遗传性压力易感性神经病

PMP22基因相关性周围神经病的遗传学和临床特点分析朱啸巍;詹飞霞;张超;刘时华;钟平;曹立;栾兴华【期刊名称】《上海交通大学学报:医学版》【年(卷),期】2022(42)5【摘要】目的·研究周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein-22,PMP22)基因相关性周围神经病患者的遗传学特点和临床特征,并探讨基因型和临床表型的相关性。

方法·收集2006年—2022年就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科的162例周围神经病患者,应用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、全外显子测序(whole exon sequencing,WES)和Sanger测序技术等分子诊断技术综合分析筛选出26例PMP22基因相关性周围神经病先证者及其33例家系成员患者的基因变异情况,包括重复突变、缺失突变及点突变。

进一步分析26例PMP22基因相关性周围神经病患者的遗传学和临床特点,临床特点包括人口学数据、临床表现、神经电生理特点、病理学特点等。

结果·PMP22基因相关性周围神经病患者共59例(男性37例,女性22例),其中46例为家系病例(来自13个家系),余13例为散发病例。

所有患者发病年龄34.0(14.0,49.5)岁,首发症状为肢体无力或肢体麻木。

51例为PMP22重复突变,临床表型为腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth type-1A,CMT1A);6例PMP22缺失突变,临床表型为遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP);2例PMP22点突变(p.S72L和p.G100V),表型为Dejerine-Sottas综合征(Dejerine-Sottas syndrome,DSS)。

周围神经病的临床诊断Clinical A pproach t o The P atient w ith P eripheral N europathy张在强（首都医科大学附属北京天坛医院神经科100050）ＺＨＡＮＧ　Ｚａｉ－ｑｉａｎｇ1 病理学类型周围神经病有三种主要病理过程：轴索变性、节段性脱髓鞘和神经元病，病理性质不同临床结局不同。

轴索变性常见于代谢、中毒、营养不良疾病和系统性疾病，特征是易累及大直径和长束神经纤维，引起远端轴索病或逆死性神经病。

节段性脱髓鞘指髓鞘破坏，而轴索相对完整。

尽管轴索变性也见于脱髓鞘性神经病，而继发性节段性脱髓鞘可见于轴索变性，电生理检查有助于鉴别原发性脱髓鞘和轴索变性。

神经元病为前角细胞或背根神经节受累。

2 临床评价最重要的部分是精确的病史和详尽的检查，感觉症状包括麻木、麻刺感、手足发麻、烧灼感、肢体疼痛、踏棉感、腕和踝束带感、不稳定感。

运动症状通常为肌无力，病人感觉转动钥匙费力、系扣困难、不能开启瓶盖。

在周围神经病早期，常表现为肢体远端无力，然而炎性神经病和卟啉病神经病早期就表现为肢体近端无力。

自主神经症状，特别是体位性低血压、阳萎、膀胱扩约肌障碍、腹泻、便秘、肢端干燥或出汗过多，提示为有髓小纤维和无髓纤维损害。

病史中要特别注意近期上呼吸道或其他感染、酒精和药物使用、饮食、可能的工业和环境毒素接触、家族史、系统性疾病的症状。

询问病程演变非常重要：注意是急性、亚急性或隐袭发病；快速或缓慢进展；进展型、逐渐升级或复发缓解型病程，对病因诊断有重要指示作用。

体征常常为肢体远端肌无力和萎缩，和感觉损害体征（特别是以远端为主，呈手、袜套样分布）。

远端轴索病（特别是糖尿病）由于肋间神经远端变性，可出现躯干腹侧部分感觉丧失。

糖尿病、莱姆氏病和干燥综合征可出现躯干神经病、感觉异常和感觉丧失可呈皮节分布。

一些主要累及小纤维的疾病，如淀粉样神经病、Ｔａｎｇｉｅｒ病，一些糖尿病性神经病，可出现分离性感觉障碍：痛、温觉丧失，触觉保留。

·综述·系统医学SYSTEMS MEDICINE 系统医学2020年1月第5卷第1期人类周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)主要表现在外周神经系统的致密髓鞘中。

由于PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病患者的比例超过50%。

这一数字中包括PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie Touth type-1A,CMT1A)、PMP22基因杂合缺失或点突变引起的遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)和PMP22点突变导致的腓骨肌萎缩症1E型(Charcot-Marie Touth type-1E,CMT1E)。

