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脑梗塞表现为偏侧舞蹈症1例治疗分析并文献复习侯庆;姚德蛟【期刊名称】《光明中医》【年(卷),期】2015(000)012【总页数】3页(P2657-2659)【关键词】偏侧舞蹈症;脑梗塞;病因;发病机制;治疗进展【作者】侯庆;姚德蛟【作者单位】四川省成都中医药大学临床医学院 2009级成都610075;四川省成都中医药大学附属医院肿瘤科成都610075【正文语种】中文脑梗塞是脑血管疾病的最常见类型，发病率高，根据受累血管及梗塞部位的不同，临床上以头晕、头痛、偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍、失语等症多见，而少部分患者则表现为一侧肢体呈不自主的舞蹈样运动，即偏侧舞蹈症。
笔者在我院神经内科实习过程中，收治1例以偏侧舞蹈症为主要表现的脑梗塞患者，通过此次诊疗分析及对中西医研究治疗脑梗塞偏侧舞蹈症进展的文献学习，加深对该病认识，现交流如下。
患者，男，68岁，因“左侧肢体不自主运动20+天”由门诊拟“肌张力障碍”于2014年11月20日收入我科。
20+天前患者无明显诱因出现左侧肢体不自主运动及噘嘴，白天明显，不影响正常生活，伴头晕，舌头僵硬，言语含混不清，左眼视物模糊，无双眼凝视，无肢体麻木及抽搐，无关节疼痛等其他不适。
饮食可，睡眠差，大小便可。
舌质暗，苔黄偏干，脉弦数。
有高血压病史，未予药物控制血压。
入院体格检查：T 36.6℃，P 72次/分，R 20次/分，BP 135/85mmHg，神志清楚，言语含混不清，双侧瞳孔等大等圆，直径约0.3cm，对光反射灵敏，无眼震，无运动障碍，伸舌居中，无吞咽困难，四肢肌力5级，左上下肢无节律不自主运动，以下肢为甚，肌张力及腱反射正常。
左手指鼻试验(+)，左上肢轮替试验(+)，跟膝胫试验(-)，脑膜刺激征(-)，巴氏征(-)，四肢深浅感觉对称存在。
入院后查头颅磁共振示：右侧枕叶、右侧基底节区及右侧侧脑室旁亚急性脑梗塞；经颅多普勒检查示：右侧大脑中动脉中度狭窄；颈部动脉血管彩超示：双侧颈总动脉分叉处至颈内动脉起始段软斑、硬斑形成；心脏彩超提示左心长大；生化提示：胆固醇5.77mmol/L、低密度脂蛋白4.15mmol/L；三大常规、甲状腺激素全套、糖化血红蛋白、心电图及胸片未见明显异常。
1例多系统萎缩伴周期性腿动病例报道患者, 女, 60岁, 因“渐起四肢僵硬、行动迟缓、吐词不清2年余”于2016年11月29日收入神经内科。
现病史:患者于2013年11月渐起出现左下肢、右下肢、右上肢无力, 伴行动迟缓, 未予以重视及就医治疗, 症状渐行性加重;于2014年初开始出现说话吐词不清、书写困难、写字歪歪扭扭, 伴有头部震颤、四肢僵硬、行动迟缓, 但此时尚能缓慢行走, 曾门诊初步诊断“帕金森病”, 予以口服多巴丝肼片 (0.125 g, tid) 及吡贝地尔缓释片 (50 mg, bid) , 治疗效果欠佳;2015年5月开始出现面部肌肉力弱、进食咀嚼费力, 行动明显迟缓, 易跌倒 (行走时向后倾明显) 、需扶行;伴有大便便秘, 小便失禁及小便潴留。
发病以来, 患者睡眠欠佳, 家属诉夜间睡觉时有大声喊叫症状。
既往史:冠心病史3年, 浅表性胃炎病史4年。
诊断及治疗经过:查体BP平卧位110/80 mmHg, 站立位85/50 mmHg;HR75次/min, T36.5℃;神志清楚, 头部可及震颤;认知粗测正常, 言语不清, 构音障碍;双侧瞳孔等大等圆, 光反射灵敏, 双侧眼球活动自如, 双侧鼻唇沟对称,伸舌居中, 感觉功能粗查正常;行走困难, 不稳并步基增宽, 四肢肌力5级, 四肢肌张力增高, 四肢腱反射活跃, 病理征阴性, 指鼻及双侧轮替试验均笨拙。
心肺等一般检查无异常。
入院后辅助检查:颅脑 (MRI+SWAN) 显示：(1) 左侧颞叶深部囊性信号灶大致同前, 可能为脉络膜裂囊肿或小软化灶; (2) 颅内SWAN检查双侧脑实质内未见明显异常低信号影(图1) 。
膀胱残余尿检查残余尿60 mL。
MMSE评分26分, MCAO评分25分。
