遗传信息的传递与表达ppt课件

遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。

研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。

遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。

RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。

遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。

转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。

翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。

基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。

调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。

这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。

CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。

染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。

03生物因素如某些病毒和细菌。

01物理因素如紫外线、X 射线等。

02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。

直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。

通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。

在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。

当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。

01医学遗传学概述Chapter定义与发展历程定义发展历程研究对象及内容研究对象研究内容与医学的关系与生物学的关系与社会学的关系030201与其他学科关系02遗传物质基础ChapterDNA结构与功能DNA双螺旋结构DNA碱基组成DNA功能基因概念及类型基因类型基因定义包括结构基因、调节基因、操纵基因等，分别控制不同性状的表达。

基因与性状关系基因组与人类基因组计划基因组定义一个生物体所有基因的总和，包括核基因组、线粒体基因组和病毒基因组等。

人类基因组计划旨在测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，为医学、生物学等领域的研究提供基础数据。

基因组学研究内容包括基因组的结构、功能、进化以及基因与疾病关系等方面的研究。

03遗传信息传递与表达ChapterDNA复制的定义和意义DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间期阶段进行以一个初始DNA分子产生两个相同的DNA复制品的生物过程。

DNA复制是生物遗传的基础，能够保证亲子代之间遗传信息的连续性。

DNA复制的过程DNA复制主要包括起始、延伸和终止三个阶段。

起始阶段需要特定的蛋白质和酶识别并结合到DNA的复制起点上，形成复制叉。

延伸阶段则以复制叉为起点，在DNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成新的DNA链。

终止阶段则涉及到复制叉的解体以及DNA连接酶对新合成DNA链的封口。

DNA复制的特点DNA复制具有半保留复制、半不连续复制以及高度忠实性等特点。

半保留复制是指新合成的DNA分子中，一条链是旧的，另一条链是新的，保留了亲代DNA的一条母链。

半不连续复制则是指DNA复制时，前导链连续合成，而后随链则是不连续合成的。

高度忠实性则保证了DNA复制过程中极少出现错误，保证了遗传信息的稳定性。

DNA复制过程及特点转录过程及调控机制翻译过程及蛋白质合成04基因突变与遗传病Chapter01020304包括错义突变、无义突变和同义突变，影响蛋白质的结构和功能。