产前超声筛查诊断技术规范(试行)

河北省先天性心脏病产前超声筛查诊断技术规范（试行）为加强全省先天性心脏病综合防治工作，根据《母婴保健法》（主席令第33号）、《产前诊断技术管理办法》（卫生部令第33号）、《卫生部关于印发<产前诊断技术管理办法>相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307号）、《河北省卫生厅关于下发<河北省产前筛查技术管理办法（修订稿）>的通知》（冀卫妇字〔2007〕17号）、《河北省卫生厅关于下发<河北省产前筛查、产前诊断技术规范（试行）>的通知》（冀卫妇〔2009〕24号），结合全省产科超声检查工作现状，制定本规范。

一、筛查、诊断分级为提高我省先天性心脏病（简称先心病）产前超声筛查率，全省先心病产前超声筛查、诊断推行三级服务体系。

Ⅰ级即一般先心病产前超声检查，由县级以上非产前筛查、产前诊断医疗机构承担；Ⅱ级即先心病产前常规筛查，由市级卫生计生行政部门许可的产前筛查机构承担；Ⅲ级即先心病产前系统筛查，由省卫生计生委许可的产前诊断中心、分中心承担；Ⅳ级即胎儿超声心动图专项检查，由河北省胎儿先心病超声诊断中心、河北省产前诊断中心承担。

二、人员要求（一）Ⅰ级1.具有执业医师执业资格；2.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书；3.掌握胎儿发育各阶段器官的正常超声图像，对常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形有一定的了解和识别能力。

（二）Ⅱ级1. 具有执业医师执业资格；2.具有大专以上学历、中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作5年以上；3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书；4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形。

（三）Ⅲ级1. 具有执业医师执业资格；2.具有本科以上学历、副高以上专业技术职称，从事妇产科超声工作5年以上；3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书；4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏畸形；能识别各种简单、复杂先天性心脏病的特征和表现；熟知先天性心脏病在整个孕期的特点和变化规律，了解胎儿超声心动图的局限性；能够综合应用各种超声心动图技术包括二维、M型、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像、三维等，对正常和异常的胎儿心血管系统作出评价；掌握胎儿发育过程中各个阶段心血管系统的解剖和生理发育进程；掌握胎儿心律失常的超声心动图特点并能作出正确的评价；掌握超声的生物学效应及其在胎儿检查中的应用原则；掌握孕期母胎的生理学变化以及熟知母亲的状况会影响胎儿的发育；熟悉产科诊断的最新进展，包括目前孕期可以选择应用的各种有创和无创检查；了解不断发展的胎儿心血管介入诊断与治疗的进展及疗效。

江苏省医学会超声医学分会江苏省超声医学工程学会江苏省医师协会超声医师分会江苏省产前超声检查操作规范（试行）产前超声检查是应用超声的物理特性，对孕妇和胎儿进行影像学诊断，为妇产科临床医师提供诊断依据之一，更好地进行出生缺陷干预。

近年来，产前超声检查已经普及，超声仪器不断改进，检查技术日益提高，超声队伍不断壮大。

在实际工作中，胎儿畸形的检出率明显提高，为临床诊断胎儿畸形和确定中止妊娠提供了证据。

但是，社会对优生优育的要求几近完美，超声检查并不能完全满足这些要求。

因为围生医学明确胎儿是一个独立的生命，胎儿解剖学、生理学和病理学有其不同于成人的特点，而且个体差异普遍存在，因此，超声检查不可能发现所有畸形。

为进一步提高产前超声诊断水平，提高畸形的检出率，更好地为妇产科临床提供诊断依据，有必要加强产前超声检查胎儿畸形的质量控制。

江苏省医学会超声医学分会、江苏省超声医学工程学会和江苏省医师协会超声医师分会特组织我省产科超声领域的知名超声专家，研究制定《江苏省产前超声检查操作规范（试行）》。

