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性发育异常的细胞和分子遗传学分析
唐剑;陈朝晖
【期刊名称】《中国现代医学杂志》
【年(卷),期】2003(013)014
【摘要】目的:探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义.方法:通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析.结果:3例46,XX男性,SRY基因阳性:3例46,XY女性,SRY基因阳性;2例46,XX男性,SRY阴性:1例46,XY女性,SRY阴性1例
45,X/46,XX/46,X,-X,+mar男性,SRY阴性;1例47,XXY男性,SRY阳性1例46,X,-X,+mar女性,SRY阳性;1例45,X/46,XY女性,SRY阳性.结论:性染色体异常和SRY 基因异常均能导致性分化及发育异常.
【总页数】2页(P55-56)
【作者】唐剑;陈朝晖
【作者单位】中南大学湘雅医院医学实验研究中心,长沙,410008;中南大学湘雅医院医学实验研究中心,长沙,410008
【正文语种】中文
【中图分类】Q813.4
【相关文献】
1.染色体46,XY性发育异常1例分子遗传学分析 [J], 韦卉;李湧;杨桂
2.性发育异常患者的细胞分子遗传学分析 [J], 滕奔琦;王青青;章钧;李佩琼;郝秀兰;
侯红瑛
3.原发闭经及性发育异常患者的细胞遗传学分析 [J], 刘红霞;胡旭
4.性发育异常患者性腺母细胞瘤四例临床分析 [J], 金利娜;田秦杰;郎景和;孙爱军;陈蓉;周远征;周希亚;姜英
5.性发育异常的细胞遗传学及分子遗传学研究 [J], 刘光;张瑞霞;彭淑华;李英
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万方数据主垡凼盆鳖岱进盘壶垫！！生！旦筮！！鲞筮！翅ｇ！鱼』垦！！竺曼！！！丛！壁虫，！坠垃！Ｑ！！：！尘：婴：盟！：２・５８７・ＤＮＡ。
ＰｃＲ扩增ｓＲＹ基因。
根据ＮｃＢｌ提供的ＤＮＡ序列（Ｎｃ００００２４．９），采用蹦ｍｅｒ５软件分别设计引物，上游引物为５’．１’ｒｒＣＡＡ，Ｉ－ｌＴｒＧＴＣＧＣＡｃＴｃ．３’。
下游引物为５’．７ｎＴＧＴＡＧＣＣＡ—ＡＴＧ町ＡＣｃｃ．３７，以上引物由上海生工公司合成。
ＰｃＲ扩增采用Ｅｐｐｅｎｄｏｒｆ公司Ｍ鹊ｔｅ吒ｙｃｌｅｒＧｍｄｉｅｎｔＰＣＲ扩增仪。
ＰｃＲ反应体系如下：ＤＮＡ模板４山，上游和下游引物各０．５山，缓冲液２．５一，ｄＮＴＰＯ．５山，Ｔａｑ酶（上海生工公司）０．３一，用双蒸水补足体积至２５山。
反应条件为：预变性９５℃，５ｍｉｎ；变性９４℃３０ｓ；退火温度５６℃３０ｓ；延伸７２℃３０ｓ，３２个循环后７２℃延伸ｌＯｌＩｌｉｎ，最后，ＰｃＲ产物４℃保存。
反应结束后，经１．２％琼脂糖凝胶电泳，溴化乙锭染色。
紫外灯下观察条带。
ＰｃＲ产物纯化后，送Ｉｎｖｉｔｍｇｅｎ公司完成测序。
将所获的序列分别与ＧｅｎＢａＩｌｌ【提供的各外显子序列进行比对，确认突变位点。
为进一步证实所发现的Ａ６６Ｔ替代突变为一新的突变，而非多态性位点，对来自上海青浦社区的５０名无血缘关系的正常男性，用同样的ＰＣＲ反应体系和测序条件。
对ＳＲＹ基因该位点进行筛查。
二、结果患者ｓＲＹ基因第１９６位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤（１９６Ｇ＞Ａ），造成其所编码的第６６位氨基酸由丙氨酸突变为丝氨酸（Ａ６６Ｔ）。
而患者父亲ＳＲＹ基因测序正常，并未发现相应突变。
患者母亲染色体核型正常（图１）。
注：Ａ：患者ＳＲＹ基因所检测到的错义突变１９６Ｃ＞Ａ（Ａ６６Ｔ）；Ｂ：患者父亲的外周血中ｓＲＹ基因正常，并未发现该位点的突变图ｌ患者及其父亲的ＳＲＹ基因测序结果对来自上海青浦社区的５０名无血缘关系的正常人ｓＲＹ基因进行ＰｃＲ扩增直接测序，结果未发现以上个位点有相同改变。
郑州地区18例Turner 综合征细胞遗传学分析李静，白洁，梅晓峰，李金刚（河南中医学院第一附属医院儿科，郑州450000）关健词：Turner 综合征；染色体核型分析中图分类号：R596.1文献标识码：B文章编号：1006－9534（2011）01－0044－01Turner 综合征又名先天性卵巢发育不全或性腺发育不全综合征。
主要临床表现为：身材矮小、第二性征发育差，内外生殖器发育不良，原发闭经而导致不育，属于性染色体的数目和结构异常所致。
现将我院确诊的18例Turner 综合征异常核型分析报道如下。
对象与方法对象：18例Turner 综合征均来自我院2006年4月至2009年12月以生长发育明显落后同龄儿或原发闭经为主诉来本院就诊的女性。
年龄9 16岁。
