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先天性耳朵畸形

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先天性耳朵畸形

耳朵是一个人接受外界，感知外界信息的最为直接的器官，耳朵如果出了问题，那将无疑是一件令人心塞的事情。那么耳朵先天畸形怎么回事呢?

耳朵先天畸形医学术语称为先天性小耳畸形，或称为先天性外中耳畸形，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力。需要通过全耳郭再造和听功能重建手术来治疗。

常用的耳朵先天畸形分成以下两类：

1、先天性耳前瘦管。俗称聪敏眼，是第一鳃沟在胚胎期没有完全融合而留下来的最常见耳病之一。瘦口常位于耳廓前上方，瘘管可有分支，管腔内有脱落上皮，挤压时有白色臭味分泌物。化脓时可形成脓肿，需切开排脓。反复化脓易形成脓痞或疤痕，待痊愈后需行瘘管及分支切除术。如不发作者一般不需治疗。

2、先天性小耳及外耳道枪机。二者常同时出现，前者系则第一、二鳃斧，后者为第一鳃沟发育障碍导致。还可以诱发中耳甚至内耳畸形。

一般这类畸可分为三类：①小耳廓形态尚可辨认，耳道闭锁部分未波及中耳;②耳廓呈条索样突起，耳道闭锁伴中耳畸形，听力呈传音性聋，此型最为常见;耳廓残缺仅存不规则突起，耳道闭锁伴中耳畸形并累及内耳，听力呈混合聋。此型在临床上少见。

先天性耳畸形人们一看就可以确诊，与否诱发中耳内耳畸形则须要搞听到检查明晰耳聋性质，通过ct读取可以介绍耳道及中耳畸形情况。那么耳朵先天畸形的症状存有哪些呢?

先天性小耳畸形患者的临床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，内耳往往不受累。按照畸形程度，临床上最常用的分型为三型：

ⅰ度：耳廓的大小、形态发生变化，但耳廓关键的表面标志结构存有，外耳道窄小，轻微时外耳道发生枪机

ⅱ度：最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状，外耳道闭锁

ⅲ度：只留存皮肤、软骨形成的团块，严重者发生无耳。

先天性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种，主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形，并且同外耳畸形严重程度密切相关。先天性外耳畸形在严重病例中可以表现为序列征的临床症状之一，如：眼-耳-脊柱序列征。

其患者除存有小耳畸形外，还罹患半面短小(颞骨，上颌骨或下颌骨发育不全)，软组织畸形(耳前赘生物或大口畸形)，眼睑坏死(眼睑坏死，睑结膜上皮囊肿)，脊柱畸形，以及先天性肾脏和心脏坏死。 耳朵先天畸形无疑是一件令人遗憾的事情，那么耳朵先天畸形的病因是怎样的呢?

一、胚胎学

耳廓起源于胚胎第一鳃弓(下颌弓)和第二鳃弓(舌骨弓)。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。

二、遗传学

先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合有：treachercollins综合征，goldenhar综合征，nagar综合征，miller综合征。

先天性小耳畸形的易美感基因定位以及辨别就是目前研究的热点和难点，但迄今没研究结果。

三、流行病学

先天性小耳畸形的发病率文献报导不尽相同，与人种和地域均存有关系。最近的报导在我国的发病率就是5.18/。男性多于女性(2：1)，以右侧畸形较多见到，双侧畸形在10%左右。

小耳畸形的发病原因目前还部清楚，一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果，环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素，有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9%-33.8%。

人活在世上，眼观四路，耳听八方，都就是很正常的事情。但是有些人生去便丧失了这样一种对于大众来说，十分平时乌自然的能力，这无疑就是很凶残的事情。那么耳朵先天畸形的化疗就是怎样的呢?

先天性小耳畸形的治疗主要包括两个方面的内容，一个是外耳郭再造，另一个是听功能重建。一般先行外耳郭再造，再行听功能重建。听力重建手术常常会破坏耳后皮肤，因此要在耳郭再造后施行。

一、外耳郭再生

1、手术时机：耳朵再造手术时机很重要，是获得理想手术效果主要的决定因素之一。我们认为综合肋软骨发育、耳郭发育以及心理发育等因素9岁、10岁、11岁是最好的耳朵再造年龄。

2、再生方法：耳朵再生通常须要2～3次手术。具体内容的方法存有两种。一种叫作brent法，brent就是个美国医生，后来日本的nagata永田医生搞了比较小的技术改良，这种方法在全球范围内应用领域最多、最广泛。这种方法不须要皮肤收缩。 另一种是皮肤扩张法，手术一般要3次。第一次手术在残耳后乳突区埋置一个50～80ml水囊(即皮肤软组织扩张器)，住院时间约4天左右。手术后7天开始注入生理盐水，隔天注水一次，注满50～80ml生理盐水约需1个月，注水完成后休养1个月再来医院行第二次手术。

