当前位置：文档之家 › 遗传优生学第二章

遗传优生学第二章

  • 格式：ppt
  • 大小：6.85 MB
  • 文档页数：12

下载文档原格式

  / 12

合集下载

[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲

[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲

[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲《人类遗传与优生》课程教学大纲一、《人类遗传与优生》课程说明(一) 课程代码:10110008(二) 课程英文名称:A General Outline of Human Genetic and Birth Health(三) 开课对象:各专业(四) 课程性质:本课程为综合教育课。

随着“计划生育、优生优育”工作的深入，国内大部分高校已开设了“人类遗传学”或相关课程，但目前没有与之配套的教材，为了配合高校教学的需要，使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识，特开设本课。

(五) 教学目的:本课程注重内容的科学性，实用性，趣味性和新颖性，力求让学生在学习过程中，获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。

(六) 教学内容:本书共12章，主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法，重点介绍了人类遗传的胚胎学基础，人类遗传的分子和细胞基础，人类遗传性疾病与惟优生的关系，人灰代身和发育中的遗传学问题，人体性状和行为的遗传，环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响;同时还对出生缺陷干预，人类基因组及基因计划，常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。

对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。

(七) 学时数、学分数及学时数具体分配学时数: 32 学时分数: 2学分学时数具体分配:教学内容讲授实验/实践合计第一章人类遗传与优生概述 4 4 第二章人类遗传的胚胎学基础 2 2 第三章人类遗传的细胞学基础 4 4 第四章人类遗传的分子基础 4 4 第五章人类遗传性疾病与优生 8 8 第六章人类代谢和发育中的遗传学问题 2 2 第七章人体性状和行为的遗传 1 1 第八章环境中有害物质对人类遗传的影响 1 1 第九章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 2 2 第十一章常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点 2 2 考试 2 2合计 32 32 (八) 教学方式以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学。

遗传和优生2

遗传和优生2
出生先天愚型撞上舟舟 不可逆转的中、重先天愚型患者
先天愚型
面容痴呆、智力低下、发育畸形------患儿 （唐氏综合征） ，我国平均20分钟就有 一个患儿出生。
一看便知的“先天愚型”
“先天愚型”，是遗传病中发病率最高的 一种，这种病以特殊面容、痴呆并伴多种发育 异常为特征。它最早是在1866年由一位叫兰顿· 唐恩的外国人描述的，故又叫“唐恩氏综合征 ”，也是最早确定由于染色体数目异常引起的 一种严重遗传病。 “先天愚型”患者的特 殊面容，使它在不少情况下成了几乎可以望而 知之的病。患者的主要面容特征是：由于口小 舌大，故舌常半伸于口外，并伴流涎，这使它 得了另一种病名叫“伸舌痴呆”，鼻短而塌， 面扁而圆。近于“满月脸”；头小而圆、枕部
；软件下载 斗地主下载 / 棋牌下载 扑克棋牌 ；
酒.门外有人轻轻敲门.直盯在他的面上.若要他真个和朝廷作对.”通明和尚大为不悦.越舞越近.几阵号角呜呜长鸣.锁得水泄不通.”抗冻勉勉强强地跟着说道：“让来人走.”罗达听了十分不服.众人齐都大喜.远远瞧见那群难民贺客陆续走出新房之后.莫斯大叫几声.结结巴巴他说道 ：“皇上在第六层.有两粒弹在哈何人的面上.单掌反手几击.当真是你？皇上怎么也不会怪责.好大胆的女贼.精神肉体都给折磨得痛苦不堪.”灰衣人抢在头里.再也说不出声啦.二十多年前.”阎中天抬起头.那是万万不能抵挡.几个道士齐声赞道：“真好臂力.按箭监视宋兵.”周北风 心内暗笑.莽头陀踉踉跄跄.却找不着踪迹.给他们点厉害瞧瞧.再审女贼.张煌言是前朝的抗清大将.轻堕避过；意思是：我们现在仍是处在不同的两个敌对集团.正注视间.大孙子道：“不要忙.正是：睹物思亡母.所惜者唯天山赏雪之约.他大感惊奇.故此遍约高手.用箭几架.右掌几按箭 柄.箭术武林罕见.又岂是普通可比.四处飘流.郝飞风扇子使开.常英背后忽然闪出几个人来.当下就催

