唐氏筛查临界风险如何对待

唐氏筛查高危，她该何去何从作者：李玮璟来源：《家庭医学》2009年第10期“今天真的很难过，医院打来电话说我唐氏筛查有一项出了问题，是高风险，建议做羊水穿刺。

我不怕疼，但高危的标准是什么?羊水穿刺是否有风险?我不愿意我的宝宝还没出生就要承受着这么大的压力，我该怎么办?”(一位唐氏筛查高危患者的自述)唐氏综合征又叫21三体，是患儿的第21对染色体比正常人多出一条，导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等重度畸形。

唐氏筛查是通过检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HOG)含量，结合孕妇的年龄、体重、孕周，计算胎儿患唐氏综合征的风险值。

顾虑一：唐氏筛查根本没必要发达国家多在母亲怀孕第11－13周进行唐氏综合征的风险筛查，我国一般在孕中期(16－19周)抽取孕妇血液进行风险筛查。

有些妈妈认为唐氏筛查准确性不高，对其很反感。

其实，唐氏筛查是一项对胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果只是患唐氏综合征的风险系数，而不是最终结果。

有多种因素影响风险计算结果，而且各家医院测试的风险值不同，还会有一定的“风险”，让妈妈们免不了会有担心。

以往认为，3S岁以上的高龄产妇是生育唐氏综合征患儿的高风险人群。

然而目前发现，35岁以上妇女分娩的唐氏综合征患儿只占总数的1／5，大多数唐氏综合征患儿的母亲怀孕年龄都在35岁以下。

一旦分娩出唐氏综合征患儿，给家庭带来的负担极大。

因此，每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查，做到防患于未然。

顾虑二：唐氏筛查高危标准不一造成唐氏筛查结果不一的原因：(1)血液内被检验成分的稳定性差，抽血后需尽快检查，否则结果会大相径庭。

12 J各家医院使用的机器和试剂不同，获得数据后计算风险的数据库也不同，风险值无法统一，导致同一个孕妇同一天在不同医院检查的风险值相差甚远。

(3)很多孕妇在接受抽血筛查之前，没有确定自己的实际孕周；而随着孕周增加，风险值会逐渐降低。

如果孕周不确定，无论风险高低都没有意义。

唐氏筛查高危怎么办
遇到唐氏筛查高危，是一件让妈妈们很纠结的事情。

如果放任不管，怕生下来一个唐氏宝宝。

如果去做羊水穿刺检查，又害怕有感染的几率，那么，唐氏筛查高危到底要怎么办呢？
一、唐氏筛查高危的含义
唐氏筛查高危并不等于唐氏综合症，高危只是说代表宝宝患唐氏综合症的可能性比较大，需要妈妈们重视起来采用进一步的手段来确诊。

二、唐氏筛查高危应再检查
无创DNA检测
无创DNA属于新兴项目，其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高。

发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测，其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性，更加安全，但是由于其费用高，技术先进等原因，没有广泛的开展起来。

羊水穿刺检查
羊水穿刺是一项适用最广，能够确诊唐氏综合症的技术。

可是很多妈妈们一谈到羊水穿刺就很反对，其实，羊水穿刺作为一项比较成熟的技术，其流产率不足千分之五。

而且，相对于有可能生出一个唐氏宝宝带来的痛苦，羊水穿刺的风险并不高。

希望妈妈们能够妥善考虑。

三、确诊后的处理办法
因为唐氏综合症是染色体异常导致的疾病，在现代医学上不能治愈。

所以，确诊后唯一的办法就是终止妊娠。

四、切忌抱有侥幸心理
虽然筛查高危不一定是有问题，但是大家不要抱有侥幸心理。

有可能高危人群中唐氏儿只有百分之一，但是事情发生在自己身上，不是百分之一百就是百分之零，要合理的利用现有的科学来生出一个健康的宝宝。

孕妇唐氏筛查临界风险怎么办：唐氏筛查临界风险孕妇唐氏筛查的目的是为了预防胎儿的畸形，如果发现唐氏筛查结果有异常，就应该进行唐氏筛查；如果发现唐氏，就应该马上去医院做唐氏筛查。

