医学遗传学重点知识总结

遗传医学知识点总结遗传医学是研究与遗传有关的疾病或条件的领域，它涵盖了从疾病的遗传基础到临床诊断和治疗的各个方面。

本文将总结一些遗传医学的知识点，让读者对这个领域有更深入的了解。

1. 遗传基础遗传基础是遗传医学研究的核心。

人类基因组由约2万个基因组成，这些基因位于23对染色体中。

基因是存在于DNA分子中的遗传信息单位。

常见的遗传突变包括点突变、插入缺失、重复扩增等。

2. 常见遗传疾病遗传疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病。

常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、血友病、先天性耳聋等。

多基因遗传病的例子有高血压、糖尿病和冠心病等。

遗传疾病的发病机制十分复杂，受多个基因和环境因素的影响。

3. 遗传病的诊断遗传病的诊断包括基因突变的检测和临床特征的分析。

常用的诊断方法包括基因测序、基因芯片和染色体核型分析等。

部分遗传疾病的诊断可以通过筛查程序进行，例如新生儿遗传代谢病的筛查。

4. 遗传病的治疗遗传病的治疗方法因疾病而异。

对于一些单基因遗传病，基因治疗和基因编辑技术可能成为治疗选择。

药物治疗和康复治疗也在一些遗传病的管理中发挥作用。

此外，咨询、心理支持和家族规划等也是重要的治疗手段。

5. 遗传咨询和遗传测试遗传咨询师是遗传医学团队中的重要成员，他们提供遗传疾病风险评估、家族规划建议和心理支持等。

遗传测试可以帮助人们了解自己和家族的遗传信息，并做出相应的决策。

但遗传测试也面临一些伦理和法律问题，例如隐私和歧视等。

6. 新兴领域：个体化医学个体化医学是遗传医学的一个新兴领域，它将遗传信息与临床数据相结合，旨在为患者提供精准、个性化的医疗方案。

通过基因组学、转录组学和蛋白质组学等技术的发展，个体化医学正在逐渐成为诊断和治疗的新模式。

总结起来，遗传医学是一个涉及基因、遗传疾病、诊断、治疗和咨询等多个方面的综合性学科。

随着技术的进步和对遗传病理解的不断深入，人们对遗传医学的研究和应用也将不断取得新的突破。

在未来，我们有望看到更多的遗传医学成果为人类健康事业做出贡献。

1、医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。

2、遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

3、遗传病的类型：①单基因病；②多基因病（冠心病、高血压、生理性近视、消化性溃疡、精神分裂症、自闭症）；③染色体病（唐氏综合征、猫叫综合征）；④体细胞遗传病（肺癌、恶性肿瘤）；（⑤线粒体遗传病：帕金森综合征）4、基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必须的一段完整的DNA序列。

5、编码序列在DNA分子中是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为割裂基因。

6、割裂基因中内含子和外显子的关系不是完全固定不变的。

7、割裂基因结构中外显子-内含子的高度保守的接头形式叫做GT-AG法则。

8、侧翼序列是在第一个外显子和最末一个外显子外侧的一段非编码区，由前导区、尾部区和调控区组成。

均属于顺式作用元件。

9、启动子是RNA聚合酶结合并启动转录的特异DNA序列，位于基因转录起点上游的100bp 范围内。

TATA框或Hogness框：位于转录起始点上游-19~-27bp处，是高度保守的一段序列，与转录因子TF2结合，准确地识别转录的起始位置。

CAAT框：位于转录起始点上游-70~-80bp，也是一段保守序列，与转录因子CTF，其C端有激活转录的功能。

GC框：位于CAAT框两侧，顺序为GGCGGG，与转录因子SP1结合，N端有激活转录的作用。

10、增强子指能增强启动子转录活性的一段DNA序列。

作用特点：①通过启动子增强转录，明显提高转录效率；②具有远距离效应；③无明显方向性；④具有组织特异性。

增强子在任意位置有效。

11、终止子是给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA保守序列。

大多真核生物为AATAAA，加上一段富含CG的回文序列。

12、DNA分子中发生单个碱基的改变，称为点突变。

一种嘌呤替换另一种嘌呤，或者一种嘌呤，或者一种嘧啶替换另一种嘧啶，叫做转换。

医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。

2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。

3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。

三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。

常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。

遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。

3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。

遗传重点名词解释：1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、外显子(exon)：编码顺序称为外显子4、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子5、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

