连锁遗传跟伴性遗传
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伴性遗传的遗传模式剖析伴性遗传的不同遗传模式伴性遗传是指由功能隐性突变或非同源等所致的染色体上性状的遗传现象。
在伴性遗传中,许多性状会在其中一个性别中表现出来,而在另一个性别中却不会表现出来。
这种现象常见于X染色体上的基因,因为雌性拥有两个X染色体,而雄性只有一个X染色体。
伴性遗传具有多种遗传模式,其中包括X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。
下面我们将对这些遗传模式进行剖析。
1. X连锁显性遗传模式在X连锁显性遗传中,如果一个男性携带了一个显示表达的突变基因,他将会表现出这一性状。
因为雌性有两个X染色体,她们需要同时携带两个剂量的突变基因才能表现出遗传性状。
这意味着,父亲通过X染色体将这些突变基因传递给他们的女儿,女儿再将其传递给他们的儿子。
例如,红绿色盲是一种常见的X连锁显性遗传性状。
如果男性的母亲是红绿色盲携带者,而父亲是正常视力的,那么他们的女儿有50%的几率成为红绿色盲携带者,而她们的儿子则有50%的几率成为红绿色盲。
2. X连锁隐性遗传模式在X连锁隐性遗传中,如果一个女性携带了一个突变基因,她将成为携带者,但不会表现出遗传性状。
男性若携带了这一突变基因,他们将表现出这种性状,因为他们只有一个X染色体。
一个典型的例子是血友病,这是一种由凝血因子缺陷引起的出血性疾病。
如果一个母亲是血友病的携带者,她的儿子有50%的几率成为血友病携带者,而她们的女儿则有50%的几率成为携带者。
3. Y连锁遗传模式Y连锁遗传是指由位于Y染色体上的基因引起的遗传现象。
因为女性没有Y染色体,所以Y连锁遗传只会在父亲和儿子之间发生。
一个例子是类固醇5α-还原酶的缺陷,该基因位于Y染色体上。
如果一个父亲患有此疾病,他的儿子将有100%的几率继承该基因,并且表现出与此相关的性状。
总结起来,伴性遗传可以表现为X连锁显性、X连锁隐性和Y连锁遗传模式。
这些遗传模式在人类遗传学中起着重要的角色,对于疾病诊断和预防具有重要意义。
遗传学名词解释1.遗传(heredity):亲代与子代之间同一性状相似的现象称为遗传。
2.变异(variation):亲代与子代或子代之间出现形状差异的现象称为变异。
3.真实遗传(breeding true)/ 纯育(true-breeding):子代性状与亲代的遗传一致性极高的品系称为纯育,这种生物的性状能够代代稳定遗传的现象称为真实遗传。
4.并显性/共显性(codominance):一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象称为并显性遗传,或共显性遗传。
5.复等位基因(multiple aleles):在群体中,占据某一同源染色体的同一座位上的两个以上的、决定同一性状的基因称为复等位基因。
6.叠加基因/重叠基因:对同一性状的表型具有相同效应的非等位基因称为叠加基因。
7.性连锁遗传/伴性遗传(sex-linked inheritance):由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为性连锁遗传,亦称伴性遗传。
8.限性性状(sex-limited traits)和限性遗传(sex-limited inheritance):只在某一种性别表现的性状称为限性性状,限性性状的遗传行为称为限性遗传。
控制限性性状的基因多数位于常染色体上,也有少部分位于性染色体上。
9.剂量补偿效应(dosage compensation effect):在XY性别决定的生物中,使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应称为剂量补偿效应。
10.并发系数(coefficient of coincidence, C):实际观察到的双交换率与预期的双交换率的比值称为并发系数。
并发系数越大表示干涉作用越小。
11.C值(C value)和C值悖理(C value paradox):一个物种基因组的DNA含量是相对恒定的,它通常称为该物种的C值。
物种的C值与其进化复杂性之间没有严格的对应关系,这种现象称为C值悖理或C值佯谬。
遗传学名词解释遗传学:是研究生物遗传和变异的科学遗传:亲代与子代相似的现象就是遗传。
如“种瓜得瓜、种豆得豆”变异:亲代与子代、子代与子代之间,总是存在着不同程度的差异,这种现象就叫做变异。
真核细胞:比原核细胞大,其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构,细胞核是遗传物质集聚的主要场所,对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离,细胞内有起支持作用的细胞骨架。