一、机构的基本条件：必须取得助产技术服务资质的机构，有与检查目的匹配的超声检查设备，并有经过临床技术操作规范（超声医学）培训并取得合格证的医学影像和放射治疗专业执业医师方可开展产前超声检查工作。

一级医院助理执业医师可以出具超声检查报告。

二、江苏省产前超声检查分为四级：1、一般产前超声检查（第一层次）：由具备服务能力的乡镇卫生院（社区卫生服务中心）或区级妇幼保健站及以上单位承担；2、常规产前超声检查（第二层次）：由二级及以上医院承担；3、系统胎儿超声检查（第三层次）：由有关三级医院和市级妇幼保健院承担；4、针对性胎儿超声检查（第四层次）：由有关三级医院和市级妇幼保健院承担。

开单医师应该按照要求分层次开单，并将以上分级内容告知孕妇。

三、早孕期超声检查操作规范目的应用超声的物理特性观察子宫和附件，确定妊娠，观察胚胎结构及发育情况。

产前超声检查规范中国医学影像技术研究会超声分会妇产科专业委员会2006年3月24日根据中华人民共和国卫生部《产前诊断技术管理办法》，参考卫生部产前诊断专家组拟定的《产前产科超声检查指南（讨论稿）》、《产前超声检查技术指南》、及从事产前超声检查工作的专家提供的产科超声检查标准，由中国医学影像技术研究会超声分会妇产科专业委员会的专家编写、并经《全国产前超声检查规范化研讨会》讨论通过了《产前超声检查规范（建议稿）》。

供从事产前超声检查的医疗单位及人员参考。

产科超声检查可分为三类：①常规产前超声检查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查；②系统产前超声检查：包括早中孕11～14孕周及18-24孕周进行的胎儿系统超声检查。

③针对性检查。

要明确指出产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。

妊娠18～24周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、致命性软骨发育不良、单腔心。

一、人员要求从事产前超声检查的医师必须具有执业医师资格；承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的医师还应符合下列条件之一：①大专以上学历，而且具有中级以上超声医学专业技术职称，接受过产前诊断的系统培训；②在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断的系统培训。

二、设备要求实时超声诊断仪。

承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的单位，应具有一台以上彩色多普勒超声诊断仪，并配有图像记录设备。

三、超声检查标准（一）早期妊娠一般产前超声检查(常规产前超声检查)。

1、检查内容：确定宫内孕、诊断多胎妊娠、评估孕周、排除妊娠有关异常（异位妊娠、葡萄胎、胎停育）、排除其他妇科疾患（盆腔肿块、子宫畸形）等。

2、检查方法：经腹部超声检查；腔内超声检查3、检查项目：胎囊(大小、形状、位置) 胎芽(头臀长、胎心搏动) 子宫、双附件(二) 中晚期妊娠常规产前超声检查1、检查内容：胎儿生长参数、羊水、胎盘、确定妊娠数、胎位。

北京市卫生局关于印发《北京市产前筛查与产前诊断超声转诊会诊制度(试行)》的通知文章属性•【制定机关】北京市卫生局•【公布日期】2011.07.15•【字号】京卫妇精字[2011]20号•【施行日期】2011.07.15•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】职业与放射卫生正文北京市卫生局关于印发《北京市产前筛查与产前诊断超声转诊会诊制度（试行）》的通知（京卫妇精字〔2011〕20号）各区县卫生局，各有关单位：为规范我市产前筛查与产前诊断超声转诊会诊工作，保证工作质量，现将《北京市产前筛查与产前诊断超声转诊会诊制度（试行）》印发给你们，请遵照执行。

二〇一一年七月十五日北京市产前筛查与产前诊断超声转诊会诊制度（试行）一、目的规范北京市产前筛查与产前诊断超声转诊会诊工作，保证产前筛查与产前诊断超声转诊会诊工作健康有序开展。