PSG检查显示：(1) 睡眠效率下降, 睡眠潜伏期正常, 睡眠中觉醒时间增多、觉醒次数增多; (2) 睡眠结构紊乱, Ⅰ期睡眠比例增多, Ⅱ期睡眠比例增多, 深睡眠比例减少, REM期比例减少, REM潜伏期正常;(3) 睡眠监测中未见异常行为发作; (4) 睡眠中可见少许睡眠呼吸暂停低通气事件, 以低通气为主, AHI为3.2, 最低SPO2为91%; (5) 睡眠监测中可见重度周期性腿动事件, PLM指数为115.2; (6) REM睡眠期可见阵发性肌电活动增高 (图2) 。
临床案例：原发进行性冻结步态1例报告及文献复习步态障碍为影响老年人生活质量重要因素之一。
结合1例临床主要表现为缓慢进展性冻结步态（freezing of gait）的老年患者的临床资料，阐述原发进行性冻结步态（primary progressive freezing gait，PPFG）的临床表现、诊断、发病机制和治疗的认识现状。
[病例资料]患者男性，73岁。
因“右下肢启步困难2年6个月”于2013年9月就诊于南京医科大学附属南神经内科门诊。
现病史患者于2011年初感到右下肢“疼痛样”不适，且有不听使唤感，特别是开始启步时不能随意抬起右腿，如同右脚粘吸在地面上，需数秒后才能启动；一旦启步，可如常行走。
予以“森福罗”治疗后，感到右下肢启步困难加重，启动时间延长，甚至不能行走。
停药后，自觉症状减轻。
多次分别以多巴丝肼片、卡左双多巴控释片、吡贝地尔缓释片或盐酸普拉克索片等药物治疗，症状继续加重，甚至多次因启步不能而跌倒。
至2012年6月后，停用各种药物，仍明显右下肢启步困难，并感觉在情绪紧张、拥挤人群、通道狭窄等情况时更难启步。
患者用线绳栓在右脚提拉右腿，自觉牵提右腿有助于启步。
至2013年上半年，患者感到右下肢起步困难较前有所加重，每次启步均会发生，稍有紧张或环境变化就影响启步。
但患者仍坚持日常活动，自觉一旦启步可基本正常行走，而家人认为不如以前稳定。
患者自觉上肢活动、写字等动作正常，记忆力正常，与他人交流、讨论事情如常。
时有小便困难或不能控制，前往泌尿科就诊，B超检查示前列腺肥大，服用非那雄胺片可明显改善小便困难。
既往史患者约50岁时被诊断为2型糖尿病，一直口服格列齐特缓释片，血糖控制在7-8 mmol·L-1。
约53岁时诊断患有高血压病，近2年服用厄贝沙坦、硝苯地平，血压稳定在130-140/80-90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。
体格检查意识清，立卧位血压均为135/85 mmHg，心率 86次/分、律齐，呼吸正常。
患者女,76岁,主因“渐进性肢体僵硬、行动退缓11年余”入院,患者2008年在无明确诱因下出现双下肢僵硬,行走不稳,表现为行走时向前倾,曾先后就诊于安徽省立医院及安徽医科大学第一附属医院,考虑风湿病予以对症处理症状未见改善,后又多次进行针灸康复治疗,症状亦未见明显改善,2010年就诊于我院门诊确诊为“帕金森病”,经口服多巴丝肼、金刚烷胺及吡贝地尔等治疗后症状明显改善,期间患者一直正规服药,病情控制尚可;患者于2018年4月无明显诱因下出现双眼瞬目增多,挤眉弄眼,后症状渐重,出现双眼不自主闭眼,甚至睁眼困难,伸舌不能,流涎,吞咽困难,多次就在外院眼科就诊,诊断白内障,对不自主闭眼未明确诊断,2018年10月于安徽省第二人民医院行白内障手术,术后视力好转,不自主闭眼症状未见改善,现患者为求进一步诊治,门诊以“帕金森病”收入我科;饮食睡眠可,二便正常。
既往有焦虑状态病史2年余,2017年4月就诊我院曾先后服用氟伏沙明、帕罗西汀、舍曲林治疗数天不能耐受,后改用盐酸文拉法辛胶囊25mg qn口服至入院前,未遵医嘱定期复查,无其他抗精神病服药史,2017年12月患者服药过程出现双下肢异动,未予重视,2018年3月出现双眼瞬目增多,挤眉弄眼,后症状渐重,出现双眼不自主闭眼,甚至睁眼困难,伸舌不能,流涎,吞咽困难,有高血压病史5年余,有多发腔隙性脑梗死病史5年余;专科查体:神清,言语欠清晰,对答切题,双瞳孔等大等圆,直径2.5mm,对光反射灵致,眼球运动灵活,双侧鼻唇沟对称,伸舌不能,咽反射迟钝,四肢肌力V级,四肢肌张力铅管样增高,腱反射(++),指鼻及跟膝胫试验欠稳准,快复轮替动作笨拙,闭眼且难立征阳性,病理征未引出。
辅助检查:2019⁃10⁃21颅脑磁共振成像(MRI)平扫示:①多发腔隙性脑梗死;②老年性脑改变,空蝶鞍。
