下载文档原格式
常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病摘要常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病（autosomal dominant ichthyosis vulgaris）是一种常见的遗传性皮肤病，主要特征为皮肤干燥、角质层增厚和鳞屑形成。
本文将对该病的病因、发病机制、临床表现、诊断和治疗进行详细介绍。
一、简介常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病（ADIV）是一种遗传性疾病，属于角质过度增生症之一。
ADIV主要特征为皮肤干燥、角质层增厚和鳞屑形成。
该病主要由于基因突变导致了皮肤角质层正常形成和代谢的失调。
二、病因ADIV是由于KRT1基因（角质蛋白1基因）或KRT10基因（角质蛋白10基因）突变所引起的遗传性皮肤病。
这两种基因都位于染色体12上，突变导致了角质层细胞的角质化异常和细胞黏附力的下降。
KRT1基因突变更为多见，约占所有ADIV病例的90%以上。
三、发病机制在正常情况下，角质层细胞经过正常的角质化过程，逐渐迁移到皮肤表面并脱落。
然而，在ADIV患者中，角质细胞的黏附能力减弱，导致细胞不能正常迁移和脱落。
这使得角质层过度增厚，并且无法适应表皮正常的更新速度。
这也是ADIV患者皮肤出现干燥、粗糙、角质层不规则和鳞屑形成的主要原因。
四、临床表现ADIV主要表现为皮肤干燥、粗糙，皮肤表面呈现出鱼鳞状的鳞屑。
这些鳞屑可以出现在全身各个部位，包括四肢、躯干和头皮。
鳞屑的形状和大小会因个人而异，有时会形成较大的厚鳞，影响患者的生活质量。
ADIV患者的皮肤容易受到刺激和感染，因为皮肤的保护功能降低。
五、诊断ADIV的诊断主要基于典型的临床症状和家族史。
常见的实验室检查包括皮肤活检和基因检测。
皮肤活检可以用于观察角质层和表皮的细微结构变化，以排除其他可能的皮肤病。
基因检测可以确定KRT1或KRT10基因是否存在突变。
六、治疗ADIV的治疗主要是针对症状进行缓解和管理。
以下是一些常用的治疗方法：1.保湿：使用含有高保湿成分的润肤霜和乳液有助于缓解皮肤干燥。
1、患者，男性，9岁，头皮分布红斑、毛囊性脓疱及蝶形痂皮，取痂皮及痂上病发做真菌镜检，见发内菌丝与毛发长轴平行，痂皮内可见厚壁孢子。
患者病发在Wood灯下检查可显示 B.暗绿色荧光2、二期梅毒发生于 ( ) C.硬下疳消退后3～4周3、急性接触性唇炎 B. 唇红及口唇皮肤红肿、水疱、糜烂4、起病急骤，红斑迅速弥漫全身，尼氏征阳性的药疹为 ( )D.大疱性表皮松解型药疹5、下列哪种微生物可引起深部真菌病 C.念珠菌6、单纯性大疱性表皮松解症与下列相关的是 A.编码：K5和K14的基因突变7、引起支气管哮喘持续状态的物质是 B.白三烯8、下列病毒属DNA病毒的是 C.人类乳头瘤病毒9、局部用药后用塑料薄膜封包吸收系数会增高100倍，原因在于 ( )B.封包阻止了局部水分蒸发，角质层水合程度提高10、以下疾病中会导致秃发的是 ( ) C.黄癣11、多数荨麻疹由以下哪种变态反应介导 ( ) A.Ⅰ型变态反应12、男性，70岁，因左面部红肿伴发热2天就诊。
查体：右面部可见局限性约10cm直径大小之水肿性红斑，局部皮温高，有压痛，表面可见水疱，颈部以及耳前淋巴结肿大。
最可能的诊断是 D.丹毒13、下列疾病有家族史的是 C.男性型秃发14、痤疮时下列哪种激素产生增加 A.雄激素15、下列不支持白癜风发病与免疫有关的是 E.精神创伤可加重疾病16、痤疮发生时最早出现的损害为 A.粉刺17、恶性程度最高的黑素瘤类型是： C.肢端雀斑痣样黑素瘤18、合成原胶原分子的细胞主要为 A.成纤维细胞19、播散性DLE可转变为SLE的占 ( ) A.5%20、带状疱疹患者局部水疱已破溃，红肿明显，宜用 ( ) B.硼酸溶液湿敷21、以下关于皮肤防护剂的要求错误的是 ( ) D.美容效果好22、获得性梅毒治疗的首选药物是 ( ) C.青霉素23、皮肤含有光敏物质时皮肤表面出现的急性损伤反应称 C.光变态反应24、下面的皮肤病通常可自行消退的是 D.蒙古斑25、真皮或深部组织破坏后新生结缔组织修复形成的损害 C.瘢痕26、26、胡萝卜素可用来治疗 ( ) A.维生素A缺乏症27、性传播疾病的主要传播方式是 A.性接触28、获得性大疱性表皮松解症的临床特征的描述不正确的是 D.愈后不留瘢痕29、以下主要由溶血性链球菌引起的是 ( ) B.深脓疱疮30、角质形成细胞的特点是在分化过程中可产生 ( ) C.角蛋白31、下列哪一种波长的光线在皮肤上主要产生热效应 E.红外线32、下列关于腺性唇炎临床表现的说法，错误的是E.化脓型腺性唇炎多为后天性，如用致敏的牙膏，漱口水．或外伤所致33、皮损表现为局限性色素脱失斑，境界清楚，周边有色素沉着带。
