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医学遗传学Medical genetics第一章 绪论遗传现象(遗传基础问题)先天禀赋、其子类父、男女同姓、其生不蕃；一母生九子、连娘十个样。
古希脂亚里斯多德——“类生类”。
英皇维多利亚家族(XR)，皇室病——即血友病。
转基因：从基因库中筛选“目的”基因，以分子克隆方法扩增、鉴定以及转移到不具该基因的细胞、组织和整合到植物中去，并能在相应的部位表达出目的基因产物，即转基因技术。
转基因动物：携带外源基因，并将外源基因遗传给子代的动物，又能在这些动物体内检查到相应的基因产物或相应症状，这类动物就是转基因动物。
转基因技术本质上是DNA 重组技术；而“克隆”实际上是无性繁殖。
遗传与变异1、遗传：亲代将自己的特性相对稳定的传给子代。
2、变异：即子代与亲代不同之处。
3、遗传与变异的关系：遗传是稳定的，遗传保证了生物物种的稳定和种族的延续，变异为遗传提供了新的材料，使生物物种得以进化，它们既对立又统一。
健康：指受遗传结构控制的代谢方式与人体环境保持平衡。
健康：机体代谢与周围环境保持平衡受遗传控制 疾病：由于遗传结构缺陷或环境的显著改变，打破平衡。
疾病：代谢异常或环境改变打破平衡——遗传缺陷遗传病概述一、基本概念 1、遗传性疾病（HD ）指生殖C 或受精卵遗传物质发生改变所致疾病；或凡是由于遗传物质基础即基因发生了改变所引起的疾病。
2、先天性疾病（CD ）凡是出生以前就已经形成的疾病，说明胚胎期就已经发生了病理改变，包括大部分遗传病。
3、HD 与CD 的关系：遗传性疾病并不都是先天的，如：秃头（AD ）、痛风、舞蹈病（AD ）、高血压、精神分裂症。
又如小脑运动失调35～40岁发病（AD ）。
同样，先天性疾病并不都是遗传病，如疯诊病毒引起的先天聋哑、心脏病、白内障，它们并不遗传。
二、遗传病的特点1、垂直传递（传播方式）：即上下代之间按一定的方式垂直传递，不会呈“水平方式”传递，不会延伸至无亲缘关系的个体。
实验动物学习题总结i第⼀章绪论2.实验动物有那三⼤特点？（1）⼈为遗传限定⼈⼯培育遗传背景明确来源清楚（2）携带的微⽣物和寄⽣⾍得到控制对动物⾃⾝的控制对环境的控制对饲料、⽔的控制（3）应⽤于科学实验第⼆章实验动物的遗传学控制5. 请叙述⽀系的概念。
通过各种⾮⾃然繁育技术（包括：⼈⼯哺乳、其它品系带奶、受精卵移植等、卵巢移植、冷冻保存）处理的品系称之为⽀系。
6. 请叙述重组近交系、重组同类系的概念（1）重组近交系：由两个近交系杂交后，再经连续20代以上兄妹交配培育成的近交系，（2）重组同类系：由两个近交系杂交后，⼦代与两个亲代近交系中的⼀个近交系进⾏数次回交（通常回交2次），在不对特殊基因进⾏选择的前提下，再近亲交配⽽育成的近交系。
7.试述实验动物传染病的预防和控制措施。
（1）预防措施①从有资质的实验动物供应商处采购动物②制定科学的饲养管理和操作规程，严格按操作规程进⾏饲养管理和动物实验③定期进⾏微⽣物学监测④彻底消灭饲养室内外的野⿏⑤⼤动物接种疫苗（2）控制措施①重要传染病感染要及时捕杀、消毒、隔离②⼤动物隔离治疗③不明死亡原因要剖检明确诊断第四章实验动物环境控制2.环境温度变化对实验动物有哪些影响？实验动物的最适环境温度为18-29℃，⼤⼩⿏屏障系统控制温度为20-25 ℃。
恒温动物在⼀定的外界温度变化范围内能保持体温相对稳定。
环境温度偏离动物最适温度过⼤，或温度的突然升⾼或降低对动物的健康影响很⼤。
①影响代谢②影响⽣长发育和繁殖③影响⽣理功能④影响健康和抗感染能⼒⑤影响实验结果：脏器重量、⾎液⽣化指标、药物反应3.空⽓洁净度和换⽓次数的定义是什么？（1）空⽓洁净度：以空⽓中粉尘的浓度和粒径⼤⼩为指标，并以达到多少级来表⽰，级数越⼩表⽰净化度越⾼。
⽤每⽴⽅英尺空⽓中含有≥0.5um尘埃粒⼦数表⽰，如1万级指的是每⽴⽅英尺空⽓中≥0.5um 尘埃粒⼦数为10 000个。
⼀般分为10万级、1万级和100级。