6、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

7、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

8、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。

9、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。

10、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。

11、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。

它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。

12、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。

13、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。

·了解医学遗传学的发展简史·掌握遗传病的概念、特征以及分类1.遗传学：研究遗传和变异的科学。

是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。

变异：是指同种个体之间的差异。

（遗传和变异的表现与环境不可分割）遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。

2.医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。

主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后。

（尤其是预防方法）3.遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

（1）遗传病特征：①垂直传递②基因突变或染色体畸变是其发病原因③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递④常有家族性聚集现象⑤常有先天性相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病（大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。

但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。

一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。

）（2）遗传病的类型：①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病a.常染色体显性遗传病：软骨发育不全等b.常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等c.X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病d.X连锁隐形遗传病：红绿色盲e.Y连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y染色体上的性别决定基因）f.线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病②多基因病：两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病原发性高血压、冠心病等③染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病Down综合征等④体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病一般不向后代遗传，各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病；一些先天畸形和免疫缺陷属于体细胞遗传病。

医学遗传学一、概念1.母系遗传人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。

线粒体的这种传递方式为母系遗传。

2. Ph染色体（费城染色体）大部分CML （慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位t （9;22）（q34;q11）, 9q34f qter和22q11f qter相互易位产生9q+和22q-两条易位染色体，22q-就是CML的标记染色体（第22号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于9号染色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为费城染色体，简称Ph染色体。

3. HLA单倍型一条6号染色体上HLA的基因组成。

4.转位因子在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。

5. RFLP （限制性片段长度多态性）根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不同大小的DNA片段为RFLP。

6.癌家族在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。

7.动态突变（一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。

）动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。

8.遗传背景两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基因的表达起修饰作用。

9.遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良出口），Huntington舞蹈病，脊髓小脑性共济失调，多发性神经纤维瘤病^型）A.遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。

B.亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。

医学遗传知识点总结一、基因和染色体1. 基因的概念基因是生物体内控制遗传的分子单位，它携带着遗传信息，决定了生物体的性状。

基因是DNA分子中的一段序列，通过编码蛋白质实现遗传信息的传递。

2. 染色体的概念染色体是细胞内的遗传物质的结构单位，它携带着基因，与遗传性状的表现密切相关。

在人类细胞中，有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别，其余22对为常染色体。

3. 基因突变基因突变是指基因序列发生变化的现象，它是遗传病发生的重要原因。

基因突变可以分为点突变、缺失突变、插入突变等多种类型，导致了基因功能的改变，进而影响了生物体的性状。

二、遗传病的类型及病因1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变所导致的疾病，其遗传规律符合孟德尔遗传定律。

常见的单基因遗传病包括：囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。

这类遗传病的发生与家族史密切相关，患者的家庭成员易受到影响。

2. 多因素遗传病多因素遗传病是由多个基因和环境因素共同作用所导致的疾病。

这类遗传病的发病机制复杂，不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，如胎儿期的发育环境、饮食习惯、生活方式等。

例如，2型糖尿病、高血压、心脏病等都是多因素遗传病。

3. 染色体异常疾病染色体异常疾病是由染色体结构和数量的异常所导致的疾病，常见的有唐氏综合征、爱德华氏综合征、克莱因费尔特病等。

这类疾病通常伴随着严重的身体和智力发育异常，对患者的生活和生存造成了严重的影响。

三、医学遗传学的诊断方法1. 家族史调查家族史调查是对患者家庭成员的遗传信息进行收集和分析，可以帮助医生了解患者的遗传风险。

通过分析家族史，可以发现患者是否存在遗传性疾病，以及该疾病是否具有家族聚集性。

2. 分子遗传学诊断分子遗传学诊断是利用分子生物学技术对患者的基因进行检测，以发现基因突变引起的遗传病。

常见的分子遗传学诊断方法包括PCR技术、基因测序技术、DNA微阵列技术等，这些技术可以准确地检测出基因的突变信息。

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构8.染色体的化学组成DNA 组蛋白 RNA 非组蛋白9.染色体的基本结构单位是核小体10.染色质的类型：常染色质异染色质11.常染色质是间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。

13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三级结构：超螺线管；四级结构：染色单体16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变20.碱基替换方式有两种：转换和颠换21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症）24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔遗传率28.完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型例如短指（趾）29.常染色体显性遗传病的典型系谱特点：①致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等②连续几代都有患者（连续传代现象）③患者双亲必有一方是患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2患病④患者子女中，约有1/2患病 5.双亲都无病时，儿女一般不患病，除了基因突变30.不完全显性也称半显性杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间的遗传方式。

