遗传标记与作图

2.3 遗传作图的方法

 染色体作图：确定相互连锁的

基因在染色体上的相对位置以

及它们之间的遗传距离的过程，

又称为基因定位(gene

mapping)。

连锁图：根据基因在染色体上直线排列的定律，构建的基因位置以及

相互交换值的图谱称为连锁图(linkage map)或遗传学图(genetic map) 2.3.1 构建遗传图谱的基

本原理

 假设交换是随机发生的，一对并列的染色单体上任何两点发生交换的机会是均等的；  两个彼此靠近的基因之间因交换而分离的的几率要比互相远离的2个基因之间发生分离的几率要小。随机的染色体上两个任意基因座越远，它们越容易被染色体断裂所分离。  因此重组率可以成为测量两个基因之间相对距离的尺度。  计算出不同基因间的重组率，就可以构建出显示基因在染色体上相对位置的图。

 真核生物遗传过程中会发生减数

分裂，此过程中染色体要进行重组和交换，这种重组和交换的概

率会随着染色体上任意两点间相

对距离的远近而发生相应的变

化。根据概率大小，就可以推断

出同一条染色体上两点间的相对

距离和位置关系。正因为如此，

得到的这张图谱也就只能显示标

记之间的相对距离。我们称这一

距离(概率)为遗传距离(cM)，由此

构建的图谱也称为遗传图谱。

 重组率：是指重组型配子占总

配子数的百分比，用Rf表示。

Rf ＝ (重组型配子数/总配子数) ×100%

 交换值：重组率通常又称为交

换值。但严格地讲，交换值不能

等同于重组率。因为非等位基因

之间可能发生多重交换，但不一

定形成重组型配子，导致用重组

率代表交换值会造成偏低估计。

基因间距离与交换值、遗传距离、连锁强度 遗传图的偏离与造成遗传图偏离的

原因

 重组热点（recombination hot spot): 染色体上某些比其他位点有更高交 换频率的位点。  近端粒区和远着丝粒区有较高重组率。

 性别之间也表现重组率的差异。

 双交换的出现，产生距离减少的假象。 遗传学图的绘制

遗传标记在动物遗传育种的应用

摘要：遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，在重组实验中多用于测定重组型和双亲型。其功能不一定研究得很清楚但因突变性状是明确的，所以容易测定。对于微生物虽多用与生化性状有关的基因，但对高等生物则多用与形态性状有关的基因。也有用着丝粒作为遗传标记的。但在动物遗传育种的应用广泛，并随着科学技术的发展一直不断进步，使得遗传育种的效率和精确性不断增强，也使遗传育种的性状监测更加详细。主要总结概述遗传标记在动物遗传育种的应用。

关键词：遗传标记 动物遗传育种

遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，也称为标记基因。在重组实验中多用于测定重组型和双亲型。作为标记基因，其功能不一定研究得很清楚但因突变性状是明确的，所以容易测定。对于微生物虽多用与生化性状有关的基因，但对高等生物则多用与形态性状有关的基因。也有用着丝粒作为遗传标记的。在微生物遗传学中遗传标记还区分为选择性标记(或称选择性基因)和非选择性标记或称选择性基因)二类。遗传标记指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。它具有两个基本特征，即可遗传性和可识别性，因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。遗传标记包括形态学标记(morphological marker)、细胞学标记(cytological marker)、生物化学标记(biochemical marker)、免疫学标记(Immune Genetic Markers)和分子标记(molecular