染色质:在细胞尚未进行分裂的核中,可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物,这就是染色质。
染色体:含有许多基因的自主复制核酸分子。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状A双价体;整个基因组分散为一定数目的染色体,每个染色体都有特定的形态结构,染色体的数目是物种的一个特征。
染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起,由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
着丝点:在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
一般每个染色体只有一个着丝点,少数物种中染色体有多个着丝点,着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。
染色体组型分析或称核型分析:指对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
细胞周期:括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为:DNA合成前期(G1期),DNA合成期(S期),DNA合成后期(G2期)和有丝分裂期(M期)。
同源染色体:生物体中,形态和结构相同的一对染色体。
异源染色体:生物体中,形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
无丝分裂:也称直接分裂,只是细胞核拉长,缢裂成两部分,接着细胞质也分裂,从而成为两个细胞,整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。
在细胞分裂的整个过程中,不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。
有丝分裂:包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂即细胞分裂为二,各含有一个核。
伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病是指由于染色体上的基因突变导致的一类遗传性疾病,这些疾病通常表现为X连锁隐性遗传方式。
在本文中,我们将介绍X连锁遗传、隐性遗传方式以及一些常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病,以增加对这些疾病的了解和认识。
一、X连锁遗传X连锁遗传是指与性别染色体X相关的遗传方式。
在人类中,女性拥有两个X染色体,而男性则有一个X染色体和一个Y染色体。
因此,X连锁遗传方式主要在男性中表现出来,因为他们只有一个X染色体,一旦该染色体发生突变,相应基因上的突变便会显现出来。
二、隐性遗传方式遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传方式指当一个突变基因只需要由一个父亲或母亲传递给子女时,相应的表现就会出现。
而隐性遗传方式则要求父亲和母亲均携带有突变基因,子女才会显现突变基因对应的表现。
三、伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病1. 血友病血友病是一种常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病,主要由凝血因子VIII或IX的缺乏引起。
由于这两个凝血因子基因位于X染色体上,因此主要影响男性,女性通常为携带者。
患者常出现血液凝固功能异常,易引发出血症状,包括关节内出血、鼻出血等。
目前,血友病治疗主要通过补充相应的凝血因子来改善患者的凝血功能。
2. 艾玛氏病艾玛氏病是一种由于G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)基因突变引起的伴性遗传缺陷疾病。
该疾病主要影响红细胞的代谢功能,使红细胞过早破裂导致溶血性贫血。
男性患者通常表现为溶血性贫血,而女性则主要是携带者。
艾玛氏病目前没有特效治疗方法,但可通过避免引起溶血的触发因素来控制疾病进展。
3. 肌营养不良症(Duchenne型肌营养不良症)肌营养不良症是一种主要影响肌肉功能的遗传性疾病,其中Duchenne型肌营养不良症是一种较为常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病。