遗传遗传知识点总结一、基本遗传知识1. 遗传物质：DNA是生物体内的遗传物质，携带着生物体的遗传信息。

DNA是由核糖核酸（RNA）和蛋白质组成的，它决定了生物的遗传性状。

2. 基因：基因是DNA分子上特定的DNA序列，负责携带和表达一个或多个特定的遗传特征。

3. 遗传变异：遗传变异是指在遗传过程中，由于基因重组、突变等原因，导致新的遗传信息出现的现象。

4. 遗传物质的传递：遗传物质的传递是指遗传信息从父母传递给子代的过程。

在有性生殖中，DNA通过卵子和精子传递给下一代。

5. 遗传学定律：孟德尔定律是遗传学的基本定律，包括显性隐性定律、分离定律和自由组合定律。

这些定律总结了基因的遗传规律，对后世的遗传学研究产生了重要影响。

二、遗传物质DNA的结构和功能1. DNA的结构：DNA的结构为双螺旋结构，由磷酸、脱氧核糖和四种不同的碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶）组成。

2. DNA的功能：DNA的主要功能是存储遗传信息，并通过转录和翻译过程，指导蛋白质的合成。

这种转录和翻译过程被称为中心法则。

三、遗传变异与突变1. 遗传变异的原因：遗传变异可以由自然选择、基因重组、突变等多种原因引起。

2. 突变：突变是指遗传物质的变化，包括点突变、插入突变和缺失突变等。

突变可能导致基因功能的改变，从而影响生物的表型特征。

3. 遗传多样性：遗传多样性是指生物个体之间遗传差异的存在。

这种多样性是基因重组和突变等遗传变异的结果。

四、遗传测定与遗传连锁1. 遗传测定：遗传测定是指通过基因型（allele组合）来推测个体表型的方法。

常用的遗传测定方法有孟德尔方格、3:1比例检验、卡方检验等。

2. 遗传连锁：遗传连锁是指两个或多个基因由于位于同一染色体上而具有一定联系，它们的分离程度远小于因出现在不同染色体上而易于分离的基因。

遗传连锁吻合性的大小取决于两个或多个基因间的距离，可以通过连锁图谱来描述。

五、基因组学和人类遗传学1. 基因组学：基因组学是对整个基因组结构和功能的研究，包括基因组测序、基因组比较、功能基因组学等。

医学遗传学重点整理【精】老师划的考试重点整理1、遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。

2、黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。

3、遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。

4、单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因为主基因。

5、系谱：从先证者开始追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传疾病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。

6、常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。

7、常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。

8、 X连锁隐性遗传(XR)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病，女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女性患者，父必患，母携带。

9、表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。

10、基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。

11、遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。

12、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。

13、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。

14、质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。

数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个个体间差异很小。

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

(完整版)遗传学知识点归纳(整理)（一）基因、DNA和染色体1.基因：指遗传信息在染色体上的基本单位，是控制个体形态、结构、功能以及遗传特征的遗传物质。

2.DNA：脱氧核糖核酸，是一种大分子聚合物，包含四种碱基，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C），这四种碱基的不同排列组合构成了不同的基因。

3.染色体：指遗传信息在细胞有丝分裂过程中可被观察和测定的可见的结构，是由DNA、蛋白质等构成的细胞核的主要组成部分，人类体细胞中通常有46条染色体（23对），其中一对性染色体决定个体的性别。

4.基因表达：指基因信息从DNA转录成RNA再翻译成蛋白质的过程，是生物体表现出各种形态、性状和生理功能的基础。

5.突变：指基因的突发性的基因变异，可导致个体的遗传特征发生变化，阳性突变可能会导致疾病的发生。

（二）遗传规律1.孟德尔遗传规律：指在同种基因型的个体之间产生的后代，表现出明显的分离和随机性。

2.随机吸配规律：指不论个体（除果蝇外），只要其一对染色体上的基因位点相互独立，其分离组合在后代的频率和概率不受影响而呈随机排列的规律。

3.连锁和基因重组：指一对染色体上的多个基因位点由于位置的接近而具有连锁性，但两个染色体在有丝分裂和减数分裂中的重组作用会破坏连锁基因，从而形成新的联合和分离组合。

