免疫遗传基因多态性从基因分型到细胞表达40页PPT

酸合成肽链，其碱基排列顺序如下：
AUUCGAUGAC……(40个碱基) ……CCAGAUCU……，
由于某种原因，在CCA后插入了一个碱基U，则突
变后多肽链中氨基酸的数目为
，该多肽
中的第9位16氨基酸由脯氨酸变为组氨酸。已知脯 氨酸的密码子为CCU、CCC、CCA、CCG，组氨酸的
密码子为CAU、CAC。突变后基因中决定第9位组
.
7
（1）mRNA mRNA上决定一个氨基酸的
三个相邻碱基叫做密码子。
核 孔
密码子
密码子
密码子
DNA mRNA
蛋白质
U U A G AU AUC
mRNA .
8
⑵转运RNA（tRNA）：含有反密码子
tRNA
一个转运RNA 只能携带一种特定的氨基酸！
细胞中的转运RNA至少有 61 种. ！
UA U
9
在某些病毒中，RNA也可以自我复制，并且还发现在
一些病毒蛋白质的合成过程中，RNA可以在逆转录酶的作
用下合成DNA。
.
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中心法则补充
在某些病毒中，RNA也可以自我复制，并且还发现在 一些病毒蛋白质的合成过程中，RNA可以在逆转录酶的作 用下合成DNA。
复 制
DNA
转录 逆转录
复 制
RNA
翻译 蛋白质
整个DNA分子中都是由基因. 构成的吗？
2
基因与DNA和染色体以及脱氧核苷酸间的关系
基因1
非 编 码 区
基因2
编 码
区
染色体
非 编 码 区
.
3
1、染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的关系：
1条染色体
通常 含有

任一碱基发生置换而导致剪辑和加工异常， 不能形成正确的mRNA分子。
2.移码突变（frame-shift mutation）
基因组DNA链中插入或缺失1个或几 个碱基对，从而使自插入或缺失的那一 点以下的三联体密码的组合发生改变， 进而使其编码的氨基酸种类和序列发生 变化。
移码突变
碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同， 对其后的密码组合的改变的影响程度不同。
5.有害性
一般而言，生物遗传性状的形成，是在长期的进化过程中 与其赖以生存的自然环境相互适应的结果，是自然选择的 产物。而对这些性状具有决定性意义的基因一旦发生突变， 通常都会对生物的生存带来消极或不利的影响，即有害性。
生殖细胞或受精卵中基因的突变是绝大多数人类遗传病发 生的根本原因；体细胞突变则常常是肿瘤发生的病理遗传 学基础。
芳香族化合物
吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化 合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插 入或丢失的移码突变。
三、生物因素
病毒 风疹、麻疹、流感、疱疹等 真菌和细菌 毒素
第三节 基因突变的形式
静态突变 动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相 对稳定的频率发生的基因突变。
其它物理因素
电磁辐射 高温 严寒 微重力
二、化学因素
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而 不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌 呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变 换成T-A碱基对。
羟胺引起DNA碱基对的改变
亚硝酸或含亚硝基化合物
3.随机性
基因突变不仅是生物界普遍存在的一种遗 传事件，而且，对于任何一种生物，任何 一个个体，任何一个细胞乃至任何一个基 因来说，突变的发生也都是随机的。