方法：外周血淋巴细胞培养常规制备染色体进行G 显带核型分析，每例计数30个中期分裂相，对嵌合体加大计数分析到100个中期分裂相。
结果按人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN ，2005）的标准命名。
结果我室18例Turner 综合征的染色体分析详见表1。
表118例Turner 综合征染色体核型染色体核型例数临床表现45，X 8原发闭经，先天性腺发育不全，身材矮小45，X /46，XX3原发闭经，身材矮小45，X /46，XX /47，XXX ，2子宫卵巢发育不良，身材矮小46，X ，i （Xq ）（q10；q10）2始基子宫，身材矮小46，XX /46，X ，r （X ）（p22q28）（1：4）1身材矮小46，XX ，t （X ；13）（p11；q34）1身材矮小，智力低下46，XX ，inv （X ）（q13→q26）1原发闭经，先天性腺发育不全，身材矮小讨论1．Turner 综合征是一种性染色体病异常综合征，该病在新生儿女婴中发病率为1/5000［1］。
分子学研究证实，2/3患者X 染色体来源于母方，1/3来源于父方，半数以上患者染色体有嵌合成分。
性腺发育不良病人112例细胞遗传学研究摘要：目的探究性腺发育不良病人的细胞遗传学因素。
方法选取2017年5月至2018年8月在我院进行治疗的112例性腺发育不良患者，对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析，并比较其核型分类情况。
结果112例患者中，有35例患者存在染色体核型异常，其中染色体数量异常18例，占其全部核型异常的51.43%，结构异常患者13例，占其全部异常核型的37.14%，另有4例患者为性反转，且异常核型以47XXY为主，占全部核型异常患者的40.00%，占全部患者的12.50%，另有77例患者核型异常，但性腺发育异常。
结论染色体异常可导致患者出现性腺发育异常，通过检查该类患者外周血细胞进行染色体核型，能够有效观察患者发病原因，对患者的治疗及预后均具有重要意义。
关键词：性腺发育不良；细胞遗传学；染色体核型Cytogenetic study of 112 patients with gonadal dysplasiaAbstract Objective to explore the cytogenetic factors in patients with gonadal dysplasia.Methods The karyotypes of peripheral blood lymphocytes of 112 patientswith gonadal dysplasia treated in our hospital from May 2017 to August 2018 were analyzed and the karyotypes were compared.Results Among the 112 patients，35 had abnormal karyotypes，including 18 cases with abnormal chromosome number，accounting for 51.43% of all the abnormal karyotypes，13 cases with structural abnormalities，accounting for 37.14% of all the abnormal karyotypes，and 4 cases with sexual inversion，and the abnormal karyotypes were mainly 47XXY，accounting for 40.0% of all the abnormal karyotypes.0%，accounting for 12.50% of all patients，and 77 patients had abnormal karyotype but abnormal gonadaldevelopment.Conclusion Chromosome abnormalities can lead to gonadaldysplasia.Examining the chromosome karyotype of peripheral blood cells of these patients can effectively observe the pathogenesis of the disease，which is of great significance to the treatment and prognosis of patients.Keywords Gonadal dysplasia；Cytogenetics；Karyotype.有调查研究表明[1]，有15%左右的育龄夫妇伴有不育症状，且多数为男性原因导致，该病症可有遗传、免疫、微生物、环境及内分泌等多种因素引起，且近年来研究显示[2]，遗传原因对该类患者影响较大，而在遗传学中，染色体异常与男性不育及流产死胎等病症存在密切关联，由于性腺的发育呈连贯性，因此当其在发育过程中出现问题，即可导致性发育异常，为探究性腺发育不良患者的遗传学特征，特对2017年5月至2018年8月在我院进行治疗的112例性腺发育不良患者遗传学特征进行分析，现报告如下。