该类病通常在早期临床当中症状轻微,临床和生活中常常被忽视,且很容易造成漏诊或者误诊。

该文主要就国外对PMP22基因突变导致的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的致病机制进行综述和讨论,以期进一步提高临床医师、患者其理解、认知与诊断水平。

1PMP22基因突变及其相关疾病早期有学者利用神经电生理学和病理学标准,将常染色体显性遗传性神经病分为脱髓鞘型和轴突型,分别为遗传性运动感觉神经病类型1(HMSN-1,现命名为CMT1)和类型2(HMSN-2或CMT2)[1]。

CMT1患者的神经传导速度明显减慢;而CMT2患者的传导速度通常是正常,但运动和感觉反应的振幅减小。

病理学上,CMT1显示出突出的洋葱鳞茎,代表了髓鞘神经纤维周围过度的细胞膜过程,而这些神经纤维无法形成致密的髓鞘。

相比之下,轴突型缺失是CMT2的主要特征。

有一小部分CMT患者不属于CMT1或CMT2,他们通常被归类为CMT的主要中间形式。

根据基因异常的不同,这一类中的每一种都被进一步细分[2]。

虽然CMT的患病率高达1:2500[3],但超过50%的CMT病例是由PMP22基因突变引起的,包括杂合重复(CMT1A)、杂合缺失(HNPP)和点突变(CMT1E)。

1例Krabbe病患儿的临床资料及家系基因变异分析张坡;陈秋;姜跃彭;童鸣;胡苏玮【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2024(42)5【摘要】球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD,OMIM 245200)又称Krabbe病,是一种罕见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。

该病是由于半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase,GALC)基因缺陷,导致溶酶体内半乳糖脑苷脂酶活性缺失,引起半乳糖脑苷脂不能降解而蓄积,产生鞘氨醇半乳糖苷毒性,造成中枢及外周神经纤维髓鞘脱失、星形胶质细胞增生及巨噬细胞浸润,从而引起一系列中枢与周围神经系统症状[1]。

Krabbe病根据发病年龄分为4种临床类型,其中婴儿型在出生后6个月内发病,90%病例为婴儿型,患儿大多在2岁左右夭折;晚发婴儿型的发病时间在19个月至4岁之间;少年型在4岁至19岁之间发病;成人发病在20岁后。

Krabbe病在国内罕见,多为个例报道,欧美国家发病率约为1/100000[2]。

现将1例婴儿型Krabbe病患儿的临床表现和家系基因变异分析报告如下。

【总页数】3页(P389-391)【作者】张坡;陈秋;姜跃彭;童鸣;胡苏玮【作者单位】扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院医学遗传中心【正文语种】中文【中图分类】R722.11【相关文献】1.青少年型Krabbe病的临床、影像学特点及酶学检测(附1家系报告)2.遗传性压力易感性周围神经病一家系临床资料及基因分析3.PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析4.表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例遗传及临床分析5.巨轴索神经病临床、神经病理和GAN基因变异特点(附1家系报告)因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