二、听力扩建

对于双侧小耳畸形、外耳道闭锁的患者，可以考虑进行外耳道成形增进听力的手术。但对于单侧小耳畸形的患者，笔者的经验是进行部分外耳道成形，深度在1cm左右，不进人中耳腔，尽量用局部皮瓣向内翻人覆盖之。

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先天性畸形PBL

先天性畸形PBL

PBL案例

先天性畸形

项目编号：

所属系统： 胚胎学总论

教案来源： 海南医学院

理学院

编 写 者： 周雯

适用学生：临床医学一年级学生

2013年11月1日

案例摘要

这是一个胎儿先天性畸形（Congenital Abnormalities）的案例。一位高龄孕妇在妊娠21周去妇产科检查，发现宫底在脐上二横指，耻骨上子宫高度28cm（正常为21～23cm），明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。辅助检查提示无脑儿。最终，这名母亲顺产一名女婴，婴儿面部发育不全，大部分颅骨缺失，后脑塌陷，只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，婴儿诊断为无脑儿、唇裂。婴儿不久就离开人世。

关键词：先天性畸形；无脑儿；唇裂

一、学习目的：

（一）胚胎学

1. 掌握从受精卵到胚体形成的过程。

2. 掌握胎膜的组成、结构及功能。

3．熟悉先天性畸形的定义、病因和发病机制。

4. 了解先天性畸形的类型，发病率。

5. 了解致畸敏感期。

6. 了解优生优育的措施

（二）临床医学

1. 熟悉优生优育的措施

2. 了解产前检查项目和目的

3. 了解产前诊断项目、适用人群和目的

4. 熟悉孕产妇卫生保健知识

（三）医学人文

1. 探讨医学生应承担的社会责任和义务。

2. 探讨如何保护医生和病人双方的利益，在医患双方医学知识背景不对等的情况下，医生的职责是什么？

3. 探讨日常生活中，社会和个人对于先天性畸形患者的责任和义务。

4. 探讨哲学上人本主义、存在主义的内涵。

第二十八章 病例 先天性畸形

第一节（1学时）

病史资料

2006年5月20日，孕妇李某，女，40岁，农民，妊娠21周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当30周大小），于是到医院检查。妇产科检查发现宫底在脐上二横指（正常为脐下一横指），尺测耻骨上子宫长度28cm（正常为121～23cm）,明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。

先天性小耳畸形研究现状和进展

先天性小耳畸形研究现状和进展

先天性小耳畸形是由于胚胎时期第一、二鳃弓及其第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形，许多患者还同时伴有同侧下颌骨和面部软组织的发育不良。先天性小耳畸形是继唇、腭裂之后最为常见的面部畸形，也是导致面部不对称最常见的先天性畸形。本文拟将先天性小耳畸形的临床特征、胚胎发育、动物模型和遗传学研究综述如下。

1 临床特征

先天性小耳畸形患者临床特征涉及耳廓、外耳道和中耳，但内耳往往不受累及。可以分为三种类型：①ⅰ度：耳廓的大小、形态发生变化，但耳廓重要的表面标志结构存存，外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁；②ⅱ度：最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状，外耳道闭锁；③ⅲ度：只存留皮肤、软骨构成的团块，甚至无耳。先天性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种，主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形，并且同外耳畸形严重程度密切相关。

2 胚胎发育

对于耳廓胚胎发育的研究和实验已有百余年的历史，但其确切的发病机制仍不明确。近年来，颅神经嵴细胞(cranial neural crest cell，cncc)在耳部发育中的作用逐步引起了人们重视。cncc是一种多能干细胞，是第一、二腮弓区域间充质的主要细胞成分。它起源于胚胎发育早期神经板两侧，离开神经管背侧后向胚胎内迁移，随着发育进行分化为神经系统、骨、软骨、皮肤以及内分泌组织等，在颅颌面部组织器官的发育中起重要作用。cncc的一个重要特征是其迁移性，不同部位cncc各具特定的迁移路径。来源于中脑区后份及后脑(又称菱脑，rhombomeres，共分r1－r8八个节段)前份(r1，r2)的cncc侧腹向迁移，参与形成第一鳃弓，来自r3，r4的cncc参与第二鳃弓的形成。各种遗传和环境因素都可能影响cncc的迁移过程，导致各种病理畸形的发生。xin等通过给予妊娠早期的猴子服用13－顺维生素a，诱导了外、中耳畸形。通过基因小鼠敲除hoxa1、hoxb1基因后，第二：鳃弓cncc数量明显减少，表现为来源于第二鳃弓的器官畸形及面神经发育异常。msx2突变可引起偶数节段的菱脑原节cncc凋亡增加，突变小鼠出现砧骨变形、镫骨未分化、上下颌骨发育不良等颅面部畸形。

