知识点 基因突变的实例

考点42 基因突变和基因重组 高考频度：★★★☆☆ 难易程度：★★★☆☆1．基因突变实例：镰刀型细胞贫血症（1）病因图解如下：（2）实例要点归纳①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。

突变发生在a(填字母)过程中。

②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====TA突变成=====A T。

2．基因突变概念DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3．基因突变时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

4．诱发基因突变的外来因素(连线)5．突变特点（1）普遍性：一切生物都可以发生。

（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。

（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。

（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

（5）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。

6．基因突变意义（1）新基因产生的途径。

（2）生物变异的根本来源。

（3）生物进化的原始材料。

7．基因重组实质在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。

8．基因重组类型（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。

（2）交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。

（3）人工重组型：转基因技术，即基因工程。

9．基因重组结果产生新的基因型，导致重组性状出现。

10．基因重组意义形成生物多样性的重要原因之一。

考向一基因突变类型的判断1．如图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。

下列说法正确的是A．a→b→c表示基因的复制和转录B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添【参考答案】C【试题解析】由图可知，a→b→c表示基因的转录和翻译，A项错误；只要DNA中碱基对发生改变，该基因就发生了基因突变，B项错误；图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性，C项正确；染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异，D项错误。

第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。

突变主要发生在a (填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。

(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围 对氨基酸序列的影响 替换小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。

即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。

注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。

【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。

有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。

此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。

第七章第一讲基因重组和基因突变一学习目标1.掌握基因突变的概念2.掌握基因重组的概念二知识梳理及拓展什么叫“生物的变异”？生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性1、基因突变（一）基因突变的实例红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。

这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。

病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡正常血红蛋白究竟出了什么问题？碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？a、碱基对的替换，密码子的简并性或者容错性，还可以对应同一种氨基酸，所以碱基对的替换对生物性状影响最小。

b、碱基对的缺失或者增添，有可能使得后面所有的密码子发生改变，相应的氨基酸有可能都会变。

c、如果碱基对的改变是发生在非编码区或者编码区的内含子，那么相应的氨基酸不会变即使蛋白质的结构改变了，生物的性状也不一定会变，例如隐性突变，AA Aa基因突变的结果基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表现型的变化.基因突变的时间DNA复制时期有丝分裂的间期减数第一次分裂间期基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给后代。

若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。

有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。

人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞。

基因突变的原因自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。

诱发突变：基因突变的特点细菌无抗药性——抗药性棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病1）、在生物界普遍存在—普遍性基因突变发生在生物个体发育的任何时期2）、在生物个体发育的任何时期任何部位发生—随机性3）、突变率低—低频性自然状态下，基因突变的频率是很低的。

基因突变是DNA序列的变化，可以自然发生，也可以由辐射或化学物质等环境因素诱导。

这些突变可以对生物体产生广泛的影响，从有益到有害。

以下是日常生活中基因突变的一些例子：
镰状细胞性贫血：这是一种遗传性疾病，由编码产生血红蛋白的基因突变引起，血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，可将氧气输送到身体组织。

