染色体结构变异例子

1 富县高级中学集体备课教案

年级： 高一 科目：生物 授课人：

课题 染色体结构变异对性状的影响 第 1时

三维

目标 1、染色体结构变异的的形式

2、染色体结构变异对生物性状的影响

3、染色体结构变异在生产中的应用

4.通过学习染色体的结构变异在育种和实际生活中的应用，认识生物结构和功能的统一性，形成生物进化的观点。

5.通过探究染色体结构变异的类型，培养学生分析问题、判断问题的能力

重点 染色体结构变异对生物性状的影响 中心发言人 屈静 难点 染色体结构变异在生产中的应用

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学

过

程

创设问题 引入新课

上一节我们学习了染色体数目的变异对生物性状的影响，染色体数目变异有哪些类型？在育种方面有哪些应用？学生回答后，教师做必要的补充。

染色体不但是数目能发生变异，还能发生结构上的改变，那么结构上改变对生物有怎么样的影响呢？这节我们就学习一下染色体结构变异对生物性状的影响以及在育种上的应用。

自主学习 合作探究

一、染色体形态结构及变异[来源:学科网

1、染色体的形态特征 阅读课本，学生观察染色体的类型，

教师总结：中着丝粒染色体，如19号染色体；亚中着丝粒染色体，如12号染色体；近端着丝粒染色体，如22号染色体；具有随体的染色体，如13号染色体；此外还有端着丝粒染色体。

2、 染色体结构变异

染色体的结构是否会发生改变的呢？今天我们介绍一下色体结构的改变：给出染色体结构变异的图解，逐个讲解。⑴染色体缺某一片段；⑵染色体增加某一片段；⑶染色体的某一片段接到另一非同源染色体

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教

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过

程 上；⑷染色体某一片段位置颠倒。

染色体结构变异类型图示

讲述：在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种：

染色体结构变异的类型

形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传学效应。

一、缺失（deficiency）

1、定义

导致染色体末端无着丝粒染色体区段、染色单体区段，或亚染色单体区段的丢失，以及这一染色体区段所含有的遗传信息的丢失，所产生的一种染色体结构变异。

2、缺失的类型

①端部缺失（terminal deficency）

由于端部缺失只涉及到一个断裂，因此，对染色单体的姐妹染色体链愈合或者断裂染色体末端的愈合来说，都不具稳定性。在植物中，断裂染色体末端可能发生封合，而在动物中，就很少见了。

②中间缺失(intercalary or interstitial deletions)

一个中间染色体区段的丢失称为中间缺失。中间缺失可以有很大不同，从缺少单个核苷酸到缺失一个大的染色体区段。很难确定什么地方是终点，什么地方是起点。

3、缺失的遗传学效应

①缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。

②缺失纯合体一般难以存活，缺失杂合体生活力也很差。

③含缺失染色体的配子一般是败育的。花粉含有缺失染色体时，即使不败育，在授粉和受精过程中也竞争不过正常花粉。因此，缺失染色体主要通过雌配子遗传。

④出现“伪显性”（pseudodominance）现象。因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来。

二、重复（duplication）

1、定义

重复是一种使某一染色体区段加倍的染色体结构变异，加倍区段的大小可以有明显的不同。

2、类型

重复可以出现在同一染色体内，或者出现在非同源染色体之间，因而分别称它们为染色体内重复和染色体间重复。

一般将重复分为3种类型：

顺接重复：染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复；

反接重复：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序；

移位重复。

前两种是染色体内重复，第三种是染色体间重复。

染色体变异的例子

嘿，你知道吗，染色体变异可有着不少让人惊叹的例子呢！就拿唐氏综合征来说吧，那可是相当有名的一个呀！你想想看，本来染色体应该好好排列着，结果出了岔子，就像一支整齐的队伍里突然有人走错了位。

还有一种叫猫叫综合征，这名字是不是很特别？得了这种病的孩子啊，哭声像小猫叫一样，这多神奇啊！就好像原本好好的旋律，突然出现了个不和谐的音符。

我给你讲个故事啊，有个家庭迎来了一个新生命，结果却发现孩子有点不一样，最后一查，竟然是染色体变异导致的疾病。这对整个家庭来说，无异于晴天霹雳啊！他们的心情该有多糟糕啊，明明满怀期待，却迎来这样的结果。

再说说克氏综合征，男性会出现一些女性化的特征。这是不是很惊人？好像是一个男人被偷偷换上了女人的某些特质。

哎呀，染色体变异真的就像一个调皮的小精灵，时不时地出来捣乱一下。这些例子不都在提醒我们，生命的奥秘是多么复杂和奇妙吗？我们对于染色体的研究还有很长的路要走呢。但我们不能因为这些困难就退缩啊，相反，我们要更加努力地去探索和了解，这样才能更好地应对这些由染色体变异带来的挑战呀！

结论：染色体变异会带来很多不同的疾病和现象，既让我们惊叹于生命的复杂，又催促我们不断探索和前进。

用心 爱心 专心 高二生物染色体变异人教版

【同步教育信息】

一. 本周学习内容

染色体变异

二. 本周学习重点与难点

（一）学习重点：

1. 染色体数目的变异

2. 染色体组、二倍体、多倍体和单倍体

（二）学习难点：

1. 染色体数目的变异

2. 染色体组、二倍体、多倍体和单倍体

三. 学习内容及疑难解析

染色体变异

（一）染色体变异的概念：

生物体由于发生了可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如：染色体结构变化、染色体数目变化等，导致生物性状发生变异。

（二）染色体变异的类型：

1. 染色体结构变化引起的变异：

（1）染色体结构变化的诱因：自然条件或人为因素影响下产生。

（2）染色体结构变化的类型：

① 染色体中的某一段缺失（缺失）

② 染色体中增加了某一片段（重复）

③ 某一片段的位置颠倒了（倒位）

④ 染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上（易位）

（3）染色体结构变化对生物的影响：

使染色体上的基因数目和排列顺序发生改变，导致生物的性状发生改变。

大多数染色体的变化导致变异对生物体都是不利的，有的甚至导致生物体死亡。

（4）染色体结构变化导致生物变异的病例：猫叫综合征。

① 病症：

患病儿童哭声轻，音调高、很象猫叫而得名；患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重智力障碍。

② 病因：病人的第5号染色体部分缺失。

2. 染色体数目变化引起的变异：

（1）每种生物的染色体数目都是稳定的，但在某些特定环境条件下，生物体的染色体数目会发生改变，产生可遗传的变异。

（2）分类：

① 细胞内个别染色体增加或减少：

A. 原因：减数分裂过程中，个别染色体偶然不配对、不分离或分离延迟。

B. 病例：21三体综合征和特纳氏综合征。

② 细胞内染色体以染色体组的形式成倍的增加或减少。 用心 爱心 专心

在这里清同学们注意：

Ⅰ. 染色体结构的变异是内因（射线、化学药剂、温度骤变）和外因（代谢过程失调、衰老等）共同作用的结果。