名词解释第1章绪论病理过程pathological progress：或称基本病理过程，主要是指多种疾病中可能出现的、共同的、成套的功能、代谢、结构的变化，如水电解质平衡紊乱、缺氧、发热、DIC、休克等等。
综合症syndrome：各论，又称系统器官病理生理学。
主要论述体内几个主要系统的某些疾病在发生发展过程中可能出现一些常见而共同的病理过程，临床上称为综合征。
循证医学evidence based medicine：主要是指一切医学研究与决策均应以可靠的科学成果为依据。
转基因动物transgenic animal：通过基因工程技术将外源基因导入动物胚胎细胞，并整合到基因组使动物胚胎细胞获得某个基因，体内出现相应的变化，该动物称为转基因动物。
如敲除某个基因，则动物为基因敲除动物。
Gene knock out animal。
第2章疾病概论健康health：健康不仅是没有疾病和病痛，而且是躯体上精神上社会上处于完好状态。
State of complete well-being亚健康状态sub-health：指介于疾病和健康之间的生理功能低下的状态，此时机体处于非病、非健康并有可能趋向于疾病的状态，故有学者称其为诱发病状态。
疾病发病学pathogenesis遗传性因素：遗传性因素直接致病主要是通过遗传物质基因突变或染色体畸变而发生的。
基因突变引起分子病，染色体畸变引起染色体病。
遗传易感性genetic predisposition：某些家族人员具有易感某种疾病的倾向。
这些人具有遗传素质，即具备易得这类疾病的遗传特征。
先天性因素congenital factor：指那些能够损害胎儿的有害因素。
由先天性因素引起的疾病称为先天性疾病。
变态反应allergy又称超敏反应：在某些机体中免疫系统对一些抗原刺激发生异常强烈的反应，从而导致组织细胞的损伤和生理功能的障碍，这些异常的免疫反应称为变态反应或者超敏反应自身免疫性疾病autoimmune disease：有些个体能对自身抗原发生免疫反应并引起自身组织的损害。
哺乳动物的克隆方法：胚胎干细胞核移植、胚胎细胞核移植、胎儿成纤维细胞核移植、体细胞核移植。
第一章绪论课后习题答案1. 动物细胞工程主要有哪些内容？这些技术有何用途？答：1. 组织和细胞培养技术2. 细胞融合与单克隆抗体技术3. 细胞核移植技术4. 胚胎工程技术5. 干细胞技术6. 转基因技术7. 染色体工程细胞工程的应用有：A. 单克隆抗体的应用：疾病诊断与治疗、微量大分子物资的检测、贵重生物活性物的分离与提纯、特殊疾病治疗、与药物交联治疗疾病；B. 转基因技术的应用：建立疾病的动物模型、品种改良和抗病育种、“乳腺生物发应器”、基因代替治疗、异种器官移植、基因功能研究；C. 细胞与组织替代治疗；D. 治疗人类不孕症；E. 优良品种繁育；F. 生产转基因家畜；G. 保护濒危动物。
2.追踪动物细胞工程研究与应用的最新进展，并预测其发展趋势。
第二章细胞培养1、体外培养细胞有哪些类型？其生长特点有什么区别？答：体外培养的细胞根据其生长方式，主要分为贴壁生长型细胞和悬浮生长型细胞。
离体细胞必须贴附于底物上才能生长的细胞称为贴壁生长型细胞。
有机体的绝大部分细胞必须贴附在某一固相表面才能生存和生长。
动物细胞培养中，大多数细胞必须贴附在固相表面才能生长，当细胞布满表面后即停止生长。
从生长表面脱落进入液体得细胞通常不再生长而逐渐退化，这种细胞称为单层附壁细胞。
贴壁生长的细胞在活体体内时，形态各异，而体外培养状态下则在形态上比较单一而失去其在体内时原有的特征。
按照培养细胞的形态，主要可分为以下几类：成纤维细胞型、上皮型细胞、游走型细胞、多形型细胞；少数细胞类型在体外培养时不需要附着于底物而于悬浮状态下即可生长，包括一些取自血、脾或骨髓的培养细胞，如血液白细胞、淋巴组织细胞、某些肿瘤细胞、杂交瘤细胞、转化细胞等，这些细胞在悬浮中生长良好，可以是单个细胞或为细小的细胞团，观察使细胞呈圆形。
由于悬浮生长于培养液中，因此其生存空间大，具有能够提供繁殖大量细胞、传代方便、易于收获细胞等优点，易于大规模生产，便于过程的控制。
