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第四章 基因的作用及其与环境的关系

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基因型与环境的相互作用研究

基因型与环境的相互作用研究

基因型与环境的相互作用研究随着科技的不断发展，人类对于基因的认识越来越深入。

但是，基因所起的作用并不是孤立的，基因型与环境的相互作用是生物学的重要研究方向之一。

通过分析基因型与环境的相互作用，可以更好地了解生物的特征及其遗传背景，为人类健康提供更好的保障。

本文将探讨基因型和环境的相互作用，以及相关的研究方法和应用。

一、基因型与环境的相互作用基因型与环境共同塑造了生物的特征。

基因型是由人类DNA内的基因序列所决定的，而环境则包括了生物学、心理学、化学物质、社会因素、文化等多个方面。

基因型通过基因的表达来影响个体的特征，而环境的作用则体现在基因的表达上的变化。

基因型与环境的相互作用是很复杂且具有多种形式的。

例如，基因型可能对于特定环境因素的变化呈现出不同的反应；环境也可能影响基因的表达，导致特定的基因型表现出不同的特征。

这种相互作用的复杂性极大地增加了对于基因型和环境间相互作用关系的研究难度。

二、基因型和环境相互作用的研究方法为了更好地理解基因型和环境的相互作用关系，科学家们一直在努力寻找新的研究方法和技术手段。

目前，一些主流的研究方法包括基因组关联研究(GWAS)和双重基因型设计（GxE）。

基因组关联研究是基于人群中不同个体的对基因型和表型的测量，进行相关性分析的方法。

通过大样本的统计学方法，GWAS可以鉴定出在人类疾病中具有显著连接的DNA序列区域，从而揭示基因型与疾病间的关联。

双重基因型设计(GxE)解释了环境差异如何在遗传背景较大的人群中影响基因表达。

这种方法将个体基因型和环境因素联系在一起，研究一种基因或者多个基因在某些环境因素中的表达方式。

研究者通过随机筛选确保适当数量的个体表现出每种基因型和环境状况的组合。

这样一来，GxE方法可以检测出哪些基因会在特定环境下表现出异常和正常的表达，这种方法不仅对医学领域有着积极的作用，还能够为环境生态学、动物遗传学等领域提供支持。

然而，上述研究方法也存在着局限性。

基因的作用及其与环境的关系

基因的作用及其与环境的关系

GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC
4.1 环境的影响和基因表型效应
ZH4J.1N.1C遗G传E和NE环T境ICS ZHJNC GENETICS GE➢N环E境T条IC件S对多Z基H因JN控C制的G性E状N的E影T响IC是S十分Z明H显JNC ZHJN的因控，C如制G人的E的，N身营E高养T、状IC胖况S瘦、、生Z肤活H色环J、境N智、C商受G等教E是育N受的E多情T基况ICS GEN对E这T些IC性S状都Z有H直JN接C影响G。ENETICS ZHJNC
ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS 红色花 × 淡黄色
GENETICS ZHJNC GENET红I色C为S显性ZHJNC
光充足低温： 红色花
ZHJN光C不足G温E暖N：ETI淡C黄S色
ZHJNC淡黄G色E为N显E性TICS
光充足温暖： 粉红色
不完全显性
GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC
ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS
GE血N型E基T因I型CS抗细原胞Z(上红H) 抗J清N体中C(血)
血清
血细胞
GENETICS ZHJNC
ZHAJBNCIAIBGEANBETIC—S
不能使任一血型 可被O,A,B型的
Z的H红细JN胞凝C集 GE血N清E凝T集ICS
GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC
4.1.2 反应规范(Norm of Reaction)
ZHJ反N应C规范G：E指N某E一T特I定C基S因型Z个H体J在N不C同环G境E中N所E显T示I的CS
GEN表E型T变I化C范S围。Z如H果JN蝇在C不同G的E温N度E下T复I眼C发S育大Z小H不J同N。C 表现度(expressivity)：指在一定的环境中，某一突变个体

