镰刀型细胞贫血症是一种遗传病

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。

镰刀型细胞贫血症及其发病机理人类的贫血症是由于身体无法制造足够的血红蛋白造成的，人类的贫血症有许多种。

其中，镰刀型细胞贫血症属于分子病，是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

人类几种常见贫血症镰刀型细胞贫血症是一类遗传性疾病，由于异常血红蛋白S（HbS）所致的血液病，因红细胞呈镰刀状而得名。

该病属于常染色体显性遗传性疾病，是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。

该病主要见于非洲黑种人，最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑种人中。

HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性，单核吞噬系统将镰状细胞连同疟原虫一起清除，疟疾不治自愈，使HbS杂合子患者得以生存。

人教版教材人教版教材认为，正常的GAG突变为GTG（A→T）；但浙科版教材认为，正常的GAA突变为GTA（A→T）。

查找一些资料两种情况都有，其中，大多数情况是支持前者，但也有的资料同时说明了两种方式的存在。

另外，除了异常血红蛋白S（HbS），即第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS，还有一种是异常血红蛋白C（HbC），即第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了赖氨酸，形成HbC。

如下所示：发病机理：正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连接构成。

镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。

镰状细胞贫血患者因β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS，HbS在脱氧状态下相互聚集，形成多聚体。

这种多聚体由于其HbS的β链与邻近的β链通过疏水键连接而非常稳定，水溶性较氧合HbS低5倍以上。

纤维状多聚体排列方向与细胞膜平行，并与细胞膜紧密接触，故当有足够的多聚体形成时，红细胞即由正常的双凹形盘状变为镰刀形，此过程称为“镰变”。

备战2023年中考生物考试易错题易错点08 生物的遗传和变异遗传和变异部分，近几年，中考重点考查细胞核、染色体、DNA、基因之间的关系，相对性状及性状的遗传规律，基因在亲子代间的传递，基因的显、隐性判断，人的染色体组成和性别决定，遗传病及其预防，变异的类型，等等。

命题侧重于以遗传示意图为依托考查识图分析能力、数学计算能力，以日常生活常识或资料为题干背景考查灵活运用知识的能力，以社会热点现象考查理论联系实际的能力。

【易错考点一】基因、DNA和染色体（1）染色体：主要由DNA和蛋白质组成。

（2）DNA是主要的遗传物质，呈双螺旋结构。

（3）基因是具有遗传效应的DNA片段。

（4）染色体、DNA、基因的关系【易错考点二】基因在亲子代间的传递（1）桥梁：生殖细胞（精子和卵细胞）。

（2）传递过程图示命题趋势分析易错字梳理受精卵．．．遗．传变异．基因．．染．色体显性．性状易错考点梳理在精子和卵细胞结合成受精卵中，每对染色体都是一条来自父方，一条来自母方。

【易错考点三】生物的性状（1）性状：生物体所表现的的形态结构特征、生理特性和行为方式统称为性状。

（2）相对性状：同种生物同一性状的不同表现形式。

【易错考点四】孟德尔碗头杂交实验遗传图解对实验现象可用以下遗传图解释：高茎：矮茎=3:1【易错考点五】豌豆株高的基因组成和表现性状相对性状表现性状基因组成显性性状高茎DD、Dd隐性性状矮茎dd【易错考点六】男女染色体的差异性别性染色体体细胞染色体组成生殖细胞染色体组成男性XY 44+ XY 22+X/22+Y女性XX 44+ XX 22+X【易错考点七】生男生女机会均等，比例为1︰1。

【易错考点八】禁止近亲结婚的原因近亲含有相同隐性致病基因的可能性较大，后代患隐性遗传病的机率增加。

【易错考点九】变异的类型（1）可遗传的变异：由遗传物质的改变而引起的变异，能够遗传给下一代。

如太空椒、高产奶牛、杂交水稻等。

（2）不可遗传的变异：是由环境因素的变化而引起的变异，遗传物质未发生变化，不能够遗传给下一代。

遗传和变异类型题1．（2022·广东）人类的性别是由性染色体决定的，下列叙述错误的是（）A．卵细胞内含有Y染色体(正确答案)B．X染色体上有DNA和蛋白质C．生男生女的机会是均等的D．精子中含有23条染色体答案解析：【答案】A【解析】A、卵细胞的性染色体只有X染色体一种，没有Y染色体，A说法错误。

B、染色体包括DNA和蛋白质，所以，X染色体上有DNA和蛋白质，B说法正确。

C、男性产生含X染色体的精子和含Y染色体两种类型的精子，女性只产一种含X染色体的卵细胞，如果是含X的精子与卵子结合，则产生具有XX的受精卵并发育成女性，如果是含Y的精子与卵子结合，则产生具有XY的受精卵并发育成为男性，可以看出，生男生女的机会均等，比例为1：1，C说法正确。

D、人的体细胞内的23对染色体，在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，两条性染色体彼此分离，所以，生殖细胞中含有23条染色体，D说法正确。

2．（2022·聊城）图是与遗传有关的结构示意图，下列叙述正确的是（）A．基因是有遗传效应的DNA片段(正确答案)B．染色体是由DNA和基因组成的C．DNA是遗传物质的载体D．正常人体的所有细胞中，染色体的数目都为23对答案解析：【答案】A【解析】A．DNA上具有特定遗传信息的片段叫基因，A符合题意。