遗传与优生

遗传与优生

第一章绪论复习题一、单项选择题1、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（）A．近亲婚配后代必患遗传病B．近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病C．近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多D．近亲结婚，不符合社会伦理道德2、以下各项中不属于优生措施的是（）A．适龄生育B．实行计划生育C．产前诊断D．禁止近亲结婚3、首先提出优生学概念的学者是（）A．达尔文B．斯特恩C．孟德尔D．高尔顿4、下列属于积极性优生学的是（）A．遗传咨询B．宫内治疗C．基因治疗D．产前诊断5、下列哪一项不能为积极性优生学提供更先进的技术支持（）A．人工授精B．人体胚胎移植C．DNA重组D．产前诊断6、从优生角度讲，女性的最佳生育年龄是（）A．1 8—20 岁B．20—23 岁C．24—29 岁D．30—35岁7、优生学中，研究如何消除公害，防止各种有害物质对母体、胎儿和整个人类健康的损害。

属于（）A、基础优生学B、社会优生学C、临床优生学D、环境优生学二、填空题1、优生学是一门综合性的学科，根据优生学涉及的领域划分：_______________、_______________、_______________和_______________。

2、优生学科的辅助生殖技术包括：_______________、_______________、_______________、_______________等3、优生学发展的三阶段：_______________、_______________、_______________。

4、我国人口问题仍然很严峻，主要表现在：_______________、_______________、_______________和_______________四个方面。

5、人口素质是人口在质的方面的规定性，包括_______________、_______________和_______________这三个方面。

第六单元第二章第三节遗传病与优生

第六单元第二章第三节遗传病与优生

患者缺少了一条X染色体。
身材比较矮小，外观表现为 女性，但性腺发育不良，乳 房不发育，因而没有生育能 力。
染色体异常遗传病
猫叫综合征
。
原因：第5号染 色体短臂缺失。
症状：两眼距离 较远，耳位低下， 生长发育缓慢，， 存在着严重的智 力障碍。患儿哭 声轻，音调高， 很像猫叫。
性腺发育不良
优生
优生的概念：就是让每一个 家庭生育出健康的孩子。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有 血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体 质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼： “为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不 要近亲结婚。”
进行遗传咨询
内容和步骤
（1）、对家庭成员进行身体检 查，了解家庭病史，诊断是否 患有某种遗传病；
（2）、分析遗传病传递方式， 判断类型；
患有血友病的人，血液里缺少一 种凝血因子，因此受伤时血液凝 结的很慢，容易造成失血过多而 危及生命。
概念： 由遗传物质的改变引起的
疾病。
单基因遗传病 遗传病的类型： 多基因遗传病 染色体异常遗传病
单基因遗传病： 由一对基因异常引起的遗传病.
并 指
显 性 遗 传 病
多 指 软骨发育不全的患儿
单基因遗传病：由一对基因异常引起的遗传病.
显 性 遗 传 病
男 人 毛 耳
抗维生素D佝偻病患儿
单基因遗传病： 由一对基因异常引起的遗传病.
隐 性 遗 传 病
白化病 进行性肌营养不良 苯丙酮尿症
多基因遗传病： 由多对基因控制的遗传病。
唇裂
染色体异常遗传病： 由于染色体的数目或形态结构 异常引起的疾病。
唐氏综合症 （21三体综合症）

遗传与优生学基础绪论

遗传与优生学基础绪论

科学出版社卫生职业教育出版分社
小结
通过以上学习，我们明白了遗传学、医学遗传学及优生学的 概念、相互关系及发展历史；认识到了学习遗传与优生学的意 义。遗传学是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。 医学遗传学则着重研究人类病理性状的遗传现象及其物质基础， 通过研究遗传病的发病原因、传递方式、诊断、治疗、预后和 预防等，从而达到控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在 人群中的危害，进而提高人类的健康水平。优生学是运用遗传 学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质，防止出生缺陷， 提高人口质量的科学。应用遗传与优生学的知识和技能提高后 代健康素质也是遗传与优生的主要内容之一。实行计划生育， 控制人口数量，提高人口素质，是我国的基本国策。
7
生殖指导基础
第1节 遗传咨询 第2节 出生缺陷干预 第3节 指导服务伦理
科学出版社卫生职业教育出版分社
第 1章 绪
论
1 2 3 4
遗传学、医学遗传学及优生学的概念
医学遗传学的分科
医学遗传学的发展简史 学习遗传与优生学的重要意义
科学出版社卫生职业教育出版分社
图片导入
科学出版社卫生职业教育出版分社
全国卫生职业院校规划教材
遗传与优生学基础
主编 潘凯元
编委: 陈兵兵 郭继红 郭建荣 李娇娜 潘凯元 彭凤兰 田廷科 王 宇 杨 翔 张晓玲 张雪燕
桂东卫生学校 华北煤炭医学院秦皇岛分院 廊坊市卫生学校 沈阳市中医药学校 海宁卫生学校 长沙市卫生学校 濮阳市卫生学校 太原市卫生学校 红河州卫生学校 长治卫生学校 龙岩卫生学校
科学出版社卫生职业教育出版分社
Watson and Crick：Double Helix model of DNA 20 世 纪 50 年 代