多模态超声技术的临床应用题库答案2024年华医网继续教育目录一、高强度聚焦超声在妇科疾病治疗的应用 (1)二、超声造影让早期肝脏肿瘤“原形毕露” (3)三、脑血管病的头颈一体化超声筛查 (5)四、产科多普勒超声临床应用及解读 (7)五、胎儿心脏检查思路及标准切面 (8)六、超声技术临床应用的经验分享 (10)七、超声造影的原理 (12)八、超声造影在胃部疾病的应用 (14)九、超声造影在肠道疾病的应用 (15)十、超声造影在肝脏病变的临床应用 (17)十一、高频超声诊断多发性周围神经病研究现状与进展 (19)十二、高频超声诊断手腕部病变研究现状与进展 (21)十三、高频超声诊断膝部病变研究现状与进展 (23)十四、高频超声诊断肩部病变研究现状与进展 (25)十五、高频超声在全身系统性病变诊断的临床应用 (26)十六、高频超声诊断肌病研究现状与进展 (28)十七、介入超声在肌骨损伤及疼痛诊疗中的应用价值 (30)一、高强度聚焦超声在妇科疾病治疗的应用1.超声聚焦治疗子宫肌瘤的特点描述，不正确的是（）A.无创且保留器官B.不适合多发肌瘤的治疗C.可重复治疗D.治疗后半年备孕E.无需住院参考答案：B2.高强度聚焦超声治疗子宫肌瘤的禁忌症不包括（）A.肌瘤直径大于5cmB.患者处于妊娠期、哺乳期、月经期C.病灶恶变可能D.肌瘤位置过深或定位困难E.有生育要求的粘膜下肌瘤及蒂过长的浆膜下肌瘤患者参考答案：A3.关于子宫腺肌病，下述说法不正确的是（）A.是指子宫内膜腺体和间质侵入子宫肌层形成弥漫或局限性的病变B.属于妇科常见病和疑难病C.子宫腺肌病即子宫内膜异位症D.多发生于30-50岁左右的经产妇E.约50%合并子宫肌瘤参考答案：C4.高强度聚焦超声治疗子宫肌瘤通常术后多长时间可以考虑备孕（）A.术后即可备孕B.1-2个月C.2-3个月D.3-6个月E.6-12个月参考答案：D5.1999年世界首台超声监控聚焦超声外科治疗设备在（）诞生A.美国B.德国C.日本D.中国E.印度参考答案：D二、超声造影让早期肝脏肿瘤“原形毕露”1.根据AASLD指南，肝硬化结节小于（）很少恶变A.3.0cmB.2.0cmC.1.5cmD.1.0cmE.0.5cm参考答案：D2.超声造影的优势（）A.较高安全性和可重复性B.造影剂对血流信号显著增强C.实时动态连续观察D.费用相对较低E.以上都是参考答案：E3.肝转移癌超声造影动脉相的典型表现为（）A.结节状增强B.环状增强C.点状增强D.团装整体增强E.无增强参考答案：B4.超声造影的造影剂为（）A.碘油B.碘水C.钆类D.微气泡E.二氧化碳参考答案：D5.正常肝脏超声造影动脉相的表现为（）A.树枝样高增强B.肝实质整体均匀高增强C.肝脏呈整体均匀低增强D.轮辐状高增强E.向心性高增强参考答案：A三、脑血管病的头颈一体化超声筛查1.评估易损性斑块的结构特征的主要条件是（）A.斑块表面点片状钙化性结节B.脂质斑块C.血管内皮细胞功能异常D.活动性炎症严重细胞的浸润E.斑块内出血参考答案：D2.2003北美放射年会超声会议确定以（）作为颈内动脉狭窄诊断标准A.血流动力学B.狭窄率C.PSVD.EDVE.PSV狭/PSV远参考答案：A3.IMT≥（）或者IMT＞周边（）可界定为血管内斑块A.1.5mm；30%B.1.2mm；30%C.1.5mm；50%D.1.5mm；40%E.2.0mm；50%参考答案：C4.血管内斑块的基底部为（）A.胶原纤维B.细胞外脂质C.坏死物D.肉芽组织E.胆固醇脂类参考答案：D5.超声筛查颈总动脉的位置为颈动脉分叉下方（）A.0.5-1.0cmB.1.0-1.5cmC.1.5-2.0cmD.2.0-2.5cmE.2.0-3.0cm参考答案：B四、产科多普勒超声临床应用及解读1.下列关于脐动脉多普勒异常提示不包括（）A.胎盘功能很差B.胎儿可能发育迟缓C.胎儿可能有染色体疾病D.胎儿可能死亡E.孕妇出现低血压参考答案：E2.产科多普勒监测的意义以下哪项不正确（）A.可以监测胎儿发育迟缓B.可以监测胎儿贫血C.可以监测胎儿缺氧D.可以监测胎儿结构异常E.可以评价胎盘功能参考答案：D3.下列关于脐动脉多普勒声像描述正确的是（）A.妊娠15周后方开始出现舒张期血流B.晚孕期S／D＞5时，围产儿预后不良发生率高C.妊娠中晚期出现脐动脉舒张期血流消失或反向，对胎儿没有影响D.