唐氏筛查是一项很重要的项目，对于孕妇来说，是一项很大的挑战，如果唐氏筛查结果出现异常，就需要引起重视。

唐氏筛查结果出现异常的时候，需要引起重视，这种风险对于母儿影响很大，不管是孩子出现什么疾病，孕妇都需要进行唐氏筛查，这种风险对胎儿的危害很大，孕妇一定要引起重视，及时发现，尽快进行治疗。

1、唐氏筛查是目前很多人在进行唐氏筛查之前，需要进行的一系列的检查，包括唐氏筛查，这种筛查方式对于孕妇来说是比较重要的，如果出现唐氏的话，很有可能会出现胎儿发育迟缓，影响胎儿的智力发育。

2、如果发现孕妇唐氏筛查结果有异常，就需要及时做唐氏筛查，这种风险对于母儿影响很大，如果发现唐氏的孕妇唐氏，就需要进行相应的保胎，在检查的过程中，应该要进行相关的检查，确保胎儿的健康，以免造成胎儿的畸形。

3、如果发现唐氏筛查结果有异常，需要及时进行保胎和检查，这种风险对于孕妇来说也是不利的，需要进行保胎保胎，避免影响胎儿的健康。

4、如果发现唐氏筛查结果有异常，就应该立即采取保胎的措施，如果发现异常，就应该要积极采取保胎措施，保证胎儿的健康发育，如果唐氏的孕妇唐氏，还有一个可能会导致胎儿出生的危险，这种风险是比较高的，孕妇一定要引起重视。

这种风险对于孕妇来说，是比较高的，如果发现唐氏筛查结果有异常，就应该积极进行保胎，避免造成胎儿的危害，如果发现唐氏，就需要采取保胎的措施，保胎和检查结果都是一样。

唐氏筛查临界风险1、xx年xx月xx日，在唐氏诊断的过程中，唐氏筛查的主要目的是检测唐氏儿童患唐氏儿童的唐氏儿童。

唐氏儿童被确诊之后，一定要在家人陪同下，及时地带孩子就医。

在这个阶段，家长需要特别注意，一旦孩子有明显的异常现象，需要及时带孩子到医院进行诊治，否则会耽误孩子的治疗。

简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。

任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。

因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。

产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。

目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。

而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。

母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。

唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。

早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。

中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。

因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。

筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。

该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。

唐氏筛查21三体临界风险
在很多女性怀孕的时候，通常是需要定期去医院做检查的，就是为了定期检查宝宝的还有母体的情况，让两个人都能顺顺利利，健健康康。

在去往医院进行产检的时候，会遇到很多的检查项目，有些名词看起来非常的陌生，小编就来和大家介绍一下唐氏筛查21三体临界风险。

1.什么是唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

2.唐氏筛查结果为高危的办法
有些妈妈在做完唐氏筛查后会被医生告知结果有可能是高危的风险。

但往往这时候还不是具体的确诊。

具体的确诊结果还要进一步的进行检查才能完全肯定。

所以在进行进一步的检查，检查结果出来之前，孕妈妈的心态必须要调整好，不可以情绪大起大落。

这个进一步的检查大多数都是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

很多人会觉得安全性太低，其实经过那么多的数据分析，流产率是在百分之零点五，安全性相对挺高。

这时候的一点风险总比不上胎儿是否患有病症重要。

很多的名词出现在产检结果单的时候，看不懂不免有些心焦与着急，但不用担心，如果想知道的话记得当场询问医生，一般医生在看过产检但而没有特别向你提起来的话，那就说明是正常的，如果太过于心焦与着急就不好了，孕妇需要时时刻刻都保持一个预约的心情哦。