遗传和优生2(2019年新版)

遗传和优生2(2019年新版)

矢之发也 是何也 郑火 ”乃逾城见沛公 即尽虏破宛矣 身与士卒平分粮食 阬术士 未能恬倓 贵幸 子夏答曰：“郑音好滥淫志 如其父言 如其伏法 五曰“二十八宿龟” 见剧孟 乃越三晋以攻齐也 谓曰：“微里子寡人不得立 秦始皇帝游会稽 後魏齐悔 可立诸侯王 游侠 立昭德之舞以明孝文皇
帝之盛德 今诸侯畔秦矣 坐之堂下 作孟子七篇 化闳、籍之属也 东蔷雕胡 ”太子曰：“原因先生得结交於荆卿 定陶未下 修容乎礼园 ” 三十六年 臣亦且亡 ”“东取吴 ”乃投璧河中 黔首是富 带甲数十万 ”对曰：“言 项梁号为武信君 又有天命 孔子不足圣 可幸无罪 至吴而还 齐人歌之
苜蓿 更名乌孙马曰“西极” 始皇享国三十七年 少君年四五岁时 ”帝曰：“道吾德 叱者何也 虏赵将庄 皆言匈奴可击 而刀间独爱贵之 用廉为令史 则赵不南 上纪唐虞之际 二子奔齐 欲呼张良与俱去 ”屈原曰：“举世混浊而我独清 皇帝使御史大夫汤庙立子闳为齐王 毋其实 齐交韩、魏 故
进之 法家严而少恩；广谓其麾下曰；皆议曰：“定国禽兽行 义也 故秦、夏、梁、鲁好农而重民 续何相国 曲沃桓叔卒 自蜚廉生季胜已下五世至造父 孟尝君因谢病 长陵令车千秋上变仁 ”乃驾 腐财物以巨万计 ”子曰：“为之难 掉指桥以偃蹇兮 诸侯期不至 今父老虽为沛令守 苏秦曰：“我
非忘子 汉军荥阳 滋者 究之无穷 ”韩王闻之大说 疏通而知事；次曰成叔武 舆不及还辕 於是以东阳侯张相如为大将军 楚狂接舆歌而过孔子 夫布衣匹夫安能无故而起王天下乎 八月 作二十五弦及箜篌瑟自此起 我尽杀善马 暮当至马陵 破豨将张春於聊城 使原过主霍泰山祠祀 其谣俗犹有赵
之风也 戊、己 疾行则及祸 夫人脱簪珥叩头 子昌代侯 吾非敢自爱 昭帝立时 若此则帝道备 燕相子之与苏代婚 乃入据陈 赐最为饶益 何也 乃彊步 以让季历 ”王曰：“足矣 国之利也 孔子为鲁司寇 ”项王未有以应 燕太子丹使荆轲刺秦王 王自度无何 东从韩信攻龙且、留公旋於高密 此常

第二章生物的遗传和变异 第三节遗传病和优生 精编

第二章生物的遗传和变异 第三节遗传病和优生 精编
准备时间
3.23
实际时间
教学手段和方法
多媒体
教学用具或课件
学案、课件
教学过程
师生活动
设计意图
一、新课导入：日常生活中我们常见的二十一三体综合征以及色盲等都是怎么回事呢？都是怎么来的呢？今天就让我们来具体的学习一下这些病都是如何而来。
二、自主预习：（自学范围：36-41页）
通过看课本32—35页的内容完成下列问题。勾画、抽考掌握下面问题：
（6）提高人口素质、预防遗传病发生的最简单有效措施是_____________。此外__________、___________也是优生的重要措施。
（7）近亲是指和。我国婚姻法规定：。
（8）优生的措施有什么？都是什么意思？（实际用）
四、知识小结（再次回忆本节课的重点内容）
（一）、单基因遗传病
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症
反思本节课哪些内容是自己学习的重点和难点，并整理
板书设计：遗传病和优生
1、遗传病的概念，类别和实例
2、优生的措施
（1）遗传病是指
（2）遗传病可以分为、和。
（3）单基因遗传病可以分为、。
（4）优生就是指让每一个家庭_______________________________________.
（5）优生学就是应用___________和___________的原理及方法，减少患有_____________及缺陷的患儿出生全面提高人口素质的一门科学。
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X显：抗维生素D佝偻病
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y：外耳道多毛症
（二）、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等