4.多因素遗传规律：指人类遗传性状和疾病的发生、发展和表现受多个基因和环境因素相互作用的影响。

5.基因剪接：指在转录过程中RNA前体在剪接过程中剪下不必要的外显子以及与此同时，选择性的保留某些外显子与内含子并将其接合在一起，形成成熟RNA的过程。

（三）遗传学应用1.遗传学诊断：利用遗传学原理对个体遗传信息进行检测和分析，以确定某些遗传性状或疾病的遗传方式和危险程度。

2.基因治疗：指通过利用细胞和基因工程技术，将正常基因导入患者体内来代替缺少或异常的基因，以治疗某些遗传性疾病。

3.基因编辑：指使用CRISPR/Cas9等技术对人类基因进行修饰和编辑，可用于去除病原体基因、纠正遗传缺陷等。

(完整版)遗传学知识点归纳(整理)遗传学是生物学的一个分支学科，主要研究遗传物质的不同表现形式和遗传变异规律。

下面将介绍一些遗传学的基本知识点。

1.基因和染色体基因是生物体中控制遗传性状的基本单位。

在细胞核中，基因位于染色体上。

染色体是一条由DNA组成的长链，携带着生物体所有的遗传信息。

人类细胞中有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。

每条染色体都有特定的基因数目和位点，基因位于染色体的特定区域，称为基因座。

2.基因型和表型一个生物体的基因型是指其染色体上的基因组合情况。

而表型则是指基因型所决定的外表现形式。

例如，人眼睛颜色的基因型可能是BB、Bb或bb，而表型则是指眼睛的实际颜色。

3.等位基因和显性隐性基因有不同的形式，称为等位基因。

一个基因座上可以存在两个相同或不同的等位基因。

如果两个等位基因对表型的影响相同，则称其遗传方式为显性。

否则，其遗传方式为隐性。

例如，人类中黑眼睛的等位基因为显性，而蓝眼睛的等位基因为隐性。

4.遗传规律遗传规律是遗传学的基本原理。

著名的遗传学家门德尔发现了自然选择和基因遗传的基本原则，创立了遗传学的基础。

其中，最为重要的遗传规律有三条，分别是基因分离定律、自由组合定律和显性与隐性规律。

5.遗传变异遗传变异是指个体间或群体内遗传组成差异的存在。

遗传变异并不一定表明遗传缺陷或疾病，有些变异可能使个体更适应环境，提高生存能力。

例如，一些人拥有对疾病的抗性等特殊遗传优势。

6.突变和突变模型突变是指DNA序列的改变，可导致基因表达发生异常，进而影响表型。

突变可以是自然发生的，也可以是受到化学物质、放射线等影响引起的。

突变模型则是一种定量描述突变率的数学模型，可以用于研究群体间遗传变异的规律。

7.遗传工程和生物技术遗传工程和生物技术是遗传学应用的主要领域。

遗传工程通常利用现代分子生物学技术进行基因组修饰，用于改良或创造新的品种，以满足人类需求。

而生物技术则是指利用生物体特殊的生理、代谢或分子机制进行研究或应用的技术，例如基因片段克隆、DNA测序、酶学和生物反应器工程等领域。

医学遗传学重点总结第1章绪论1.医学遗传学（medical genetics）:是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。

2.什么是遗传病？包括哪些类型？各自的特点是什么？答：遗传性疾病（简称遗传病）是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。

㈠单基因病。

根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：a．常染色体显性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，此基因为显性，杂合体即可发病，如软骨发育不全等。

b．常染色体隐性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，但此基因为隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。

