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难治性癫痫的症状有哪些？常见症状：智力发育迟缓、癫痫和癫痫样发作、婴儿睡觉出汗、心悸、腹痛、恐惧、焦虑难治性癫痫可见于各种类型癫痫，儿童以Lennox-Gastaut综合征和婴儿痉挛症、成人以常见的复杂部分性发作为代表。
1.Lennox-Gastaut综合征又称失神发作变异型，占小儿癫痫的5%～10%，约36%有明确病因如产伤、脑外伤和脑炎等。
主要临床特点：①发作形式多样，常见不典型失神发作(17%～60%)、失张力猝倒发作(26%～56%)、肌阵挛发作(11%～28%)和强直性发作(17%～92%);②常伴智力发育迟滞;③EEG 可见1～2.5Hz两侧同步棘慢波发放;④AEDs疗效差，可控制率仅为0～20%。
2.婴儿痉挛症又称West综合征，常于婴幼儿期起病，可由胎儿期、围生期及出生后多种病因引起，如脑缺血及缺氧、产伤、外伤、中枢神经系统感染、代谢障碍和结节性硬化等。
表现短暂多发性强烈肌强直或阵挛性发作，常见鞠躬样、点头样、Mom反射(拥抱反射)样痉挛发作，每次发作持续1～15秒，常连续发作数次至数十次，睡醒后和临睡前发作密集，伴出汗、面红和喊叫，半数患儿伴GTCS、失神发作等，多数伴智力发育迟滞。
EEG呈高度失律，对AEDs反应差，控制率仅为40%～50%。
3.复杂部分性发作约70%由颞叶病灶引起，约30%由额、顶和枕叶病灶引起。
主要表现为精神行为异常，旧称精神运动发作，发作时伴意识障碍是突出的特点，常可继发全面性发作。
常见类型：特殊感觉性发作(如幻嗅(钩回发作)，幻视(视物变大、变小、变远、变近和失真感)，幻听及幻味等;内脏感觉性发作(如胸腹热气上涌感、心悸、腹痛、便急感等);记忆障碍发作(如陌生感、熟悉感(似曾相识、旧地重游等)情感障碍发作(如恐惧、焦虑、欣快、愤怒等);思维障碍发作(如强迫思维、妄想等);自动症(简单自动症表现行为自动症、口咽自动症，复杂自动症表现夜游症和漫游症等。
)。
难治性癫痫状态的诊治(附5例)阙利双【期刊名称】《中国热带医学》【年(卷),期】2005(5)1【摘要】癫痫状态是一种危重急症,据国外报道其平均病死率约为20%[1].最近国际抗癫痫联盟重新对癫痫状态的概念进行审议提出:癫痫状态系指"持续发作,超过在此发作类型中大多数患者持续的时间后,仍无终止征象或癫痫反复发作,而且在发作间期中枢神经系统功能未恢复正常基线"[1,2],这种状态持续时间超过1h,并对一线抗癫痫状态药物诸如安定、氯硝安定、苯巴比妥和苯妥英纳耐药者,则称为难治性癫痫状态.在美国,难治性癫痫状态的年发病人数为2 000～6 000例,并且病死率和致残率很高[3].若诊断处理及时,可降低病死率及致残率,现将海南省人民医院2001～2004年遇到的难治性癫痫状态急诊住院的病人5例分析其诊治体会如下.【总页数】2页(P88-89)【关键词】癫痫状态;难治性癫痫;反复发作;征象;中枢神经系统功能;持续发作;发作间期;期中;概念;审议【作者】阙利双【作者单位】海南省人民医院【正文语种】中文【中图分类】R742.1;R743.35【相关文献】1.丙泊酚联合呼吸机辅助呼吸治疗难治性癫痫持续状态(附6例报告) [J], 熊云彪;杨恒;王超;刘窗溪;韩国强;王俊;姚倍金2.儿童难治性癫痫持续状态的病理生理学及诊治策略进展 [J], 梁锦平3.重症病毒性脑炎合并超难治性癫痫持续状态诊治分析 [J], 李可;胡珍珠;贺琳;张尊胜;左丹丹;班瑾4.重症病毒性脑炎合并超难治性癫痫持续状态诊治分析 [J], 李可;胡珍珠;贺琳;张尊胜;左丹丹;班瑾;;;;;;5.丙泊酚联合呼吸机辅助呼吸治疗难治性癫痫持续状态（附6例报告） [J], 熊云彪; 杨恒; 王超; 刘窗溪; 韩国强; 王俊; 姚倍金因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）介绍Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infarlcy，SMEI)，是一种临床少见的难治性癫痫综合征。
总体发病率约为1/20000-40000，男:女约为2：l，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5％，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7％。
Dravet综合征可导致严重的癫痫性脑病。
具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点，也是顽固性癫痫的代表。
根据国际抗癫痫联盟(ILAE)2001年有关癫痫综合征的分类，对Dravet综合征进行诊断的标准如下：(1)有热性惊厥和癫痫家族史倾向；(2)发病前智力运动发育正常；(3)l岁以内起病，首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种方式；(4)病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出现；(5)精神、智力、运动患病前正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征(如共济失调、锥体束征)；(6)抗癫痫药物治疗不理想。
