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从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。
其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。
在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。
这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。
从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。
1、读懂原始数据将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard 去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。
最后获得一份.vcf文件（图1）。
Func.refGene：变异所处参考基因的功能区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区）Gene.refGene：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因）GeneDetail.refGene：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离）ExonicFunc.refGene：外显子区的变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），如果这一栏是一个“.”的话，就说明该变异不在外显子区AAChange.refGene：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样）经注释后的vcf文件还会包含如下信息：CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）CLINDBN：该变异所引起的疾病名称CLINACC：该变异的登记号和版本号（VariantAccession and Versions）CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库名称CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库中的IDPopFreqMax：该变异人群中的最大等位基因频率1000_All：该变异在千人基因组计划数据库中的人群等位基因频率1000_AFR：该变异在千人基因组计划数据库中非洲人群的等位基因频率1000_AMR：该变异在千人基因组计划数据库中美国人群的等位基因频率1000_EAS：该变异在千人基因组计划数据库中东亚人群的等位基因频率1000_EUR：该变异在千人基因组计划数据库中欧洲人群的等位基因频率1000_SAS：该变异在千人基因组计划数据库中南亚人群的等位基因频率Snp138：该变异在dbSNP数据库中的IDCosmic70：该变异在癌症体细胞突变数据库COSMIC中的IDESP6500siv2_ALL：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的人群等位基因频率ESP6500siv2_AA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的非洲裔人群等位基因频率ESP6500siv2_EA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的欧洲裔人群等位基因频率ExAC_All：该变异在ExAC数据库中的人群等位基因频率ExAC_AFR：该变异在ExAC数据库中非洲人群的等位基因频率ExAC_AMR：该变异在ExAC数据库中美国人群的等位基因频率ExAC_EAS：该变异在ExAC数据库中东亚人群的等位基因频率ExAC_FIN：该变异在ExAC数据库中芬兰人群的等位基因频率ExAC_NFE：该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群的等位基因频率ExAC_OTH：该变异在ExAC数据库中除已指定人群之外的人群等位基因频率ExAC_SAS：该变异在ExAC数据库中南亚人群的等位基因频率CG46：该变异在CG46数据库中的人群等位基因频率。
内镜与肿瘤标志物对早期胃癌诊断的研究进展孙思远，付敏，邹晨镇江市第一人民医院（江苏大学附属人民医院）普外科，江苏镇江212002摘要：胃癌是严重威胁人类健康的恶性肿瘤之一，早期诊断在胃癌的治疗及预后中起重要作用。
目前早期胃癌的诊断主要依靠内镜和肿瘤标志物，内镜诊断技术主要包括白光内镜成像、窄带成像、链接彩色成像和蓝激光成像以及人工智能等而除了传统肿瘤标志物，部分新兴的肿瘤标志物如胃蛋白酶原和液体活检技术也为胃癌的早期诊断提供了帮助。
在临床中，通常需联合应用多种不同诊断技术以提高早期胃癌的诊断准确率。
关键词：胃癌，早期；诊断技术；内镜技术；肿瘤标志物doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.28.024中图分类号：R735.2 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）28-0095-04胃癌是消化道系统最常见的恶性肿瘤之一，其发病率在全球恶性肿瘤发病率中位于第五位，死亡率居第三位，东亚地区胃癌发病率为东欧地区的近2倍［1］。
早期胃癌的定义最早由日本内窥镜协会于1962年提出，并于1965年完善，是指病变局限于胃黏膜层或黏膜下层，且不论有无淋巴结转移。
大部分早期胃癌经规范治疗后可以达到根治的效果，有效改善患者的生存质量。
日本研究显示，早期胃癌患者的5、10年生存率超过90%；而在西方的研究中，5年生存率与日本的数据存在一定差异，为68%~92%［2］。
早期胃癌起病较为隐匿，其诊断较进展期胃癌困难。
因此，如何更加准确地诊断早期胃癌并进行有效治疗尤为重要［3］。
目前早期胃癌的诊断主要分为两大方向，一是以东亚地区为代表的依赖于内镜技术的病理活检诊断，二是以欧美为代表的检测肿瘤标志物的间接诊断。
本研究对目前诊断早期胃癌的技术进展进行综述。
1 内镜诊断由于内镜下可直视病灶，且可以对病灶取材进行病理活检，内镜诊断已逐渐成为胃癌的主流诊断方式。
近年来，由于内镜技术的发展与普及，胃癌的早期诊断有了很大进步，病死率也有一定下降［4］。
第1篇一、实验目的1. 掌握小鼠癌症模型建立的方法；2. 熟悉小鼠癌症检测的相关技术；3. 分析小鼠癌症模型的病理特征，为癌症的早期诊断和治疗提供依据。
二、实验原理癌症是一种常见的恶性肿瘤，其发生与基因突变、DNA损伤修复、细胞周期调控等多种因素有关。
本实验采用化学物质诱导小鼠建立癌症模型，通过观察小鼠的病理变化，检测相关肿瘤标志物，以评估癌症的发生和进展。
三、实验材料1. 实验动物：C57BL/6小鼠；2. 试剂：苯并芘（BaP）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、细胞角蛋白19（CK19）抗体、免疫组化试剂盒；3. 仪器：显微镜、凝胶成像系统、酶标仪等。
四、实验方法1. 建立小鼠癌症模型（1）将C57BL/6小鼠随机分为实验组和对照组，每组10只；（2）实验组小鼠每天给予苯并芘（BaP）溶液灌胃，对照组给予等体积生理盐水；（3）连续灌胃30天后，观察小鼠的生存状态，选取癌症发生的小鼠进行后续实验。
2. 小鼠病理学检测（1）取实验组小鼠的肿瘤组织，进行石蜡包埋、切片；（2）利用显微镜观察肿瘤组织的形态学变化；（3）利用免疫组化技术检测肿瘤组织中TNF-α和CK19的表达情况。
3. 肿瘤标志物检测（1）收集实验组小鼠的血清，进行肿瘤标志物检测；（2）利用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清中TNF-α和CK19的含量。
五、实验结果1. 小鼠病理学检测结果显微镜观察发现，实验组小鼠的肿瘤组织呈现出明显的异型性、浸润性生长，与对照组相比，实验组小鼠的肿瘤组织具有更高的肿瘤分期。
2. 免疫组化检测结果实验组小鼠的肿瘤组织中TNF-α和CK19的表达水平均显著高于对照组，提示TNF-α和CK19可能参与小鼠癌症的发生和发展。
3. 肿瘤标志物检测结果ELISA检测结果显示，实验组小鼠的血清中TNF-α和CK19含量均显著高于对照组，提示TNF-α和CK19可作为小鼠癌症的早期诊断指标。
六、实验讨论本实验成功建立了小鼠癌症模型，并通过病理学、免疫组化和肿瘤标志物检测等方法，证实了TNF-α和CK19在癌症发生和发展过程中的重要作用。