该疾病主要由于位于X染色体上的肌营养不良症基因突变造成,患者主要是男性,表现为进行性肌肉萎缩和无力。
伴性遗传的基本原理与概念伴性遗传是遗传学中一个重要的概念,描述了在某些情况下,性别决定因子(通常为染色体)所携带的其他基因与其相互作用的情况。
本文将介绍伴性遗传的基本原理与概念,并探讨其在人类和其他生物中的应用。
一、伴性遗传的基本原理伴性遗传是指在性别决定因子(如人类的X和Y染色体)中,携带了其他基因的情况。
由于男性只有一个X染色体,而女性有两个X 染色体,因此一些携带于X染色体上的遗传信息在男性中呈现出比女性更明显的表现。
这种现象可以通过以下几个方面来解释:1. X连锁遗传伴性遗传通常是指X连锁遗传,即相关基因位于X染色体上。
由于男性只有一个X染色体,对于携带了突变基因的男性而言,该突变就会表现出来,因为他们没有第二个正常基因来抵消突变的影响。
而女性有两个X染色体,即使其中一个携带突变基因,另一个正常基因仍然能够减轻突变的影响,这就是为什么女性患有X连锁遗传病的几率较低的原因。
2. Y连锁遗传除了伴性遗传的X连锁情况外,Y连锁遗传也是伴性遗传中的一种情况。
Y连锁遗传是指关键基因位于Y染色体上,只影响男性的性状和性状变异。
这是因为只有男性才有Y染色体,而女性则没有。
这种情况下,携带突变基因的男性将传递给他们的所有儿子。
二、伴性遗传的示例伴性遗传在人类和其他生物中有许多实际应用,以下是一些示例:1. 血友病血友病是最著名的伴性遗传疾病之一,它由X染色体上的缺陷基因引起。
男性只需要从母亲那里继承一个突变的X染色体就能患上血友病,而女性需要从父母两方都继承突变的X染色体才会患病。
这种情况使得男性患血友病的几率更高。
2. 色盲部分色盲也是伴性遗传的一种表现。
红绿色盲是最常见的一种色盲类型,通常由携带在X染色体上的突变基因引起。
男性只需要从母亲那里继承一个突变的X染色体,就会出现明显的色盲症状。
女性需要从父母两方都继承突变的X染色体才会表现出色盲症状。
三、伴性遗传的进化意义伴性遗传在进化中发挥了重要作用。
伴性遗传中的Y连锁遗传疾病伴性遗传是指染色体上的遗传信息以不同的方式传递给子代。
一般情况下,我们都认为Y染色体是人类性别决定的主要因素,但事实上,Y染色体也可能携带导致一些疾病的遗传信息。
这些疾病被称为伴性遗传中的Y连锁遗传疾病,对患者的生活产生了很大的影响。
乳突尖刺症是伴性遗传中的Y连锁遗传疾病之一。
这种疾病主要表现为乳突尖刺的异常增生。
乳突是颅骨后部的一个突起,正常情况下,它承受着头颅的压力,并保护内耳和大脑。
然而,在乳突尖刺症的患者中,乳突的骨骼组织会过度增生,形成一个尖刺状的突起。
这会导致听力问题、头痛、眩晕等症状,严重影响患者的生活质量。
另一个伴性遗传中的Y连锁遗传疾病是先天性肾上腺增生症。
这种疾病主要是由于肾上腺激素合成过程中的一个酶缺失所引起的。
这个酶的缺失会导致肾上腺增生,进而导致患者出现性早熟、生殖器异常、骨龄提前等问题。
这些问题不仅对患者的身体发育造成负面影响,还可能对他们的心理和社交发展产生长期影响。
此外,伴性遗传中的Y连锁遗传疾病还包括先天性齿缺失症。
在正常情况下,人类在换牙过程中会逐渐失去乳牙并长出恒牙。
然而,在先天性齿缺失症患者中,他们往往没有恒牙的生长。
这是由于Y染色体上的一些特定基因突变所导致的。
缺失牙齿给患者造成了咀嚼和言语发展的困难,同时也影响了他们的面部外观,给他们的自尊心带来了压力。
总体而言,伴性遗传中的Y连锁遗传疾病对患者的生活造成了很大的困扰。
虽然这些疾病相对较为罕见,但对患者和他们的家人来说,治疗和管理依然是一个重要的挑战。
未来的研究有望揭示更多关于这些疾病的信息,并帮助我们发展更有效的治疗方法,改善患者的生活质量。
如何区分伴性遗传、从性遗传和限性遗传01伴性遗传遗传学上,将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式叫伴性遗传,其遗传特征决定于性染色体的传递规律。
例如,果蝇眼色遗传的研究,基因位于X染色体上,因此果蝇眼色性状的遗传就与性别有着密切的关系。
人的伴性遗传有X连锁遗传和Y连锁遗传,仅存在于X差别部分的基因表现为X 连锁遗传,而仅座落在Y差别部分的基因表现为Y连锁遗传。
目前已经知道有400多种X连锁遗传病,其中最典型的是红绿色盲的伴性遗传和血友病的遗传。
当然,还有的基因存在于X和Y同源区,它们也是伴性遗传,因为遗传过程中和性别有关。
02从性遗传有些基因虽然位于常染色体上,但由于受到性激素的作用,因而使得它在不同性别中的表达不同,这种遗传现象称为从性遗传。
从性遗传性状虽可在两性中表现,但在两性中的发生频率及杂合子基因型在不同性别中的表型是不同的,这种性状称为从性显性。
例如,人类秃发的遗传就是一种从性遗传。