第四章 基因的作用及其与环境的关系

第四章 基因的作用及其与环境的关系

人类中有一种隐性遗传病，叫做短肢畸形 (Phocomelia)，患者的臂和腿部分缺失。妇女在妊娠早期特 别是在第3—5周时，服用一种称为反应停(thalidomide)的 安眠药，这药在这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致 了短肢畸形。 研究拟表型的意义有下列两点： (1) 什么时候进行处理，可以引起表型改变, 由此可以推 测基因在什么时候发 生作用。 (2) 用一些什么物理条件或化学药刘处理，可以引起哪 一些表型，类似哪一类突变型。由此可以推测基因 是怎样在起作用的。
一个颅面骨发育不全症的 家系(任在镐、刘祖洞等) 因为这病是由显性基因决定的 所以，所以II-2个体—定带有这个 显性基因，这样他才能起到承前 传后的作用。但他的表型是正常 的，所以出现了越代遗传现象。 III-1, III-4等个体是否一定带有这 个致病基因却不能肯定。
四、等位基因间的相互作用 同一基因座上等位基因间的关系 。这 种相互作用可通过分析杂合体（ 如：Cc ） 的表型来确定。 完全显性 孟德尔研究过的豌豆的7对性状中， 杂合体(Rr)与显性纯合体(RR)在性状的表 型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗 传因子同时存在时，其中只有一个的表型 效应得以完全表现，这是一种最简单的等 位基因之间的相互作用即完全显性。
基因型决定着个体的反应规 范，而不是单一的表型. 即：一种基 因型 对应 一种反应规范，而不是 一种表型
环境
包括 外部环境 和 内部环境
对于某一基因而言，其他基因 就是他的环境（内部环境） 香豌豆中，有一隐性基因d影响花冠的颜色。
这是因为 dd 植株的细胞液pH比DD或Dd植株平均升 高0.6，使细胞液趋向碱性，而花青的反应一般在酸性带红 色，在碱性带蓝色。所以D／d这样的基因就可称之为修饰 基因(modifier gene), 因为它能改变另一基因的表型。

