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唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
关于唐氏综合症（一）唐氏综合症是由于婴儿先天染色体缺陷而引发的。
这病症通常与母亲的年龄有关。
孕妇的年龄越大，产下这样的婴孩的可能性越高。
这种婴儿智能较低，头部较小、外眼角上翘、鼻梁扁平、耳朵位置偏低（貌似蒙古孩子，故又称蒙古症）。
患者很可能同时患有例如先天性心脏病、消化道畸形等并发症。
唐氏综合症能通过做羊水诊断或胎儿绒毛採樣确定。
三重血清筛查三重血清筛查（Triple blood test）是将母体的血液进行三种血清标记物的检测。
这三项血清标记物分别为：甲胎蛋白（alpha-fetoprotein, AFP），绒毛膜促性腺激素（hCG），及雌三醇（Oestriol）。
此筛查通常在怀孕第二个阶段初期（约14至18星期）进行。
必须注意这只是个筛查而不是诊断。
换句话说，阳性的测验结果并不表示胎儿肯定有患唐氏綜合症，而阴性的结果也不意味胎儿是完全健康的。
进一步的确定必须依赖如羊水诊断等方法。
由于羊水诊断法较费时费劲、费用较高，相对而言，三重血清检测在筛查唐氏综合症中仍有一定意义。
羊水诊断羊水诊断（Amniocentesis）是一种“侵袭式”的检验，其目的是检测胎儿体内的染色体是否异常。
最普遍的异常染色体即是唐氏综合症。
这项检测通常在怀孕第 16 至 19 星期进行。
过程涉及抽取胎儿周围的液体（羊水）。
方法是先消毒母体的腹部皮层、然后施以局部麻醉，借着超声波的引导，将一根长针刺穿皮层和子宫以抽取大约 20cc 的羊水。
羊水上飘浮的胎儿细胞经培养之后就能用来检测染色体是否有缺陷。
分析所有 23 对染色体通常需要两个星期的时间。
这项检测有一定的风险，可能导致约 0.5% 至 1% 的孕妇因而流产。
其他的风险包括对胎儿、脐带、胎盘的伤害、子宫感染及早产。
胎儿绒毛採樣和羊水诊断检验同样，胎儿绒毛採樣（Chorionic Villus Sampling, CVS）也是一种“侵袭式”的检验，目的则是要鉴定胎儿的遗传基因是否正常。
唐氏综合症唐氏综合症临床特征：1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
检查1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。
由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：（1）标准型占全部病例的95%。
患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
（2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。
另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