!例特纳综合征的细胞遗传学分析张"莉"孙文芝""特纳综合征（#$%&’%’()*&+%,-’，#)）又叫性腺发育不全综合征，是一种性染色体异常综合征。
主要临床表现为：身材矮小、第二性征发育差，内外生殖器发育不良，原发闭经而导致不育。
笔者在临床中发现!例具有不同染色体核型，却有着相似#)体征的患者，现报告如下。
一、对象与方法./对象"0112年3月40115年6月以身材矮小、原发闭经为主诉来本所就诊的女性，年龄340!岁。
0/诊断方法"询问病史，体格检查，进行外周血淋巴细胞培养、染色体制片、7显带，按照人类细胞遗传学国际命名体制进行染色体核型分析，计数814!1个分裂相，分析84!个核型，嵌合现象加倍分析。
二、结果6例有身材矮小及原发闭经等临床表现的对象中，发现!例为#)患者。
异常核型及体征见表.。
表."!例特纳综合征患者染色体核型及体征病例年龄（岁）身高（9-）体重（:;）核"型体格检查"彩色多普勒超声检查.01.202!，<后发际低，颈短，肘外翻，乳距宽，桶状胸，幼稚外阴，无阴毛，原发闭经子宫发育不良，未及附件00!.!520=!25，<，>（<?）@25，<<外阴发育差，阴毛少，不孕，黄本酮A胎盘可来月经，否则无子宫发育不良，右侧可见附件，左侧不清楚801.2080=!2!，<@25，<，>（<B）幼稚型外阴，乳房发育欠佳，原发闭经未见双侧卵巢23..0=C.5=!25，<，+’D（<?）发际略低，乳间距略宽，无颈蹼及肘外翻未见子宫、卵巢影像!.0.06=82!，<@25，<E第二性征未发育，颈蹼，无肘外翻，后发际略低子宫发育不良，未探及卵巢""三、讨论#)是一种发病率仅次于唐氏综合征的常见遗传病。
性发育异常患者的染色体核型、SRY基因及其序列分析摘要：目的观察性发育异常患者的染色体核型、性别决定基因（SRY基因）表达及其序列变化。
方法应用G显带常规方法分析29例性发育异常患者的性染色体核型，用PCR 技术扩增其SRY基因，并对其中6例两性畸形患者扩增的SRY基因测序。
结果6例两性畸形患者中2例染色体核型为45，X/46，XY，3例为46，XY，其SRY基因阳性，直接测序未发现SRY基因突变；1例核型为46，XX，SRY基因阴性。
16例Klinefelter综合征患者染色体核型为47，XXY，1例Klinefelter综合征患者染色体核型为46，XY/47，XXY，其SRY基因均阳性；6例Kallman综合征患者染色体核型为46，XY，其SRY基因均阳性。
结论大部分性发育异常患者的染色体核型异常；Klinefelter综合征、Kallman综合征患者SRY基因均阳性；SRY基因阳性两性畸形患者，其SRY 基因序列未见异常。
关键词：性发育异常；染色体；染色体核型；SRY基因Karyotype analysis, detection and sequence analysis of SRYgene in patients with DysplasiaYANG Jun1, ZOU Xiao-feng1, SONG Tao2, et al.(l. Department of Urology, First Affiliated Hospital of Gannan Medical University, 2. Gannan Medical University，Ganzhou Jiangxi 341000)Corresponding author：ZOU Xiao-feng. Department of Urology, First Affiliated Hospital of Gannan Medical University, Ganzhou, Jiangxi 341000Obstract :Objective: To investigate the Karyotype, SRY gene expression and sequence changes in patients with Dysplasia. Methods: 29 cases of patients were analyzed sex chromosome karyotype by G-banding analysis and SRY gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR), SRY gene were sequenced directly in 6 of them whom diagnosed Hermaphroditism. Results: Of 6 patients with Hermaphroditism, 2 cases of patients with karyotype 45x/46xy, 3 were 46xy, no mutation was found with their positive SRY gene; 1 case of patients with karyotype 46xx, her SRY gene was negative. 