妊娠20周后方开始出现舒张期血流E.晚孕期S／D＞1时，围产儿预后不良发生率高参考答案：A4.产科多普勒检测准确性不包括（）A.规范的操作技术B.设置多普勒的测量条件C.规范的测量方法D.打出标准切面E.打出所要测量的血管即可参考答案：E5.下列描述错误的是（）A.血管阻力越高，RI越高B.血管阻力越高，PI越高C.RI反映整个心动周期的平均流速D.S/D更敏感E.PI更全面参考答案：C五、胎儿心脏检查思路及标准切面1.四腔心切面观察的内容不包括（）A.左心房呈方形，后方有肺静脉开口B.右心房呈圆形，房壁光滑完整C.室间隔肌部、膜部连续完整D.左心室呈椭圆形，心内膜光滑E.右心室呈三角形，心尖处有节制索参考答案：C2.下述哪项不是胎儿超声心动图检查的指征（）A.染色体异常B.小于孕周C.胎儿水肿D.早孕期颈项透明带增厚E.产科超声检查发现异常参考答案：B3.胎儿心脏筛查最佳时间为（）A.孕8-12周B.孕12-14周C.孕14-16周D.孕18-24周E.孕24-28周参考答案：D4.胎心筛查发现心室内强回声光点，可能是（）A.腱索增厚的强回声反射B.乳头中央矿物沉积C.乳头肌内冠状动脉末梢分支早期缺血性改变D.乳头肌腱索不完全穿孔E.以上都有可能参考答案：E5.胎心筛查的干扰因素（）A.孕周B.羊水多少C.胎位胎动D.孕妇肥胖E.以上都是参考答案：E六、超声技术临床应用的经验分享1.肝脏纤维化检查最佳手段（）A.生化学检查B.实时弹性成像C.剪切波弹性成像D.瞬时弹性成像E.CT检查参考答案：C2.以下哪项不是高强度聚焦超声治疗的优势（）A.高安全性B.保护器官、保护组织C.不麻醉D.不开刀E.流血少参考答案：E3.以下哪项不是剪切波弹性成像的优势（）A.是肝纤维化诊断“金标准”检查B.无创无痛，实时性和可重复性好C.检测时间短，操作便捷D.检测结果可参照、可追溯，便于对患者进行长期动态跟踪及随访E.检测结果准确，具有权威性与可比性参考答案：A4.高强度聚焦超声治疗子宫肌瘤的禁忌症不包括（）A.有生育要求的粘膜下肌瘤及蒂过长的浆膜下肌瘤患者B.前壁肌瘤C.病灶恶变可能（短期增长迅速）D.重要器官严重性器质性疾病E.患者处于妊娠期、哺乳期、月经期参考答案：B5.以下哪项不是超声技术（）A.超声造影B.弹性超声C.脑血管成像D.频谱多普勒E.介入超声参考答案：C七、超声造影的原理1.胃间质瘤起源于胃壁的哪一层（）A.浆膜层B.固有肌层C.粘膜下层D.粘膜肌层E.粘膜层参考答案：B2.胃壁厚度一般不超过（）A.3mmB.4mmC.5mmD.6mmE.7mm参考答案：C3.小肠壁组织结构由内向外分为哪几层（）A.粘膜层、肌层和浆膜层B.粘膜层、粘膜下层，肌层，浆膜层C.粘膜层、粘膜肌层、粘膜下层、固有肌层和浆膜层D.粘膜层、粘膜下层、粘膜肌层、肌层和浆膜层E.粘膜层、粘膜肌层、浆膜层参考答案：C4.胃壁在声像图上可显示几层结构（）A.二层B.三层C.四层D.五层E.六层参考答案：D5.膜皱襞密集的肠管为是（）A.十二指肠B.空肠C.回肠D.结肠E.直肠参考答案：B八、超声造影在胃部疾病的应用1.超声造影剂显示为血管内强回声的主要原因是（）A.微气泡的密度高B.微气泡的大小C.微气泡的声阻抗大D.微气泡与血液之间声阻抗差值大E.微气泡个数多参考答案：D2.胃壁内的血流供应方向是（）A.粘膜层--粘膜下层--固有肌层--浆膜层B.固有肌层--粘膜层--浆膜层--粘膜下层C.粘膜层--固有肌层--粘膜下层--浆膜层D.粘膜层--浆膜层--粘膜下层--固有肌层E.浆膜层--固有肌层--粘膜下层--粘膜层参考答案：E3.下列哪项不是胃癌的超声造影强化特点（）A.失去由浆膜层向粘膜层依次强化的顺序B.由粘膜层向浆膜层依次强化C.多整齐快速均匀/不均匀增强D.强化面积大于二维病变大小E.强化形态多不规则参考答案：B4.下列各胃壁层次结构的回声类型正确的是（）A.粘膜层--低回声B.粘膜肌层--高回声C.粘膜下层--低回声D.固有肌层--低回声E.浆膜层--低回声参考答案：D5.胃肠道炎症的静脉造影灌注特征（）A.梳齿状，粘膜层强化为主B.层状，粘膜下层强化为主C.轮辐状，固有肌层强化为主D.蛋壳样，浆膜层强化为主E.套筒状，粘膜层强化为主参考答案：A九、超声造影在肠道疾病的应用1.下列关于黑斑息肉综合征描述不正确的是（）A.皮肤黏膜色素斑B.胃肠道错构瘤性息肉C.