针对睑肌痉挛等迟发性运动障碍症状,治疗上盐酸文拉法辛胶囊改为25 mg隔日1次口服,后患者胃部不适、乏力,予兰索拉唑肠溶片抑酸护胃对症治疗,住院期间并先后给予氯硝西泮、硫必利、奥卡西平口服治疗,症状未见明显改善,后予以A型肉毒素在双侧眼周及下口周多点肌肉注射,注射总量50U,2d后咂嘴、睑痉挛症状明显缓解出院,嘱1周后门诊随访。
发作性运动诱发性运动障碍1例病例：女，19岁，主因发作性手足舞蹈9年。
患者9年前由静到动时出现发作性手足舞蹈，心里明白，偶有跌倒，持续数秒钟缓解，月经前频繁，5-10次/月，一直未诊治。
既往体键，其母亲9岁时有发作性一侧肢体发僵，心里明白，持续3-4秒钟后缓解，2-3月发作一次，未诊治，30岁后自行停止。
查体：神经系统检查无阳性体征。
辅助检查：常规生化检查正常，头颅MRI:正常。
脑电图：正常。
诊断为发作性运动诱发性肌张力障碍，予卡马西平0.1/日口服后，症状消失。
讨论：发作性运动诱发性运动障碍（paroxymal kine—sigenic dyskinesia，PKD）是一种反复发作的、以突然运动诱发出现肌张力障碍、舞蹈、手足徐动、投掷动作等运动增多症状为特征的运动障碍性疾病[1]。
PKD好发年龄为5-15岁，男性多见，男与女比例为2-4:1［2］。
分为家族性、和继发性2种类型，原发性多为家族性，遗传方式大多为常染色体显性遗传,本例患者有家族史,各项检查均正常，为原发性；继发性PKD可见于多发性硬化、脑血管病、脑外伤、甲状腺功能亢进、原发性甲状旁腺功能低下、糖尿病、低血糖及人类免疫缺陷病毒（HIV）感染等。
发作前多无先兆，少数患者可有肢体发麻、发凉、紧箍感、沉重感等。
多在突然改变姿势、运动方向或力量负荷时发生，静止状态下突发的自主动作是本病最重要的诱发因素，如起立、迈步、转身、举手、耸肩等，也可由惊吓、恐惧、焦虑、兴奋、精神紧张、过度换气等非特异性因素诱发。
发作时患者意识始终清醒，持续时间多不超过1分钟，发作间期完全正常。
脑电图、神经影像学检查大多正常，个别脑电图可见局灶性痫性放电。
虽然PKD发作频繁，但该病对药物的反应良好，小剂量就能取得好的治疗效果。
首选抗癫痫药物，应用最广泛的是卡马西平和苯妥英钠，拉莫三嗪、奥卡西平、妥吡酯也有较好效果，本例对卡马西平有较好疗效。
该病呈良性过程，有自限性，随年龄增长发作频率趋于减少或停止[4]。
无脑回畸形儿1例报告并文献复习江军;李承;赵培伟;何学莲【摘要】目的：探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1基因的检测特点。
方法回顾性分析1例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果，同时复习相关文献。
结果女性，5月龄，确诊癫痫20 d，3 d内再次抽搐发作30余次入院，抽搐发作表现为双眼凝视、上翻，口唇、面色发绀，口吐白沫，四肢强直，意识丧失，约2~3 min自行缓解。
外周血白细胞计数13.67×109/L，血红蛋白108 g/L，红细胞计数3.90×1012/L，淋巴细胞10.26×109/L；心肌酶谱、肝肾功能均正常；血氨23µmol/L，乳酸2.11 mmol/L；长程视频脑电图显示高度失律，频繁部分性发作，有时继发全身阵挛发作。
头部MRI提示无脑回畸形。
口服左乙拉西坦片，约27 mg/（kg·d），托吡酯片约6.5 mg/（kg·d），目前暂无发作。
患儿LIS1基因检测发现c.232delG杂合突变，导致蛋白移码突变（p.E78NfsX25）；患儿父母均未见突变。
结论无脑回畸形患儿可合并癫痫，可能由LIS1基因突变所致，该基因c.232delG位点突变在国内外未见报道。