16 cases of Klinefelter syndrome patients with karyotype of 47 XXY, 1 case of Klinefelter syndrome patient with karyotype of 46 XY/47 XXY, their SRY gene were positive; 6 cases of Kallmann syndrome patients with karyotype of 46 XY, their SRY gene were positive. Conclusions: Most of patients with Dysplasia were abnormal karyotype; SRY gene were positive in all patients with Klinefelter syndrome and Kallmann syndrome; no mutation was found in patients with Hermaphroditism whose SRY gene were positive.Key words: Dysplasia; Chromosome; Karyotype; SRY gene性发育异常是一类遗传性疾病，发病率为1‰～3‰[1]。
性腺发育不良诊断详述*导读：性腺发育不良症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？对于性腺发育不全的诊断，除染色体及全身体格检查外，妇科及B超检查内生殖器情况。
必要时可行腹腔镜和(或)病理检查以明确诊断。
治疗时根据外阴形状，通过手术切除一种性腺。
在靠激素诱导发育成男或女性。
通过治疗少部分可以生育。
性腺发育不良的鉴别诊断：(一)下丘脑异常1.后天获得性病变：此类疾病包括下丘脑部位肿瘤、炎症、外伤、血管病变、肉芽肿等，有部分病人找不到明显的病因。
临床上它们多表现有身材短小或高大、四肢短小或细长，部分病人有下丘脑受损症状：尿崩症、嗜睡症、厌食症、贪食症、体温调节紊乱、视野缺损等，多数病人有上述一种或多种症状，极少一部分病人在临床上除性不发育外，没有其它症状。
其中，下丘脑病变引起的肥胖性生殖无能综合症，病因可以是上述因素中的一种，该病罕见，在临床上需于一些有肥胖、青春期发育延迟病人相鉴别，后者无中枢损害。
2.先天因素：这一类型疾病有性幼稚—色素性视网膜炎—多指畸形综合症(Laurence-Moon-Biedle氏综合症),性幼稚-肌张力低综合症(Preder-Willi综合症),家族性小脑性运动失调(Familial cerebellar ataxia)。
这些疾病在临床上都有特点，典型病例不难诊断，不典型病例的有关症状和体症可以不表现或表现不完全，还有可能伴有其它畸形，需要在临床上仔细鉴别。
(二)垂体性性幼稚1.垂体前叶功能减退症垂体部位肿瘤、出血、外伤、免疫、结节病等因素，使垂体功能受损，可能影响促性腺激素的分泌量与分泌方式，如发生在青少年期，影响性腺性征发育。
临床上，病人除性发育异常外，还可以有或无它垂体功能异常，如巨人症、高泌乳素血症、无功能垂体瘤压迫症状、垂体前叶机能全部或部分减退症征。
2.选择性促性腺激素缺乏病人除性幼稚或性不发育外，无其它内分泌异常，垂体影像学检查也正常。
患者呈类宦官身材，骨骺不融合;患者因肾上腺分泌一定的雄激素可以有少许阴毛生长。
• 1644 •Modem Practical Medicine, December 2016, Vol.28, No. 12有2例术后缝钉被肉芽组织包裹，因刚 开始开展该新技术，经验不足,1个月左 右才发现缝钉被肉芽组织包裹，最后再 次手术将缝钉取出。
