广西产前诊断技术考试

一、单项选择题（共20题，每题2分）

1、母婴保健技术服务主要包括下列哪些事项（ ）

A、有关母婴保健的科普宣传、教育和咨询

B、婚前医学检查、产前诊断和遗传病诊断、助产技术

C、实施医学上需要的节育技术

D、新生儿疾病筛查

E、以上都包括

2、医师在产前诊断时发现以下情形之一时，应向孕妇及家属说明情况，并提出终止妊娠的医学意见，除外（ ）

A、胎儿患有严重遗传疾病的 B、孕妇患有传染病的

C、胎儿患有严重缺陷的

D、因患严重疾病，继续妊娠严重危害孕妇健康的

E、因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全的

3、下列核型是先天愚型患者核型的是（ ）

A、47，XX（XY），+13 B、47，XX（XY），+18

C、47, XX(XY), ＋21 D、46，XX（XY），del(5)(p15)

4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是（ ）

A、47，XX（XY），+13 B、47，XX（XY），+18

C、47, XX(XY),＋21 D、46，XX（XY），del(5)(p15)

5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是（ ）

A、47，XYY B、47，XXX

C、45，X D、47，XXY

6、产前诊断染色体标本可以从（ ）获得。

A、脐带血 B、绒毛膜

C、羊水 D、以上都正确

7、遗传病的诊断方法有（ ）

A、临床诊断 B、生化检查

C、染色体检查 D、以上都有

8、表现为母系遗传的遗传病是（ ）

A、染色体病 B、单基因病

产前诊断技术管理办法

（2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据2019年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订）

第一章 总 则

第一条 为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。

第二条 本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。

产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

第三条 本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。

第四条 产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条 国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。

第二章 管理与审批

第六条 国家卫生健康委根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。

第七条 产前诊断技术应用实行分级管理。

国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。

省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生健康主管部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。

第八条 从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件：

《产前诊断技术管理办法》

(2019年2月28日修订)

中华人民共和国国家卫生健康委员会令

第2号

《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》

已于2019年2月2日经国家卫生健康委委主任会议讨论通过，现予公布，自公

布之日起施行。

主任 马晓伟

2019年2月28日

产前诊断技术管理办法

（2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据2019年2月28日《国家

卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次

修订）

第一章 总 则

第一条 为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有

效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中

华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。

第二条 本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性

疾病的诊断，包括相应筛查。

产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

第三条 本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。

第四条 产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦

理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。

医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条 国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。

第二章 管理与审批

第六条 国家卫生健康委根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等

实际情况，制定产前诊断技术应用规划。

第七条 产前诊断技术应用实行分级管理。

国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁

布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对

全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员

的培训进行规划。

省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部

襄阳市第一人民医院开展产前诊断技术工作汇报

省卫生计生委及各位专家：

为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《产前诊断技术管理办法》文件精神，现将开展产前诊断技术的相关工作汇报如下：

我院始建于1949年8月1日，位于汉江之滨，是一所大型综合型国家三级优秀甲等医院，享有国际爱婴医院、国际紧急救援中心网络医院、全国百姓放心百佳示范医院、全国改善医疗服务示范医院、全国医院文化建设先进单位、湖北省最佳文明单位、湖北省五一劳动奖状单位等多种荣誉称号，目前是湖北医药学院第四附属医院，集医疗、教学、科研、保健、健康教育、信息管理为一体的三级优秀甲等综合医院。

医院将分为一院五区 [本部东院区、西院区、老年病（养老院）院区、高新区院区（在建）、航空364南院区]，占地面积15万平米，建筑面积25万平米，设病床3000张。年门诊140余万人次，年出院病人8万人次，年手术量２万余人次。在职职工2342人，其中：卫生专业技术人员2182人，高级技术人员351人，博士、硕士315人，硕士研究生导师40人，享受国务院、省市政府津贴13人，湖北省新世纪高层次人才61人，襄阳“隆中名医”12人，形成了高、中、初级人才结构合理的学科群体。

在特色技术方面，腔镜、窥镜、介入”微创技术已覆盖多领域、多病种，成为“襄樊市微创诊疗中心”。 开展的冠脉搭桥术、同种肾移植术、椎间盘镜脊柱微创术、鼻内窥镜术、多种腹腔镜手术、多种心脏介入术、神经介入术、放射介入术、超声介入术、外周血管介入术、人工晶体植入术、器官再造术、干细胞治疗技术等百余项新技术达国内先进水平。在学科建设方面，神经内科、神经外科、消化内科、妇科、产科、儿科等、超声科等12个科室为湖北省临床重点专科。呼吸内科、心内科、手外整形外科、眼科、疼痛科等30个专业为襄阳市特色专科。微创诊疗中心、心血管病诊疗中心、肿瘤诊疗中心、脑病诊疗中心、眼视光中心、产前诊断中心、康复治疗中心、健康管理中心等品牌优势日益凸显。在医学科研方面，医院建有院士工作站、海智工作站、医学诺贝尔奖工作站和中心实验室，开展“细胞生物学、分子检测、实验动物学、抗衰老与组织修复”研究。医院是国家卫计委脑卒中筛查与防治基地、国家临床药物实验（GCP）机构、国家康复试点工作体系医院、国家胸痛中心、国家脑卒中筛查与预防基地、国家糖尿病临床技能培训中心、全国健康管理示范基地、鄂西北心血管技术培训中心、鄂西北尿石症防治基地、直肠癌流行病普查培训基地、湖北省早期儿童示范发展基地。发表论文3300篇，其中：SCI论文120余篇，131项医学技术填补省市空白，取得医学科研成果200余项，获省、市科研奖100余项。在医学教育方面，医院作为湖北医药学院附属襄阳医院、第四临床学院，开设有临床医学、医学影像学、护理学、口腔医学和药学等5本科专业，常年在校学生600余人，并成为全市首个培养研究生和留学生的医院，武汉大学医学院、华中科技大学同济医学院等高校的教学医院，湖北省住院医师规范化培训基地。