寻常型鱼鳞病治后容易复发的吗？
寻常型鱼鳞病其实就是一种皮肤病，一般多在儿童及青少年时期发病，如不及时的进行治疗，很有可能会伴随终身。
鱼鳞病虽然无明显痛痒之症，但是会引起皮肤皲裂、表皮僵硬、、导致自身汗毛稀少、排汗异常，致使体内水液代谢失衡，影响内分泌系统等严重后果，而这种疾病在现在没有根治的方法，所以要注重的是一些生活当中的护理和缓解，科学饮食补充维生素c。
1、要注意的是这个并不单对人的皮肤产生美关影响，而且会对人的身心健康产生非常大的影响，中的印象，所以说这个病是具有非常大的危害性的。
而且这个病比较难治疗，一般需要很长的时间才能治疗。
2、平时要注意不要让皮肤实施在天气干燥的时候，皮肤是水严重会导致皮肤受损的程度加大，更会导致鱼鳞病的发生。
常规治疗方面提高治疗效果，延长缓解期，巩固治疗，杜绝复发。
洗完澡涂抹一些具有保湿作用无刺激的护肤品，比如施氏草本霜，这样就能达到保湿的目的。
千万不要认为自己短期内病情好转就放松了警惕。
3、在饮食方面也需要加大注意。
你需要多吃水果补充维生素c。
维c酸对缓解与鱼鳞病有帮助。
要经常洗澡要让皮肤柔润光华。
不要当他过于的干燥。
而且这个并对人的精神有很大的影响所以患者平时一定要保持乐观的心态。
4、由于这个病的特殊性这个病的治疗组织很长，嗯不过平时对健康也没有多大的损害，所以患者一定要保持乐观的心情。
过好每一天的生活。
要合适的安排自己的饮食。
应避免虾，海鲜，酒，辛辣食物，虾，海鲜中国思想有红色的头发，易化热风;酒，洋葱，大蒜，辣椒和其他食品和热情帮助热，辣粉可以偏见，这些食物或吃的权利，可使脾胃，诱发或加重的疾病。
皮肤科鱼鳞病的诊疗护理鱼鳞病（ichthyosis）,又叫鱼鳞癣，是一组皮肤干燥并伴片状鱼鳞样固着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病。
临床可分为寻常型鱼鳞病、性连锁性鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等类型, 其中最常见的是寻常型鱼鳞病（又称“干皮病”）。
该病多在儿童时期起病，易复发。
其遗传模式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传方式。
【病因及发病机制】1.寻常型鱼鳞病又称干皮病、单纯型鱼鳞病、光泽鱼鳞病，为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。
目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。
基因定位于lq21,致病基因为丝聚合蛋白基因。
2.性连锁鱼鳞病为X染色体连锁隐性遗传。
类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密影响正常脱落，形成鳞屑。
3.表皮松解性角化过度鱼鳞病为常染色体显性遗传病。
致病基因与角蛋白1（K1）和角蛋白10 （K10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。
4.板层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传。
本病有异质性，基因定位多个位点，包括2q33-35、3P21和19Pl2-ql2,定位于14qll TGMI基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
5.迂回性线状鱼鳞病为常染色体隐性遗传病，是由染色体5P32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造O6.先天性非大疤性鱼鳞病样红皮病为常染色体隐性遗传，在6个家系中证实油脂氧化酶3 (AL0XE3)和脂氧化酶12 (R) (AL0X12B)基因突变，在另一个家系中那么为兜甲蛋白基因突变。
【临床类型及表现】1.常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病那么家中常有患者，但无性别差异。