系统命名
ABO MNS P Rh Lutheran Kell Lewis Duffy Kidd Diego Yt Xg Scianna Dombrock Colton Landsteiner-Wiener Chido/Rodgers Hh Kx Gerbich Cromer Knops Indian
dCe
dCe/DCE
dCe/dCE
dCe/DcE
dCe/Dce
dCe/Dce
dCe/dcE
dCe/dCe
dCe/dce
dce
dce/DCE
dce/dCE
dce/DcE
dce/Dce
dce/Dce
dce/dcE
dce/dCe
dce/dce
第二节 HLA系统与医学
图15-2 HLA系统染色体定位 和排列顺序示意图
第十五章 免疫系统有关的遗传病 （免疫缺陷）
第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症
• 红细胞血型系统是由血清学方法测定的红细胞膜抗原系统 • 这些红细胞膜抗原的化学本质是多肽或多糖 • 这些抗原由一个或数个紧密连锁基因位点所决定
编码
001 002 003 004 005 006 007 008 009 010 011 012 013 014 015 016 017 018 019 020 021 022 023
DCe/Dce
DCe/dcE
DCe/dCe
DCe/dce
Dce
Dce/DCE
Dce/dCE
Dce/DcE
Dce/Dce
Dce/Dce
Dce/dcE
Dce/dCe
Dce/dce
dcE
dcE/DCE dcE/dCE dcE/DcE dcE/Dce dcE/Dce dcE/dcE dcE/dCe dcE/dce

反转重复序列，即旋转对称结构
一般为4~8个碱基对
例如 EcoRI 的识别序列：
5＇-GA A T T C-3＇
3＇-C T T A A G-5’
BamHI 识别序列：
5’-GGATCC-3’
3’-CCTAGG-5’
2．核酸探针
由于人基因组DNA链很长，用某一限制性内切酶消化后，酶解
出来的各种不同长度的片段往往数量巨大，电泳后几乎是连续排 列的，无法进行分析比较。
扩增DNA的限制性酶切片段长度多态性（Amplification
一．RFLP分析技术
（一）基本原理
限制性酶切片段长度多态性技术，简称 RFLP技术（restriction fragment length
polymorphism，RFLP）
1. 限制性核酸内切酶（restriction endonuclease） 能够识别DNA双链上特异的碱基序列并能将之切断。 不同的限制性内切酶有各自特异的识别序列，一般 为4~8个碱基对 。
Y染色体——在哺乳动物的染色体中Y染色体似乎是
最少保守性的。
用不同的限制性内切酶和DNA探针，可以揭示出Y
染色体特异性片段的多态性。
四．线粒体的DNA多态性
线粒体DNA属于核外基因，表现为非孟德尔规律 遗传。
人mtDNA D环一端347bp的序列分析资料证明，两 个无关个体间，这一段mtDNA序列完全相同的可能 性只有0.27%（即1/370）。
采用合适的限制性内切酶 切出一系列长度的DNA片段
根据片段是否长度一致来推测其DNA序列是否相同 用标记好的相应的DNA探针与这些片段进行杂交 图谱反映出基因组DNA碱基序列组成是否存在差
异。
RFLP——通过核酸的限制性酶切片段长度多态性 来揭示DNA碱基序列组成的不同，因而称为限制性

DNA和RNA的比较
脱氧核苷酸 脱氧核糖 A、T、G、C
双链 很大
核糖核苷酸 核糖
A、U、G、C 单链 比较小
RNA按功能分类：
RNA
RNA 种类
的 结 构 单 元
信使 RNA(mRNA)
传达DNA上的遗传信息， 是合成蛋白质的直接模板
核糖体 RNA(rRNA)
组成核糖体的成分，是核 糖体行使功能必需的
细胞质中的 mRNA
细胞质
U U A G AU AUC
mRNA
mRNA与核糖体结合
核糖体
U U A G AU AUC
tRNA上的反密码子与mRNA上的密码子互补 配对
亮氨酸
A AU U U A G AU AUC
tRNA将氨基酸转运到mRNA上的相应位置
亮氨酸
天门冬 酰氨
A AU CU A U U A G AU AUC
ATP 解旋酶 ATP 解旋酶 ATP tRNA DNA聚合酶 RNA聚合酶 酶
两个DNA分子
RNA
多肽链
A—T G—C A—U G—C A—U G—C T—A C—G T—A C—G U—A C—G
中心法则
翻
克里克提出的中心法则
b
c
a
e
d
发现RNA病毒及逆转录修改后的中心法则
基因的完整概念
黄身 白眼 红宝石眼
• 2、通用性：地球上几乎所有的生物 共用一套密码子。
• 3、简并性：一种氨基酸有两种以上 的密码子的情况 。在一定程度上能防 止由于碱基的改变而导致的遗传信息 的改变。
问题：氨基酸是怎样运送到核糖体上的呢？
转运RNA（tRNA）
天冬 氨酸
异亮 氨酸