二、执行机构全市开展助产技术服务的医疗保健机构。

三、工作职责（一）区县卫生行政部门：做好辖区内医疗保健机构产前筛查与产前诊断超声转诊会诊工作的组织、协调和培训等工作。

（二）医疗保健机构：所有提供产前检查和开展助产技术服务的医疗保健机构，在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应向孕妇宣传有关产前超声筛查的相关知识，并在合适的孕周建议其到有资质的产前超声筛查机构进行产前超声筛查。

（三）产前筛查机构：有资质的产前超声筛查机构在为孕妇提供产前超声筛查服务时，应将发现或可疑胎儿、胎儿附属物异常的孕妇，转诊至产前超声诊断机构进行后续诊断。

（四）产前诊断机构：开展产前超声诊断技术的医疗保健机构，应按照卫生行政部门要求接受有资质的产前超声筛查机构转诊的发现或可疑胎儿、胎儿附属物异常的孕妇。

四、转诊会诊对象在有资质的产前筛查机构进行超声筛查，发现或可疑胎儿、胎儿附属物异常，需进一步进行产前超声诊断的孕妇。

五、转诊会诊流程（一）在孕妇（或其家属）知情同意的基础上，对超声筛查发现或可疑胎儿、胎儿附属物异常的孕妇，产前超声筛查医师应填写《北京市产前超声筛查机构转诊会诊单》。

产前超声筛查与诊断技术一、产前超声检查规范的重要性(一) 产前超声筛查与产前超声诊断不同1、产前超声筛查评估生长参数，检查规定的筛查项目。

由接受过专业技能培训并取得资格证书的技术员或专业护士等承担，不能出示产前超声诊断报告。

2、产前超声诊断重点在高危人群、可能出现问题或异常胎儿由副主任医师以上医生承担出示产前诊断报告负责产前咨询与指导(二) 超声检查的局限性1、超声不能检出所有的胎儿畸形2、即使是最好的超声医生使用最好的彩超，有些畸形仍难以避免漏诊3、本次检查结果只代表胎儿当前状况，不能保证以后检查是正常的(三) 出生后一眼就能看到的畸形1、唇腭裂2、胎儿手脚畸形3、耳朵异常等但是超声在宫内诊断常常是困难的(四) 超声不能诊断的疾病1、智力障碍2、听力障碍3、视力障碍4、脑瘫5、代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构异常(五) 常见遗传性代谢缺陷病1、甲基丙二酸血症2、高甘油血症3、高乳酸血症4、丙酸血症5、戊二酸尿症6、二羧基酸尿症7、酪氨酸血症I型8、枫糖尿症9、多种羧化酶缺乏症10、苯丙酮尿症11、β一氨基异丁酸尿症12、果糖1，6一二磷酸酶缺陷病(六) 遗传性代谢缺陷病1、体内某些酶的遗传缺陷，致使体内相应代谢物不能正常代谢而引发一系列临床症状的一类疾病，多属常染色体隐性遗传2、发生于各年龄段，新生儿和婴幼儿期多见3、治疗不当或不及时，可加重病情甚至死亡4、目前许多常见的遗传代谢病可用简单的药物治疗，疗效满意5、生后应用生化遗传方法测定异常代谢物是诊断遗产性代谢缺陷病最有效手段6、优生筛查为蛋白质和脂肪代谢异常的宝宝赢得宝贵的治疗时机，通过早期诊断、早期干预可以控制病情的发展，大大降低患儿的致残率。

二、产前超声诊断规范产前超声检查的总体原则:1.早期妊娠超声检查2.中、晚期妊娠常规超声检查3.中、晚期妊娠系统胎儿超声检查4.针对性(特定目的）超声检查产前超声检查时间:1早期妊娠11周至13周6天2.中期妊娠18周至24周3.晚期妊娠32周至34周(一) 早期妊娠超声检查:是诊断早期妊娠快速准确的方法1、适应症:确定宫内妊娠(胎心搏动、生长发育) ，胚胎个数，估计孕龄;阴道出血(疑有异位妊娠、葡萄胎) ，子宫畸形，盆腔包块。