基因的作用及其与环境的关系

基因的作用及其与环境的关系

基因的作用及其与环境的关系基因是生物体内的遗传物质，它们携带着生物体遗传信息的基本单位。

基因可以决定生物体的形态特征、生理功能、行为特性等。

但是，基因并不是唯一决定生物体的因素，环境也起着重要的作用。

下面将详细探讨基因的作用以及基因与环境之间的关系。

首先，基因在生物体的发育和生命过程中起着关键作用。

基因编码着特定蛋白质的合成信息，而蛋白质则是生命体的主要组成部分，对于维持生物体正常运行起着重要作用。

基因的活性可以受到其他基因的影响，这种互相作用被称为基因表达网络。

通过基因表达网络的调控，不同组合的基因可以在不同发育阶段和环境条件下表达，从而决定生物体的生理过程、形态特征和行为习性等。

然而，基因并不是单方面决定一个生物体的因素。

环境对于基因的表达和功能调控起着重要作用。

环境可以影响基因的读取和启动，通过改变基因表达来影响生物体的形态和功能。

例如，环境因素如营养、光照、温度、化学物质等可以对基因表达和修饰过程中的甲基化和甲基化等修饰作用产生重要影响。

这些修饰可以改变染色体结构，影响基因对RNA聚合酶的可达性和结合，从而影响基因的表达。

环境还可以通过调节基因表达网络中不同基因之间的相互作用和调控来影响生物体的发育和功能。

基因和环境之间的相互作用形成了基因-环境相互作用。

这种相互作用意味着基因在不同的环境条件下可能发挥不同的作用。

一方面，环境条件可以改变基因表达，从而改变了基因的功能。

比如，一些基因在饥饿状态下会被激活，而在饱食状态下则会抑制。

另一方面，基因也可以对环境产生反应，并调节生物体对环境的适应能力。

例如，一些基因可以影响生物体对环境中毒性化学物质的敏感性。

此外，基因-环境相互作用还解释了为什么同样的基因组构成的个体在不同环境下表现出不同的特征。

环境的变化可以导致基因表达的调整，使个体具有更适应其中一种环境的性状。

这种适应性的选择是进化的基础，它可以使物种在环境变化中生存下来。

第四章基因的作用与环境因素的相互关系

第四章基因的作用与环境因素的相互关系

第四章基因的作用与环境因素的相互关系基因和环境因素是影响个体发育和特征表达的两个主要因素。

基因是生物体内储存的遗传信息，决定了个体的遗传特征和潜在能力。

环境因素则包括个体周围的各种外部条件和影响，如营养、生活方式、文化传统等。

基因与环境因素之间存在着复杂的相互作用和影响关系，这种相互作用决定了个体的发展和适应能力。

基因对个体发育的影响是通过基因表达来实现的。

基因的表达是指基因内信息的转录和翻译过程，从而导致特定基因产生相应的蛋白质或RNA分子。

这些蛋白质和RNA分子进一步参与了许多生物过程，如细胞分裂、信号传导、代谢调控等，从而影响个体的生长和发育。

然而，基因不能单独决定个体的性状和表现，环境因素也扮演着重要的角色。

环境因素可以改变基因表达，并调节基因对个体的影响。

环境因素可以通过多种途径影响基因表达，如甲基化、组蛋白修饰、转录因子结合等。

这些调控机制可以改变基因的活性和表达水平，从而影响个体的性状和特征。

例如，研究发现环境中的营养因子和饮食习惯可以影响基因表达和个体的发育。

营养因子可以通过改变DNA甲基化和组蛋白修饰来调节基因的表达。

另外，一些营养物质也可以作为转录因子的共基因参与基因表达的调控过程。

因此，适当的营养摄入和健康饮食习惯可以帮助个体充分发挥潜能，促进健康和良好发育。

此外，基因和环境因素之间的相互作用还决定了个体对环境的适应能力。

个体的基因组可能包含对特定环境条件的适应性基因或易感性基因。

当个体处于特定环境中时，适应性基因能够增强个体的适应能力并提高生存竞争力。

然而，当个体暴露在不利环境中时，易感性基因可能导致易感性疾病的发生和进一步损害。

这种基因与环境之间的相互作用是慢性疾病，如心血管疾病、肥胖症和癌症等发生发展的重要原因。

总之，基因和环境因素在个体发育和特征表达中起着互补和相互作用的作用。

基因决定了个体的潜在能力和基本特征，而环境因素则可以调节基因表达，并影响个体的生长和发育。

刘组洞《遗传学》练习题答案

刘组洞《遗传学》练习题答案

刘组洞《遗传学》答案第二章孟德尔定律1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？答：因为（1）分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的；（2）只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。

可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。

2、在番茄中，红果色（R）对黄果色（r）是显性，问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表现型，它们的比例如何？（1）RR×rr（2）Rr×rr（3）Rr×Rr（4）Rr×RR（5）rr×rr解：序号杂交基因型表现型1 RR×rr Rr 红果色2 Rr×rr 1/2Rr，1/2rr 1/2红果色，1/2黄果色3 Rr×Rr 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 3/4红果色，1/4黄果色4 Rr×RR 1/2RR，1/2Rr 红果色5 rr×rr rr 黄果色3、下面是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。

问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型和表型怎样？（1）Rr × RR（2）rr × Rr（3）Rr × Rr粉红红色白色粉红粉红粉红解：序号杂交配子类型基因型表现型1 Rr × RR R，r；R 1/2RR，1/2Rr 1/2红色，1/2粉红2 rr × Rr r；R，r 1/2Rr，1/2rr 1/2粉红，1/2白色3 Rr × Rr R，r 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 1/4红色，2/4粉色，1/4白色4、在南瓜中，果实的白色（W）对黄色（w）是显性，果实盘状（D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的。

问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表型，它们的比例如何？（1）WWDD×wwdd（2）XwDd×wwdd（3）Wwdd×wwDd（4）Wwdd×WwDd解：序号杂交基因型表现型1 WWDD×wwdd WwDd 白色、盘状果实2 WwDd×wwdd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd， 1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状2 ww Dd×wwdd 1/2wwDd，1/2wwdd 1/2黄色、盘状，1/2黄色、球状3 Wwdd×wwDd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd， 1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状4 Wwdd×WwDd 1/8WWDd，1/8WWdd，2/8WwDd，2/8Wwdd，1/8wwDd，1/8wwdd 3/8白色、盘状，3/8白色、球状，1/8黄色、盘状，1/8黄色、球状5.在豌豆中，蔓茎（T）对矮茎（t）是显性，绿豆荚（G）对黄豆荚（g）是显性，圆种子（R）对皱种子（r）是显性。