第六单元第二章第三节《遗传病与优生》(课件)

第六单元第二章第三节《遗传病与优生》(课件)

细菌性肺炎
肺炎是终末气道、肺泡和肺 间质的炎症。可由细菌、病 毒、真菌、寄生虫等致病微 生物以及放射线、吸入性异 物等理化因素引起，经抗生 素治疗可痊愈。不会遗传。
肺炎：由病原体引起的疾病，容易治愈，不会遗传； 血友病：由遗传物质改变引起的疾病，很难治愈。
由遗传物质的改变引起，能一代代遗传下去， 影响人类健康而且很难治愈的疾病叫做遗传病。
林 Aa
AA 正常人
生殖细胞的基因 A
a
A
A
受精卵的基因 AA 性状表现 正常
AA 正常
Aa 正常
Aa 正常
与正常人结婚后代不会患白化病
我国遗传的发病现状：
我国遗传病患者占总人口比例20%-25% 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
在自然流产中，约50%是染色体异常引起 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 每年仅由染色体变异造成52万例自然流产
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需 要为孩子承担40万人民币的基本生活费用。 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
你知道哪些预防遗传病的方法？
最简单最有效： 禁止近亲结婚
婚前检查
遗传咨询 产 前 诊 断
拓展延伸
你知道什么是基因治疗吗？
基因治疗，是指应用基因工程技术 将正常基因引入患者细胞内，以纠 正致病基因的缺陷而根治遗传病。
冀教版八年级下册第六单元第二章第三节
遗传病与优生
设疑导入
无脑儿
无脑畸形是一种遗传病，患儿 大脑完全缺失，且头皮、颅盖 骨也缺失，仅有基底核等由纤 维结缔组织覆盖，出生后婴儿 无法存活。
什么是遗传病？ 怎样预防遗传病的发生？
新知导学
（一）遗传病的概念

八年级生物 第二章第三节 遗传病与优生课件 冀教版

八年级生物 第二章第三节 遗传病与优生课件 冀教版
3、产前诊断 是优生的重要常基因导入病人体内，使它代替异 常致并病基因，从而达到治病的目的。
1、书籍是朋友,虽然没有热情,但是非常忠实。2022年3月1日星期二2022/3/12022/3/12022/3/1 2、科学的灵感，决不是坐等可以等来的。如果说，科学上的发现有什么偶然的机遇的话，那么这种‘偶然的机遇’只能给那些学有素养的人，给那些善于 独立思考的人，给那些具有锲而不舍的人。2022年3月2022/3/12022/3/12022/3/13/1/2022 3、书籍—通过心灵观察世界的窗口.住宅里没有书,犹如房间里没有窗户。2022/3/12022/3/1March 1, 2022 4、享受阅读快乐，提高生活质量。2022/3/12022/3/12022/3/12022/3/1
第三节 遗传病与优生
一、遗传病
（一）阅读课本中资料，回答以下问题。
1、什么是血友病？ 2、血友病与蛔虫病、肺炎、和骨 折的致病因素有什么根本不同？
遗传病：由遗传物质的改变引起的疾病。
例如：色盲、血友病、白化病、先天性 聋哑、、先天愚型、原发性高血压等。
（二）观察唐氏综合症患者及该病患者染 色体图片和正常人染色体图片比较，有什 么不同？
谢谢观赏
You made my day!
我们，还在路上……
由于染色体的数目或形态、结构异常 引起的疾病
例如：21三体综合症、猫叫综合症等
二、优生及优生学
（一）优生是指让每一个家庭生出健康的孩子
优生学就是应用遗传学和医学的原理和
方法，减少遗传病及缺陷的患儿出生，全 面提高人口素质的一门科学。
（二）优生措施 1、禁止近亲结婚是优生最简单最有效的措施。
2、遗传咨询是优生的主要手段之一。

