重症肌无力诊断和治疗指南

• 抗-MuSK 抗体阳性率，欧美国家患者较亚 洲国家患者高。
2015中国重症肌无力诊断和治疗指
肌无力。 • 部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力,甚至发生肌无力
危象。
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受累肌群
• 眼外肌：对称或非对称性上睑下垂和/或双眼复视，是MG 最常见的首 发症状，见于80%以上的MG 患者；还可出现交替性上睑下垂、双侧 上睑下垂、眼球活动障碍等。瞳孔大小正常,对光反应正常。
助呼吸。
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四、临床分类（改良Osserman 分型）
• Ⅰ型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，两年之内其他肌群 不受累。
• Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。 • ⅡA 型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌 • 受累，通常无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理。 • ⅡB 型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌 • 受累，通常有咀嚼、吞咽和构音障碍，生活自理困难。 • Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快。发病数周或数月内
累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累, 生活不能自理。
• Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。两年内逐渐进 展，由Ⅰ、ⅡA、ⅡB 型进展，累及呼吸肌。
• Ⅴ型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩、无力。
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五、实验室检查
1、甲基硫酸新斯的明试验：
• 成人肌内注射1.0-1.5mg，如有过量反应，可予以肌肉注 射阿托品0.5mg，以消除其M 胆碱样不良反应；儿童可按 0.02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1.0mg。
• 服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药12-18 小时 后做此项检查，但需要充分考虑病情。

7.抗人CD20单克隆抗体(利妥昔单抗)：用于对糖皮质激素和 传统 免疫抑制药物治疗无效的MG患者，特别是抗MuSK 抗 体阳性的MG患者。
作为成年MG患者单一治疗药物，推荐剂量为375 mg／m2体外 表积，静脉滴注，每周1次，22 d为一疗程，共给药4次
各种治疗的起效时间
治疗方法 吡啶斯的明 血浆置换 静脉丙球
临床分类
•Osserman分型
Ⅲ 型——重度激进型，起病急、进展快，发病 数周或数月累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌， 伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理
Ⅳ 型——迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。2 年内逐渐进展，由Ⅰ型、ⅡA、ⅡB型进展而来， 累及呼吸肌
Ⅴ型——肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎 缩、无力
预后
谢谢！
二、肌电图检查
单纤维肌电图(SFEMG) 使用特殊的单纤维 针电极通过测定“颤抖〞(Jitter)研究神经-肌肉 传递功能，“颤抖〞通常15～35 us；超过55us为“颤抖 增宽〞，一 块肌肉记录20个“颤抖〞中有2个或2个 以上大于55us那么为异常。 检测过程中出现阻滞 (block)也判定为异常。SFEMG并非常规的检测 手 段，但敏感性高。SFEMG不受胆碱酯酶抑制剂影响。 主要用于眼肌型MG或临床疑心MG但RNS〔低频重复神经电刺激〕 未 见异常的患者。
全身骨骼肌均可受累〔脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌 肉更容易受累〕
眼外肌受累最为多见，常以对称或非对称性上睑下垂和(或) 双眼复视为首发病症，也可出现眼球活动障碍等
咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水困难、声 音嘶哑等
面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑 或呈肌病面容
临床表现
咀嚼肌受累可致咀嚼困难 颈肌受累，以屈肌为著，出现头颈活动 障碍、抬头困难或不能 肢体各组肌群可累及，以近端为著 呼吸肌受累可致呼吸困难、无力，局部 患者可出现肌无力危象，需人工辅助呼 吸 特点： 表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮重， 疲劳后加重，休息后可减轻 可从一组肌肉无力开始，在一至数年内 逐步累及其它肌群

预防感染
保持室内空气流通，避免患者 接触感染源，预防感冒和其他 感染。
症状观察
密切观察患者的病情变化，如 出现呼吸困难、吞咽困难等症
状，应及时就医。
康复训练
物理治疗
通过电刺激、按摩等方法，促进肌肉 收缩和血液循环，改善肌肉功能。
运动疗法
在专业医师指导下，进行适当的运动 训练，如散步、游泳等，以增强肌肉 力量和耐力。
02 重症肌无力的诊断
诊断标准
临床表现
抗体检测
出现肌肉无力、疲劳、晨轻暮重等症 状，且活动后加重，休息后缓解。
检测血清中是否存在抗乙酰胆碱受体 抗体（AChR-Ab）或肌肉特异性酪氨 酸激酶抗体（MuSK-Ab）。
重复神经电刺激检查
在低频刺激时，出现肌肉动作电位幅 度递减，高频刺激时，出现肌肉动作 电位幅度递增。
最新治疗方法
免疫治疗
使用免疫抑制剂、免疫调节剂等药物，调节免疫 系统功能，控制病情发展。
胸腺切除术
对于胸腺增生或胸腺瘤的重症肌无力患者，手术 切除胸腺可缓解症状。
血浆置换疗法
通过置换血浆中的抗体，减轻症状，控制病情发 展。
未来研究方向
探索新的诊断方法
研究更快速、准确的诊断技术，提高重症肌无力的早期发现率。
作业疗法
通过日常生活活动训练，如穿衣、进 食等，提高患者的生活自理能力。
言语治疗
针对患者出现的言语障碍，进行发音、 语速等训练，以改善语言交流能力。
心理支持
心理疏导
关注患者的心理状态，给予必要 的心理疏导和支持，帮助患者树
立信心。
家属支持
鼓励家属积极参与患者的护理和 康复过程，给予患者关爱和支持。
诊断方法
01

中国重症肌无力诊断和治疗指南一、本文概述《中国重症肌无力诊断和治疗指南》是一份权威的医学指南，旨在为医生和医疗工作者提供关于重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的标准化诊断和治疗建议。

重症肌无力是一种由自身免疫系统异常引起的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。

本指南的编写目的是确保患者能够得到及时、准确和个性化的医疗服务，改善其生活质量，降低疾病对社会和家庭的影响。

本指南涵盖了重症肌无力的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略以及疾病管理等方面的内容。

通过全面系统地介绍重症肌无力的最新研究进展和临床实践经验，本指南旨在为医生提供科学、规范、实用的治疗建议，以促进重症肌无力患者的康复。

本指南也为政策制定者、医学教育工作者和科研人员提供了有价值的参考信息，有助于推动我国重症肌无力诊疗水平的提高。

本指南的制定遵循了科学、规范、实用的原则，充分借鉴了国内外相关指南和研究成果，结合我国实际情况，形成了具有中国特色的重症肌无力诊断和治疗方案。

我们希望本指南能够为广大医生和医疗工作者提供有益的帮助，共同推动我国重症肌无力诊疗事业的发展。

二、重症肌无力的病因与病理生理机制重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种慢性自身免疫性疾病，主要表现为神经-肌肉接头的传递功能障碍。

其病因复杂，涉及遗传、免疫、环境等多因素。

遗传因素在MG的发病中起着重要作用，许多研究已经证实，MG与主要组织相容性复合体（MHC）基因、乙酰胆碱受体（AChR）基因、补体基因、T细胞受体基因、免疫球蛋白基因以及细胞因子基因等相关。

在病理生理机制方面，MG主要是由于患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，导致神经-肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体数量减少或功能受损，进而影响了神经冲动的传递，使骨骼肌发生易疲劳现象。

MG患者体内还可能存在针对肌肉特异性激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的自身抗体，这些抗体同样可以影响神经-肌肉接头的功能。