 纠正酸中毒C. 静脉维持稳定血糖D. 增加餐次E. 食用淀粉和果糖21．下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?A. 粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B. 粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)D．多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)E. 粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)22．苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在：A. 生后4个月左右被发现B. 新生儿期即被发现C. 生后2个月左右被发现D. 生后1年左右被发现E.生后2～3岁被发现*23．苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗几年？A. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗1～2年B. 出生后2～3个月开始治疗.应持续治疗2～3年C. 出生后3～4个月开始治疗，应持续治疗3～4年D. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗4～6年E. 出生后5～6个月开始治疗，应持续治疗4～6年24．患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。
《基因突变》讲义一、什么是基因突变基因突变，简单来说，就是指基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。
我们每个人的身体都是由无数个细胞组成的，而在每个细胞的细胞核中，都存在着携带遗传信息的染色体。
染色体由 DNA 组成，DNA 则是由一个个碱基对按照特定的顺序排列而成。
就好像是一本长长的密码书，碱基对的排列顺序决定了生命的各种特征和功能。
当这本“密码书”中的某些碱基对发生了变化，比如增添、缺失或者替换，就会导致基因发生突变。
基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。
二、基因突变的原因基因突变的产生，往往有着多种原因。
首先，自然环境中的一些因素可能导致基因突变。
例如，紫外线、X 射线等各种辐射，它们能够直接损伤 DNA 分子的结构，从而引发基因突变。
还有一些化学物质，像亚硝酸盐、黄曲霉素等，它们能够与DNA 发生反应，改变碱基对的组成和排列。
其次，生物体内自身的一些因素也可能引起基因突变。
在 DNA 复制的过程中，偶尔会出现错误，导致碱基对的配对不正确。
另外，细胞内的一些代谢产物或者活性氧分子，也有可能对 DNA 造成损伤。
此外，病毒的感染也可能导致基因突变。
病毒在侵入细胞后，其遗传物质可能会整合到宿主细胞的染色体中，从而引起基因结构的改变。
三、基因突变的类型基因突变的类型多种多样。
点突变是其中比较常见的一种类型，也就是单个碱基对的替换、增添或者缺失。
比如说，原本的碱基对是 AT，变成了 GC，这就是碱基对的替换。
还有一种是缺失突变，比如一段DNA 序列中的几个碱基对不见了。
插入突变则是在原本的 DNA 序列中插入了新的碱基对。
此外，染色体结构的变异也属于基因突变的范畴，比如染色体的缺失、重复、倒位和易位等。
四、基因突变的特点基因突变具有一些显著的特点。
首先是随机性。
基因突变可以发生在生物体发育的任何时期，也可以发生在细胞内的任何一个基因上。
其次是低频性。
在自然状态下，基因突变的频率通常是很低的。
第九章突变和重组机理一、名词解释1.碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对代替。
又分2种：转换和颠换。
2.染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。
3.显性致死：只有一个致死基因就引起致死效应的，杂合态即有致死效应。
4.Muller-5品系的果蝇：X染色体上有显性棒眼基因B和隐性杏色眼基因Wa，还有一些倒位，可以抑制 Muller-5的X染色体与野生型X染色体的重组。
5、基因突变（点突变）：指一个基因变成了它的等位基因。
6、自发突变：由外界环境条件自然作用或生物体内的生理生化变化发生的突变。
7、诱发突变：在特设的诱变因素（物理、化学、生物等）诱发下发生的突变。
8、显性致死：杂合态即有致死效应。
9、隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条件下是致死的突变。
11、突变率：指生物体（微生物指每一个细胞）在每一世代中，每一基因组或每一细胞发生突变的概率。
12、易变基因:比一般基因容易突变的基因。
13、诱变剂：凡能增加突变率的物质都叫诱变剂。
14、转换：DNA分子中的嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换。
15、颠换：DNA分子中的嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换。
16、DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。
其作用与DNA复制无关。
17、染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。
18、半染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有1个或2个产物的一半出现基因转变。
影响DNA 的一条链，分离一定发生在减数分裂后的有丝分裂中，所以叫做减数后分离。
二、选择填空1、紫外线照射主要引起（ B ）。
A DNA分子的断裂B 胸腺嘧啶二聚体C 尿嘧啶二聚体D DNA分子交连2、辐射剂量增加一倍，突变频率（D ）。
A 不变 B增加2倍 C 增加3倍 D 增加1倍3、吖啶类分子扁平、能插入DNA相邻碱基对间，使碱基分开，从而使DNA分子双链歪斜，导致交换时出现（A ）。