目前认为具备上述6条标准者可诊断为SMEI。
早期诊断的基本条件必须具备：(1)患病前发育正常。
(2)多由发热所诱发的重复的长时间一侧惊厥或全面性阵挛发作。
(3)对所有抗癫痫药物都不敏感。
遗传学：目前认为SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a亚基功能异常是Dravet综合征的主要原因。
在Dravet病人样本中SCN1A基因突变的检出率为30-100%。
遗传方式：常染色体显性遗传。
几乎所有的患儿所携带的基因突变为新发突变，其父母均不携带该突变。
基因检测结果判读：致病突变为杂合突变（即来自精子或来自卵子的SCN1A基因发生了新发突变），患儿父母在该位点无突变（即父母非携带者）。
突变类型可以是无义突变，错义突变或剪切突变等。
Dravet综合症相关基因突变检测
疾病概述：
Dravet综合症又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infarlcy，SMEI)，是一种临床少见的难治性癫痫综合征。
总体发病率约为1/20000-40000，男:女约为2：l，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5%，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7%。
临床症状：
Dravet综合征可导致严重的癫痫性脑病。
具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点，也是顽固性癫痫的代表。
致病机理：
神经元电压依赖性钠通道α1亚单位（voltage-gated sodium channelαl-subunit，SCN1A）基因突变是Dravet综合征（DS）最常见的遗传因素。
SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a亚基功能异常是Dravet综合征的主要原因。
在Dravet病人样本中SCN1A基因突变的检出率为70%。
SCN1A蛋白编码区，特别是门控区的突变可引起钠离子通道通透性和导电性的变化，导致细胞的兴奋性增强，使神经元在微小的刺激下发生放电，导致癫痫发作。
现已证实SCN1A基因的突变包括无义、错义、缺失、插入、剪切、截断、同义和移码突变等多种类型。
相关检测项目：。
难治性癫痫的治疗癫痫（ep）作为一种常见的、反复发作的慢性神经疾病，是神经内科中仅次于脑血管病和痴呆的第三大疾病。
2000年全国5个省市农村地区抽样调查结果显示患病率0.7%[1]。
据此推测全国大约有900万癫痫患者，且以每年增加40万的速度增长[2]。
癫痫多在18岁之前发病，大多数患者通过正规药物治疗后症状即可得到控制或缓解，但仍有1/5～1/4的患者经正规使用1种或多种抗癫痫药物，不能有效控制病情进展，此类癫痫称为难治性癫痫，又称顽固性或耐药性癫痫[3]。
难治性癫痫的定义对于难治性癫痫目前尚无统一的定义。
一般认为，大剂量使用一种第一线抗癫痫药物正规治疗或联合多种抗癫痫药物2年，仍未能有效控制癫痫发作，发作次数至少在每个月4次以上，并且血药浓度在有效范围内，无严重的药物不良反应，同时并无进行性中枢神经系统疾病或占位性病变者，即可诊断为难治性癫痫[4]。
难治性癫痫的治疗由于难治性癫痫的病因不明，因此不能采取统一的治疗模式，治疗方法包括药物治疗、手术治疗、迷走神经电刺激治疗、心理行为治疗等[5]。
药物治疗：根据2006年中华医学会神经病学分会癫痫与脑电图学组公布的成人癫痫诊断和药物治疗规范（草案）规定，难治性癫痫需选用新的抗癫痫药物治疗[6]。
抗癫痫新药是指临床需要耐受性强、疗效更好、不良反应小的新药。
主要包括加巴喷丁、拉莫三嗪、氨己烯酸、托吡酯、挫尼沙胺、非氨酯、替加平等。
见表1。
手术治疗：手术治疗是针对各种药物治疗确实无效的情况下才考虑应用，因为手术术前癫痫灶定位必须十分明确，切除脑组织局限，虽然不会导致严重的功能障碍，但是有一定的风险[7]。
而且不是所有难治性癫痫都能通过手术治愈，据统计可能符合手术适应证的仅15%，所以选择癫痫手术治疗应慎重[8，9]。
诊断明确的难治性癫痫，脑内病灶部位明确，药物治疗确实无效，可以采用切除致痫灶、切断放电途径、毁损癫痫的兴奋结构或刺激其抑制结构，达到控制癫痫发作的目的。
什么是难治性癫痫？
众所周知，癫痫疾病属于一种治疗起来相比较为麻烦，且治疗时间比较长的疾病，是由于患者的脑部神经元出现异常放电的情况，导致的一过性临床表现，但是今天要讲的是癫痫疾病中较为特殊的一种情况，即难治性癫痫又被称为顽固性癫痫。
常有患者表示吃过很多药，跑过很多家医院，无论是中药西药都尝试过了，但是就是没效果，于是就自暴自弃，认为治不好了，甚至出现负面的情绪和危险行为。
