《医学遗传学》教学大纲
（讨论稿）
2013年11月修订
一、课程简介
本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、基本学习内容和教学要求
本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。
按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。
三、教学方法
理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。
四、建议教材
《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月
五、参考书目
1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月
2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月
3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007
六、主要参考网址
1. 上海市精品课程——医学遗传学：
/jpkc/med_heredity/index.asp，
2.人类基因突变数据库：
3. 美国生物技术信息中心：
4. 人类孟德尔遗传数据库：
5. 人类基因组委员会：
七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法
本大纲是在各相关学科教学大纲的基础上，依据上海科学技术文献出版社《医学遗传学》（第三版）教材的内容编写，供五年制临床医学专业、医学检验、口腔医学、预防医学、护理等专业学生使用。
八、学时分配
医学遗传学课程理论课34学时，实验课15学时（仅检验专业），每学时40分钟，具体分配如下：
讲授内容
学时数
理论实验其他
遗传学与医学 1
人类基因组学 1
人类染色体和染色体病 6 15
单基因遗传病 4
多基因遗传病 3
群体遗传 4
生化遗传病 4
线粒体基因病 1
免疫遗传 2
肿瘤遗传 3
表观遗传学 1
临床遗传 4
总学时34 15
第一章遗传学与医学
【目的要求】
一、掌握
遗传性疾病的分类（染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病）
二、熟悉
1. 健康与疾病的遗传基础
2. 遗传性疾病特征（遗传病的传递方式、遗传病的分布格局、遗传病与先天性疾病的关系、遗传病与家族性疾病的关系）
三、了解
1. 医学遗传学发展简史（20世纪50年代前的医学遗传学、20世纪50年代以来的医学遗传学）
2. 医学遗传学与遗传医学的任务
第三章人类基因组学
【目的要求】
一、掌握
人类基因组计划的目标
二、熟悉
1. 基因组作图（连锁图、物理图、序列图）
2. 人类基因组计划的完成情况和主要发现
三、了解
1. 基因组测序的方法与技术
2. 人类基因组未来研究方向
3. 功能基因组学研究的主要内容（基因组内转录调控的功能元件、基因组表达产物的功能研究、基因组多样性的研究、比较基因组学研究）
4. 疾病基因组学的主要内容（疾病基因的定位与识别、基于基因组的疾病诊断、基于基因组的个性化治疗）
第五章人类染色体和染色体病
【目的要求】
一、掌握
1. 人类染色体的研究方法（非显带染色体分类依据及分组）
2. 人类染色体的形态与分类
3. 染色体命名和书写原则，即2009版国际人类细胞遗传学命名系统（ISCN2009）
4. 人类染色体畸变（染色体数目畸变及核型书写、染色体结构畸变及核型书写）
5. 常染色体病主要临床症状及核型（21三体综合症、18三体综合症、5p-综合症）
6. 性染色体病主要临床症状及核型（先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性X染色体智力障碍综合征）
二、熟悉
1. 人类染色体标本制备的关键步骤（检验专业掌握）
2. 人类染色体的研究方法（显带技术及其应用）（检验专业掌握）
3. 细胞遗传学常用符号及其意义
4. 染色体病的主要特征
5. 性染色质（X染色质、Lyon假说、Y染色质）
6. 染色体微缺失综合征（PWS和AS的主要特征）
7. 真两性畸形的主要特征
8. 假两性畸形的主要特征（睾丸女性化综合征、先天性肾上腺皮质增生）
三、了解
1. 人类细胞遗传学国际命名体制发展简史
2. 人类染色体的研究方法（常用的染色体分析方法）（检验专业熟悉）
3. 染色体畸变发生的原因
4. 常染色体病主要临床症状及核型（13三体综合症）
5. 性染色体病主要临床症状及核型（多X综合症、多Y综合症）
第六章单基因遗传病
【目的要求】
一、掌握
1. 单基因遗传基本概念和分析方法（系谱分析法）
2. 单基因遗传病的遗传方式及遗传特点（AD、AR、XD、XR、Y连锁）
3. 影响单基因遗传的因素：外显率和表现度，限性遗传和偏性遗传，X染色体失活与显示杂合子，亲代印迹，亲缘系数和近亲婚配，遗传异质性，遗传早现与三核苷酸重复
二、熟悉
1. 影响单基因遗传的因素：基因多效性，拟表型
2. 单基因病举例（Huntington病、Marfan综合征、多发性骨性连接综合征、囊性纤维变性、抗维生素D佝偻病、Duchenne型肌营养不良）
三、了解
1. 概率和概率比
2. 影响单基因遗传的因素：确认与校正，发病年龄/延迟显性
第七章多基因遗传病
【目的要求】
一、掌握
1. 多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值
2. 遗传度的概念和计算（Falconer公式、Holzinger公式）
3. 多基因遗传病的遗传特点
4. 再显风险的估计
二、熟悉
1. 质量性状与数量性状
2. 数量性状的多基因遗传（以血压为例）
三、了解
1. 多基因遗传病基因定位的策略
2. 易感基因定位的分析方法
3. 糖尿病、精神分裂症和支气管哮喘易感基因研究的现状
