血型遗传学课件

Lewis血型系统
1946年法国学者 A.E.穆朗特发现抗Le2抗体，1948年P.H. 安德雷森发现与此对应的抗Leb抗体。Lewis血型有 Le(a+b-)、Le(a-b+) 和Le(a-b-）三种表型(+表示有这抗 原,-表示没有这抗原)。Lewis抗原原来是体液里的抗原， 出现在红细胞上是附着上去的结果。
血型遗传学血型遗传系统ABO血型系统1900~1902年奥地利医学家K.兰德施泰纳等应用红 血型遗传 血型遗传 细胞凝集试验首次发现红细胞表面有两种抗原──A 抗 原和B抗原。A型、B型、AB型和O型是人类中第一个 被发现的血型系统,为单一座位上的IA、IB和i三个复 等位基因所控制,构成六种基因型和四种表型。
Rh血型系统
1940年K.兰德施泰纳和A.S.威纳用猕猴(Macacus rhesus)的红细胞免疫兔或豚鼠，发现 所得血清可凝集约85%白人的红细胞，这样的人称为Rh阳性，红细胞不被凝集的人为 Rh阴性。Rh血型涉及五种抗原，可分别用五种人体免疫血清检出。 关于Rh血型系统的遗传有两种学说，目前还不能证明或排除其中任何一种。英国统计 学家和遗传学家R.A.费希尔和英国学者R.R.雷斯认为Rh血型为三个紧密连锁的座位所 控制三个座位构成一个基因复合体，每个座位上有一对等位基因，称为C和c、D和d 及E和e，一共可以构成八种Rh基因复合体CDE、CDe、CdE、Cde、cDE、cDe、cdE 和cde。这八种Rh基因复合体构成36种基因型和18种表型。五种抗血清可以用来检出 除 d以外的五种相应抗原，但是至今没有发现抗d血清，因此d基因是假设的。
Xg血型系统

1962年J.D.曼等用一个多次输血的病人的血 清查出一种新的红细胞抗原Xg2。这一抗原 受X染色体短臂上Xg座位控制，有两个等位 基因Xg2和Xg,Xg是无效等位基因,表型可以 是Xg(a+)或Xg(a-)。Xg2是迄今所知唯一X连 锁的红细胞抗原。如果父亲是Xg(a+),母亲是 Xg(a-)，则所有女儿都将是Xg(a+)，所有儿 子都将是Xg(a-)。如果父亲是Xg(a-)，母亲是 Xg(a+)，则子女可能都是Xg(a+),也可能半数 是Xg(a+),半数是Xg(a-)。
血型的进化
猿类红细胞有ABO抗原,血清中有相应的抗体,唾液中有A、B、H 物质。狒狒和大多数猴类的红细胞没有ABO抗原，但唾液中有A、 B、H物质。猿、狒狒和猴的唾液中有 Lewis物质。这些事实说明 在进化过程中唾液中的ABO抗原出现在先，红细胞上的ABO抗 原出现在后。 猿类红细胞有MN血型。豚鼠抗恒河猴红细胞血清可用来检出人 类的一种与Rh抗原有关的LW抗原。猿类、狒狒和多种猴类的红 细胞有LW抗原。猴类没有Rh抗原，但所有猿类都有某种形态的 D抗原和c抗原,E/e系列抗原只见于人类。这又说明在进化上LW 基因比Rh基因古老;各种Rh基因也是在进化过程中逐渐出现的。 在多种猿猴、犬和小鼠等动物中只有长臂猿有 Xg2抗原,而且看 来也是X连锁的。长臂猿与人类的关系不如其他类人猿近，却与 人类共有Xg2抗原,这在目前还难于理解。
基因作用机理
红细胞血型抗原是一类糖蛋白;抗原特异性由糖蛋白的糖基结构决定。血型基因产物是一些专一性的 糖基转移酶，它们分别催化血型抗原前体特定部位的糖基化反应,使形成相应的特异性抗原。ABO血 型中的A抗原和B抗原的前体是H物质,H物质的形成受H基因控制。基因型HH和Hh的个体中有H基因 产物 L-岩藻糖转移酶-1。这种酶催化在糖蛋白前体物质末端的半乳糖上接上一个L-岩藻糖，使它转变 为H物质。ABO座位上IA基因的产物是N-乙酰-D-半乳糖胺转移酶,IB基因的产物是D-半乳糖转移酶， 前者催化在H物质上加上N-乙酰-D-半乳糖胺使它成为A抗原，后者催化在H物质上加上D-半乳糖使它 成为B抗原。O型的人没有IA基因和IB基因，因此他们的红细胞只有H物质,不能被抗A和抗B血清凝集， 但是能被植物血凝素凝集，因此ABO血型有时也称为ABH血型。属于隐性纯合体hh的个体中没有L岩藻糖转移酶-1，不能产生H物质,红细胞不能被植物血凝素凝集，这是一种特殊的O型,称为孟买型。 孟买型的人如有IA基因或IB基因，那么可以有IA基因和/或IB基因编码的相应的糖基转移酶，但是没 有A抗原和B抗原。 Lewis抗原与A抗原和B抗原有密切关系。Lewis座位上的Le基因的产物是L-岩藻糖转移酶-2，它催化 在糖蛋白前体物质上加上一个岩藻糖,使它成为Le2抗原;或者催化在H物质上加上一个岩藻糖，使它成 为Le2抗原。 ABO血型又有分泌型和非分泌型之分。 在分泌型者的唾液等分泌物中可检出相应的A、B、H等物质。 在非分泌型者中不能检出这类物质。这一性状为Se基因所控制，Se Se和Se se是分泌型，se se是非分 泌型。
血型遗传 血型遗传 威纳认为Rh血型系统由单一座位上的八个复等位基因所控制，每个等位基因决定一种 Rh抗原，而每个抗原又包含若干抗原因子(抗原决定簇);由这八个复等位基因同样构成 36种基因型和18种表型。威纳学说中的抗原因子相当于费希尔和雷斯学说中的抗原， 威纳学说中的复等位基因相当于费希尔和雷斯学说中的基因复合体。
其他血型系统
迄今已经发现的血型系统有十几个，例如MNSs、Kell、p等。
血型与遗传
一般来说血型是终生不变的。人类的血型通常分为 A 、 B 、 O 和 AB 四种。血型遗传借助于细胞中的染色体。人类细胞中共有 23 对 染色体，每对染色体分别由两条单染色体组成，其中一条来自父亲， 另一条来自母亲。染色体的主要成份是决定遗传性状和功能的脱氧 核糖核酸，即人们常说的DNA 。 DNA 可分为很多小段，每一小段 都具有专一的遗传性状及功能，这些小段称为基因。一对染色体中 两条单染色体上相同位置的 DNA 小片段，称为等位基因。 ABO 血型系统的基因位点在第 9 对染色体上。人的 ABO 血型受控 于 A 、 B 、 O 三个基因，但每个人体细胞内的第 9 对染色体上只 有两个 ABO 系统基因，即为 AO 、 AA 、 BO 、 BB 、 AB 、 OO 中的一对等位基因，其中 A 和 B 基因为显性基因， O 基因为隐性 基因。