视网膜色素变性诊疗指南

视网膜色素变性病的治疗新进展视网膜色素变性病（retinitis pigmentosa，RP）是一种遗传性视网膜疾病，其特征是视网膜色素层变性和萎缩，导致渐进性视力丧失。

该疾病是不可逆的，目前尚无根治方法。

传统治疗方法主要是辅助性治疗，如佩戴视力辅助器、使用药物、手术治疗等。

近年来，随着基因治疗和干细胞技术的发展，视网膜色素变性病的治疗也迎来了新的进展。

一、基因治疗视网膜色素变性病的发病机理与多种遗传突变相关。

因此，基因治疗成为治疗RP的新方向。

基因治疗是利用基因工程技术将正常基因或修复性基因导入病人体内，通过激活或抑制某些功能，达到治疗目的。

目前，基因治疗主要分为替换型、增强型和修复型三种。

替换型基因治疗是利用载体将正常基因导入视网膜内，使其恢复正常功能。

增强型基因治疗是增强已有基因的功能。

修复型基因治疗是通过基因编辑技术修复病变基因。

已有许多基因治疗试验证明，基因治疗是治疗RP的有效方法。

例如AVXS-201和UPC-2A等途径，均使RP患者的视力得到显著改善。

基因治疗的发展将为RP患者带来更为广阔的治疗前景。

二、干细胞技术干细胞技术也是治疗RP的新方向之一。

干细胞是一类全能性细胞，可分化成各种类型的细胞。

RP导致视网膜细胞死亡和萎缩，如果通过干细胞能够重建视网膜的组织结构，就有望恢复视力。

目前，干细胞技术主要分为胚胎干细胞和诱导多能性干细胞两类。

胚胎干细胞来源于胚胎的内细胞团，目前仍存在一些伦理和法律问题。

因此，诱导多能性干细胞成为RP治疗中备受关注的一个方向。

诱导多能性干细胞是指通过基因重编程和特定培养条件将成体细胞转化为全能性干细胞。

通过这种技术，RP患者的皮肤细胞、血液细胞等常见组织中提取的细胞就能转化为干细胞，再实现分化成视网膜细胞。

对于RP的治疗，干细胞技术的精准度和可操作性是其最大的优势。

但需要注意的是，干细胞技术更为复杂，仍存在不少技术难题待解决。

三、治疗前景目前，基因治疗和干细胞技术的发展仍处于探索阶段，临床应用还需要时间的检验和积累。

中西医结合治疗Coats型视网膜色素变性1例
李亚;石慧君;张铭连;张越;王聪颖;陈红
【期刊名称】《中国中医眼科杂志》
【年(卷),期】2024(34)1
【摘要】Coats型视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种非典型RP类型,同时兼有RP和Coats病的共同眼部表现,该病报道较少,在RP患者中占
1.2%~3.6%[1],多双眼受累,女性多发,发病平均年龄26.6岁。

临床多表现为进行性夜盲、视力减退、视野缺损,严重者可进展成视网膜脱离,甚至视力完全丧失[2-4]。

笔者接诊了1例此病患者,现报告如下。

【总页数】4页(P63-66)
【作者】李亚;石慧君;张铭连;张越;王聪颖;陈红
【作者单位】河北省眼科医院
【正文语种】中文
【中图分类】R276.7
【相关文献】
1.视网膜色素变性的中西医结合治疗分析
2.中西医结合治疗视网膜色素变性疗效观察
3.中西医结合治疗视网膜色素变性30例
4.Coats型视网膜色素变性1例
5.中西医结合治疗原发性视网膜色素变性的临床效果观察
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中医眼科临床诊疗指南——糖尿病视网膜病变1.范围本《指南》规定了糖尿病视网膜病变的诊断、辨证和治疗。

本《指南》适用于糖尿病视网膜病变的诊断和治疗。

2.术语和定义下列术语和定义适用于本指南。

糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy，DR）是糖尿病导致的视网膜微血管损害所引起一系列典型病变，是一种影响视力甚至致盲的慢性进行性疾病。

“消渴内障”，为“消渴目病”之一，属“视瞻昏渺”、“云雾移睛”、“暴盲”及“血灌瞳神”等内障眼病范畴。

3.诊断3.1诊断要点3.1.1.症状早期眼部多无自觉症状，病久可有不同程度视力减退，眼前黑影飞舞，或视物变形，甚至失明。

3.1.2.体征DR的眼底表现包括微动脉瘤、出血、硬性渗出、棉絮斑、静脉串珠状、IRMA、黄斑水肿、新生血管、视网膜前出血及玻璃体积血等。

3.1.3.并发症DR的并发症有牵拉性视网膜脱离、虹膜新生血管及新生血管性青光眼等。

（1）牵拉性视网膜脱离视网膜增殖膜及新生血管膜收缩，是引发牵拉性视网膜脱离的主要原因。

（2）虹膜新生血管及新生血管性青光眼DR广泛的视网膜缺血，诱生血管生长因子，刺激虹膜及房角产生新生血管。

虹膜新生血管表现为虹膜表面出现的细小弯曲、不规则血管，多见于瞳孔缘，可向周边发展；房角新生血管阻塞或牵拉小梁网，或出血，影响房水引流，导致眼压升高，形成新生血管性青光眼。