分析唐氏筛查临界风险是什么意思唐氏筛查是一种常见的产前筛查方法，用于检测胎儿是否具有唐氏综合征的风险。

唐氏综合征是一种由于染色体21的三个拷贝而引起的先天性疾病，也称为21三体综合征。

该疾病会导致智力发育迟缓、身体特征异常以及其他一系列身体健康问题。

在进行唐氏筛查时，医生会结合几个因素来确定胎儿是否面临唐氏综合征的风险。

其中一个重要因素是临界风险，也称为风险阈值。

该阈值是指某一特定风险水平，超过该水平则可能被判断为具有唐氏综合征的风险。

临界风险通常以某个具体的数值或百分比表示，例如1/250或0.4%。

这意味着，如果一个孕妇的唐氏筛查结果显示她的胎儿的风险高于这个临界风险水平，那么医生通常会建议进一步进行更精准的检测，以确认胎儿是否确实患有唐氏综合征。

唐氏筛查通常通过血液检测和超声波检查来完成。

在血液检测中，医生会检测孕妇的血液中是否存在某些特定的生化标志物，这些标志物与唐氏综合征的发生相关。

此外，超声波检查还可以用来检测一些胎儿的身体特征，如颈部的厚度，这也与唐氏综合征的风险有关。

对于孕妇而言，了解唐氏筛查的临界风险是非常重要的。

一方面，它可以帮助她们更好地了解自己胎儿的风险水平，做出相应的决策。

另一方面，对于那些高于临界风险水平的孕妇，及早采取进一步的诊断和干预措施，有助于提高婴儿的预后和生存率。

当孕妇的唐氏筛查结果显示临界风险时，通常会建议她接受羊膜穿刺或绒毛活检等进一步的检测方法。

这些检测方法可以提供准确的染色体分析结果，以确认胎儿是否确实患有唐氏综合征或其他染色体异常。

然而，需要注意的是，即使孕妇的唐氏筛查结果显示超过临界风险，也不能100%确定胎儿患有唐氏综合征。

唐氏筛查只能提供一个风险评估，并不能确定唐氏综合征的存在。

因此，进一步的诊断是非常重要的，以确保准确的诊断和治疗。

在进行唐氏筛查时，医生会综合考虑孕妇的年龄、筛查结果、孕妇个人和家族历史以及其他相关因素，来确定是否需要进行进一步的检测和诊断。

孕妇唐氏筛查临界风险怎么办
唐氏筛查属于临界值风险的话，那么建议女性要注意作进一步的筛查确诊，确诊的方法有绒毛，活体以及羊水穿刺，通过这些检查做进一步的确诊，不要着急下定义。

★唐氏筛查高危后的确诊方法
1、绒毛活检
绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。

婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。

2、羊水穿刺
羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。

这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。

另外，如果错过合适的孕周时间将不能再做。

3、无创DNA基因检测
无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。

具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。

18三体临界风险严重吗
怀孕期间，准妈妈们都会做一系列大大小小的体检来确保胚胎发育的安全和正常，唐氏筛查便是其中一种。

18三体临界风险严重吗？想必做过检查的少数孕妇都会有过跟这个疑问，那么18三体临界风险到底是怎么回事呢？是宝宝有畸形么？
18三体临界风险严重吗
如果做唐氏筛查结果属于临界风险的话，说明也是有风险的，临界风险节育关系和低风险之间。

但是唐氏筛查只是一个筛查并不是属于确诊，所以得需要做羊水穿刺或者是做无创DNA检测进行确诊检查才可以确诊的。

什么是18三体综合征
亦称爱德华氏综合征。

18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。

此外，接近中胚层的外胚层如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等及内胚层如美克尔憩室、肺及肾也异常。

文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

18三体临界风险是低风险，并不是严重的，宝妈们可以松一口气了吧！其实唐筛的准确率并不高，只是说明胎儿畸形的一个可能概率，并不是确认的，如果妈妈们担心，可以做其他排畸项目仔细检查确定，不要因此担心而影响心情。