常自幼年发病，成年后病症减轻或消失。
19第14卷 第4期 2012 年 4 月辽宁中医药大学学报JOURNAL OF LIAONING UNIVERSITY OF TCMVol. 14 No. 4 Apr .，2012鱼鳞病证治经验周宝宽（沈阳皇姑协和中医门诊部，辽宁 沈阳 110036）摘 要：目的：总结周宝宽主任医师辨治鱼鳞病经验。
方法：以医案形式阐述鱼鳞病的病因病机、证型、治法、方药。
结果：鱼鳞病的病因病机复杂，主要为禀赋不足，肾精衰弱或脾虚健运，气血亏虚，肌肤失去荣润；禀赋不足，气血不畅，瘀血阻滞，肌肤失养。
常见证型为血虚风燥与瘀血阻滞。
治法为养血活血，润燥通络。
常用方剂为养血润燥熄风汤及血府逐瘀汤。
结论：辨证论治鱼鳞病有较好疗效。
关键词：周宝宽；辨证论治；鱼鳞病；临床经验；医案中图分类号：R758.52 文献标识码：A 文章编号：1673-842X (2012) 04- 0019- 02收稿日期：2011-06-15作者简介：周宝宽（1955-），男，辽宁沈阳人，主任医师，经济学博士、医学博士、中医内科学博士，研究方向：中医药防治皮肤病。
Syndrome Differentiation and Treatment Experience of Ichthyosis ZHOU Bao-kuan（Shenyang Huanggu Xiehe Outpatient Department of TraditionalChinese Medicine，Shenyang 110036，Liaoning，China）Abstract ：Objective ：To summarize syndrome differentiation and treatment experience of ichthyosis in clinic. Methods ：Discuss etiopathogenisis，pathogenesis，pattern of syndrome，method of treatment，formulas and medicinals based on medical records. Results ：Etiopathogenisis and pathogenesis are complicated，causes of ichthyosis include natural endowment weakness，insufficiency of kidney essence，dys-splenism，insufficiency of Qi and blood，muscle and skin lost nourishing ；natural endowment weakness，blockage of Qi and blood，stagnation of blood stasis，failure of skin and muscle to be nourished. Common pattern of syndromes are blood deficiency wind dryness and stagnation of blood stasis. etreatment methods of ichthyosis are nurshing blood and promoting blood flow，moisturizing dryness-syndrome and free the collateral vessels. Formulas for ichthyosis are decoction of moisturize dryness by nourishing blood and stopping endogenous wind，Xuefu Zhuyu Tang. Conclusions ：Syndrome differentiation and treatment shows a better therapeutic effect for ichthyosis.Key words ：ZHOU Bao-kuan ；syndrome differentiation and treatment ；ichthyosis ；clinical experience ；medical record 升生类药，为味之薄者，为阴中之阳，此类药物具有生长、升发之性，可引诸气上行，使下流之脾胃之气回复本位，故东垣称之为“自地升天者”。