3.1.4.眼科检查（1）视力：裸眼视力（远近视力）和矫正视力。

（2）眼压（3）裂隙灯显微镜检查（4）眼底检查：散瞳后进行眼底检查。

（5）彩色眼底照相彩色眼底照相发现DR的重复性比其他检查要好，对于记录DR的明显进展和治疗的反应方面是有其价值的。

但在发现黄斑水肿的视网膜增厚及细微的新生血管方面，FFA和OCT更具有优越性。

（6）荧光素眼底血管造影（FFA）检眼镜下未见DR眼底表现的患者，FFA检查可出现异常荧光，如微血管瘤样强荧光、毛细血管扩张或渗漏、视网膜血管无灌注区、新生血管及黄斑囊样水肿等。

早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南为指导医务人员规范开展早产儿、低体重新生儿抢救及相关诊疗工作，降低早产儿视网膜病变的发生，提高早产儿、低体重新生儿生存质量，卫生部委托中华医学会组织儿科学、围产医学、新生儿重症监护、眼科等专业的专家，就早产儿治疗用氧和视网膜病变防治问题进行了专门研究，总结国内外的经验，拟定了《早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南》，供医务人员在执业过程中遵照执行。

随着医学科学的发展和医疗技术的进步，早产儿、低体重新生儿的抢救存活率不断提高，许多在原有医疗条件下难以成活的早产儿、低体重新生儿得以存活。

但是，一些由于早产儿器官发育不全和医疗救治措施干预引发的早产儿视网膜病变、支气管-肺发育不良等问题也逐渐暴露出来。

据世界卫生组织统计，早产儿视网膜病变已成为高收入国家儿童致盲的首位原因。

这一问题引起国内外医疗学术界的高度重视。

卫生部要求，在《指南》执行过程中，卫生行政部门和医疗机构要有针对性地组织对医务人员进行早产儿抢救治疗用氧和视网膜病变的预防、诊断、治疗方面的培训，重点加强对产科、儿科和眼科专业医务人员的培训，使其能够按照《指南》要求，正确应用早产儿抢救措施，早期识别早产儿视网膜病变，降低致盲率。

医疗机构之间要建立转诊制度。

医疗机构尤其是基层医疗机构医务人员要提高对早产儿视网膜病变的认识，加强对早产儿的随诊，要及时指引早产儿到具备诊治条件的医疗机构进行检查、诊断或治疗。

卫生行政部门要加强对医疗机构执行《指南》有关情况的指导和监督，重点加强对产科、儿科和眼科医务人员掌握《指南》情况及医疗机构落实转诊制度等情况的监督检查。

二○○四年四月二十七日附件早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南近10余年来，随着我国围产医学和新生儿学突飞猛进的发展，新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit, NICU)的普遍建立，早产儿、低出生体重儿经抢救存活率明显提高，一些曾在发达国家出现的问题如早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity，ROP)、支气管肺发育不良(broncho-pulmonary dysplasia, BPD)等在我国的发病有上升趋势。

什么是视网膜色素变性如何预防和治疗在我们的眼睛这个神奇的器官中，视网膜起着至关重要的作用，它就像是一部超级相机的底片，负责接收和处理外界的光线信息，让我们能够看清这个五彩斑斓的世界。