mRNA中碱基数目是基因中碱基数目的 1/2 2、翻译时，mRNA中3个碱基决定1个AA，所以经翻译合成的 蛋白质中AA数目是mRNA中碱基数目的 1/3 基因中碱基数： mRNA中碱基数：Pr中AA数：＝ 6 ：3 ：1
推断过程：AA数目 →密码子个数 → 1/3 mRNA中碱基数目 → 1/6 基因中碱基数
考点二、中心法则
转录
翻译
DNA
RNA
蛋白质
逆转录
附注：只有在极少数的病毒中，才有逆转录的过程
中心法则的5个过程全都运用了碱基互补配对原则
基因 基因对性状的控制
基因
酶合成代谢 蛋白质结构
性状 性状
► 考点三 相关基因对性状的控制
1．中心法则的内容图解 图解表示出遗传信息传递的 5 个途径：
图 20－2
例 3 关于生物的信息流的说法错误的是( ) A．真核生物的信息流可表示为 B．细菌的信息流可表示为
C．HIV 的信息流可表示为 D．烟草中“最多”和“最少”的分析 (1)翻译时，mRNA上的终止密码不决定氨基酸，因此 准确地说，mRNA上的碱基数目比蛋白质中氨基酸数目 的3倍还要多一些，即mRNA上的碱基数目最少是蛋白 质中氨基酸数目的3倍。 (2)在回答有关问题时，应加上最多或最少等字。 如：mRNA上有n个碱基，转录产生此mRNA的基因中至 少有2n个碱基，该mRNA指导合成的蛋白质中最多有 n/3个氨基酸。 (3)做题时应看清是DNA上(或基因中)的碱基对数还是 个数，是mRNA上密码子的个数还是碱基个数。
④相关数据：密码子有______6_4______种，其中终止密码 子有___3____种，剩余的密码子对应____2__0__种氨基酸。 tRNA有____6__1___种。

3ˊ-GACGT↑C-5ˊ HaeⅢ 5ˊ-GG↓CC-3ˊ
3ˊ-CC↑GG-5ˊ
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分型法：
RFLP标记是发展最早的DNA标记技术。
RFLP技术主要包括以下基本步骤：
DNA提取
用限制性内切酶酶切DNA 、
用
凝胶电泳分开DNA片段
把DNA片段转移到滤
膜上 利用放射性标记的探针杂交显示特定的
卫星DNA: 序列重复单位的长度最常见的是100~300bp,有时可 达几千bp,这些基元的拷贝数是1000~100000,形成很长的成 串的重复结构.通常存在于异染色质，主要分布在着丝粒区 域。
小卫星DNA:是一些重复单位在10~60bp,总长度由几百到几千 个bp串联重复序列,它主要存在于近端粒处,在不同的个体间 存在着串联数目的差异,表现出高度的个体特异性,且以孟德 尔方式稳定地遗传和分离,通常又被称为DNA指纹.该类可通 过RFLP的方法加以鉴别.完整编辑ppt来自7DNA标记的分类
依据多态性的检测手段,DNA标记可分为四大类: (1)基于DNA-DNA杂交的DNA标记.
该标记技术是利用限制性内切酶及凝胶电 泳分离不同生物体的DNA分子,然后用经标记 的DNA探针,通过放射自显影或非同位素显色 技术来揭示DNA的多态性.其中最具代表性的 是发现最早和应用广泛的RFLP标记.
EsD分型示意图 完整编辑ppt
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遗传标记中的第一代标记
RFLP( restriction fragment length polymorphism) 标记技术
RFLP即限制性片段长度多态性.是指用某 一种限制性内切酶来切割来自不同个体的DNA 分子上，内切酶的识别序列有差异，即是由限 制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点 突变所引起的。这种差异反映在酶切片段的长 度和数目上。