c．X连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为隐性。

由于男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上一般没有相应的等位基因，故为半合子。

所以，男性只要有致病基因就可发病，则女性具有纯合隐性基因时才发病，如红绿色盲等。

d．X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为显性。

杂合子或半合子均可发病。

如抗维生素D性佝偻病。

e．Y连锁遗传病：致病基因位于Y染色体上，有致病基因即发病，只有男性才有Y染色体，所以这类病呈全男性遗传，如Y染色体上的性别决定基因（SRY）。

f．线粒体遗传病：细胞线粒体中也含有DNA，称mtDNA。

mtDNA也编码一些基因，这些基因突变也可导致某些疾病，称为线粒体遗传病，也称为线粒体基因病。

这类病通过母亲传递。

如线粒体心肌病等。

㈡多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。

多基因病尽管仅有100余种,但每种病的发生率均较高。

一些常见病(如冠心病﹑高血压等)多为多基因病。

㈢染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病称为染色体病。

由于染色体病涉及许多基因，所以常表现复杂的综合征。

㈣体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病称为体细胞遗传病。

因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般不向后代传递。

医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。

2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。

第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。

组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。

约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。

2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。

异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。

（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。

②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。

③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。

剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。

5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。

6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。

父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。

母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。

第一章遗传病的概念: 把遗传因素作为唯一或者主要病因的疾病遗传病的特点：1、如果遗传，则以垂直方式2、有特定的数量关系3、有先天性；（并非所有的遗传病都是先天的）4、家族性；（遗传病都表现为家族性；不是所有的家族性疾病都是遗传的）5、传染性（垂直）遗传病的分类：1、单基因病2、多基因病3染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病遗传病的预防分三个阶段（孕前、产前、新生儿筛查）第二章基因的概念:基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以DNA的化学形式存在于染色体上人类的两个相对独立而关联的基因组:核基因组，线粒体基因组假基因的概念:是一种畸变基因，核苷酸序列和有功能的正常基因有很大同源，但突变，缺失或插入以致不能表达，因而没有功能侧翼序列、每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不能被转录的非编码区GT-AG法则、5`端起始的两个碱基是GT，3`端最后的两个碱基是AG，这种接头形式叫做GT-AGAlu家族、是人类基因组含量最丰富的散在重复序列Kpn1家族、遗传密码、4种碱基以三联体形式组合成64种遗传密码，其中61个分别为20种氨基酸，其余三个为终止密码子遗传密码的特性、1、遗传密码的通用性2、遗传密码的简并性3、起始密码和终止密码DNA复制的特点、1、互补性2、半保留性3、反向平行性4、不对称性5、不连续性转录产物加工和修饰的过程、1、加帽（5·加上7-甲基鸟嘌呤核苷酸）2、加尾（3·加上多聚腺苷酸）3·剪辑RNA编辑、导致形成的mRna分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程真核生物基因表达调控多阶段水平（五个水平）、转录前，转录水平，转录后，翻译，翻译后人类基因组计划的基本任务是建立4张图（遗传图、物理图、转录图、序列图）第三章紫外线常见的DNA结构的损伤是形成胸腺嘧啶二聚体、基因突变的一般特性、多向性，重复性随机性可逆性稀有性有害性点突变、DNA多核甘酸链中耽搁碱基或碱基对的改变转换、同类碱基间的替换颠换、嘌呤置换嘧啶同义突变、由于存在遗传密码子的兼并现象，替换的发生，尽管改变了原有的密码子的碱基组成，但是新旧密码所编码的氨基酸种类不变无义突变、碱基替换为终止密码子（UAA UAG UGA）错意突变、碱基替换后变成另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译上改变了多肽链中氨基酸的种类的序列组成移码突变、基因组DAN多核甘酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的，或所有的密码子组合发生改变的基因突变形式动态突变的概念、三核苷酸的重复次数可随着时代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应紫外线引起DNA损伤的修复途径（三个）、光修复切除修复重组修复第五章人类单基因遗传病分为三种主要的遗传方式、（核基因遗传线粒体基因遗传）系谱、先证者或索引病例开始，追溯调查其家庭成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解先证者概念、家族中第一个就诊或被发现的患者成员几种不同遗传方式的遗传特征及婚配类型和子代发病风险、1、常显——男女患病机会相同；夫妇一人患病子女1/2 都为患者子女3/42、常隐——男女机会相等；患者同胞1/4的风险患者表型正常的同胞中2/3的可能为携带者患者子女一般不发病但为携带者3、X显——女患病数目约为男的2倍男患者女儿都为患者儿子正常女患者子女有50%风险4、X隐——男多余女5、伴Y遗传半合子、男性的X染色体在Y上缺少相对应的等位基因称半合子交叉遗传、男性的X染色体及连锁基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性——男性的传递外显率、在一定的条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率表现度、在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异拟表型、环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型遗传的异质性、一种遗传性状可以由多个不用的遗传改变所引起的基因的多效性、一个基因可以决定或影响多个性状遗传早现、一种遗传病在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前，程度逐代加重从性遗传、位于常染色体的基因，由于受到性别的影响而显示出男女表型分布比例差异或基因表达程度的差异限性遗传、位于常染色体，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现遗传印记、一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，不同性别的亲代传给子代的同一染色体或等位基因发生改变时，可以引起不同的表型形成半显性遗传的概念、杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子表型的一种遗传方式Lyon假说、女性两条X染色体在胚胎发育早期就有一天随机失活。