基因的作用及其与环境的关系

基因的作用及其与环境的关系基因是生物体内的遗传物质，携带了个体传承的遗传信息。

作为生物体的基本单位，基因扮演着重要的角色并影响着个体的各种性状和特征。

然而，基因与环境之间存在着复杂的相互作用关系，这种相互作用影响着个体的发育、行为和生理特征。

首先，基因对人类的作用表现在身体发育方面。

个体的生长和发育过程受到遗传因素的影响。

比如，个体的身高、体型和面貌等特征都有一定的遗传基础。

一些基因变异也会导致生殖系统和生殖能力的差异，因此基因在人的身体发育方面发挥着重要的作用。

其次，基因还能通过影响个体的代谢和生理功能来影响健康状况。

个体对营养物质的吸收、代谢和利用能力与基因密切相关。

例如，乳糖不耐受的人体内缺乏乳糖酶（lactase），这是一种与基因有关的酶。

此外，一些基因变异还与一些疾病的风险有关，如乳腺癌、糖尿病和心脏疾病等。

因此，基因的作用对于个体的健康状况至关重要。

但是，基因并不能决定个体的发展和特征。

个体的发展和特征还受到环境的影响。

环境包括个体所处的生活环境、生活方式、饮食习惯、社会文化和心理压力等因素。

这些环境因素与基因之间的相互作用决定了人类的发展和特征。

首先，环境可以影响基因在个体中的表达。

表达是指基因的信息被转录和翻译成蛋白质的过程。

环境可以影响这一过程，从而影响蛋白质的合成和功能。

研究表明，环境因素如营养、毒素、辐射和药物等都能够通过改变DNA的表观遗传修饰影响基因的表达。

这意味着相同基因的不同个体，由于环境的影响，可能会表现出不同的特征。

其次，环境也可以通过塑造个体的行为和习惯来影响基因的作用。

行为和习惯是环境和基因相互作用的结果。

例如，一个人的饮食习惯可能会影响他体重的增加或减少，即使他携带有易于发胖的基因。

此外，环境因素也可以引发基因的变化，进而影响个体的行为和心理特征。

例如，身处压力环境下的人可能有更高的焦虑倾向，而这可能与相关基因的变异有关。

最后，基因和环境之间存在相互调节的关系。

遗传学第四章基因的作用及其与环境的关系


细胞数目标准的不同显隐性关系 发生改变
在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而 有所不同：
从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全；
从细胞水平看，HbS是隐性，显隐性可以完全也 可以不完全；
从HbS含量看，HbS显性但不完全；
从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。
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3、超显性
杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为 超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+／w的荧光素的 量超过白眼纯合体w／w和野生型纯合体w+／w+所 产生的量。这就是所谓的杂种优势。
下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。
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32
图 显隐性关系相对性图解
2019/7/8
这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的 根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点， 在这里外因是光线，内因是基因型。
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4
第一节 环境的影响和基因的表型效应
我们所看到的表型实际上是基因型与环境相 互作用的结果。这样我们就有了一个重要的 结论：对于一个好的品种，要获得理想的结 果，还必须有合适的生活条件，那我们也就 知道了为什么在南方好的品种，在北方就可 能是一个差的品种了，因为那里的环境条件 不适合这个品种基因型的表现。
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4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变
在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制， 杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的， 没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在 显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部 分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系 见表。
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观察

基因的作用及其与环境的关系


爬行 ：正常 = 2 ：1。 所以实践上，775只爬行：338只正常。
某些基因纯合时，对个体有致死作用，这样的基 因叫做致死基因。 可分为： 隐性致死---镰形细胞贫血、白化基因等。 显性致死---人的神经胶症 致死基因的作用可发生在不同的发育阶段。例： 配子致死、合子致死。 基因的致死还与环境有关。 亚致死----致死现象出现在部分个体上，变动在 0%~100%决定于个体所处的生活环境及个遗传组 成中其余基因（遗传背景）。
生产常识：有了好的品种，还必须有 合适的生活条件。
二、性状的多基因决定（多因一效 ） 指许多对基因控制一个性状。也就是说，一个性 状经常要受到许多不同基因的影响。
例2 玉米胚乳的颜色：
Pr(有A1-A2-C-R- 基因存在时) Pr(无A1-A2-C-R- 基因存在时)
pr (有A1-A2-C-R- 基因存在时)
例1 曼陀罗茎的颜色:紫茎（AA），绿茎（aa）
夏季温度较高Aa为紫色（完全显性）；若温度 较低，光照弱，Aa则为淡紫。（不完全显性）。
例2 亚尔郡牛毛色（红褐色、红色）
雄性：红褐色；雌性：红色。
说明显隐性关系可受环境或其他生理因素（年 龄、性别、营养、健康等）的左右。
7、表型模写
表型受2类因子控制：基因型和环境。 表型模写（phenocopy）:环境改变所引起的表
型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相 似，这叫做表型模写。 短肢畸形（隐性遗传病：患者的臂和腿部分缺 失），60年代突然增多，引起人们重视，经研 究发现原因是妇女在妊娠早期服用反应停（一 种安眠药）所致。 研究表型模写的意义（P 93）
第二节 致死基因
Cuenot于1907年左右发现小鼠中黄鼠不能真实 遗传。