%Objective To explore the clinical features of lissencephaly and the detection ofLISI gene.MethodsThe characteristic of clinical features, laboratory examination and gene detection in one case of lissencephaly was retrospectively analyzed. Meanwhile, the related literatures were reviewed.ResultsA 5-month-old female child diagnosed with epilepsy 20 days ago was hospitalized for convulsive seizure more than 30 times in 3 days. The manifestations were eyes staring, and turning upward, cyanosis of lips and face, froth at the mouth, extremities rigidity and loss of consciousness, and the symptoms can spontaneously remitted in 2-3minutes. Laboratory examination showed that peripheral blood white cell count was 13.67×109/L, hemoglobin 108 g/L, red blood cell count3.90×1012/L, lymphocyte 10.26×109/L; maocardial enzyme and hepatic and renal function were normal; blood ammonia was 23 µmol/L and lactic acid 2.11 mmol/L. Long-range video EEG showed highly arrhythmia, and frequent partial epilepsy, and sometimes secondary generalized epilepsy. Head MRI showed lissencephaly. The child was treated with oral administration of Keppra 27 mg/(kg·day), Topiramate 6.5 mg/(kg·day), currently no seizure. The detection ofLIS1 gene found that heterozygous mutation of c.232delG, which lead to protein shift mutation (p.E78NfsX25). No mutation was found in her parents.ConclusionsChild with lissencephaly may combine with epilepsy which may cause by mutation inLIS1 gene. And there was no information about point mutation of c.232delG inLIS1 gene being reported at home and abroad so far.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2016(034)006【总页数】4页(P449-452)【关键词】无脑回畸形;LIS1基因;基因检测【作者】江军;李承;赵培伟;何学莲【作者单位】武汉市儿童医院神经电生理室湖北武汉 430016;武汉市儿童医院神经电生理室湖北武汉 430016;武汉市儿童医院中心实验室湖北武汉 430016;武汉市儿童医院中心实验室湖北武汉 430016【正文语种】中文无脑回畸形以及巨脑回畸形均属于不同程度的光滑脑，该病是由于神经元移行异常造成的异质性明显的大脑发育畸形［1］；临床上根据无脑回、巨脑回的数量以及是否存在灰质异位把光滑脑分为6个等级［2］。
18·罕少疾病杂志 2022年04月 第29卷 第 4 期 总第153期【第一作者】翟豪强，男，主治医师，主要研究方向：儿童神经、儿童康复。
E-mail：**************【通讯作者】翟豪强·短篇报道·1 病例资料1.1 临床资料 女，入院时4岁2个月。
因“发现运动、语言、智力发育落后3年余”入院。