家族遗传性，常染色体显性遗传性疾病D.不会恶变E.发病率1/10－20万参考答案：D2.下列关于克隆恩病描述不正确的是（）A.好发于青壮年的胃肠道非特异性节段性肉芽肿型炎性病变B.可累及消化道任何部分，但以末端小肠（80%）和结肠（70%）最为常见C.常合并纤维化和溃疡，晚期瘘管、窦道形成D.临床表现为腹泻、腹痛、低热、体重下降，严重时可有不全性肠梗阻E.病变呈跳跃性分布，病程进展快，不易复发参考答案：E3.下列关于急性肠缺血描述不正确的是（）A.肠系膜A闭塞，60-70%B.肠系膜V闭塞，5-10%C.非闭塞性灌注减少，20-30%D.肠壁明显增厚、肿胀、肠管积液、腹水肠系膜水肿、肠壁积气、门脉积气E.急性肠系膜A闭塞时腹痛为主肠壁，表现增厚参考答案：E4.肠管脂肪瘤静脉造影灌注特征（）A.高增强B.低增强C.等增强D.环形增强E.轮辐状增强参考答案：B5.下列关于疾病病理特征描述不正确的是（）A.腺瘤以大量增生腺体为主B.纤维瘤病血管多，瘢痕化成为瘢痕疙瘩C.脂肪瘤，肠壁粘膜下层纤维组织包缠的成熟的脂肪细胞，无血管分布D.腺瘤血管较多E.纤维瘤病以纤维与胶原为主参考答案：B十、超声造影在肝脏病变的临床应用1.关于超声造影二次谐波成像原理，下列哪一项是错误的（）A.超声作用下微气泡的振动频率反应呈非线性B.基波的回声强度最大C.二次谐波的回声强度比基波低D.三次、四次......谐波反射回声强度逐渐减低E.二次谐波的回声强度最大参考答案：E2.FNH超声造影特点（）A.环形强化B.空洞征C.轮辐状强化D.牛眼征E.蛋壳征参考答案：C3.肝血管瘤超声造影特点（）A.快进快出B.快进慢出C.慢进快出D.慢进慢出E.轮辐状强化参考答案：D4.人体内那些解剖结构不属于大界面（）A.肝被膜B.大血管壁C.红细胞D.膈肌E.膀胱壁参考答案：C5.肝细胞肝癌超声造影特点（）A.快进快出B.快进慢出C.慢进快出D.慢进慢出E.轮辐状强化参考答案：A十一、高频超声诊断多发性周围神经病研究现状与进展1.上运动神经元受累体征不包括以下哪项表现（）A.括肌张力增高B.腱反射亢进C.肌无力D.阵挛E.病理征阳性参考答案：C2.周围神经增粗通常在以下哪种疾病中表现不明显（）A.CMT-1AB.慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病C.肌萎缩侧索硬化D.周围神经肿瘤E.特发性炎性肌病参考答案：C3.动态超声可用于观察肌萎缩侧索硬化的哪一个征象（）A.肌无力B.肌张力增高C.腱反射亢进D.束颤E.肌痉挛参考答案：D4.在以下疾病中，神经增粗发生率最高的疾病为（）A.CMT-1AB.慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病C.GBS，吉兰-巴雷综合征D.轴突性神经病E.特发性炎性肌病参考答案：A5.遗传性压力易感性周围神经病最常见的发病部位之一为（）A.前臂正中神经B.上臂正中神经C.小腿胫神经D.腕管内正中神经E.大腿后部坐骨神经参考答案：D十二、高频超声诊断手腕部病变研究现状与进展1.第一腔室内有哪些结构（）A.拇长展肌腱及拇短伸肌腱B.桡侧腕长伸肌及桡侧腕短伸肌C.拇长伸肌腱D.指伸肌腱及示指伸肌腱E.小指伸肌腱参考答案：A2.以下说法正确的是（）A.“妈妈手”通常是指拇长展肌腱及拇短伸肌腱腱鞘炎B.腕部背侧一共有6个腔室，10根肌腱通过C.第一、二腔室以桡骨Lister结节为标志区分D.尺侧腕伸肌腱位于第五腔室E.第四腔室内有拇长伸肌腱参考答案：A3.滑膜多普勒血流分级说法不正确的是（）A.0级：关节内无彩色血流信号B.1级：关节内检测到最多3个彩色血流信号C.2级：彩色血流信号较1级多，但血流填充区＜50%关节内区域D.3级：≥50%以上关节内区域填充彩色血流信号E.4级：≥80%以上关节内区域填充彩色血流信号参考答案：E4.关于腕管综合征的说法不正确的是（）A.任何使腕管容积减少，腕管内容物增大、增多的原因都可以导致B.腕管内各肌腱周围发生慢性炎症改变C.慢性劳损可导致D.内分泌紊乱可导致腕管综合征E.腕管综合征一般不引起神经压迫症状参考答案：E5.关于腕管内容物说法正确的是（）A.有9根肌腱及其滑膜：4根指浅屈肌腱、4根指深屈肌腱、1根拇长伸肌腱B.有1根正中神经C.