它是由位于常染色体上的一对等位基因B和b控制的,基因型b b的个体不论男女均为秃发,B B基因型个体则均表型正常,但是对于杂合体B b,则在男女不同性别中呈现表型差异,在男性为秃发表型,而在女性则为正常表型,换句话说,在男性中b基因为显性(从性显性),而在女性中b基因为隐性。
它的表现形式是受个体性激素的影响的。
【例题】1:人类秃发的遗传是由位于常染色体上的一对等位基因B和b控制的,B B表现正常,b b表现秃发,杂合子B b在男性中表现秃发,而在女性中表现正常.现有一对正常夫妇生育了一个秃发儿子.下列表述正确的是()A.人类秃发的遗传与性别相关联,属于伴性遗传B.秃发儿子与其父亲的基因型相同C.杂合子B b在男女中表现型不同,可能与性激素有关D.这对夫妇再生一个秃发儿子的概率为1/2【解析】:由于控制基因位于常染色体上,所以不属于伴性遗传,A错误;秃发儿子与其父亲的基因型不相同,B错误;杂合子B b在男女中表现型不同,而基因又不位于性染色体上,说明其可能与性激素有关,C正确;D、这对夫妇再生一个秃发儿子的概率为1/4,D错误。
遗传学名词1. 伴性遗传(sex-linked inheritance):位于性染色体上的基因所决定的性状,其遗传方式总与性别相联系。
2. 表现度(expressivity):特定基因决定的性状,该性状表现的程度称为表现度。
3. 表现型(phenotype):生物体在基因型的控制下,加上环境条件的影响所表现性状的总和。
4. 并显性——共显性(codimance):双亲的性状在F1个体的同一个细胞上得以显现。
5. 不完全连锁(incomplete linkage):位于同源染色体上的非等位基因的杂合体在形成配子时除有亲型配子外,还有少数的重组型配子产生的现象。
6. 不完全显性(imcomplete dominance):是指F1表现为两个亲本的中间类型。
7. 共显性(co-dominance):是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。
如人类的ABO血型和MN血型。
8. 不育系[S•(rfrf)]:将选择到的雄性不育单株与可育的个体杂交再经连续回交培育而成的具有雄性不育特征且整齐一致的品质。
9. 保持系[N(rfrf)]:某一品系与不育系杂交后,能使后代保持雄性不育特征的品系。
10. 恢复系[N(RfRf)]:某一品系与不育系杂后后可使子代恢复雄性可育特征。
11. 部分二倍体(partical diploid):既带有自身完整的基因组,又有外源DNA片段的细胞或病毒,称部分二倍体。
12. 操纵子(operon):启动基因、操纵基因和一系列结构基因的总称。
13. 常染色体(autosome):性染色体以外其他的染色体称为常染色体。
14. 常异花授粉植物(often cross-pollinated plant):天然异交率在5-20%之间的植物。
如棉花、高粱、甘蓝型油菜等。
15. 超亲遗传(transgressive inheritance):在F2或以后世代中,由于基因重组而在某种性状上出现超越亲本的个体的现象。
遗传学考点名词解释1.同源染色体:形态和结构相同,一个来自父本,一个来自母本的的一对染色体,称为同源染色体。
2.染色体组型〔核型〕:每种生物的染色体数目、大小及其形态特征是特异性的,这种特定的染色体组成称为染色体组型(核型)3.巴氏小体—-由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体,在间期细胞核中呈异固缩状态(染色质高度螺旋化),形成约1μm大小,贴近于核膜边缘的染色小体,又称为X染色质或性染色质4.伴性遗传——指伴性基因所控制性状的遗传行为。
又叫性连锁遗传,具体说来是指位于X 或Z染色体上与Y或W染色体非同源局部的基因所控制性状的遗传行为称为伴性遗传。
5.细胞质遗传:是指细胞质(核外)基因所决定的性状遗传现象和遗传规律6.同源多倍体:体细胞中的染色体组来源于同一个物种。
异源多倍体:体细胞中的染色体组来源于不同物种。
7.基因突变:是指一个基因内部可遗传的结构(核苔酸顺序或数目)发生改变,又称点突变8.无义突变:指由于碱基替换而使其某一编码子突变为终止密码子9.沉默突变:是指DNA的碱基改变后,突变的密码子仍然编码原来的氨基酸,并没有引起多肽链中氨基酸的变化。
10.表观遗传学:指基因的DNA序列不发生改变的情况下,基因的表达水平与功能发生改变,并产生可遗传表型的遗传学分支学科。