marker)五种类型。

利用标记来选择和培育动物具有悠久的历史。自从19世纪中期，奥地利学者孟德尔首创了将形态学性状作为遗传标记的应用先例以来，遗传标记得到发展和丰富。形态学标记、细胞学标记、生化标记、免疫学标记等一直被广泛应用，然而这些标记都无法直接反映遗传物质的特征，仅是遗传物质的间接反映，且易受环境的影响，因此具有很大的局限性。DNA作为遗传物质的载体，是研究动物遗传特性的一个重要指标。20世纪80年代以来，随着分子生物学技术和分子遗传学的迅速发展，分子克隆及DNA重组技术的日趋完善，研究者对基因结构和功能研究的进一步深入，在分子水平上寻找DNA的多态性，以此为标记进行各种遗传分析。DNA分子标记直接反映DNA水平上的遗传变异，能稳定遗传，信息量大，可靠性高，消除了环境影响。DNA水平的遗传标记自产生以来得到广泛应用。遗传标记的应用对遗传学发展起了重要作用，遗传三大定律的发现和哺乳动物连锁群的建立，都是以遗传标记作为工具来进行遗传分析的。

名词解释：

第一章 基因组

遗传图（连锁图）：指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。单位是厘摩cM（基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率）。

物理图：以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点，sequence-tagged site, STS）为“路标”，以碱基对作为基本测量单位（图距）的基因组图。

转录图：以EST（expressed sequence tag ，表达序列标签）为标记，根据转录顺序的位置和距离绘制的图谱。

EST：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签（EST），一般长300-500 bp左右。

序列图（分子水平的物理图）：序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图。既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转录序列、调节序列和功能未知序列的总和。

基因：合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列，即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。

基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和。

基因组学（genomics）：涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的一门学科。

C值：单倍体基因组的DNA总量，一个特定种属具有特征C值

C值矛盾（C value paradox）：指一个有机体的C值和其编码能力缺乏相关性。

单一序列：基因组中单拷贝的DNA序列。

重复序列：基因组中多拷贝的DNA序列。

复杂性（complexity）：基因组中不同序列的DNA总长。

高度重复序列（highly repetitive sequence）：重复片段的长度单位在几个到几百个碱基对（base pair，bp）之间（一般不超过200 bp），串联重复频率很高（可达106以上），高度重复后形成的这类重复顺序称为高度重复顺序。

中度重复序列（intermediate repetitive sequence ）：重复长度300～7000 bp不等，重复次数在102～105左右。

三代遗传标记

分子标记是继形态标记、细胞标记和生化标记之后发展起来的一种较为理想的遗传标记形式,它以蛋白质、核酸分子的突变为基础，检测生物遗传结构与其变异。分子标记技术从本质上讲，都是以检测生物个体在基因或基因型上所产生的变异来反映生物个体之间的差异.每一种分子标记都有其自身的特点和特定的应用范围，但就一般意义而言，DNA 分子标记与形态标记和生化标记等相比，具有许多独特的优点: ①不受组织类别、发育阶段等影响。植株的任何组织在任何发育时期均可用于分析。②不受环境影响。因为环境只影响基因表达(转录与翻译) ,而不改变基因结构即DNA 的核苷酸序列。③标记数量多,遍及整个基因组.④多态性高，自然存在许多等位变异。⑤有许多标记表现为共显性，能够鉴别纯合基因型和杂合基因型， 提供完整的遗传信息。⑥DNA 分子标记技术简单、快速、易于自动化。⑦提取的DNA 样品，在适宜条件下可长期保存，这对于进行追溯性或仲裁性鉴定非常有利.因此,DNA 分子标记可以弥补和克服在形态学鉴定及同工酶、蛋白电泳鉴定中的许多缺陷和难题，因而在品种鉴定方面展示了广阔的应用前景。

1。 1 第1 代分子标记

1.1。 1 RFLP 标记技术。

1980 年Botesin提出的限制性片段长度多态性（Restriction fragment length

polymorphisms ,RFLP) 可以作为遗传标记，开创了直接应用DNA 多态性的新阶段,是最早应用的分子标记技术 。RFLP 是检测DNA 在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA 片段的大小,反映DNA 分子上不同酶切位点的分布情况，因此DNA 序列上的微小变化,甚至1 个核苷酸的变化,也能引起限制性内切酶切点的丢失或产生, 导致酶切片段长度的变化. 优点：RFLP 标记的等位基因具有共显性的特点,结果稳定可靠，重复性好,特别适应于构建遗传连锁图。