然而，有一种疾病却会悄悄地侵蚀视网膜的功能，那就是视网膜色素变性。

视网膜色素变性是一种遗传性、进行性的视网膜退行性病变。

简单来说，就是视网膜中的一些细胞逐渐失去正常的功能，导致视力逐渐下降，甚至最终失明。

这种疾病通常在儿童或青少年时期就开始出现症状，但早期可能并不明显。

最初，患者可能会感觉到在黑暗环境中视力变差，比如走夜路时看不清。

随着病情的发展，周边视野会逐渐缩小，就像通过一个狭窄的管道看东西，只能看到正前方的一小部分，而周围的景象变得模糊或看不见。

再往后，中心视力也会受到影响，阅读、看电视等日常活动变得越来越困难。

那么，为什么会发生视网膜色素变性呢？这主要与遗传因素有关。

目前已经发现了许多与视网膜色素变性相关的基因，如果家族中有人患有这种疾病，那么其他亲属患病的风险就会增加。

此外，环境因素、免疫因素等也可能在疾病的发生和发展中起到一定的作用。

既然视网膜色素变性如此可怕，我们能不能采取一些措施来预防它呢？遗憾的是，由于其主要由遗传因素决定，目前还没有特效的预防方法。

但是，如果您的家族中有视网膜色素变性的患者，建议您尽早进行眼科检查，尤其是基因检测，以便早期发现和诊断。

对于已经确诊为视网膜色素变性的患者，治疗是至关重要的。

虽然目前还无法完全治愈这种疾病，但通过一些治疗方法，可以延缓病情的进展，提高生活质量。

药物治疗是常见的方法之一。

一些营养神经、改善视网膜血液循环的药物，可能有助于保护视网膜细胞的功能。

例如，维生素 A 棕榈酸酯可以在一定程度上减缓病情的恶化，但使用时需要注意剂量，过量可能会引起中毒。

基因治疗是近年来研究的热点。

通过修复或替代有缺陷的基因，有望从根本上治疗视网膜色素变性。

虽然这项技术还处于实验阶段，但已经取得了一些令人鼓舞的成果。

浅谈视网膜色素变性黄娜视网膜色素变性（retinal pigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium,RPE)营养不良性退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。

其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。

典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。

该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传，常染色隐性遗传或显性遗传，也可散发。

一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。

此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一，到目前为止还是一个“不治之症“。

RP的发病机制较为复杂，目前主要是基因突变。

基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。

对于基因突变的检测，经典方法是根剧基因的分离规律，更进一步是在分子水平：印迹法，脱氧核苷酸序列测定分析法，现在主要是运用聚合酶链反应。

随着对人类基因组研究的深入，基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。

随着基因检测的方法的发展，众多的国内外研究者在RP的研究领域里取得了一系列的进展。

2007年，金子兵博士等对一个家族中与XLRP(X-linked retinal pigmentosa)有关系的6个成员进行研究，通过聚合酶链反应筛选得到的PRGR，发现了一个新的突变基因g.ORF15+1232_1233delGG.脂肪分化相关蛋白的致病基因是紫红基因，紫红位于人染色体3q21〜24，含有4个内含子和5个外显子，编码一个由348个氨基酸组成的视蛋白，可与视黄醛结合形成视紫红质。

它突变时会产生有害的突变蛋白，干扰正常视紫红质的功能，导致脂肪分化相关蛋白。

目前发现的RP基因致病基因如表1。

对于RP目前尚无有效的治疗方法，补充抗氧化剂（维生素A，维生素E等），营养剂，血管扩张剂的治疗作用尚未确定。

尖峰眼科分享之Wills之——视网膜色素变性遗传性脉络膜视网膜营养不良第二十八节视网膜色素变性/遗传性脉络膜视网膜营养不良一、视网膜色素变性【症状】夜视力下降，常见夜盲，周边视野缺失，疾病进展早期或晚期可出现中心视力下降。

晚期出现辨色困难。

【体征】见图11.28.1。

【主要体征】典型的表现为:玻璃体细胞(最常见的体征)，成簇的色素沿血管分布于整个周边视网膜，常排列为“骨细胞样”，可无骨细胞样外观;视网膜色素上皮脱色素或萎缩区，小动脉变细，晚期视盘呈蜡样苍白。

有进行性视野缺损，常呈环形暗点，逐渐进展，使中心视野变小。

视网膜电图(ERG)通常表现为中度至重度下降。

【其他体征】局限性或扇形色素沉着簇，黄斑囊样水肿，视网膜前膜，后囊膜下白内障。

【遗传方式】1、常染色体隐性遗传最常见，年轻时即出现视力严重丧失和夜盲。

2、常染色体显性遗传严重程度最轻。

缓慢起病，多成年后出现，外显率各异，白内障出现晚，视力丧失较轻。

3、X-连锁隐性遗传最少见，最严重。

发病与常染色体隐性遗传相似，女性携带者眼底常呈椒盐样，视力严重丧失。

4、散发性。

二、可治疗的与遗传性视网膜色素变性有关的全身病许多全身病和综合征与视网膜色素变性有关，下面是一系列此类综合征。

1、植烷酸蓄积症(Refsum病，又称多神经炎型遗传性运动失调病)缺乏植烷酸α-羟化酶，常染色体隐性遗传性视网膜色素变性，通常无骨细胞，伴血清植烷酸水平增高。

可有小脑共济失调，周围神经病变，耳聋，皮肤干燥，嗅觉丧失，肝脏疾病，或心脏病。

治疗:低植烷酸、低叶绿醇饮食，即减少患者饮食中的奶制品，动物脂肪，绿叶蔬菜。

随访:每6个月复查1次血清植烷酸水平。

2、遗传性β—脂蛋白缺乏(Bassen-Kornzweig综合征)常染色体隐性遗传性视网膜色素变性，通常无骨细胞，伴有脂肪耐受不良，腹泻，血液中出现皱缩的红细胞(棘红细胞)，嗅觉丧失，进行性眼球运动障碍，由于缺乏脂蛋白和脂溶性维生素A、D、E、K吸收不良引起的其他神经系统症状，诊断依据是血清β—脂蛋白缺乏。