患儿系第1胎、第1产，足月顺产，出生体重3200g，生后有喂养困难史，易吐奶，持续至1岁吐奶症状好转。
患儿运动发育落后，1岁可独坐，2岁1个月可独走，易向右侧倾倒，开始有无意识发音；伴睡眠障碍，夜晚入睡困难，白天瞌睡，睡眠颠倒。
父母非近亲结婚，否认家族遗传病史及类似疾病、查体：头围49cm，身高105cm，体重15kg，脸型呈倒三角形，眼裂窄，头发稀少，肤色白，心肺腹无明显异常。
专科情况：智能反应差，呼名反应差，眼神交流差，会发“爸爸、妈妈”称呼音，人物称呼无所指，有吃饭、上厕所等需求时会用手指，有拿纸片、小木棍的刻板行为，精细动作差，生活自理能力差，胆小，社会交往能力差。
认知水平差，大小、数字、颜色、图形均不能认识，独走稳，双足稍内旋，跑跳自如，四肢肌力、肌张力正常，双侧膝腱反射正常，双侧巴氏征阴性。
入院评估：0~6岁小儿神经心理发育诊断量表报告：平均智龄16.7，发育商35，属于重度障碍。
婴儿初中生社会生活能力评估报告：SQ7分，属于中度水平。
<S-S法>语言发育迟缓捡查：语言发育迟缓，处于3~2阶段，孤独症行为评定量表(ABC量表)：34分。
儿童孤独症评定量表(CARS)：36分。
peabody精细运初发育量表：抓握43分，相当于28个月龄；视觉运动整合73分，相当于15个月龄；精细动作标准分7分，发育商61。
儿童感觉综合能力发展量表：A类16分，B类20分，C 类25分，D类16分，E类16分，F类16分，G类16分，H类16分，平均17.6分，属于重度感觉统合失调。
节律性运动障碍1例并文献复习李振东;寇丽;甄君;孙华宾【摘要】目的了解节律性运动障碍(rhythmic movement disorder,RMD)的临床表现、诊断和治疗,减少误诊误治.方法报告1例RMD患者的临床资料并复习文献.结果 RMD是一种与睡眠相关的运动障碍,婴幼儿多见,青春期和成年罕见.临床主要表现为撞头、摇头或身体摆动,以撞头最常见,少数累及肢体,患者有一种或一种以上的运动形式,运动频率0.5～2 Hz,每次发作持续数分钟～15 min,每晚发作数次至10余次,易与夜间癫痫发作混淆,多导睡眠图监测能帮助诊断,对小剂量氯硝安定治疗敏感.结论 RMD并非罕见,提高认识是减少误诊误治的关键.【期刊名称】《中国实用医药》【年(卷),期】2010(005)032【总页数】2页(P23-24)【关键词】节律性运动障碍;撞头;睡眠;误诊【作者】李振东;寇丽;甄君;孙华宾【作者单位】519000,中山大学附属第五医院神经内科;519000,中山大学附属第五医院神经内科;519000,中山大学附属第五医院神经内科;519000,中山大学附属第五医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R74节律性运动障碍(rhythmic movement disorder，RMD)是一种并不少见的临床现象，但是由于缺乏认识，国内少见报道和研究，也容易误诊为其他疾病。
本文报道1例并复习国外文献，以增加对RMD的了解，减少误诊误治。
1 病例摘要男性16岁，初中二年级学生，因反复发生睡眠中撞头和摇头11年于2009年7月9日住院。
患者自5岁开始间断发作睡眠中前额撞击枕头和向一侧摇头，撞头时呈俯卧位，摇时呈仰卧位，每次持续3～5 min，可连续4～10次，偶伴一侧上肢拍击床面，有时摇头碰到墙壁能撞伤头皮或者惊醒床伴，当时不易唤醒，发作过后继续睡眠，醒后不能回忆经过。
通常晚9时入睡，11时至凌晨4时之间发作，当夏季或在闷热环境中每天发作，凉爽天气或环境时偶而发作。
节律性运动障碍1例并文献复习作者：李振东寇丽甄君孙华宾来源：《中国实用医药》2010年第32期【摘要】目的了解节律性运动障碍(rhythmic movement disorder,RMD)的临床表现、诊断和治疗,减少误诊误治。
方法报告1例RMD患者的临床资料并复习文献。
结果 RMD是一种与睡眠相关的运动障碍,婴幼儿多见,青春期和成年罕见。
临床主要表现为撞头、摇头或身体摆动,以撞头最常见,少数累及肢体,患者有一种或一种以上的运动形式,运动频率0.5~2 Hz,每次发作持续数分钟~15 min,每晚发作数次至10余次,易与夜间癫痫发作混淆,多导睡眠图监测能帮助诊断,对小剂量氯硝安定治疗敏感。
结论 RMD并非罕见,提高认识是减少误诊误治的关键。
