心血管精准医疗路在何方?

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惠 汝 太
不是 遥 不 可及 的 美好 向 往 。
目前 心 血 管精 准 医疗 主 要 集 中 在 3个 方 面 : ( 1 ) 单 基 因 心 血 管
病 的 基 因诊 断 、 精 准 预 防 与精 准 医疗 ; ( 2 ) 基 因组 药物 学指 导 的
用药 , 减 少副作用 , 提 高疗效 ; ( 3 ) 多 基 因 心 血 管 病 的 遗 传 风 险
预 测 。
有 时 首 发 症 状 或 惟 一 表 现 即心 脏 性 猝 死 。特 别 3 5岁 以 下 的 年
轻人 【 4 ] , 更 应 当 引起 足 够 重 视 。基 因诊 断 , 可 以 早 期 发 现 携 带 遗传 变 异 的 患 者 , 及早采取措施 , 防止心脏性猝死 。
2 . 3 心 肌 疾 病 包括 肥 厚 型 心 肌 病 、 扩张型心肌病、 限制 型 心
败之 地的可靠保证 。
精 准 医 疗 虽 不 是 解 决 所有 医学 问题 的 钥 匙 , 但 也
其 中 包括 单 基 因 高血 压 2 6种 。 以 上 两 种 疾 病 均 可 以 找 到 致 病
因素 , 进 行 针 对 病 因的 治 疗[ 1 - 3 3 。
2 . 2 引起 心脏 性 猝 死 的 心 血 管 疾 病 包括 长 QT 综 合 征 、 短 Q T综合征 、 B r u g a d a综 合 征 、 儿 茶 酚 胺 敏 感 的 室性 心 动 过 速 、 早 复 极 综 合 征 。这 些 疾 病 患者 的 心 脏 结 构 及 冠 状 动 脉 无 异 常 ,
床 阶段 或 哑 型 心 肌 疾 病 , 心脏肥 厚与心腔 扩大不 明显, 心 脏 功
能也 无 明 显 改 变 , 最 早 的 临 床 表 现 可 能就 是 心 律 失 常 , 而 最 可 靠 的 临床 前诊 断 方 法 即基 因诊 断 。如 果 发 现 患 者 及 其 家族 有 临床 表 现 的成 员携 带 了致病 基 因, 则 可 以及 早 采 取 预 防及 治 疗
措施 。
无效的治疗上 , 每 年 因此 损 失 医疗 费 用 7 3 5 0 ~9 8 0 0亿 美 元 。 医疗不精 准 引起 的 医疗 失误 导致 的 死 亡 , 数 字 更 惊 人 。 据 1 0M 估 计 , 1 9 9 9年 每 年 医 疗 失 误 导 致 9 8 0 0 0例 患 者 死 亡 。
1 心血管 病为何需要实践精准 医疗? 医疗 差 错 呼 唤 精 准 医疗 。根 据 美 国 医 学研 究 所 ( I n s t i t u t e
o f Me d i c i n e , I OM ) 的报告 , 3 O ~5 O 的 医 疗健 保 预 算 消 耗 在
肌病 、 致 心 律 失 常右 心 室 心 肌 病 、 左 心 室致 密 化 不 全 。 在 亚 临
He a l t h Gr a d e s 健 康 质 量 公 司估 计 , 2 0 0 0 —2 0 0 2年 每 年 医 疗 失
2 . 3 . 1 肥 厚 型 心肌 病 青 年 运 动 员猝 死 的 主 要 原 因( 美 国报 道 高达 3 6 ) , 以 编码 肌 小 节蛋 白( 心脏 收缩的主 力单位) 的 基 因 突 变为 主 。 目前 已知 5 O ~7 O 的 肥 厚 型 心肌 病 是 由 基 因
( 中 国医 学科 学院阜 外 医院/ 国家心血 管病 中心/ 国家心 血 管病 重 点 实验 室 , 北京 1 0 0 0 3 7 )
[ 中图法分类号] R 5 4 0 . 4 [ 文 献标 编 号] 1 6 7 1 — 8 3 4 8 ( 2 0 1 8 ) 0 1 — 0 0 0 1 — 0 3
突 变所 致 。基 因 突 变 的 数 目越 多 , 临床 后 果 越 重 , 是 预 测 心 脏
误 导致 1 9 5 0 0 0人 死 亡 。 中 国 红 十 字 会 统 计 , 每 年 中 国 内地 医
疗损 伤 事 故 造 成 约 4 O万人 非 正 常 死 亡 , 是 车祸 死亡人数 的 4
病 已经找 到 致病 基 因 , 而致 病 基 因 至 少发 现 了 5 3 4个 [ 。
目前 正 在 跨 入 精 准 医 疗 时
代( 也称数据 医疗时代) , 这
2 . 1 可 以 精 准 干 预 的 心 血 管 危 险 因素 ( 1 ) 高胆 回 醇 血 症 , 患
是 不 以 意 志 为 转 移 的 发 展
重庆 医学 2 0 1 8年 1月 第 4 7卷 第 1 期


专 家述 评 ・
d o i : 1 0 . 3 9 6 9 / j . i s s n . 1 6 7 1 — 8 3 4 8 . 2 0 1 8 . 0 1 . 0 0 1
心血 管 精 准 医疗 路 在何 方?
惠 汝太 , 宋 雷
病率为 1 / 5 0 0 , 中 国大 约有 7 0 0万 患 者 是 家 族 性 高 胆 固 醇 血
症, 为 基 因 突 变所 致 。 ( 2 ) 继 发 性 高血 压 , 至少 2 0 0 0万 患 者 ,
规律 。掌 握 精 准 医 疗 的 真
谛, 是 在 未 来 竞 争 中立 于 不
2 单 基 因心 血 管病 可 以精 准 。 技 术 可 行
目前 全 世 界 已经 发 现 7 0 0 0多种 罕 见 疾 病 , 8 O 是单基 因
是恨 , 其 为 医学 发 展 的 必 由
之 路 。 医 学 已从 直 觉 医 学 时代 , 走过 循 证 医 学时 代 ,
变 异 所 致 。 心 血 管 单 基 因疾 病 有 3 0 0多 种 , 累及 多 达 4 0 0 0万 国人 。近 2 o年 来 文 献 报 道 , 基 本确 定 2 / 3的 心 血 管 单 基 因 疾