有9根肌腱及其滑膜：4根指浅伸肌腱、4根指深伸肌腱、1根拇长伸肌腱D.正中神经在腕管外E.尺神经尺血管在腕管内参考答案：B十三、高频超声诊断膝部病变研究现状与进展1.下面哪个不是膝前部超声可探及的结构（）A.股四头肌腱、髌上囊及膝关节前部隐窝B.髌腱及髌前滑囊C.前交叉韧带D.后交叉韧带E.髌韧带参考答案：D2.膝关节腓侧副韧带止点位于（）A.腓骨头B.胫骨Gerdy’s结节C.股骨外侧髁D.股骨内侧髁E.膝关节内侧参考答案：A3.膝关节超声检查分哪四个部分（）A.前部、内侧部、外侧部、后部B.前部、后部、左侧部、右侧部C.左部、右部、上部、下部D.左部、右部、腹侧、背侧E.左部、右部、前部、后部参考答案：A4.寻找鹅足腱的解剖标志是（）A.膝内侧副韧带浅层的最远端B.膝外侧副韧带浅层的最远端C.膝外侧副韧带浅层的最近端D.膝内侧副韧带浅层的最近端E.膝内侧副韧带深层的最远端参考答案：A5.鹅足腱是由哪些结构组成的（）A.缝匠肌、半腱肌及股薄肌的肌腱共同组成B.半腱肌、半膜肌及股薄肌的肌腱共同组成C.髂胫束、半腱肌及半膜肌的肌腱共同组成D.股四头肌、半腱肌及半膜肌的肌腱共同组成E.股二头肌、半腱肌及半膜肌的肌腱共同组成参考答案：A十四、高频超声诊断肩部病变研究现状与进展1.肩袖撕裂在超声上的分型不包括以下哪一型（）A.滑囊侧撕裂B.关节侧撕裂C.腱体内撕裂D.全层撕裂E.关节囊撕裂参考答案：E2.在肩袖部位，位于肱二头肌长头肌腱前方的肌腱为（）A.冈上肌腱B.冈下肌腱C.肩胛下肌腱D.胸大肌肌腱E.小圆肌腱参考答案：C3.肩袖不包括以下哪个肌腱（）A.冈上肌腱B.冈下肌腱C.肩胛下肌腱D.肱二头肌长头肌腱E.小圆肌腱参考答案：D4.肩袖巨大撕裂时，一般未被累及的肌腱为哪个肌腱（）A.冈上肌腱B.冈下肌腱C.肩胛下肌腱D.胸大肌肌腱E.小圆肌腱参考答案：E5.肩袖撕裂的继发征象不包括哪个征象（）A.肱骨大结节骨皮质不规则B.肩峰下-三角肌下滑囊积液C.肱二头肌腱鞘内积液D.肌内钙化灶E.关节软骨裸露征参考答案：D十五、高频超声在全身系统性病变诊断的临床应用1.以下哪个肌腱的腱鞘炎在早期预测RA骨侵蚀发生上具有较大的应用价值（）A.尺侧腕伸肌腱腱鞘炎B.尺侧腕屈肌腱腱鞘炎C.桡侧腕屈肌腱腱鞘炎D.掌长肌腱E.拇长屈肌腱参考答案：A2.痛风性关节炎在超声上的非特异性征象不包括以下哪个征象（）A.关节腔内积液；B.滑膜增生；C.滑膜内血流增多；D.关节软骨表面可见线状强回声，呈“双轨征”E.骨侵蚀参考答案：D3.银屑病性关节炎在超声检查的特征性表现为（）A.指伸肌腱周围炎B.指屈肌腱腱鞘炎C.关节滑膜内点状强回声D.关节周围钙化灶E.关节软骨表面“双轨征”参考答案：A4.类风湿性关节炎一般不会导致以下哪个病变（）A.关节滑膜炎B.肌腱腱鞘炎C.关节软骨表面“双轨征”D.附着点炎E.滑囊炎参考答案：C5.以下哪一个不是类风湿性关节炎的病理表现（）A.滑膜炎B.血管翳形成C.痛风石D.关节软骨破坏E.骨破坏参考答案：C十六、高频超声诊断肌病研究现状与进展1.以下哪种不是Heckmatt肌肉分级的类型之一（）A.I级，正常肌肉回声B.II级，肌肉回声增高，其后方骨质强回声显示清晰C.III级，肌肉回声显著增高，其后方骨质强回声减弱D.IV级，肌肉回声非常高，致使其后方骨质强回声不显示E.IV级，肌肉呈强回声，后方伴声影参考答案：E2.特发性炎性肌病不包括以下哪种疾病（）A.多发性肌炎B.皮肌炎C.肌萎缩侧索硬化D.包涵体肌炎E.免疫介导坏死性肌病参考答案：C3.影响四肢肌肉厚度的因素不包括（）A..患者的年龄B.患者的性别C.患者的运动程度D.同一肌肉的不同部位E.肌肉与局部神经的位置关系参考答案：E4.软组织内钙化灶一般多见于以下哪种疾病（）A.多发性肌炎B.皮肌炎C.肌萎缩侧索硬化D.包涵体肌炎E.肌营养不良参考答案：B5.皮下组织水肿与沿肌肉筋膜分布的水肿是以下哪种疾病的特征（）A.多发性肌炎B.皮肌炎C.包涵体肌炎D.免疫介导坏死性肌病E.肌营养不良参考答案：B十七、介入超声在肌骨损伤及疼痛诊疗中的应用价值1.以下哪一项不属于超声检测骨骼系统的应用范围（）A.显示正常骨的完整声像图B.骨折C.骨肿瘤D.诊断关节疾病E.骨软骨病变参考答案：A2.哪种可视化超声可以用于看血流？（）A.B超B.C超C.E超D.G超E.F超参考答案：B3.男，28岁，劳动后腹痛。