产科超声检查技术指南（试行）为规范我省产科超声检查，提高产前超声检查质量。

根据卫健委《产前诊断技术管理办法》、《XX省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》，参考国外产科超声检查标准与指南，结合我国产科超声检查实践与现状，特制订《产科超声检查技术指南（试行）》。

它是产科超声检查应遵循的技术指XX专科性标准。

在临床工作中由于孕妇和设备的具体情况，可能有一些偏离或超出，它不限制超出指南的检查。

产科超声检查可分为三类：①I级产前超声检查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查；②∏级产前超声检查：包括中、晚期妊娠胎儿超声检查（即超声产前筛查），主要在妊娠16~24周进行；③HI级产前超声检查：包括中、晚期妊娠系统胎儿超声检查（即超声产前诊断）和针对性（特定目的）超声检查。

要明确告知孕妇产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。

妊娠18~24周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良。

一、人员要求、从事产前超声检查的医师必须具有执业医师资格；承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的医师还应符合下列条件之一：①大专以上学历，而且具有中级以上超声医学专业技术职称,接受过产前诊断的系统培训；②在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断的系统培训。

二、设备要求、实时超声诊断仪。

承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的单位，应具有一台以上彩色多普勒超声诊断仪，并配有图像记录设备。

三、超声检查标准（一）早期妊娠一般产前超声检查（I级产前超声检查）。

1、检查内容：确定宫内孕、诊断多胎妊娠、评估孕周、排除妊娠有关异常（异位妊娠、葡萄胎、阴道出血）、排除其他妇科疾患（盆腔肿块、子宫畸形）、辅助绒毛活检等。

2、检查方法：经腹部超声检查；经阴道超声检查。

3、检查项目：胎囊（大小、形状、位置）胎芽（头臀长、胎心搏动）子宫、双附件（二;中、晚期妊娠一般产前超声检查（I级产前超声检查）。

产前超声检查技术规范为了规范产前超声检查和诊断技术，提高产前超声检查质量，根据《母婴保健法实施办法》和卫生部《产前诊断技术管理办法》，结合产前超声检查国际进展、国内现状以及实际情况，在广泛征询意见的基础上，现提出修改稿，修改稿主要增加了早孕超声筛查规范内容以及对产科超声检查医生的操作培训要求。

供各级医院在产前超声操作培训及检查时参考。

一、产前超声检查分级和定义（一）胎儿生长测量超声：包括早期妊娠超声检查和中、晚期妊娠一般超声检查。

主要对胎儿的生长发育进行大致评估，为产科临床提供一些有意义的诊断依据。

不涉及胎儿畸形排查，除早期妊娠超声检查外，中、晚孕胎儿生长测量超声不涉及孕母妇科情况排查。

（二）胎儿产前筛查超声：指在妊娠18~24 周内时对胎儿进行系统的超声检查。

主要观察胎儿重要器官的形态结构，以便发现胎儿是否有致死或严重致残性畸形，包括卫生部要求排查的无脑儿，脑膨出，开放性脊柱裂，单腔心、胸腹壁缺损伴内脏膨出和致死性软骨发育不全 6 大胎儿致死性畸形。

有条件的孕妇应在孕24 周前进行一次系统超声产前筛查，以便及时发现异常，有机会进一步检查明确诊断或对发现的异常有一个合理解释。

（三）胎儿产前诊断超声：指在妊娠各期对胎儿生长测量超声或筛查超声发现的问题进一步检查和分析，对胎儿是否存在严重发育缺陷做出最终结论或合理解释。

胎儿产前诊断超声需有严格的适应症，依循卫生部2003 年颁布的《产前诊断技术管理办法》的要求，在有产前诊断资质的医疗单位，由资质的产前诊断人员双签名发布超声产前诊断报告。