先天性并指畸形手术

先天性并指畸形手术

先天性并指畸形手术

什么是并指畸形

先天性并指畸形(整形外科)是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指的生成是在胚胎第7~8周时，掌板远端、各指间分离不全所致。治疗需行手术分离。一般宜在3岁以后至学龄前的期间内施行为宜。手术方法包括并指分离、指蹼形成、创面修复等主要步骤。治疗效果良好。

并指畸形（syndactylia）为临床很常见的先天性手部畸形，约有半数病人为双侧对称性手畸形，有遗传性，男女比例为2：1。并指以两指或多指间有连续的皮肤和软组织为其特征，根据其连合的长短临床可分为完全并指，部分并指。并指以中环指为最多见，轻者仅指蹼略长或两指部分相连，重者双指紧密相连，甚至指甲，指骨和掌骨也连在一起，而且共有一条血管、神经和肌腱.

并指畸形诊断依据

一般先天性并指畸形在出生的时候就可观察到，详细的诊断通过医生询问了解：可有家族遗传史，有无先天性病史。通过.X线拍片可以明确证实畸形存在。通过手术进行多余并指的切除是最直接有效的治疗方式。这里要提醒各位家长值得注意的是一定要把握好并指畸形的治疗时期，及时积极的进行诊断与治疗，让孩子可以健康自信的成长。

并指畸形的预防常识

先天性并指畸形的类型不少，程度不一，但结合X线拍片，通常可作出正确诊断。有两点值得注意：(1)就诊治疗一般在3岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术，术后创口疤痕常会影响手指的正常发育，且手指纤细短小，也不易准确进行手术操作;(2)区别并指类型，有针对性地施行手术。基本步骤包括并指分离，指蹼形成，创面修复。术中需特别注意血管与神经的解剖异常，防止误伤。术后督促患儿的手指功能锻炼至关重要。

手术时机

马凡氏综合征耳朵

马凡氏综合征耳朵

马凡氏综合征耳朵

马凡氏综合征是一种遗传性疾病，也被称为马凡综合症。它是由于胚胎发育过程中染色体异常导致的一系列异常特征和器官畸形。本文将详细介绍马凡氏综合征对耳朵的影响及相关治疗方法。

一、马凡氏综合征对耳朵的影响

马凡氏综合征患者在耳朵方面常常表现出以下一些特征和问题：

1. 外耳畸形：马凡氏综合征患者的外耳可以呈现出异常的形状或大小。例如，耳廓可能过大或过小，或者形状不正常。这种外耳畸形多数情况下并不会引起听觉障碍，但会影响患者的外貌。

2. 耳道异常：马凡氏综合征患者的耳道通常会出现一些异常，如过长、狭窄或闭锁。这些异常可能会导致患者容易发生耳道感染或耳屎堵塞等问题。

3. 中耳畸形：马凡氏综合征患者中耳的发育往往也会出现异常。这可能会引起听骨的异常排列、中耳腔积液、听力损失等问题。

4. 内耳异常：根据研究，马凡氏综合征患者内耳的异常发生率较低。但也有报道称，少数患者可能会出现内耳听力障碍或迟发性耳聋等问题。

二、马凡氏综合征耳朵症状的治疗方法

1. 外耳畸形的矫正：对于外耳畸形，常规的治疗方法是通过手术进行矫正。手术会根据患者的具体情况，通过调整外耳的形状和大小，使其更接近正常状态。

2. 耳道异常的处理：对于马凡氏综合征患者的耳道异常，治疗方法也很多样化。例如，对于耳道过长或闭锁等问题，可以通过手术来修复或重建耳道。而对于耳道狭窄的情况，常常需要进行持续性的扩张治疗。

3. 中耳畸形的手术矫正：当马凡氏综合征患者的中耳发育出现异常时，可能需要进行手术矫正。手术的目的可能是恢复听骨链条的正常排列，处理中耳腔积液，或进行人工听骨植入等。

4. 内耳听力障碍的辅助设备：对于少数马凡氏综合征患者的内耳听力障碍，可以通过助听器或人工耳蜗等辅助设备来改善听觉功能。这些设备可以增强患者对声音的接收和处理能力。

三、马凡氏综合征耳朵症状的康复治疗

除了手术和辅助设备等治疗方法，马凡氏综合征患者还可以通过康复治疗来改善耳朵症状。