对此医生表示确实是存在难治性癫痫的，这种情况占总的约四分之一。
但是所谓的“难治”还是有着一定的相对性的，部分的“难治”是因为患者没有经过专业针对性的检查，在诊断上出现了分型不当，药不对症，药物剂量不对，或者完全没有接受正规的治疗导致。
这一部分的患者后期通过正规的诊断，合理的调整治疗方案治疗，效果可能就大不一样。
这些并不属于难治性癫痫的范畴的。
而真正的难治性癫痫是患者会出现频繁的发作，每个月达到4次以上发作，而且服用一段时间一线抗癫痫药，且血药浓度稳定，观察治疗2年的时间，病情依然不能有效控制的情况。
且无进行性中枢神经系统疾病或占位性病变。
也就是指发作较为频繁，且服用癫痫药物效果不佳，影响到正常的工作学习。
需要注意的是人们理解的难以治疗的癫痫不一定就是“难治性癫痫”，所以广大的癫痫患者务必要在正规医院进行明确诊断的前提下，正确的选择药物，听从医嘱按时按量的服用药物，在此情况下再符合以上难治性癫痫的诊断定义，才将这部分患者归为真正的“难治性癫痫”。
对于部分长期没有得到有效治疗控制的患者注意及时的复查，联合医生的诊断查看是否需要进行治疗方案的调整。
不要丧失信心，更不要疾急乱投医，在专业医生的诊断下可选择抗癫痫新药或求助于外科手术进行治疗。
什么是难治性癫痫
佚名
【期刊名称】《求医问药》
【年(卷),期】2006(000)012
【摘要】有人把长期反复发作,迁延不愈的癫痫都一概称为难治性癫痫,这是不科学的。
很多情况下是因为诊断不正确,治疗不规范,病人服药不规律,甚至擅自换药,减药等等各种其他原因所致的疗效不佳。
如果找到了症结所在就可能不是“难治性”了。
真正的难治性癫痫是指连续规律地服用二年两种一线抗癫痫药物,仍无法控制的癫痫。
临床经验表现在两岁以内发生的癫痫,药物治疗常难以控制；如果影像检查中
有明确病灶,药物治疗的效果往往不好；小儿癫痫如果出现神经发育减退或神经发
育迟缓,应尽早采取外科手术治疗。
【总页数】1页(P33-33)
【正文语种】中文
【中图分类】R742.1
【相关文献】
1.应用FAIR技术评价难治性和非难治性颞叶癫痫灌注异常 [J], 有慧;陆菁菁;任连坤;李小圳;冯逢;孟春玲;金征宇
2.难治性癫痫患者颞叶新皮质中NCAM-140kDa的表达:颞叶新皮质的可塑性与难治性癫痫的关系 [J], 林涛;王学峰;曾艳;李劲梅;席志芹;肖飞
3.儿童非癫痫性发作与癫痫、难治性癫痫的鉴别诊断 [J], 李树华;庞保东;曹丽华;
刘寅;董琰;吴家骅
4.无癫痫发作的癫痫患儿停药后难治性癫痫的发作频率 [J], Camfield
P.;Camfield C.;张玉龙
5.脑炎后癫痫持续状态进展为难治性癫痫持续状态及超级难治性癫痫持续状态的早期预测因素 [J], 赵瑞;袁方;尹毅丹;崔小丽;康晓刚
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难治性癫痫是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍难治性癫痫的病理病因，难治性癫痫主要是由什么原因引起的。
*一、难治性癫痫病因*一、发病原因1.难治性癫痫病因繁多，大部分存在脑部病损，如海马硬化、脑外伤、肿瘤、结节性硬化和先天性发育异常等。
2.难治性癫痫影响因素包括①1岁以内发病;②发病年龄晚或用药不当迁延日久不能控制发作;③复杂部分性发作、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征等易发展为难治性癫痫;④频繁发作、每次发作症状重和持续时间长者;⑤EEG背景为慢波，频发痫样放电，AEDs血药浓度已达治疗水平仍有痫样发放;⑥伴智能及精神障碍者;⑦长期持续心理紧张;⑧脑部器质性疾病。
*二、发病机制1985年我国22省市对农村癫痫的流行病学调查发现，癫痫发作自然缓解2年以上者占40.4%，自然缓解5年以上占27.1%。
而对癫痫患者经过合理而正规的药物治疗，发作完全控制率仅为50%～85%。
治疗失败的原因：①发作类型判断错误因而用药不当;②发作频率估计错误因而用药剂量不够;③不正规的用药，不能维持稳态有效血浓度;④癫痫本身为难治性癫痫。
各种类型癫痫均可导致难治性癫痫，研究发现，难治性癫痫病人存在多药耐受基因 (multiple drug resistance gene，MDRI)过度表达。
Tishler(1995)报道319例难治性癫痫病人手术切除癫痫灶内的MDRI mRNA基因表达，其中11例表达水平是正常脑组织的10倍，并有毛细血管和胶质细胞跨膜P-糖蛋白增高，脑内抗癫痫药(AEDs)浓度仅为MDRI mRNA基因表达阴性患者的25 %，难治性癫痫可能与此有关。
*温馨提示：以上就是对于难治性癫痫病因，难治性癫痫是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关难治性癫痫方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“难治性癫痫”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。