染色体的形态,结构形态:染色体是处于分裂期的细胞经特定染料染色易着色的物质;具有一定数目和形态结特征的物质;是遗传物质的主要载体.结构:着丝粒(主缢痕)、染色体臂、次缢痕、随体、端粒;减数分裂过程染色体变化在减数第一次分裂的整个阶段n不变,减数第二次分裂染色体数目减半,减二后期染色体数目恢复原先数目,末期分裂成两个子细胞染色体数目再次减半减一间期:染色体2n,dna从2a复制成4a;减一前期、中期、后期:染色体2n,dna4a;减一末期:染色体n,dna2a;减二前期、中期:染色体n,dna2a;减二后期:染色体2n,dna2a;减二末期:染色体n,dna a.DNA的复制方向:链的延伸方向始终是5'→3'方法:半保存复制中心法那么:1.从DNA流向DNA〔DNA自我复制〕;2.从DNA流向RNA,进而流向蛋白质〔转录和翻译〕;3.从RNA流向RNA〔RNA自我复制〕;4.从RNA流向DNA〔逆转录〕。
1. 外显子:断裂基因中编码顺序称为外显子,它是基因中可表达为多肽的部分。
2. 内含子:断裂基因中非编码的间隔顺序成为内含子。
3. 基因突变:在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变,不包括遗传重组。
4. 伴性遗传:又称性连锁遗传,即某些性状的传递和性别有一定联系的一种遗传方式。
5. 连锁遗传:在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
6. 母体效应:又称为母体影响,是一种由母体的基因型决定后代表型的现象。
造成遗传方式的改变。
7. 等位基因:在同源染色体的相同位置,控制同一性状的成对异质基因。
RFLP:限制性片段长度多态性。
SNP:单核苷酸多态性标记。
10. 基因定位:就是把已发现的某一突变基因用各种不同的方法确定在该生物体某一染色体的一定位置上。
11. 孟德尔群体:是指具有共同的基因库,并由有性交配个体所组成的繁殖群体。
12. 动物转基因技术:就是将外源DNA导入性细胞或胚胎细胞并产生出带有外源DNA片段动物的一种技术。
13. 一倍体:含有一个染色体组的细胞或生物称一倍体x。
14. 单倍体:含有配子染色体数的生物称为单倍体n,它具有正常体细胞染色体数的一半。
15. 巴氏小体:将xx个体中失活的那条x染色体称为巴氏小体。
16. 共显性:指双亲性状同时在后代的同一个体表现出来,即等位基因同时得到表现,这样的显性称共显性。
17. 同源染色体:二倍体中染色体两两配对,配对的染色体大小、着丝点位置都是一样的,这样的染色体称为同源染色体,它们大小相同,形状相似,分别来自父本,母本。
18. 母系遗传:后代表型与母体一致,而与父本无关,这种遗传方式称为母系遗传。
19. 基因库:指一个群体中全部个体所共有的全部基因。
20. 基因工程:是一种DNA重组技术,它是在分子水平上进行的遗传操作,即把供体细胞中的基因或基因组提取出来按照预先设计的蓝图,经过体外加工重组,或者把人工合成的基因转移到受体细胞并获得新的遗传特性的技术。
人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较人类遗传病危害看人类身体健康,贻害子孙后代,增加社会负担。
大多数遗传病是由性染色体上的基因所控制的,由于性染色体在两性间的分布不一致,而在两性间出现比例上的差异,这就是人们所熟知的伴性遗传。
但有时常染色体上基因控制的性状或遗传病,在两性间的表现程度或发病率也不一致,其表现也与性^有关,如从性遗传和限性遗传。
下面本文就各遗传方式的特点及异同分别做一叙述。
1伴性遗传、从性遗传和限性遗传的特点1.1伴性遗传人类属于XY型性^决定生物。
X染色体与Y染色体上都有很多基因,不同的是X、Y这对异型同源染色体,由于形态结构上的差异,它们所携带的基因也有所不同,有的基因只存在X染色体上,也有的基因只存在于Y染色体上,因此伴性遗传有伴X连锁遗传(例如人类的色盲、血友病等)和伴Y连锁遗传(该类性状只在雄性个体中表现出来,因此也叫限雄遗传,是限性遗传中的一类,例如人外耳道多毛症)两大类。
所以伴性遗传中不同的遗传病男女患病的几率不相等。
如果患者全为男性,女性从不患病,遗传特点表现为父传子,刊专孙的则为伴Y连锁遗传;非上述则可另一性^ 中完全不能表现,但这些基因可以向后代传递,这种遗传行为称为限性遗传。
例如子宫阴道积水是由常染色体隐性基因决定的,女,性只有在纯合体时才表现出相应症状,男性即使有这种基因,但无论纯合体还是杂合体均不表现该症状,然而却能向后代传递能为伴X连锁遗传病。
实用文档(1) X染色体显性遗传病(或X连锁显性遗传):女性患者较多;代代连续发病;父病仅传给女儿。
(2) X染色体隐性遗传病(或X连锁隐性遗传):男性患者较多;隔代遗传;母病则子必病。
男性患者(有时是女患者)往往通过他(她)的女儿(正常,携带者)传给他的外孙子, 即表现出交叉遗传、隔代遗传的特点。
1.2从性遗传从性遗传是指某些常染色体上基因所控制的性状,在表现型上受个体性别影响的遗传现象。
例如:人的秃发基因,它是常染色体上的基因,只在男性中表现出秃发性状,而在女性中表现为隐性,女性个体即使是秃发基因纯合子,秃发性状也表现的轻微些。