（四）胎儿针对性超声：指仅针对某一胎儿脏器或某一系统进行超声检查，不涉及胎儿其他器官检查。

1、在妊娠中、晚期孕妇，以往超声检查发现有非致命性胎儿畸形或异常、腔室容积改变的随访等。

需注明检查脏器。

2、胎儿心脏超声检查二、各级产前超声检查内容、标准和注意事项（一）胎儿生长测量超声1、早期妊娠生长测量超声检查（1）检查内容：观察妊娠囊部位，是否多胎妊娠，评估孕周等。

产前筛查超声产前诊断技术规范超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。

一、基本要求（一）超声产前诊断机构的设置超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。

（二）超声产前诊断人员的要求从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。

（三）设备要求1.超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。

2.具有完整的图像记录系统和图文管理系统医|学教育网整理，供图像分析和资料管理。

二、管理1.对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。

2.严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。

3.未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。

4.产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。

三、超声产前诊断应诊断的严重畸形根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。

四、技术程序1.对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。

具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。

如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断医|学教育网整理。

2.对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。

3.开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。

4.对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。

产前筛查诊疗技术规范产前筛查是一项重要的诊疗技术，其核心是让所有进行产前检查的孕妇都有机会接受产前筛查，并对筛查结果做出正确的解释。

为了确保产前筛查的质量，需要遵循以下规范：1.对所有孕妇进行宣传，让她们了解产前筛查的意义和目的，并有机会进行知情选择。

2.建议小于35岁的孕妇在孕15-20周进行产前筛查，而大于35岁的孕妇和高位孕妇则需要进行细胞遗传学检查。

3.对于需要进行产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集和问诊。

这包括询问年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病，是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史以及前胎是否患有21-三体、18-三体等疾病。

4.咨询医生应根据妇产科学、遗传学、优生学等知识，对遗传咨询做出科学的解答。

在整个咨询过程中，医生应向病人陈述可能发生的情况和后果，让病人自行选择采取的措施。

此外，医生还需让筛查者清楚筛查的局限性，并要求孕妇签署知情同意书。

最后，医生应根据孕妇的年龄、孕周等病史开出产前筛查送检单。

5.对于筛查结果的解释和临床处理原则，高风险的21-三体、18-三体孕妇应告知其结果只是说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但并非确诊，建议进行羊水胎儿染色体核型分析。

对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使筛查结果为低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。

对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性。

对于筛查阴性或低风险的孕妇，应告知其结果只是说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但并非绝对排除。

6.下列孕妇应直接进行产前诊断：35岁以上的高龄孕妇、产前筛查结果属高危人群、曾生育过染色体病患儿的孕妇、产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者的孕妇、以及曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

7.对于建议进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生应向其详细解释羊膜腔穿刺术和脐血采集等手术的诊断价值和风险，让孕妇明确知情并做出选择。

产前诊断技术规范篇一：超声产前诊断技术规范超声产前诊断技术规范超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。

一、基本要求（一）超声产前诊断机构的设置超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。

（二）超产产前诊断人员的要求从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。

（三）设备要求上．超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。

2．具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。

二、管理1．对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。

2．严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。

3．未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。

4．产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。

三、超声产前诊断应诊断的严重畸形根据目前超声技术水平，妊娠16周～ 24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。

四、技术程序1．对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～ 24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。

具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。

如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。

2．对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。

3．开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。

产前超声筛查诊断常规及操作规范超声检查是产前筛查的重要内容之一，它包括对中期妊娠胎儿发现其生长发育异常或可疑、严重的体表和重要脏器畸形及羊水过多或过少，并及时转会诊。

一、基本要求（一）产前超声筛查机构的设置我院是经市卫生行政部门许可的开展筛查技术的二级医院。

（二）产前超声筛查人员的要求从事产前超声筛查的人员必须符合《北京市产前筛查管理办法》中的相关规定，还应接受北京妇幼保健院组织的产前筛查相关法律法规等内容培训和考核，并接受超声技术的专门培训和操作考核，两项考核均通过并获得考核合格证书。