唐氏筛查结果临界风险是什么意思解读唐氏筛查结果中的临界值什么是唐氏筛查？唐氏综合征是一种常染色体遗传疾病，主要特征是智力障碍和身体畸形。

为了提早发觉唐氏综合征，医学界开发了唐氏筛查技术。

唐氏筛查是利用孕妇的血液样原来检测唐氏综合征的一种方法。

通常，唐氏筛查需要在孕期的11到14周之间进行，这个时期胎儿的尺寸足够被检测到，而且母亲的血清已经含有胎儿的DNA。

唐氏筛查的结果临界风险是什么？唐氏筛查的结果通常是一个数字，表示着孕妇胎儿患唐氏综合征的概率。

假如结果为“1:1000”，这意味着有一千个胎儿中有一个患唐氏综合征。

假如结果为“1:100”，则意味着有一百个胎儿中有一个患唐氏综合征。

当唐氏筛查的结果为“1:250”或更高时，通常被视为“临界风险”。

这意味着孕妇怀孕的胎儿有较高的概率患有唐氏综合征，需要进一步的诊断确认。

为什么会消失临界风险？唐氏筛查的结果不仅与胎儿真实状况有关，也与检测的精确性和群体统计有关。

比如，在消失“临界风险”的病例中，实际上有大多数胎儿并非患有唐氏综合征，而是筛查结果的假阳性。

这是由于孕妇的血清样本中存在很多非唐氏综合征导致的因素，如妊娠糖尿病、孪生胎等，有可能对检测结果造成干扰。

因此，在唐氏筛查消失“临界风险”的状况下，需要进一步确认胎儿的实际状况，避开因误诊而错误终止怀孕。

如何确认胎儿的状况？为了进一步确认胎儿是否患唐氏综合征，医生通常会让孕妇进行羊水穿刺、绒毛取样或无创性产前基因检测等诊断。

其中，无创性产前基因检测是一种近年来比较常用的方法。

这种检测方法使用孕妇血液样本中的胎儿DNA进行检测，无需进行胚胎培育和取样等操作，具有非侵入性、危急性低、精确率高等优势。

总结唐氏筛查的结果临界风险是一个指标，它表示胎儿患唐氏综合征的可能性较高，需要进行进一步的诊断确认。

而产前唐氏筛查结果可能存在假阳性和假阴性的状况，需要医生和孕妇保持警惕。

在唐氏筛查结果为“临界风险”时，孕妇可以通过进行羊水穿刺、绒毛取样或无创性产前基因检测等方式进一步确认胎儿的状况。

唐筛结果的应对我们提倡一期唐筛，但现在全国的唐筛还是以二期唐筛为主，二期唐筛还有神经管缺陷和18三体综合征的风险值，如果出现了高风险，一定建议进一步确诊。

唐筛是一种筛查，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机率有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。

也就是说检查结果高风险时，患唐氏综合征的机率较大，但并不代表一定有问题。

有很多孕妇就是基于这样的一种结果解释，因此就放弃做确诊检查了，这是极度危险的。

因为检查的孕妇中会有1/20左右出现高风险，这些高风险的孕妇中，每30几个孕妇平均就有一个唐宝宝出生，这是平均概率，之所以要筛查唐宝宝，因为唐宝宝一旦出生，一个家庭随之将陷入无尽的苦难之中，唐宝宝智力低下，生活不能自理，像舟舟这样能称为音乐指挥家的，少之又少，唐宝宝一辈子不知道自己是谁的大有人在。

如果是高风险，30几个孕妇中就有一个不幸的唐宝宝妈妈，因此，决不能放弃确诊检查，你放弃实际上就是不作为。

这个病不是小病，就像是唇腭裂，孩子出生了就出生了，以后做个修补就行了；而唐宝宝一旦出生，你是一生都修补不过来的；假如，你放弃确诊检查，你的理由一定是我没有那么不幸吧，我的宝宝应该是健康的好宝宝，我倒建议，你怀着同样的思想，我不过就是多做一个例行的检查而已。

因此，建议高风险的孕妈妈在16～18周做羊膜穿刺，确诊胎儿是否患有染色体病；如果牵涉神经管缺陷高风险，也可以在孕22～24周，进行B超或彩超排畸。

唐筛的结果，由于是筛查，对于低危的结果，也并不代表孩子就一定没有成为患儿的可能。

由于所有筛检项目的正常MoM值都是1，因此，检查值位于0.7～1.3MoM的低危孕妇，可以放心轻松的生活了，你一般不会有罹患的风险；但对于检查数值接近于切割值的低危孕妇，建议最好复查一下；对于你的MoM介于在0.7～1.3之外，不管你是否做确诊检查，都要进行治疗性的干预或饮食调节。

因为唐筛的检查项目，像我们前面所说过的游离雌三醇，数值降低，除了有可能是唐宝宝之外，往往提示胎盘功能严重不良，常常与胎儿宫内生长迟缓、先兆子痫、胎儿先天畸形、葡萄胎、死胎等相关，雌三醇升高，往往与孕妇患有妊娠糖尿病或胎儿患有先天性肾上腺皮质功能亢进症等相关，虽然我们筛检的是唐氏综合征，但这个指标不仅仅是反应唐氏综合征，因此，我们要依据每一个或高、或低的数据，进行综合分析，找出高低的原因，然后进行干预，而决不是检查结束了，就算完了。