突变导致异常血红蛋白的产生，导致红细胞扭曲并像镰刀一样。

这可能会导致严重的健康问题，如贫血、疼痛和器官损伤。

红头发：MC1R基因的突变是导致红头发的原因，这在人群中相对罕见。

这种突变导致身体产生较少的色素真黑素和更多的色素褐黑素，导致红头发和白皙的皮肤。

阿尔茨海默病：这是一种进行性脑部疾病，其特征是认知功能和记忆力丧失。

虽然阿尔茨海默病的确切原因尚不完全清楚，但研究表明，某些基因的基因突变可能会增加患这种疾病的风险。

地中海贫血：这是一组影响血红蛋白产生的遗传性血液疾病。

地中海贫血患者减少或缺乏血红蛋白的一个亚单位的产生，这可能导致贫血和其他严重的健康问题。

色盲：这种遗传条件会影响看到颜色的能力，特别是红色和绿色。

它
是由编码视网膜中感光器的基因突变引起的，这些基因负责检测不同的颜色。

乳腺癌：某些基因（如BRC）的基因突变。

常见的基因突变的例子常见的基因突变的例子基因突变是生物体基因组中出现的变异。

这些变异可能是自然发生的，也可能是由环境因素引起的。

基因突变可以导致DNA序列中一个或多个碱基发生改变，这可能会影响蛋白质的功能或表达。

以下是几种常见的基因突变的例子。

点突变点突变是最常见的一种基因突变类型，它指单个碱基发生了改变。

点突变可以分为三类：错义突变、无义突变和同义突变。

1. 错义突变错义突变指一个氨基酸被替换成另一个氨基酸。

例如，在人类胰岛素受体（INSR）上发现了一种错义突变，该错误将丝氨酸替换为亮氨酸。

这种错义突变会导致胰岛素信号传导通路中断，从而导致胰岛素抵抗和糖尿病。

2. 无义突变无义突变指一个密码子被替换成终止密码子，从而导致蛋白质合成过程提前终止。

例如，在人类肌肉蛋白（MYH7）基因上发现了一种无义突变，该错误导致肌肉蛋白合成提前终止，从而导致心肌病。

3. 同义突变同义突变指一个密码子被替换成另一个密码子，但不会导致氨基酸序列的改变。

例如，在人类β-珠蛋白（HBB）基因上发现了一种同义突变，该错误将谷氨酸替换为天冬氨酸。

尽管这种突变不会影响蛋白质功能，但它可能与镰状细胞贫血有关。

插入和缺失突变插入和缺失突变是指DNA中的碱基被添加或删除。

这些突变可以导致读框错位、移码和终止密码子的出现。

1. 读框错位读框错位是指DNA序列中的一段被添加或删除，从而导致整个序列的读取方式改变。

例如，在人类固有免疫系统相关基因（IRAK4）上发现了一种插入突变，该错误导致读框错位并且产生一个非正常的蛋白质。

2. 移码移码是指DNA序列中的一段被添加或删除，从而导致后续的所有密码子都发生改变。

例如，在人类疾病相关的蛋白质（PARK2）基因上发现了一种缺失突变，该错误导致移码并且产生一个非正常的蛋白质。

3. 终止密码子终止密码子是指DNA序列中出现一个早期终止密码子，从而导致蛋白质合成过程提前终止。

例如，在人类皮肤角质形成相关基因（FLG）上发现了一种插入突变，该错误导致终止密码子的出现，并且产生一个截短的蛋白质。

基因突变有利的例子
1. 嘿，你知道吗，有些细菌能基因突变产生耐药性呢！就像超级英雄获得了特殊能力一样，这让它们可以在充满抗生素的环境中顽强生存。

这难道不是很神奇？
2. 有没有想过，为什么有些蝴蝶的颜色变得那么绚烂？那就是基因突变带来的惊艳变化呀！这就好比灰姑娘突然换上了华丽的舞裙，简直美极了！
3. 哎呀呀，长颈鹿那长长的脖子也可能是基因突变的成果呢！这让它们能吃到高处的树叶，在自然界中可占了大便宜呢，不是吗？
4. 你看，有些植物通过基因突变能更好地适应恶劣环境，比如说能在干旱的地方顽强生长。

这不就是逆境中成长的典范嘛，多了不起！
5. 还记得那些荧光蛋白吗？那也是基因突变造就的神奇呀。

就如同黑夜中突然出现的璀璨星光，多么耀眼！
6. 瞧啊，一些鱼类的基因突变让它们有了独特的外形或行为，就好像它们突然拥有了独一无二的个性标签，多酷呀！
7. 哇塞，有一种猩猩通过基因突变有了更强的认知能力呢！这就好像突然开了窍，聪明得让人惊叹呀！
我觉得基因突变真是大自然的奇妙手笔，它能带来这么多令人惊叹和惊喜的变化，让生物世界变得更加丰富多彩！。

基因突变在生物进化中扮演着关键角色。

下面是一些基因突变和进化的例子：
1. 人类乳糖耐受突变：大多数哺乳动物在断奶后会减少对乳糖的消化能力，但人类中有一部分人可以维持终身乳糖耐受。

这种特殊的耐受能力源于一种基因突变，使他们能够在成年后继续消化乳糖，这是一种进化优势，尤其在以乳制品为主食的文化中。

2. 细菌的抗药性：细菌可以经历基因突变，使它们对抗生素产生抗药性。

当细菌感知到抗生素的存在时，那些拥有抗药性突变的个体更有可能生存下来，繁殖后代。

这导致了抗生素对抗生效力的减弱。

3. 达尔文雀的嘴型：在达尔文的研究中，他观察到加拉帕戈斯群岛上的雀类，不同种类的雀鸟具有不同嘴型，适应了各自的食物资源。

这种不同嘴型的出现是由于基因突变，并在不同环境下导致了不同的食物获取策略，说明进化适应性。

4. 蝴蝶翅膀颜色：某些蝴蝶种群中的翅膀颜色变异是由基因突变引起的。

在不同的栖息地中，不同颜色的蝴蝶更容易躲避捕食者，这使得它们更有生存机会，逐渐导致了种群的颜色变异。

5. 鸟类迁徙模式：鸟类的迁徙模式是基因突变和自然选择的结果。

一些鸟类的基因突变使它们能够适应长距离迁徙，而其他鸟类更适应留在原地。

在不同的环境中，这些不同的迁徙策略可能更有利于生存和繁殖，从而导致不同的迁徙模式。

这些例子说明基因突变在生物进化中发挥着关键作用，帮助生物适应不同的环境和生存挑战。

突变是生物多样性的源泉，它们在漫长的进化历程中塑造了物种的特征和行
为。