武汉大学生命科学学院遗传学课程课件-第4章-孟德尔式遗传分析(2)


例：神经纤维瘤 （neurofibromatosis）的病人，
（常染色体显性）其表现度也是变化 的，中间型个体只在皮肤上有少量的 色斑区，在严重的情况下，可见多种 病症，包括各种大小的神经纤维瘤、 高血压、语言障碍、头痛、巨头、身 材矮、眼睛肿瘤等等，其他征状。
不完全的外显率和可变的表现度在人类的一个显性基因决定的一种 特殊表型——海勃氏堡下颌（Hapsburg Jaw）遗传了近乎500年的过程中 表现得极为典型。从中世纪到20世纪早期，海勃氏堡王朝统治了欧洲的 许多国家。海勃氏堡家族在欧洲贵族中传递着他们的基因及其由基因所 决定的著名的表型——向前突出的下颌，伴随着上下齿不能正常咬合， 以致咀嚼困难，难以闭嘴。
例：Huntington’s disease 基因的效应在个体生存以后很晚 才表现出来，说不出什么理由。 人类中有很多其他的由年龄决定的遗传性状。 例：（1）20岁至30岁男人中出现的典型秃发 （pattern baldness）（即秃斑不知不觉地向头顶延伸），在 美国30岁以上的男子中大约有26％是秃发者。 （2）在2至5岁孩子中的杜兴氏肌营养不良 （Duchenne muscular dystrophy） 在很多病情里，人们还不理解年龄决定性的本质
研究表型模拟的意义有两点：
（1）什么时候进行处理可以引起表型改变，由此可以推 测基因在什么时候发生作用。 （2）用一些什么物理条件或化学药剂处理，可以引起哪一 些表型，类似哪一类突变型，由此可以推测基因是怎样在起 作用的。 注意：表型模拟，这类表型的改变都不能遗传。 A phenocopy is defined as a nonhereditary, phenotypic modification (caused by special environment conditons) that mimics a similar phenotype caused by a gene mutation.
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图 显隐性关系相对性图解
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4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变
❖ 鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性， 也取决于观察的分析水平。
❖ 例如：豌豆种子外形的遗传
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❖ 举例：豌豆种子外形的遗传
❖ 眼观
圆粒种子 × 皱缩粒种子
❖
↓
↓
❖ 显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱，
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1、不完全显性(incomplete dominance)
❖ F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显 性。
❖ 例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR） 和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色 （图）。
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图 紫茉莉 花色的遗
传
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4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变
❖ 在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制， 杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的， 没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在 显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部 分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系 见表。
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3、超显性＊
❖ 杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为 超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+／w的荧光素的 量超过白眼纯合体w／w和野生型纯合体w+／w+所 产生的量。这就是所谓的杂种优势。
❖ 下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。
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图 显隐性关系相对性图解
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 例1．(P77)玉米中的隐性基因a使叶内不能形 成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶 绿体形成的必要条件。在有光照的条件下， AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色； 而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都 表现白色。
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3
第一节 环境的影响和基因的表型效应
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基因型 HbAHbA HbAHbS HbSHbS
结论
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表型
临床表现
红细胞
含 HbS 量 蛋白电泳
正常
正常
0
一条带 HbA
正常
部分镰刀形
20%—40%
二条带
HbAHbS
患病
全部镰刀形
90%
一条带 HbS
显隐性完全， 细胞形状： 不完全显性， 共显性
HbS 隐性 是 HbS 完全显性 HbS 显性
❖ 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡 到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个 基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何； 而表现度则适用于描述基因表达的程度。
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3、表现度(expressivity)
❖ 人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一 种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发 性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜 (眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳 聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床 表现，所以说这基因的表现度很不一致(图)。
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Hale Waihona Puke 1、表型模写(phenocopy)
❖ 模写的表型性状是不能遗传的。上述例1中描 述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa 型植株相同，这实际上也是一种表型模写。
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1、表型模写(phenocopy)
❖ 表型模写存在于各种生物中。如将孵化后4— 7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、 直刚毛)的幼虫经35—37℃处理6—24小时(正 常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形 与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。