B．染色体主要是由DNA分子和蛋白质分子组成的，B不符合题意。

C．染色体是遗传物质的载体，C不符合题意。

D．人体的体细胞中，染色体的数目为23对；生殖细胞中成单出现，为23条，D不符合题意。

3．（2022·苏州）镰刀型细胞贫血病是一种人类遗传病，致病的隐性基因位于常染色体上，用字母a表示。

下列叙述正确的是（）A．1号个体的基因组成是AAB．2号个体一定携带致病基因C．3号个体患病的可能性为1/4(正确答案)D．4号个体内没有该致病基因答案解析：由图可知，1号和2号的基因组成是Aa，2号个体一定携带致病基因；3号个体患病的可能性为，4号个体的基因是AA或Aa。

《医学遗传学》自学习题一、名词解释1.医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。

2.两性畸形：两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

3.嵌合体：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体4.先证者：指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

5.携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。

6.分子病：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病7.先天性代谢缺陷病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病8.癌家族：指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,主要发生1~2种Ca,发病年龄早,男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传9.癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变10.家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤11.干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系12.产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段13.遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。

14.优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学二、填空题1.按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学三大类。

2.临床遗传学指研究临床各种遗传病的诊断、预防、治疗的学科，它是医学遗传学的核心内容。

3.研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为人类遗传学。

4.经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由遗传（因素）控制。

2021届新高考生物二轮复习必修二遗传与进化不定项选择题新题型专练05基因突变及其他变异1.镰刀型细胞贫血症是由一对等位基因控制的遗传病，杂合子个体因能同时合成正常和异常的血红蛋白，所以不表现出镰刀型贫血症状，还对疟疾具有较强的抵抗力。

下列有关说法错误的是( )A.该致病基因的出现对个体是不利的B.该病杂合子在四分体时发生交叉互换可实现基因重组C.该病杂合子个体中正常基因与致病基因表达的机会均等D.该致病基因的产生是碱基对发生增添、缺失、替换的结果2.某基因发生了一个碱基对的替换。

下列有关该突变的叙述，正确的是( )A.该基因的氢键总数一定发生改变B.该基因表达的蛋白质一定发生改变C.若氢键总数减少了1个，则可能是替换成了D.若氢键总数减少了1个，则可能导致翻译过程提前终止3.杂合体雌果蝇在形成配子的过程中，次级卵母细胞中出现了等位基因，导致新的配子类型出现，其原因最可能是在配子形成过程中发生了（）A．基因重组B．基因的自由组合C．染色体易位D．染色体倒位4.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化如下图所示。

下列叙述正确的是( )A.同源染色体间发生的这种变化属于染色体变异B.交叉互换后存在于姐妹染色单体中的B、b基因，在减数第二次分裂后期分离C.同源染色体上的B、b与D、d基因的遗传，遵循基因自由组合定律D.同源染色体的非姐妹染色单体发生交换导致了基因重组5.某生物个体减数分裂过程中，联会的染色体中的一条总是从中部凸出形成环(如图)，有关分析正确的是( )A. 形成凸环一定是由于一条染色体缺失B. 形成凸环一定是由于一条染色体重复C. 图中联会染色体中含有4个DNA分子D. 图中所示形状可通过光学显微镜检出6.下列有关生物的变异和人类遗传病的说法，正确的是( )A.群体中红绿色盲的发病率一般低于青少年型糖尿病的发病率B.基因突变都改变DNA的结构，基因重组都不改变DNA的结构C.基因突变的不定向性表现在一个基因可以突变成多个等位基因D.染色体变异必然会导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变7.一对正常夫妇婚后不能正常生育，经检查发现，丈夫的10号染色体与18号染色体发生了如图所示的变化。

医学遗传学试题（一）名词解释1、完全连锁：2、不完全连锁：3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病5、共显性（codominance）：6、遗传结构（gengtic constitution）7、随机交配（random mating）8、实变率（mutation rate）（二）填空题1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是携带者的概率是__________。

2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。

3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。

4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X 染色休上，如致病基因用d来表示。

在女性中只有基因型是___________时才发病，女性携带者的基因型为_____________；在男性中，只要____________染色体上带有d基因，就表现为患者。

5、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为________。

6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于__________染色体上。

7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为_________。

8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现_________型或__________型，不可能出现__________型或___________型。

9、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是___________。

每生一个孩子是短指症的概率是_________每生一个小孩子是正常人的概率为___________。

医学遗传学复习思考题、名词解释1．医学遗传学2．两性畸形3．嵌合体4．先证者5．携带者6．分子病7．先天性代谢缺陷病8．癌家族9．癌基因10．家族性癌11．干系12．产前诊断13．遗传咨询14．优生学、填空题15．按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为、和三大类。

16．临床遗传学指，它是的核心内容。

17．研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为。

18．经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由控制。

b5E2RGbCAP19．单基因遗传病的主要类型有、和三类。

20.体细胞遗传病特指由____ 而引起的遗传病。

21．由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为。

22. 先天性疾病指。

23. 人类体细胞染色体数目是在年最后确定的。

24. 遗传病的根本属性是。

25. 染色体畸变包括和两大类。

26. 染色体数目畸变包括和变化。

27. 多倍体的发生机制包括、和。

28. 染色体非整倍性改变的机制主要包括和。

29. 核型46，XX ，del(2)(q35) 的含义是。

30. 若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2 区1带和长臂3区 1 带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为，详式描述为。

p1EanqFDPw31. 某妇女发生5 次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14 号和15 号染色体相DXDiTa9E3d 互易位。

其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为和。

32．SCE 表示。

33．在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为。

34．21 三体综合征又称和。

35．核内复制可形成。

36．三倍体的发生机制可能是由于和。

37．在卵裂过程中若发生或，可形成嵌合体。

38．染色体倒位包括和两类。

39．含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为。