第一章-DNA与染色体-2014-2-26

染色体功能
染色体是遗传信息的载体，对于生物体的遗传、变异和进化具有 重要作用。
染色体形态与数目
染色体形态
染色体在不同时期呈现不同形态 ，包括丝状、棒状、环状等。
染色体数目
不同生物体细胞中的染色体数目 不同，人类体细胞中有23对染色 体，共46条。
染色体组成成分
DNA
染色体的主要成分是DNA，它是遗传信息的携带者。
人类基因组的意义
了解人类基因组有助于揭示人类生命活动的本质和规律，为疾病的预防、诊断和治疗提供 新的思路和方法。同时，人类基因组研究也涉及到伦理、法律和社会问题，需要综合考虑 科技进步与社会发展的关系。
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染色体变异与遗传病关系
染色体结构变异类型及后果
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缺失
染色体片段丢失，导致遗传信 息不完整，可能引起严重遗传 病。
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末期
在细胞分裂末期，染色体逐渐解 旋并重新形成染色质，为下一次 细胞分裂做准备。
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遗传物质DNA与基因
DNA结构特点及功能
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的多核苷 酸链组成，形成双螺旋结构， 链间通过碱基互补配对相连。
碱基组成
DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、 鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T） 和胞嘧啶（C），它们以特定的 顺序排列在DNA链上。
染色体变异
包括染色体数目和结构异常，如染色 体缺失、重复、倒位和易位等，这些 变异可能导致严重的遗传性疾病。
人类基因组计划与意义
人类基因组计划
是一个旨在测定人类基因组全部DNA序列的国际性科学工程，对于理解人类遗传信息、 揭示生命奥秘具有重要意义。
基因组学的发展
人类基因组计划的完成为基因组学的发展奠定了基础，推动了个性化医疗、精准医学和生 物技术的发展。

第二章：染色体与DNA－1
一、DNA的一级结构 二、DNA的物理图谱 三、DNA一级结构的测定 四、DNA的双螺旋结构 五、DNA的三股螺旋结构
六、DNA的超螺旋结构 七、核小体与染色体 八、 DNA结构的不均一 性 九、DNA的变性、复性和 分子杂交 十、基因与基因组
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一、DNA的一级结构
• 4种核苷酸的连接及排列顺序 • 四种脱氧核糖核苷酸分别表示为：
这种小峰称卫星DNA。 • G ：C含量相对少所以在离心的上层。
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浮 力 密 度
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• DNA指纹分析
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2）中度重复序列： 重复次数在10~104bp之间。 如各种rRNA、tRNA 等基因属于这一类。
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3）单拷贝基因： 基因组中仅出现一次的基因称为单拷贝基因。 真核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝 的。如：蛋清蛋白、血红蛋白等 。
• 核小体：DNA双螺旋链,等距离缠绕组蛋白(H2A、 H2B、H3、 H4)各二分子组成八聚体形成众多核心 颗粒, 外绕1.75圈左走向的DNA链,每圈约85bpDNA, 各颗粒之间为带有H1组蛋白的连接区DNA。
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八、DNA结构的不均一性
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• 分成4组，每一组反应体系中加入4种dNTP和一种 相应的ddNTP，反应后可得到不同长度的以双脱氧 结尾的DNA片段，各DNA片段均只相差一个核苷 酸长度，各组的片段经凝胶电泳分离后，每一片段 的电泳位置不同，从下而上可直接读出DNA序列。
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Sanger法测定DNA序列的原理图示

➢ 一个染色体（单体）只含有一个DNA分 子。
➢ 人类染色体平均有1.27 ×108碱基对,每个 体细胞的细胞核内含有DNA 6.4 pg。
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真核生物染色体的一般形态特征
1 主缢痕（primary constriction）和着丝粒 （ centromere ）
细胞分裂中期的染色体上有一个相对不着色
➢ λ噬菌体的双链DNA有两种形式，一种是 带有切刻的环状分子，切刻部分通过粘 性末端的互补碱基之间的氢键而连接。 另一种形式是两个粘性末端相互分离， 形成线性分子。
➢ λ噬菌体共有48,502碱基对，包装在由蛋 白质组成的头部外壳之中。
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➢ λ噬菌体在大肠杆菌体内可以呈环形分 子游离存在于细胞质中，也可以通过整 合酶的作用而整合到寄主染色体上成为 原噬菌体状态，并与寄主染色体一起复 制。这种现象成为溶原化。
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➢ 大肠杆菌染色体是由4.2106碱基对组成的 双链环状DNA分子，在DNA结合蛋白质的 作用下压缩成一个手脚架形（scaffold）结 构。
➢ 大肠杆菌染色体形成100个左右的小区 （domain），小区内都是负超螺旋。用微 量的DNAaseⅠ处理时，只能使一小部分 的DNA由超螺旋状态变成松弛状态。
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2 原核生物的染色体及其基因
➢ 原核生物的遗传物质以裸露的核酸分子存 在，虽与少量蛋白质结合，但不形成染色 体结构。
➢ 原核生物一般只有一个染色体，即一个核 酸分子（DNA或RNA）。大多数为双螺旋 结构，少数以单链形式存在。这些核酸分 子大多数为闭合环状，少数为线状。
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➢ 19世纪60年代，奥地利植物学家格里 戈尔·孟德尔已经通过植物杂交实验提 出了“遗传因子”的概念，并发现了 生物遗传的分离定律和自由组合定律。 然而遗憾的是，这一划时代的发现， 当时并没有引起人们的重视。

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人 类 的 全 部 染 色 体
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人类基因 组各条染 色体中碱 基对数量 和功能基 因数量对 照表（基 因组是细 胞内单套 染色体及 其上的基 因)
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染色体存在于真核细胞内的核仁内，呈线性结构。 细胞分裂时，每条染色体都复制生成一条与母链完 全一样的子链，形成同源染色体对。
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2、真核细胞染色体的组成
2.1 染色质和核小体
染色质的电子显微镜 图显示出由核小体组成的 念珠状结构，可以看到由 一条细丝连接着的一连串 直径为10nm的球状体。
核小体是由H2A、H2B、 H3、H4各两个分子生成的 八聚体和由大约200bpDNA 组成的。
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先导链需一个引物RNA链，而滞后链需要若干引物RNA。
引发前体 引发酶
共同作用
引发体
RNA 引物
新DNA链
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（3） DNA复制的终止
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DNA聚合酶
DNA聚合酶（DNA polymerase）是细胞复制 DNA的重要作用酶。
DNA聚合酶 , 以DNA为复制模板，将DNA由5' 端点开始复制到3'端的酶。
单起点、单方向 （原核）
多起点、单方向 （真核）
单起点、双方向（原核）
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多起点、双方向（真核）
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3.3.2 环状DNA双链的复制
（1）Theta型复制 双链环状DNA的复制眼可以形成一种θ结构， 形状像希腊字母θ，因而叫θ型复制。