周围神经病临床症状、病变部位类型判断、神经纤维病理变化过程、起病方式与病程、病因判断等临床诊断思路判断临床症状是否符合周围神经病周围神经病的临床特征如下。

1、感觉障碍：刺激症状可有感觉异常、感觉过度、疼痛等，毁损症状有感觉减退或丧失，符合周围神经分布。

2、运动障碍：刺激性症状可有肌肉颤搐、肌束颤动、痉挛、肌肉痛性痉挛等，毁损性症状有肌力减退或丧失，轴突变性或神经断伤后，肌肉失去神经的营养作用而萎缩。

3、自主神经障碍：刺激症状可有多汗、高血压；毁损性症状有皮肤少汗或无汗、体位性低血压、心动过缓、腹泻或便秘，甚至肠梗阻、阳痿、膀胱功能障碍等。

4、反射减低或丧失：腱反射的减低或丧失。

判断病变临床解剖部位/类型1、神经干疾病明确病变部位是单神经病/多发性单神经病/多发性神经病；病变神经属性是运动神经、感觉神经或自主神经损害为主；病变神经纤维大小。

2、多数性单神经病的病因诊断血管炎：血管炎性神经病、糖尿病性单神经病和腰骶神经根神经丛神经病、类肉瘤；感染性：麻风病、HIV、莱姆病；免疫介导性：多灶性运动神经病、多灶性获得性脱髓鞘性运动感觉神经病；遗传性：遗传性压力易感性神经病、Tangier病3、以感觉神经受累为主的周围神经病糖尿病、维生素B12或维生素B1缺乏、恶性肿瘤、遗传性感觉和自主神经病、原发家族性淀粉样变性、尿毒症、莱姆病、干燥综合征、麻风病。