参考文献：[1] Baldur-Felskov B, Hannibal CG, MunkC, et a l. Increased incidence o f penilecancer and hish-grade penile intraepithelial neoplasiain Denmark 1978-2008:ACauses Control，2012,23⑵:273-280.[2] Tobian AA, Gaydos C, Gray RH, et al.Male circumcision and Mycoplasma geni-talium infection in female partners:a randomised trial in Rakai,Uganda[J]. Sex-ua%tansmitted infections^014^C)(2):150-154.[3]吕年青，LiPs,黄翼然.中国的男性包皮环切术与艾滋病预防m.中华男科学杂志，2008，14(3):195-199.[4] Weiss HA, Homas SL, Munabi SK, et al.Male circumcision andrisk o f syphilis,chancroid, and genital herpes:a systematicreview and meta-analysis[J]. Sexuallytransmincd infections^OOG^⑵:101 -109.收稿日期:2016-03-19(本文编辑:钟美春)性腺发育不良患者240例细胞遗传学分析林晖【摘要】目的分析性腺发育不良患者的细胞遗传学特征。
方法选取具有不良孕产史夫妇,@、少精等不育男性或性腺 发良女賊240例性K发育不良患者作为研究对象，采渺卜周血淋胞辭?，分析染色体核型分析,检测其染色碰 型。
结果240例性腺发育异常患者中检出异常核型88例，主要涉及染色體目异常，结构异常及性反转，另152例核麵正常，但也有性腺发育异常麵。
结论染色体异常是导致麵发育异常W S S原因，对性腺发育异常患者行外周血细胞 染色体核里检查分析，对研究麵发育异常的病因、治疗和估计患者预后具有十分觀的意义。
【关键词】染色体核型;性腺发育不全doi:10.3969/j.issn.1671-0800.2016.12.055【中图分类号】R711.1【文献标志码】据WTO报道,15%的育龄夫妇存在 不育症状，半数以上因男性因素诱发[1]。
导致生育异常存在较多病因，涉及遗传 学、免疫学、微生物学、内分泌学及环境 等诸多因素，其中遗传学因素近年来得 到颇多研究者的关注，在遗传学研究层 面，染色体异常被认为是造成男性不育、流产死胎的重要诱因[a。
性腺与性发育 具有连贯有序的特征，染色体以及宫内胎 儿性腺分化发育的调节因子是决定画发 育的主要因子。
一旦W发育发银常，就 会引起性发育异常的出现气现就厦门大学附属第一医院收治的240例性腺发 育不良患者作细胞遗传学分析，报道如下。
1资料与方法1.1 一般资料收集2015年1月至 2016年1月厦门大学附属第一医院收 治的具有不良孕产史夫妇，无精、少精等 不育男性或性腺发育不良女性患者240作者单位：361003福建省厦门，厦门大学附属第一医院通信作者：林晖，Email: 31674600@qq.oom A【文章编号】1671-0800(2016)12例，纳入标准：（1)具有不明原因的不孕不育;（2)有自然流产史;（3)有胚胎停育史；（4)有生育畸形儿史或染色体病儿史；（5)葡萄胎等不良妊娠史者；（6)男性或女性第二性征、性腺发育异常，女性包括闭经，男性包括无精、少精等不育。
所选患者均需符合上述标准之一。
1.2淋巴细胞染色体核型分析所有患者均详细询问并记录病史，抽取正中肘静脉血3 ml,肝素抗凝。
常规细胞遗传学方法进行外周血淋巴细胞培养制备染色体。
在无菌条件下，将外周血接种于5 m l人外周血淋巴细胞培养基中，置37 -C培养72 h后加入秋水仙素，再继续培养1h，离心收集培养物，氯化钾低渗处理30min,加入固定液（甲醇：冰乙酸=3 : 1)固定，最后进行制片和G显带,显微镜下观察。
根据国际人类染色体命名系统ISCN2005,确定并记录染色体核型结果。
分析30个中期分裂相,核型分析3〜5个细胞，异常者增加众数分析和核型分析细胞数[4]。
2 结果2.1 —般情况纳入对象240例，平均年龄(28.6t3.4)岁;其中有不良孕产史的夫妇180例，占75.0%;男性无精、少精等不育症患者51例，占21.25%;女性性膨第二性征发育不良等患者9例，占3.75%。
2.2染色体核型分析240例性腺发育异常患者中检出异常核型88例，占36.7%。
其中42例性染色体数目异常(包括嵌合体)，38例性染色体结构异常(包括嵌合体)，8例性反转。
另152例核型虽正常，但也有性腺发育异常表现。
见表1。
3讨论人类正常性发育按阶段划分包括性别决定与性别分化阶段，性分化、性腺发育异常是造成染色体遗传异常的关键因素。
该疾病的最常见表现包括两性畸形、性腺发育不全等，部分病例同时兼具染色体异常、性发育不全等症。
本文研究中共纳入对象240例，其中有不良孕产史的夫妇180例，占75.0%;检出异常核型88例，占36.7%。