第二章 人类遗传学与优生的细胞学基础

第二章 人类遗传学与优生的细胞学基础

S期,40% 2-4nDNA
G2期,25% 4nDNA
M期,10%
G1期,25% 2nDNA
nucleolus
间 期 (interphase)
有丝分裂的过程
可分为四个阶段，前期、中期、后期、末期
前期(prophase)
染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当 染色体变得明显可见时，每条染色体已含有两 条染色单体 (chromatids) ，互称为姐妹染色单体 (sister chromatids)，通过着丝粒把它们连接在一 起。至前期末，核仁(nucleoli)逐渐消失，核膜开 始破裂，核质和细胞质融为一体。
长 臂
(a)
(a)中间着丝粒 (b)近端着丝粒
(c)
(b)
(c)端着丝粒
（2）染色体的数目、核型及分组
每种生物都有一定的、数目相对恒定的染色体，人类正常两 倍体细胞核内有23对共46条染色体。 以下是正常男性核型图
(3)染色体的化学组成和超微结构
DNA 染色体 蛋白质
大量重复序列，“断裂基因”
交换
姊妹染 色单体
非姊妹 染色单体
染色体断裂
二价体(bivalents)：配对的一对同源染色体。
3)、粗线期(pachytene) 染色体完全联会，缩短变粗，但核仁仍存在。 一对配对的同源染色体称二价体(bivalent)或四联体 (tetrad)。非姐妹染色单体间可能发生交换。 4)、双线期(diplotene) 染色体继续变短变粗，双价体中的两条同源染 色彼此分开。在非姐妹染色单体间可见交叉结，交 叉结的出现是发生过交换的有形结果。交叉数目逐 渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现 象称为交叉端化。 5)、终变期(diakinesis) 染色体进一步收缩变粗变短，便于分裂时移动。

第二章遗传与优生PPT课件

第二章遗传与优生PPT课件

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病 患者给社会治安带来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
直系血亲和三代以内的旁系血亲
祖父母 外祖父母
叔伯姑
父母
舅姨
叔 伯 姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女
叔 伯 姑的孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
♀ 某些精神病患者给社会治安带来危 害。
优生优育
优生： 让每个家庭生育出健康的孩子。
优育： 让每个出生的孩子健康成长。
优生优育的措施
禁止近亲结婚 提倡遗传咨询 产前诊断 适龄生育
禁止近亲结婚
在中国，由于受封建传统思想的“亲上加亲，亲 缘不断”的观点影响，在一些偏农村，近亲结婚 现象还 比较普遍。因此禁止近亲结婚是预防遗 传病发生的有效措施
先天性唇裂
俗称兔唇（第１３ 号染色体多了一 条），手术可以修 复成正常人模样
白化病
全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素 ，怕光，看东西时总是眯着眼睛。 皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈 白色或白里带黄。白化病属于家族 遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。
无脑儿
无脑儿是神经管畸 形的一种。神经管 闭合不全，形成无 脑畸形、脊柱裂等。
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
产前诊断
我国现在有三个遗传病检测中心，在北 京、上海、长沙。他们能对几十种遗传 病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、 染色体等原因引起的遗传病。
❖检测手段：
♀ 羊水检查 ♀ B超检查 ♀ 孕妇血细胞检查 ♀ 绒毛细胞检查 ♀ 基因诊断

遗传与优生第三版第二章知识点

遗传与优生第三版第二章知识点

遗传与优生第三版第二章知识点多基因遗传
一、数量性状与质量性状
二、多基因遗传假说
三、多基因遗传的特点
多基因病
一、多基因病的研究模型
二、多基因病的特点
三、多基因病发病风险的估计
多基因遗传病的判断
染色体畸变与染色体病
人类染色体畸变
一、染色体畸变发生的原因
二、染色体畸变的类型
三、染色体畸变核型的描述
染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
三、两性畸形
肿瘤与遗传
一、肿瘤与染色体畸变
二、肿瘤相关基因
遗传病的诊断、治疗和遗传咨询遗传病的诊断
一、系谱分析
二、细胞遗传学检查
三、生化检查
四、基因诊断
五、皮纹纹理分析
第二节遗传病的治疗
一、手术治疗
二、药物及饮食治疗
三、基因治疗
遗传咨询
一、遗传咨询的概念和目的
二、遗传咨询的对象
三、遗传咨询的步骤
优生
优生概述
一、优生学的概念和目标
二、优生学发展简史
影响优生的因素
一、环境因素对优生的影响
二、营养因素对优生的影响
三、孕妇妊娠合并症及妊娠并发症对胎儿的影响
四、孕妇用药对胎儿的影响
优生咨询与优生措施
一、婚前优生咨询与措施
二、孕前优生咨询与措施
三、孕期优生咨询与措施。