（三）设备要求1.独立的超声检查室至少一间。

2.超声室配备彩色多普勒超声诊断仪（包括图像存储设备）。

二、管理1.建立科室工作制度，对每一位接受产筛孕妇按要求进行登记。

2.严禁进行胎儿性别鉴定。

3.进行常规产前超声检查时发现或可疑胎儿异常要出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。

4.产前筛查超声报告应由符合条件的展业技术人员签发。

5.追踪产前报告诊断回执。

三、产前超声筛查标准应当遵循整体标准，其原则是要掌握适应症，在最低的超声暴露条件下获得必要的超声信息，做好产前筛查工作，达到规范要求的标准。

指标：主要要求在妊娠18～24周时对严重的致命的胎儿畸形进行筛查（包括无脑儿，脑、脊膜膨出，严重开放性脊柱裂，胸腹壁缺损内脏外翻，单腔心，致命性软骨发育不全等）。

四、技术程序（一）原则1、在孕妇妊娠18周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。

如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。

2、对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。

（二）具体内容1、中晚期妊娠常规超声筛查检查的适应症包括：估计孕周，间隔三周以上胎儿生长评估，评价胎儿体表与内脏结构，羊水评估，胎盘定位及分级，确定胎位等。

江苏省医学会超声医学分会江苏省超声医学工程学会江苏省医师协会超声医师分会江苏省产前超声检查操作规范（试行）产前超声检查是应用超声的物理特性，对孕妇和胎儿进行影像学诊断，为妇产科临床医师提供诊断依据之一，更好地进行出生缺陷干预。

近年来，产前超声检查已经普及，超声仪器不断改进，检查技术日益提高，超声队伍不断壮大。

在实际工作中，胎儿畸形的检出率明显提高，为临床诊断胎儿畸形和确定中止妊娠提供了证据。

但是，社会对优生优育的要求几近完美，超声检查并不能完全满足这些要求。

因为围生医学明确胎儿是一个独立的生命，胎儿解剖学、生理学和病理学有其不同于成人的特点，而且个体差异普遍存在，因此，超声检查不可能发现所有畸形。

为进一步提高产前超声诊断水平，提高畸形的检出率，更好地为妇产科临床提供诊断依据，有必要加强产前超声检查胎儿畸形的质量控制。

江苏省医学会超声医学分会、江苏省超声医学工程学会和江苏省医师协会超声医师分会特组织我省产科超声领域的知名超声专家，研究制定《江苏省产前超声检查操作规范（试行）》。

一、机构的基本条件：必须取得助产技术服务资质的机构，有与检查目的匹配的超声检查设备，并有经过临床技术操作规范（超声医学）培训并取得合格证的医学影像和放射治疗专业执业医师方可开展产前超声检查工作。

一级医院助理执业医师可以出具超声检查报告。

二、江苏省产前超声检查分为四级：1、一般产前超声检查（第一层次）：由具备服务能力的乡镇卫生院（社区卫生服务中心）或区级妇幼保健站及以上单位承担；2、常规产前超声检查（第二层次）：由二级及以上医院承担；3、系统胎儿超声检查（第三层次）：由有关三级医院和市级妇幼保健院承担；4、针对性胎儿超声检查（第四层次）：由有关三级医院和市级妇幼保健院承担。

开单医师应该按照要求分层次开单，并将以上分级内容告知孕妇。

三、早孕期超声检查操作规范目的应用超声的物理特性观察子宫和附件，确定妊娠，观察胚胎结构及发育情况。

高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。

该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。

第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。

二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。

三、适用人群（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。

（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。

（三）就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。

包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。

（二）孕周<12 周的孕妇。

（三）高体重（体重>100 千克）孕妇。

（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的孕妇。

（五）双胎妊娠的孕妇。

（六）合并恶性肿瘤的孕妇。

五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。

（二）孕妇1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

（三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。