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白血病(leukemia白血病为重点内容)是一类造血干细胞的克隆性恶性疾病。
其克隆的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。
在骨髓和其他造血组中白血病细胞大量增生积聚，并浸润其他器官和组织，而正常造血受抑制。
（一）急性白血病(acute leukemia)急性白血病是造血干细胞的克隆性恶性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞(白血病细胞)大量增殖并浸润各种器官、组织，正常造血受抑制。
主要表现为肝脾和淋巴结肿大、贫血、出血及继发感染等。
(名词解释，考生需牢记)。
1．临床表现起病急缓不一，病人常有贫血、出血、感染、各种器官浸润表现。
（1）贫血往往是首起表现，呈进行性发展，主要由于正常RBC生成减少。
（2）发热可低热，亦可高达39～40℃以上，伴有畏寒、出汗等。
较高发热往往提示有继发感染。
感染可发生在各个部位，口腔炎、牙龈炎、咽峡炎最常见，可发生溃疡或坏死；肺部感染、肛周炎、肛旁脓肿亦常见，严重时可致败血症。
最常见的致病菌为革兰阴性杆菌，其他有金黄色葡萄球菌、粪链球菌等，也可出现真菌感染，病人免疫功能缺陷后易致病毒感染。
（3）出血可发生在全身各部，以皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血、月经过多为多见。
急性早幼粒白血病易并发DIC。
血小板减少是出血的最主要原因，颅内出血为白血病出血致死最主要原因。
（4）器官和组织浸润的表现①淋巴结和肝脾大淋巴结肿大以急淋白血病较多见。
轻度中度脾肿大，无红痛。
纵隔淋巴结肿大常见于T细胞急淋白血病。
可有轻至中度肝脾大。
非慢性粒细胞的病急性变可见巨脾。
②骨骼和关节胸骨下端局部压痛。
③眼部绿色瘤常累及骨膜以眼眶部最常见，引起眼球突出，复视或失明。
绿色瘤，很重要的名词解释)。
④口腔和皮肤急单和急性粒一单核细胞白血病时，可使牙龈增生、肿胀；可出现蓝灰色斑丘疹或皮肤粒细胞肉瘤。
⑤中枢神经系统白血病(CNS—L)CNS—L常发生在缓解期。
以急淋白血病最常见，儿童患者尤甚。
临床上轻者表现头痛、头晕，重者有呕吐、颈项强直，甚至抽搐、昏迷。
《慢性髓性白血病中国诊断与治疗指南》要点慢性髓性白血病（chronic myeloid leukemia，CML）是一种由体细胞染色体易位引起的克隆性骨髓增殖性疾病。
近年来，CML的诊疗水平得到了很大的提高，中国医师协会血液学分会编写了《慢性髓性白血病中国诊断与治疗指南》（2024版），对CML的诊断和治疗进行了详细的规范。
1.诊断：根据骨髓和外周血的形态学、细胞遗传学和分子遗传学特征，结合临床表现和病史，可以确诊CML。
2.分子遗传学检测：白血病干细胞具有BCR-ABL1融合基因，通过定量RT-PCR可以检测到这一融合基因的存在。
3.分子遗传学监测：通过定量RT-PCR可以监测BCR-ABL1融合基因的表达水平，用于评估治疗效果和疾病进展。
4. 初诊治疗：对于慢性期CML患者，推荐使用第一代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）伊马替尼（imatinib）进行治疗，剂量为400mg/d。
对于加速期和急变期CML患者，推荐使用更强效的TKI，如诺拉替尼（nilotinib）或达沙替尼（dasatinib）等。
5.治疗监测：在开始治疗后，每3个月进行一次BCR-ABL1转录水平检测，以评估治疗效果。
如果BCR-ABL1的转录水平在治疗后3个月时未达到1%IEs或更低水平，应调整治疗方案。
6.治疗失败和耐药：如果患者经过合理有效的治疗后，BCR-ABL1的转录水平始终较高，或者在治疗过程中出现白血病克隆突变，表明治疗失败或耐药。
对于治疗失败的患者，可以尝试使用第二代或第三代TKI进行治疗。
7.移植治疗：对于年龄较轻、患病时间较短、治疗效果差或具有其他高危因素的患者，骨髓移植可以是一种有效的治疗选择。
8.临床试验：对于治疗失败或耐药的患者，可以考虑参与相关的临床试验，以寻找新的治疗方法。
以上是《慢性髓性白血病中国诊断与治疗指南》的要点。
这些指南的出台将对临床医生的诊断和治疗决策起到指导作用，有助于提高CML患者的治疗效果和生存率。