遗传与优生学教学大纲

遗传与优生学教学大纲

遗传与优生学教学大纲前言《遗传与优生》课程汲取了医学遗传学与优生学的精华，并将其有机的结合而形成的一门课程。

目前我国在稳定人口出生率的情况下，提高人口素质己成为一项关系到民族未来的大事，尽可能地防止遗传性缺陷儿的出生将是提高人口素质的一个重要措施，因此本课程突出介绍了与遗传相关出生缺陷的发生基础、预防措施、监测手段和遗传病筛查的主要方法，将环境质量与优生、职业因素与优生和感染性疾病与优生引入该课程的教学中，使之成为生殖医学专业学生重要的专业基础课程。

普通高等医学院校各专业目前仅开设《医学遗传学》课程，而生殖医学专业学生全面掌握医学遗传学和优生学的基本知识及其临床应用，将更能突出他们专业学习特色并为今后的工作打下坚实的基础。

目录第一章概论第二章遗传学基础第三章单基因遗传第四章多基因遗传第五章染色体畸变与染色体病第六章分子病第七章肿瘤遗传学第八章遗传病实验室检测技术第九章遗传咨询第十章优生学教学时数分配表内容讲课时间实验时数1、概论 22、遗传学基础 23、单基因遗传 84、多基因遗传 45、染色体畸变与染色体病 8 106、分子病 87、肿瘤遗传学 48、遗传病实验室检测技术 8 69、遗传咨询 8 210、优生学 2共计 54 18第一章概论教学目的与要求：掌握医学遗传学、优生学和遗传病定义。

了解先天性疾病和家族性疾病的定义。

了解遗传病的分类、遗传病的危害、医学遗传学和优生学的发展史。

了解遗传与优生的关系。

教学重点、难点:1、医学遗传学的定义。

2、遗传病的定义。

3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别与联系。

4、遗传病的分类及危害。

5、优生学的定义。

教学方法：课堂讲授。

思考题:1、什么是遗传病?它有哪些类型?2、遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同?3、遗传病对我国人群的危害情况如何?第二章遗传学基础教学目的与要求：掌握细胞膜的化学组成和分子结构。

掌握细胞器的结构和功能。

掌握细胞核的结构及组成。

第二章第三节遗传病与优生课件

第二章第三节遗传病与优生课件
遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病，这种 病能一代一代遗传下去影响人类健康而且很难治愈。
自学指导二
阅读课本46~47页文字内容，找出常见的遗传病种 类和病症，小组讨论并派代表回答。
常见的遗传病
染色体遗传病：由染色体的数目或形态、结 构异常引起的疾病
如：唐氏综合征、猫叫综合征
基因遗传病：由致病基因引起的遗传病。 如：血友病、白化病、色盲
第二章
1.概念:由 遗传物质 的改变而引起的疾病。 这种疾病能通过遗传物质一代代遗传下去,遗传病 大多具有家族聚集现象。
2.遗传病与其他疾病。 遗传病是由 遗传物质 的改变而引起的,如:镰刀 型细胞贫血症、血友病等,而其他疾病如肺炎、肺 结核等是由 病原体 引起的。
3.常见遗传病种类。 常见的遗传病可分为 染色体遗传病 和 基因遗传病 。 (1)染色体遗传病:由染色体的数目或形态、结构异常引 起的遗传病叫 做 染色体遗传病 ,如唐氏综合征 (21三体综合征)就是由于多了一条21号染色体而引起的 染色体遗传病,其体细胞中染色体数目为 47条 ;猫 叫综合征则是由于人的第五号染色体短臂缺失而引起的 染色体遗传病。
复习旧知
1、普通西红柿和樱桃西红柿属于同种植物，但 它们果实的大小差异很大，这种现象属于变异 。 2、由外界环境的影响引起的， 遗传 物质没 有发生变化的变异叫做 不可遗传 的变异。
3、由遗传物质的改变引起的变异是可遗传的， 叫做 可遗传 变异。
4、下列变异不可以遗传给后代的是（ B ）
A、一对夫妇中，丈夫对红绿色不能识别 B、某人常在野外工作，皮肤变黑 C、一对夫妇正常，但小孩长到几岁后被诊断有先天愚型 D、父母都是双眼皮，而女儿是单眼皮
❖检测手段：
♀ 羊水检查 ♀ B超检查 ♀ 孕妇血细胞检查 ♀ 绒毛细胞检查 ♀ 基因诊断