220-6.《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点（6）99.【丙酸血症】概述丙酸血症（PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症或丙酸尿症。

是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。

PA由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）基因PCCA或PCCB缺陷所致。

PCC缺乏可导致体内丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A异常、丙酸及其相关代谢物异常蓄积，导致有机酸血症，并造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。

病因和流行病学PA致病基因分别为PCCA和PCCB。

PA总患病率在国外不同人种之间为1/100000～100/100000，我国0.6/100000～0.7/100000。

临床表现主要为高血氨、脑损伤和心肌病等。

1.新生儿起病型出生时正常，开始哺乳后出现呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常，病死率高。

2.迟发型常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发，表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。

由于丙酸等有机酸蓄积，许多患者的认知能力及神经系统发育受到损害，脑电图慢波增多或见癫痫波；一些患者可有骨折，X线见骨质疏松；还常造成骨髓抑制，引起粒细胞减少、贫血、血小板减少。

也可有心脏损害，如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。

肾功能损害较为少见。

辅助检查1.实验室常规检查：2.血氨基酸和酯酰肉碱谱分析甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）增高。

3.尿有机酸分析3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高高度提示此病。

4.头部MRI/CT可表现为脑萎缩、脑室增宽及基底节区异常信号。

5.基因诊断PCCA或PCCB检出2个等位基因致病突变有确诊意义。

诊断新生儿生后数小时到1周内出现拒乳、呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒等异常；婴幼儿不明原因反复呕吐、惊厥、意识障碍，严重的酸中毒、高血氨，伴有特殊的影像学异常及血液系统损害者，特别是有类似/不明原因死亡家族史时，应考虑到本病。

视直如曲（中心性渗出性脉络膜视网膜病变）中医诊疗方案一、诊断（一）疾病诊断1.中医诊断标准参照《中西医结合眼科学》（李传课主编，中国中医药出版社，2001年）。

（1）多见于青壮年，单眼发病，无性别差异。

（2）自觉视力下降，视物变形，眼前暗影。

（3）黄斑区有灰白圆形渗出块，病灶周围有出血。

（4）眼底荧光血管造影、吲哚青绿脉络膜血管造影（ICGA）、光学相干断层扫描检查（OCT）有利于确诊。

2.西医诊断标准参照《临床诊疗指南-眼科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2006年）。

（1）视物变形，中心视力下降。

（2）视野相应部位有绝对或相对暗点。

（3）眼底检查可见黄斑区视网膜下一孤立性圆形灰白色膜状物，大小约为1/4PD-1PD，周围有出血、水肿。

（4）眼底荧光血管造影显示脉络膜新生血管膜呈强荧光斑，形态如花瓣状或车轮状高荧光，晚期荧光渗漏融合成片，出血处呈荧光遮蔽，CNV形成癍痕处荧光增强但不扩大。

（5）光学相干断层扫描检查（OCT）显示CNV位于神经上皮下或色素上皮下，CNV团样灶呈梭型复合体的高反射区，可伴发神经上皮脱离、色素上皮脱离、出血、水肿等。

（二）证候诊断1.湿热痰瘀证：视直如曲，视物昏蒙或视大为小，黄斑区出血不多，血色暗红，渗出物多，伴头重胸闷，食少腹胀，便溏溲黄。

舌苔黄腻，脉滑。

2.肝经郁热证：视直如曲，视物昏蒙或视大为小，眼底见黄斑部出血及渗出不多，色素紊乱，伴情志不舒，神情忧郁，月经不调，乳房胀痛，烦躁易怒，口苦失眠，胁肋胀痛。

舌红苔薄黄，脉弦或数。

3.阴虚火旺证：视物模糊，视物变形，眼前暗影，黄斑部有渗出灶及出血，血色鲜红。

伴干涩昏花，五心烦热，心烦失眠，口干咽燥。

舌红少苔或薄黄苔而干，脉细数。

二、治疗方法（一）辨证选择口服中药汤剂、中成药1.湿热痰瘀证治法：清热利湿，化痰祛瘀。

推荐方药：三仁汤加减。

杏仁、滑石、厚朴、生苡仁、半夏等。

中成药：和血明目片等。

2.肝经郁热证治法：清肝解郁，凉血祛瘀。