慢粒白血病评分
慢性粒细胞白血病（CML，chronic myeloid leukemia）评分通常使用的是"慢粒白评分"（CML Score）。
这个评分系统主要用于评估患者的疾病阶段和预后。
慢粒白评分系统一般包括两个主要的部分：慢性阶段评分和加速/爆发阶段评分。
以下是一般用于慢粒白血病评分的一些指标：
慢性阶段评分：
白细胞计数：白细胞计数是评估患者的疾病严重程度的重要指标。
基因突变：检测BCR-ABL1融合基因是否存在，以及是否有其他基因突变。
质量分数：根据患者的脾脏大小和症状进行评估。
加速/爆发阶段评分：
原始细胞计数：血液中原始细胞的百分比。
嗜碱性细胞计数：血液中嗜碱性细胞的百分比。
血小板计数：血液中血小板的数量。
质量分数：根据脾脏大小和症状进行评估。
其他因素：
性别：男性患者可能具有较差的预后。
年龄：年龄越大，预后可能较差。
这些指标被用来帮助确定患者的CML疾病阶段和预后。
评分系统的目的是帮助医生决定最合适的治疗方案。
患者的具体评分和预后会根据实际情况有所不同。
最终的治疗决策应该由专业的医疗团队基于个体情况和患者的整体健康状况来制定。
慢粒白血病诊断标准
慢粒白血病（Chronic Myeloid Leukemia，CML）的诊断标准主要包括以下几个方面：
1. 血常规：检查患者的外周血象，常见的特征是白细胞计数明显增高，达到或超过10×10^9/L。
同时，还可以观察到嗜酸性粒细胞计数增高。
2. 骨髓象：骨髓活检是确诊慢粒白血病最重要的方法。
骨髓象的特征是明显增生、肥大的原始粒细胞增多，常见的形态特征为巨幼红细胞（basophilic stippling）和巨幼粒细胞（giant metamyelocytes）。
3. 几丁质酶原（BCR-ABL）融合基因检测：BCR-ABL基因的存在是慢粒白血病的特征之一。
通过荧光原位杂交（FISH）或聚合酶链反应（PCR）等方法可以检测到BCR-ABL基因的融合。
4. 骨骼X线检查：部分慢粒白血病患者可能出现骨骼的异常改变，例如骨髓纤维化、骨质疏松等。
5. 针对CML特异性诊断的标志物检测：包括碱性磷酸酶（ALP）、抗碳酸酐酶Ⅲ抗体（CAⅢ）等。
综合上述的诊断标准，患者需要满足特征性的外周血象和骨髓象改变，并检测到BCR-ABL基因的存在，方可确诊慢粒白血病。
慢粒白血病患者主要历经三个阶段慢粒白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种起源于骨髓干细胞的慢性白血病，被认为是一种相对较慢发展的白血病类型。
在CML的疾病过程中，患者会经历三个主要的阶段：慢性阶段、加速阶段和浸润阶段。
每个阶段都伴随着不同的症状和患者的状态变化。
慢性阶段是CML最初和最长的阶段，通常持续几年到十年。
在这个阶段，患者的体征和症状可能并不明显，甚至无症状。
他们可能会觉得疲劳、乏力、出现轻度的贫血症状。
一些患者也可能会出现腹胀、纳差或脾肿大等症状。
由于这个阶段症状不明显，很多时候CML会在常规体检或偶然发现。
然而，如果不及时进行治疗，慢性阶段最终会过渡到下一个加速阶段。
加速阶段是CML病情加剧的表现。
在这个阶段，患者可能开始出现更明显的症状，如发热、盗汗、淋巴结肿大、骨痛等。
骨髓检查也显示了更多的异常细胞和突变基因的存在。
这个阶段的时间相对较短，通常只持续几个月到一年。
浸润阶段是CML最严重的阶段，也被称为爆发性阶段。
在这个阶段，白血病细胞迅速增加并扩散到其他器官和组织中。
患者可能会出现更严重的症状，包括进行性贫血、再生障碍性贫血、休克、出血、感染等。
此时，骨髓中可能几乎完全由白血病细胞代替，正常的造血功能几乎丧失。
在治疗CML的进展和管理方面，目前最常用的治疗方法是酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitors, TKIs）。
TKIs能够抑制白血病细胞的生长和分裂，有效控制疾病进展。
然而，患者需要长期服用这些药物，并定期进行复查，以监测疾病进展和调整治疗方案。
对于无法耐受或无效的患者，骨髓移植是一种可行的治疗选择。
总之，慢粒白血病患者主要经历三个阶段：慢性阶段、加速阶段和浸润阶段。
每个阶段都伴随着不同的症状和患者的状态变化。
然而，随着现代医学的进步，通过早期的诊断和积极的治疗，慢粒白血病的预后已经显著改善，让患者们能够有更好的生活质量和长期生存。