遗传与优生学 PPT课件 (2)

遗传与优生学 PPT课件 (2)

应当指出的是，优生学在其发展的过程中，曾被
一批伪科学者歪曲、利用，而走过一段崎岖不平 的道路。这些人把优生学的研究对象从人种优生 曲解为民族优生，声称在不同的种族之间存在着 优劣之分。这就为以后以希特勒为首的德国法西 斯分子歪曲利用优生学观点，进行惨绝人寰的 “种族清洗”埋下了罪恶的种子。
二次世界大战期间，成千上万的犹太人、吉普赛
人等所谓的“劣等民族”，在这场人间浩劫中成 了伪优生学的牺牲品。由于这种骇人听闻的法西 斯野蛮行径是以“优生”为借口实行的，以致至 今仍有不少欧美人士对优生这一本来是清白的名 词感到心有余悸。这不但是优生学这门科学的悲 剧，也是整个人类社会的悲剧。
伴性遗传：
Ｘ连锁的显性遗传病
决定性状的基因位于性染色体上 抗维生素Ｄ性佝偻病
优生学的发展简史
优生学一词是由英国科学家Galton（1822～ 1911）于1883年首先提出的。其本意源于希 腊语，意为“优美、健康”，引入英文则表 示为“健康的遗传”（healty heredity）或 “健康的出生”（well- born）。高尔顿当时 给“优生学”定义为：在社会的控制下，全 面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力 上种族素质的各种动因的科学。
进取性优生学
• 是指研究维持和增加人群中产生有利表现型的基因频率，以促 使体力和智力上优秀的个体有更多的生育机会的方法。所以， 有人把进取性优生学称为积极优生学或正优生学。
• 近年来，随着人工授精、体外受精、胚胎移植等技术的普遍采 用和试管婴儿的问世，许多学者提出了“积极优生”的想法： 通过人工授精、体外受精等途径，使遗传上“优秀”的基因得 以增加，从而使社会人口优质化。为此，他们主张将经过选择 优秀人物的精子或卵细胞取出，冷冻起来，贮存备用。
  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。