【关键词】节律性运动障碍;撞头;睡眠;误诊Rhythmic movement disorder:A case report and Literature reviewLI Zhen-dong,KOU Li,ZHEN Jun,et al.Department of Neurology,The Fifth Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University,Zhuhai 519000,China【Abstract】 Objective To understand clinical manifestation,diagnosis and treatment of rhythmic movement disorder(RMD)for reducing diagnostic errors and mistreatments.Methods A case of RMD was reported and the relative literature was reviewed.Results RMD is a sleep related motor disorder that is common in infants and toddlers,but persistence into the teens and the adults is rare.Its common clinical manifestation are head banging,head rolling and body rocking,which head banging is most common.Less commonly,limbs may be involved.Patients may also present with a combination of the above movements.The frequency of movement ranges from 0.5 to 2 Hz and the duration can be up to several minutes~15 minutes.The frequency of attack is several times~more than 10 times in one night.The attack is confused easily as nocturnal epilepsy.Polysomnography can help to identify RMD.RMD is sensitive to small dose of clonazepam.Conclusion RMD is by no means infrequent.It is capital to strengthen cognition of RMD for reducing misdiagnosises and mistreatments.【Key words】 Rhythmic movement disorder; Head banging; Sleep; Misdiagnosis节律性运动障碍(rhythmic movement disorder,RMD)是一种并不少见的临床现象,但是由于缺乏认识,国内少见报道和研究,也容易误诊为其他疾病。
本文报道1例并复习国外文献,以增加对RMD的了解,减少误诊误治。
1 病例摘要男性16岁,初中二年级学生,因反复发生睡眠中撞头和摇头11年于2009年7月9日住院。
患者自5岁开始间断发作睡眠中前额撞击枕头和向一侧摇头,撞头时呈俯卧位,摇时呈仰卧位,每次持续3~5 min,可连续4~10次,偶伴一侧上肢拍击床面,有时摇头碰到墙壁能撞伤头皮或者惊醒床伴,当时不易唤醒,发作过后继续睡眠,醒后不能回忆经过。
通常晚9时入睡,11时至凌晨4时之间发作,当夏季或在闷热环境中每天发作,凉爽天气或环境时偶而发作。
入院1年前曾在一家医院按“癫痫”治疗,服丙戊酸钠1周(0.2,tid)无效。
近年有间断腹痛,家族史(-),母亲妊娠期偶而饮米酒1~2两,足月顺产,生长发育正常,1岁时父母离异,母亲再婚,学习成绩可。