(4)考查某种生物的变异现象、原因、类型及在生产实践中 的应用。
2. 免疫：考查免疫的类型、功能、意义；人体的三道防线； 计划免疫；传染病及其预防等。
二、得分技巧 1.理解染色体、DNA 和基因之间的关系，并能辨别正确的 关系图。 2.根据题干中的信息能准确地推断亲代或子代的基因组成 或性状。此类题目要注意看清题意，把题意理解透彻。
[思路点拨]埃博拉出血热是一种传染病，具有传染性；埃 博拉病毒属于病原体，埃博拉出血热患者属于传染源；研制相 应疫苗有利于增强体质，保护易感人群；感染过埃博拉病毒的 人康复后不会再次感染此病毒，因为其体内有抵抗该病毒的特 殊物质——抗体。
[答案]B
水资源的利用
缺水的原因——自然方面（数量）
水汽输送 10%
0.03%
冰川 地下淡水 其他淡水
永冻土底冰 湖泊淡水 土壤水 大气水 沼泽水 河水 生物水
缺水的原因——人为原因
1950年—2000年各地区人均占有水资源（千立方米/人）
拉丁美洲
欧洲
6
150 4
100
50
2
0 1950
1970 年份
2000
0 1950
1970 年份
2000
缺水的原因——自然方面（分布）
家庭数/个 双眼皮/个 单眼皮/个
120
85
50
100
56
48
80
90
36
60
0
64
A.Ⅰ组父亲的基因组成为 Dd B.Ⅱ组中，母亲的基因组成为 DD C.Ⅲ组中，如有一对夫妇再生一个孩子，该孩子是单眼皮 的概率为 50% D.Ⅳ组中，有一家庭的母亲做了双眼皮手术，如该对夫妇 再生一个孩子是双眼皮的概率为 100%

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胞外糖浓度起更重要的作用。因此，糖尿病患 者不同个体间肾脏系膜细胞GLUT1功能调控上
的差别，有能够是部分患者易患肾脏损害的重 要要素。
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临床运用
鉴于上述现实，我们想象GLUT1是研讨糖 尿病肾病一个理想的候选基因。GLUT1基因在 其第2号内含子限制性内切酶Xba识别序列中存
在一个点突变，发生点突变的等位基因其 XbaⅠ酶切点消逝。因此，根据携带该点突变 等位基因的不同，在人群中GLUT1可以表现为 三种不同的基因型：XbaⅠ〔＋／＋〕、XbaⅠ 〔＋／－〕和XbaⅠ〔－／－〕。
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临床运用
人类肾小球系膜细胞上有GLUT1的存在， 系膜细胞在接受GLUT1基因转染后，这种过度 表达GLUT1基因的系膜细胞，在生理糖浓度培
育条件下，将表现出正常细胞只需在高糖培育
基中才表现出来的细胞肥大和细胞外基质产生 添加等改动。这就阐明，系膜细胞GLUT1的功
能形状对糖摄入的影响在某些情况下能够较细
体 质 遗传要素性
人类基因多态性既来源于基因组中反复序列拷贝 数的不同，也来源于单拷贝序列的变异。通常分为3大 类：
1
2
3
限制性片段长度 多态性，即由于 单个碱基的缺失、 反复和插入所引 起限制性内切酶 位点的变化，而 导致DNA片段长 度的变化。
DNA反复序列的 多态性，特别是 短串联反复序列， 如小卫星DNA和 微卫星DNA，并 主要表现于反复 序列拷贝数的变 异。
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临床运用
目前，有关疾病基因多态性的研讨曾经涉及
到很多领域。例如，凝血因子V基因多态性与 血栓构成的关系；胰岛素基因多态性与1型糖尿 病的关系；Ⅰ型胶原α1链基因多态性及维生素 D受体基因多态性与骨质疏松的关系；载脂蛋 白基因多态性与动脉粥样硬化的关系；雌激素