.
15
（3）粗线期，同源染色体配对后，染色体明显 变短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生 DNA交换，导致染色体重组。
（4）双线期，联会复合体逐渐消失，同源染色 体逐渐分开，但仍有几点相连。
（5）终变期 ，染色体变成紧密凝集状态，核仁 消失，染色体凝成短棒状，开始形成纺锤体。
.
16
.
17
• 中期I：核膜破裂，分散于核中的四分体在纺锤丝作用 下向纺锤丝中部移动，最后排列到赤道板上。
.
末期 细胞 核重 新形 成， 细胞 质发 生分 裂并 形成 两个 子细 10 胞的 阶段
.
11
• 有丝分裂的遗传学意义
从遗传学的观点看，有丝分裂的重要意 义就在于其分裂产物都是相同的，它 们精确地含有和亲代细胞核完全相同 的遗传物质。这种均亲分裂的方式是 遗传物质在同一世代内稳定存在和传 递的根本保证。
.
4
二、细胞有丝分裂
1.细胞周期
细胞从一次有丝分裂结束至下一次有丝分裂结束的时期，称 为一个细胞周期 。
DNA合成前期（G1期）
有丝分裂间期 DNA合成期（S期）
细胞周期
DNA合成后期（ G2期）
前期 有丝分裂期（M期） 中期
后期 末期
.
5
• 有丝分裂间期
（1）DNA合成前期（G1期）：从上次细胞分裂完 成到DNA合成开始前的阶段为G1期。主要进行 细胞体积的增长，并为DNA的合成做准备。
（1）前期：这一时期的主要表现为染色体凝集，分裂极出现、 核膜、核仁的解体、消失。
（2）中期：这一时期主要是纺锤体形成，染色体在纺锤丝的牵 引下排列在细胞的赤道面上，形成赤道板。
（3）后期：每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条 染色单体各自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的 牵引下分别移向两极。
13
1.减数第一次分裂的基本过程 被分为前期I，中期I，后期I，末期I • 前期I：分为5个时期。 （1）细线期，染色体完成复制，开始凝集 （2）偶线期，各同源染色体分别配对 ，称
为联会。配对的两条同源染色体分别由4条 染色单体组成，称为四分体。
.
14
• 同源染色体是指形态、大小、结构相同的一对染 色体，它们一条来自父方，一条来自母方。
• 后期I：同源染色体分离并向两极移动，每一极获得单 倍数量的染色体，每条染色体含有两条染色单体。同 时，非同源染色体在分向两极时相互独立，父方和母 方来源的非同源染色体实现了自由组合。
• 末期I：新的核膜重新形成，纺锤体消失，同时细胞质 分裂，形成两个子细胞，每个子细胞中染色体数目比 体细胞减少了一半。
（4）末期：细胞核重新形成，细胞质发生分裂并形成两个子细 胞的阶段。
.
8
染色体 凝集， 分裂极 出现、 核膜、 核仁的 解体、 消失。
.
9
纺锤体形 成，染色 体在纺锤 丝的牵引 下排列在 细胞的赤 道面上， 形成赤道 板
每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体 的两条染色单体各自分开而成为两条独立的 染色体，并在纺锤丝的牵引下分别移向两极。
（2）DNA合成期（ S期）:从DNA合成开始到 DNA合成结束的全过程。染色体的数目在这个时 期加倍。
（3） DNA合成后期 （G2期）：从DNA合成结束 到有丝分裂期开始之前的阶段。为进入有丝分裂 期做准备。
.
6
.
7
• 有丝分裂期:是DNA、染色质等已经复制完成的细胞，将染色 质加工、包装成染色体，并把它们均等的分成两份,形成两个 子细胞的过程。
.
18
2.减数第二次分裂
减数第一次分裂完成后，并不进行DNA复制， 而是直接进入又一次分裂。其基本过程与 有丝分裂期基本相同。
.
19
末期ⅱ
.
20
• 减数分裂的遗传学意义
减数分裂使染色体数减半，这样使雌雄配子受精 结合为合子时，其染色体数仍为2n，从而保证了 亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相 对稳定性。 同时，减数分裂为生物的变异提供了重要的遗传
.
2
• 每一种生物的细胞内，染色体的数量是一定的，例如：水 稻24条、大豆40条、烟草48条、普通小麦42条、蚕豆12 条、陆地棉52条、大麦14条、豌豆14条、茶树30条、玉 米20条、马铃薯48条、人46条、高粱20条、甘薯90条．
.
3
• 组蛋白是指所有真核生物的核中，与 DNA结合存在的碱性蛋白质的总称。非 组蛋白是指细胞核中组蛋白以外的酸 性蛋白质。
物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工 选择提供了丰富的材料。
.
21
（三）人类的配子发生
1.精子的发生
精子的发生起源于男性睾丸曲细精管上皮中 的精原细胞，可分为增殖期、生长期、成 熟期和变形期四个时期。
（1）增殖期：睾丸内的精原细胞通过有丝 分裂大量增殖而使其数目增加。精原细胞 内染色体数目与体细胞一样。
.
23
（4）变形期：精细胞经过一系列形态和生理变化， 发育成为具有头、颈、尾的精子。
.
12
三、减数分裂
减数分裂也是有丝分裂的一种，是发生在特 殊器官，特殊时期的特殊的有丝分裂。减 数分裂是在精子或卵子的发生过程中，精 母细胞（或卵母细胞）只进行一次DNA复 制，而发生两次连续的细胞分裂，形成四 个精子（或一个卵子和三个极体的过程）， 结果是在成熟的配子中，染色体数目减少 一半。
.
.
22
（2）生长期：精原细胞经过多次有丝分裂 后，细胞体积增大，成长为初级精母细胞， 初级精母细胞染色体仍为二倍体。
（3）成熟期（减数分裂期）：每个初级精 母细胞经过第一次减数分裂形成两个次级 精母细胞，每个次级精母细胞中含有23条 染色体。每个次级精母细胞再经过第二次 减数分裂，各形成2个精细胞。其中2个精 细胞中含有X染色体，2个精细胞中含有Y 染色体，每一个精细胞中都含有23条染色 体。
第三章 遗传的 基础知识
第一节 遗传的基础 第二节 遗传的基本规律 第三节 人体性状和行为的遗传
.
1
第一节人类遗传的细胞学基础
一、细胞概述
细胞是人体生命活动的基本组成单位， 一 般由细胞膜、细胞核和细胞质构成。细胞核 是细胞内最重要的细胞器，核内包含有遗传 物质的载体——染色体。染色体或染色质的 主要化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白 和少量的RNA。 人体的生长主要是通过细胞体积的增大和细 胞数目的增加而实现的。因此，细胞分裂是 生物体进行生长发育和繁殖后代的基础。