入院检查:下腹压痛,神经系统未见异常,长谷川量表评分24分,血WBC轻度升高,血生化、胸腹X片、心电图和腹部B超未见异常,24 h脑电图监测显示轻度异常,各区见单个尖波(未发作时),脑MRI和ECT正常。
住院次日夜间发作1次。
明确诊断后给阿普唑仑每晚0.4 mg以及抗生素口服1周,节律运动未发作,腹痛缓解。
出院后追踪10个月,因用药不适和依从性不好而间断服用阿普唑仑、氟西汀、氯美扎酮和中药,发作减少至1周~数周发生一次。
2 讨论2.1 概念和临床表现 RMD亦称睡中撞头、夜间摇头,在国际睡眠障碍分类中属于睡眠-觉醒转换障碍,是指一组肌肉的反复、刻板的节律性运动,可以累及身体任何部位,1905年Zappert和Cruchet分别描述了这一现象[1]。
RMD发生率在9个月的婴儿为66%,4岁时降至8%,少数患者的症状持续到成年,青春期和成年发病者罕见,男女比例4:1。
RMD主要发生在开始睡眠或者睡眠过程中,偶见于清醒时,临床主要表现为撞头、摇头或身体摆动,少数累及肢体,以撞头最常见,患者有一种或一种以上的运动形式,运动频率0.5~2 Hz,每次发作持续数分钟~15 min,每晚发作数次至10余次[2]。
RMD可造成头部创伤、颈动脉夹层,或者干扰他人,青春期和成年可伴不安腿综合征、阻塞性睡眠呼吸暂停、焦虑、抑郁、注意缺陷和白天瞌睡[2,3]。
本文病例自童年发病,持续至青春期,智力正常,发作形式有撞头、摇头和上肢撞击床面3种,有趣的是环境温度变化可影响其发作。
2.2 病因和发病机理 RMD的病因不明,在精神发育迟滞、自闭症的患者症状比较明显,但是多数为正常人患病,少数患者有家族史[3,4]。
发生机制还有争议,有认为刻板动作是由中枢震荡器控制产生的,亦有认为是由刻板行为产生的知觉强化而维持的一种操作性行为[5,6]。
由于RMD 的发生多数始于生命的早期阶段,且正常儿童比例高,4岁后发作停止,因此一些学者认为这是一种生理现象,可能有益于促进运动发育[7]。
但是RMD也可发生在儿童晚期甚至成年人,一些病例伴发不宁腿,男性多发,发作受觉醒水平调节,氯硝安定治疗有效,这些事实又支持是一种病理现象[7]。
近年还有人提出RMD是大脑皮质对位于脑干的中枢运动模式发生器丧失抑制所至,或者是与注意缺陷/活动过度有关[7,8]。
本文病例在夏季或在闷热环境中发作加剧,凉爽天气或环境中发作明显缓解,提示环境温度变化可能影响发作。
2.3 实验室检查至今还没有关于RMD的病理学报告,脑CT、MRI和核素成象也正常。
多导睡眠图显示节律运动可发生在睡眠的各阶段,包括快速眼动(rapid eye movement,REM)和非快速眼动(nonrapid eye movement,NREM)期,以NREM 睡眠2 期最多见,占46%,NREM和REM睡眠期均发生的占30%,只见于REM睡眠的占24%,相关肌肉记录到节律性运动电位[8,9]。
睡眠脑电图偶有非特异改变或者棘波出现(未发作时)[8,10]。
本文病例24 h脑电图监测到单个尖波(未发作时)。
2.4 诊断和治疗提高对本病的认识是正确诊断的关键。
本文病例曾按癫痫治疗无效,可能就是由于对RMD的诊断和治疗不熟悉。
患者有刻板、反复的撞头、摇头动作,通常在睡眠时发生,即可考虑RMD。
同时需排除夜间磨牙症、吸拇癖、静坐不能、抽动症和癫痫等[1]。
临床可参考以下诊断标准,至少应包括1,2 两项[11]:(1)在入睡前或睡觉时出现身体节律性运动;(2)存在下列情况之一:①头部以前后方向强制运动(撞头型);②当仰卧时头部向两侧转动(摇头型);③整个身体晃动(摇晃身体型);④当仰卧时整个身体向两侧转动(转体型);(3)2岁前起病;(4)发作时的多导睡眠图证实下列两种情况:①在任一睡眠期或清醒时出现节律运动;②排除与本病有关的癫痫发作。
(5)症状无法用躯体或精神疾病(如癫痫等)解释;(6)不符合其他类型睡眠障碍(如夜间磨牙)的诊断标准。
儿童RMD多数可以自行缓解,不须治疗,儿童和成人症状明显的用小剂量氯硝安定治疗均效果良好(不能根治),其他治疗包括抗抑郁、行为干预、催眠术和限制睡眠[1]。
本文病例主要符合撞头型和摇头型的特点,治疗有效,但是因为耐受性和依从性差,发作未完全控制,或许换用氯硝安定能增进疗效。
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