4、小纤维神经病病因代谢/营养障碍：糖尿病、空腹血糖异常、胰岛素神经炎、代谢综合征、慢性肾病、维生素B12缺乏、维生素B1缺乏、甲状腺机能减退、高脂血症等；感染：HIV、丙型肝炎、Chagas病等；淀粉样变性：系统性、家族性等；自身免疫性疾病：干燥综合征、纤维性肌痛、系统性红斑狼疮、血管炎、结节病等；药物和毒素：甲硝唑、汞、疫苗等；副肿瘤：多发性骨髓瘤和单克隆丙种球蛋白病、肺癌等；遗传性疾病：Fabry病、钠离子通道病等；炎性疾病：感觉性/小纤维GBS等；其他疾病：帕金森病、Pomp病等；特发性疾病。

遗传性压力易感性神经病5例临床分析作者：吴文波奚和明来源：《中国实用医药》2012年第27期遗传性压力易感性神经病（herediary neuropathy with liability to pressure palsies， HNPP）是一种临床少见的常染色体遗传性周围神经病，以反复发作的周围神经受压后麻痹，大部分完全恢复为特征，部分患者在疾病后期遗留轻到中度的周围神经病变。

临床主要表现为在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现肌无力、麻木和肌萎缩、踝反射消失、弥漫性神经传导速度减慢，神经活检为节段性脱髓鞘和腊肠样结构改变。

又称为腊肠样神经病。

现将我院收治的6例病例报告如下。

1临床资料1.1一般资料例1：男性，16岁，“反复左上肢麻木、无力1年，短暂右上肢麻木、无力4 d”入院。

1年前出现左上肢无力，左手并指不能，左小指麻木，反复发作，症状波动，时轻时重，无晨轻暮重，无双下肢无力及蹲起困难，无发热及肢体疼痛，无左上肢外伤，偶感双上肢肉跳，2月前患者左上肢睡觉受压后麻木、无力加重，左上肢不能举杠铃，发现左上肢较右侧变细，之后症状于1月内逐渐改善，入院前4 d出现右手写字费力、麻木，持续约5 h后好转。

查体：弓形足，颅神经查体未见异常，四肢肌张力正常，双上肢近端肌力5级，双上肢远端肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为主，左侧为著，左小指外展、内收力弱，夹纸实验阳性。

左下肢肌力5级，右下肢近端肌力5级，右足第5趾跖屈、背伸力弱。

左手尺侧感觉减退。

双上肢腱反射消失，双下肢腱反射减退，双侧病理征阴性。

肌电图：四肢周围性损害（累及运动及感觉纤维，合并双侧正中神经腕部、尺神经肘部、桡神经桡神经沟处、胫神经踝部、腓总神经腓骨小头处损害）。

家族史：其祖父、父亲、姑姑、表妹有类似疾病史。

例2：男性，15岁，学生，以“反复双上肢麻木、无力半年”为主诉入院，常在写字及打球时出现，数天后可自行好转，之后症状再发。

查体：双手骨间肌萎缩，大小鱼际肌萎缩，分指并指力弱，右手尺侧痛觉减退。

遗传性压力易感性周围神经病
介绍
遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是一种少见的神经系统遗传性疾病，
主要影响周围神经。

本文将介绍HNPP的病因、症状、诊断和治疗。

病因
HNPP是由PMP22基因突变引起的，这一基因编码了与周围神经髓鞘形成有
关的蛋白质。

PMP22基因突变可导致髓鞘结构异常，进而影响神经传导的正常功能。

症状
HNPP的主要症状包括感觉和运动障碍，常见的表现包括肌无力、麻木和刺痛感。

病情通常发作和缓解，严重程度不一，但在一些患者中可导致严重的神经损伤。

诊断
诊断HNPP通常包括病史、临床表现和基因检测。

应排除其他可能引起类似症
状的疾病，如遗传性多发性神经炎等。

治疗
HNPP的治疗主要包括康复训练和症状缓解措施。

康复训练旨在帮助患者恢复
神经功能和日常生活能力。

药物治疗方面，一般采用镇痛药物、抗炎药物和其他辅助药物进行症状缓解。

结论
HNPP是一种罕见但严重的遗传性疾病，对患者的生活造成了重大影响。

及早
诊断和治疗可以帮助患者管理症状，提高生活质量。

然而，鉴于该病目前尚无根治方法，患者和家人需密切配合医生进行长期管理。

以上是对遗传性压力易感性周围神经病的概述和介绍，希望能为读者提供一些
有价值的信息。

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