其中42例性染色体数目异常(包括嵌合体)，38例性染色现代实用医学2016年12月第28卷第12期• 1645 •表1240例性征异常核型及临床表现核型例数临床表现占异常^比例(％)占总病例比例(％)45 X8原发闭经、生殖器幼稚、9.1 3.3子宫卵巢缺如、身材矮小、多痣47XXY29双侧睾丸发育不良、阴茎短小33.012.146X Y(大 Y)11性腺发育不良、尿道下列12.5 4.646Xdel(X)(q26)2子宫卵巢缺如、雌激素水平低 2.30.846 X i(XP)2原发闭经、幼稚子宫、条索状性腺 2.30.845X/46X i(X q)11原发闭经、性征发育差、身材矮小12.5 4.646 XY inv(9)4隐睾、阴茎短小 4.5 1.746X Y(大 Y)21S+2小睾丸 2.30.846X Y(女性）4原发闭经、子宫卵巢缺如 4.5 1.746X X(男性）4阴毛稀少、睾丸发育不全、 4.5 1.7女性化乳房45 X/46 X r(X)2原发闭经、阴道闭锁、条索状性腺 2.30.8体结构异常(包括嵌合体)，8例性反转。
3.1染色体异常与不良孕产史反复自然流产、死产、死胎及新生儿死亡等生 育异常表现均属于不良孕产史范畴，以上也是遗传咨询中的常见问题。
夫妻双 方任意一人存在染色体异常都可能成为 反复流产的诱因。
国内统计数据显示，5%〜11%的自然流产病例同期伴有染 色体异常症状。
以往研究多主张女性染 色体异常发生率较高，但也有文献持相 反意见。
推断其原因可能是异常的染色 体结构会造成男性生育能力发生远高于 对女性的影响，比如出现无精、死精甚至 畸形精子等异常表现，造成男性不育，并 因此对男性患者染色体异常检出率造成 干扰。
近年来更多的研究者多倾向于染 色体异常与性别无直接关联，故有不良 孕产史的夫妇建议同时接受染色体检查以提高诊断效率[5]。
3.2染色体异常与男性不育约15%的育龄夫妇患有不育症，其发病因素半数以上因男性引起。
精液异常所致不育症尤其常见，九成以上男性不育患者伴有生精障碍症状。
导致原发性不育的主要病因之一就包括染色体异常，19%的不育症男性患者存在染色体异常，其异常发生率是已育男性的9〜11倍。
3.3染色体多态性与生育障碍染色体多态性是指结构异染色质具有高度重复DNA系列的特征，且着丝粒、次绩痕、随体和Y染色体长臂等部位存在正常范围内的微小差异。
染色体多态性变异发生率约2.6%,主要临床表现包括畸胎、流产、男性不育及发育异常等。
据相关研究，染色体多态极易诱发早期生殖障碍风险，二者间存在高度相关性。
同时，结构异染色质还具有稳定着丝粒区的作用，可以有效分离染色体分离并预防基因突变及交换。
故异染色质的变异可能直接或间接影响到生殖细胞的染色体联会配对，合子的形成也会因此受到诸多干扰，也可能进一^干预到胚胎细胞的分裂分化及基因表达，最终导致生殖异常气综上所述，染色体异常与生育障碍存在明显的关系，常和多态性进行研究，还可对患者诊断和治疗提供依据。
参考文献：[1]陈欣，陈慧，杜涛，等.自然流产夫妇262例染色体核型分析[J].中华临床医师杂志:电子版,2011,5(3):871-873.[2]胡七一,费前进，蔡键，等.中国男性不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析[J].中华泌尿外科杂志[3]黄荷凤.IC SI治疗男性不育的生殖遗传安全性[C].全国男性生殖医学与人类精子库技术及管理学术研讨会，长沙:2010.[4]张建明，龙海,王鹏程，等.815例少精无精症患者在不育中的细胞遗传学分析[J].中华电:S&2〇如11>30»3061.[5]张美华，盖凌，于建春，等.染色体多态性与男性不育的关系分析[J].中国计划生育和妇产科，2012,4(2):34-36.[6] Ferguson KA, Chow V, Ma S. Silencingo f u npaired meioticchromosomes and altered recombination patterns in an azoos-perm ic carrier o f a t(8; 13) reciprocaltransloca!ion[J].HumRqTOds2008>23(4>98^995.收稿日期:2016-05-15(本文编辑:钟美春)MR技术应用于直肠癌术前分期诊断的价值陈天亮，丁国军，谈天【摘要】目的探讨MR技术在直肠癌术前分期诊断中的临床价值。
方法收集经临床外科手术及病理诊断确诊 为直肠癌患者52例,所有患者均予MR和CT检查,MR检查为观察组,CT检查为对照组，比较两组检查后T分 期(T1〜2、T3、T4)和淋巴结转移(N—、N+)的敏感度、特异度和诊断符合率。
结果MRI诊断T1〜2期、T3 期、T4期的敏感度、特异度及诊断符合率均高于CT,差异均有统计学意义(均P< 0.05);MR诊断敏感度、特异 度及诊断符合率高于CT,差异均有统计学意义(均P< 0.05)。