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2、外显率(penetrance)
❖ 另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i 的外显率只有90％，也就是说90％的ii基因型 个体有间断翅脉，而其余10％的个体是野生 型，但它们的遗传组成仍然都是ii。
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3、表现度(expressivity)
❖ 另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一 定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们 将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。
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第二节 基因间的相互作用——孟德尔 定律的扩展
❖ 但事实上生物体内的情况并非总是如此，等 位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基 因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟 德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔 定律，而是对孟德尔定律的扩展。
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2.1 等位基因间的相互作用
❖ 我们所看到的表型实际上是基因型与环境相 互作用的结果。这样我们就有了一个重要的 结论：对于一个好的品种，要获得理想的结 果，还必须有合适的生活条件，那我们也就 知道了为什么在南方好的品种，在北方就可 能是一个差的品种了，因为那里的环境条件 不适合这个品种基因型的表现。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
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1、不完全显性(incomplete dominance)
❖ 人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决 定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全 显性。纯合体WW的头发十分卷曲，杂合体 Ww的头发中等程度卷曲，ww则为直发。
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2、并显性(codominance) （P87）
❖ 这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不 同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件 下也可发育成不同的表型。
❖ 这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的 根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点， 在这里外因是光线，内因是基因型。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 孟德尔在植物杂交实验中所观察的7对性状都具有 完全的显隐性关系，杂合体与显性纯合体在性状的 表型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗传因子 同时存在时，只完全表现其中的显性因子，这是一 种最简单的等位基因间的相互作用即完全显性 (complete dominance)。另外，这7对不同等位基因 之间的作用是独立的，没有相互影响。
第4章 基因的作用 及其与环境的关系
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 生物性状的表现，不只受基因的控制，也受 环境的影响，也就是说，任何性状的表现都 是基因型和内外环境条件相互作用的结果。
❖ 下面我们列举两个例子来说明生物的基因与 环境的相互作用关系。
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❖ 基因型、表型和环境三者的相互作用关系是 复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这 些概念对于研究和理解这三者的相互关系是 有益的：
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1、表型模写(phenocopy) (P92)拟表型
❖ 我们有时会遇到这样的情况，基因型改变， 表型随着改变，环境改变，有时表型也随着 改变，环境改变所引起的表型改变，有时与 由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型 模写。
1、不完全显性(incomplete dominance)
❖ 从图中我们可以看到F1代杂合体与亲本纯合 体在表型上是不同的，杂合体的表型介于纯
合体显性与纯合体隐性之间，这种现象叫不 完全显性，也叫半显性(semidominance)。在 F2中有红花、粉红花、白花三种植株，其比 例为1：2：1，对应的基因型分别为RR，Rr 和rr，与孟德尔分离定律的基因型比率是一致 的。
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1、表型模写(phenocopy)
❖ 但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。 实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体 幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这 些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变 体表型的变化，但其基因型是不变的。
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2、外显率(penetrance) （P82）
❖ 观察 强,发育完善, 发育不完善表现
❖
结构饱满
皱缩
❖
↓
❖ 眼观 ❖ 显微镜
F1（圆粒） 淀粉粒发育为中间型，观察
❖
外形是近圆粒
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4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变（P89）
❖ 镰形细胞贫血症(sickle cell amemia)，患者贫血很 严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血 球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球 都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白链上的第6个 疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起，镰刀 形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA 的溶解度低5倍。
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图 一个成骨不全患者的家系图
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3、表现度(expressivity)
❖ 另外如人类中的短食指(第二指)是以简单的显 性遗传方式遗传的，然而具相同基因型Aa的 人第二指的短小程度有很大差异，有些人指 骨很短，而另一些人则只稍许短些。
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第二节 基因间的相互作用——孟德尔 定律的扩展
❖ 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率， 它是基因表达的另一变异方式。
❖ 譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有 光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显 率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿 体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显 率为0。