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第十八章 遗传病的诊断

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遗传疾病的诊断课件

遗传疾病的诊断课件

02
01
03
建立遗传疾病患者支持组织
为患者提供交流平台，分享经验，互相支持。
宣传教育
提高公众对遗传疾病的认知，减少歧视和误解。
政策支持
政府提供相关政策支持，如医疗保障、就业援助等。
家庭护理与教育
专业护理培训
为患者家庭提供护理培 训，提高家庭护理质量。
家庭教育指导
帮助家庭成员了解遗传 疾病知识，正确照顾患 者。
治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量。
精准诊断
02
精准诊断依赖于先进的检测技术和数据分析方法，能够准确识
别疾病的病因和病理生理机制，为个体化治疗提供诊断和治疗至关重要，能够提
供患者和家庭成员相关的医学知识和支持。
05
遗传疾病患者的关怀与支持
社会支持与关怀
蛋白质组学技术
蛋白质组学技术在遗传疾病诊断中具有重要应用， 能够揭示基因变异导致的蛋白质结构和功能改变。
3
生物信息学分析
生物信息学技术的发展为遗传疾病诊断提供了强 大的数据分析工具，能够挖掘出更多与疾病相关 的基因变异信息。
个体化医疗与精准诊断
个体化医疗
01
个体化医疗强调根据患者的基因组、表型等特征制定个性化的
家庭关怀环境
创造一个温馨、和谐的 家庭环境，减轻患者心 理压力。
心理支持与辅导
心理咨询
提供专业的心理咨询，帮助患者及家庭处理情绪问题。
心理辅导
针对患者及家庭进行心理辅导，提高应对能力和自我调节能力。
心理干预
对有严重心理问题的患者进行心理干预和治疗，帮助恢复心理健 康。
THANK YOU
感谢聆听
遗传疾病的诊断课件
目
CONTENCT

医学遗传学18遗传疾病的诊断

医学遗传学18遗传疾病的诊断

５．高龄孕妇
６．已经生有染色体异常患儿的夫妇 ７．身材高大，性情粗暴的男性
８．恶性血液病患者
９．长期接受X射线、电离辐射的人员
三 细胞遗传学检查
• 染色体原位杂交：应用标记的DNA片段与玻片标本上
的细胞、染色体，以及间期的DNA或RNA杂交，研究核
酸片段的位置、相互关系的技术。
• 荧光原位杂交(Fish)：用生物素、地高辛等标记探针，
第二节 出生前诊断
出生前诊断（产前诊断）：采用羊膜穿刺或绒毛 取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗
传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊
断，是预防遗传病患儿出生的有效手段。
一、产前诊断的对象
①夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带 者，或者夫妇染色体正常，但出生过染色体异 常的患儿的夫妇 ②35岁以上的高龄孕妇 ③夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过。
临床遗传学
PCR-RFLP
• 是将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种
检测技术。
• 该方法包括：PCR、酶切、电泳
PCR-SSCP
二、分子诊断技术的应用
（一）基因诊断在遗传病中的应用
1．镰状细胞贫血的基因诊断 镰状细胞贫血 β链基因第六位密码子GAG突变为GUG， 导致MstⅡ切点CCTGAGG为CCTGTGG酶 切片段由1.15kb、0.2kb两条变为1.35kb一条
RFLP（限制性片段长度多态性）
由于DNA序列的差异，造成了内切酶位点的变
化，或是新的酶切位点的产生；或是原酶切位
点的消失等，酶切后，所产生的片段长度发生
变化。
VNTR，STR：第二代多态标记
在人类基因组中还存在一类DNA重复序列，
称为小卫星DNA。每一个单位通常只有16～

遗传病的诊断PPT课件

遗传病的诊断PPT课件

染色体检查
染色体检查或称核型分析是确诊染色体病 的主要方法，在某些情况下，也用于对单 基因病的诊断。
染色体检查——指征
智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸 形者；
夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体 等；
家族中已发现染色体异常或先天畸形个体； 多发性流产的妇女及其丈夫； 原发闭经和男女不育不孕者； 34岁以上的高龄孕妇； 有内外生殖器畸形者。
DNA测序
序列测定是基因诊断的金标准，它不仅可 确定突变的部位，还可确定突变的性质， 是基因突变检测的最直接、最准确的方法。
第一代、第二代、第三代测序技术
甲基化检测
甲基化检测的原理是基于DNA经亚 硫酸氢钠处理后，所有未甲基化的胞 嘧啶发生脱氨基变为尿嘧啶，而甲基 化的胞嘧啶无此改变。
逆转录PCR(RT-PCR)和Northern Blotting
遗传病的诊断
Contents
方法
症状和体征分析 系谱分析 染色体检查 生化检测 基因诊断
症状和体征分析
症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因， 也是诊断遗传病的重要线索。
表型—基因—疾病之间的关系不是一一对应的。
症状与体征仅仅是进行遗传病诊断的线索，遗传 病的确诊必须借助于其他检查手段。
进行荧光素标记,然后将探针与染色 体或DNA纤维切片杂交，在荧光显 微镜下可直接观测并进行定位和定性 或相对定量分析
FISH具有安全、快速、灵敏度高、 探针能长期保存、能同时显示多种颜 色等优点，不但能显示中期分裂相， 还能显示于间期核。
比较基因组杂交 多重探针连接扩增(MLPA) SSCP/DHPLC/HRM
RNA诊断分析基因的表达和功能，即检测 基因能否转录、转录物（mRNA）是否正 常以及转录效率的高低等。

遗传病的诊断

遗传病的诊断

辅导9 遗传病的诊断、防治与优生在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。

一、遗传病的诊断遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。

前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。

（一）临床诊断遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。

其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。

（二）系谱分析根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。

系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。

进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。

系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。

（三）实验室检查实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。

细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。

主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。

染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。

有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。

（2）习惯性流产。

要求夫妇双方同时进行染色体检查。

第18章遗传疾病的诊断

第18章遗传疾病的诊断

第十八章遗传病的诊断遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。

遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。

常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。

目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis）、出生前诊断和植入前诊断。

第一节临症诊断临症诊断（symptomatic diagnosis）是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。

一、病史、症状和体征（一）病史遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。

在采集病史时要准确、详尽。

另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。

遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。

病史采集的关键是材料的真实性和完整性。

病史采集，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。

实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证，以确定资料的可信度。

对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。

（二）症状与体症遗传病除了具有其他疾病相同的体征外，还有特异性征候群，这些都为初步诊断提供线索。

大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征和症状，如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等，当然还需要通过染色体检查进一步确诊。

二、家系分析根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病，遗传方式等。

系谱分析时应注意：系谱的完整性和准确性；单基因遗传病的分析非常有用，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病，X连锁隐性遗传病，Y连锁遗传病。

单基因遗传分析中要注意外显不全，延迟显性，显、隐性的相对性，新的突变产生，遗传印记，动态突变，以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。

《遗传病的诊断》PPT课件

《遗传病的诊断》PPT课件
分布
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG

遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)

遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
• 选择的病种应考虑下列条件：发病 率较高；有致死、致残、致愚的严 重后果；有准确而实用的筛查方法； 筛出的疾病有办法防治；符合经济 效益。
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
42
（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
15
2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
16
2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
27
三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
25
4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
26
二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。

2018遗传病的诊断

2018遗传病的诊断
HCG
18三体综合征：AFP、uE3、 HCG
无创性检查

母体血清三项筛查 超声影像检查
无创性检查

母体血清三项筛查 超声影像检查 母体血中的胎儿细胞检测
胚胎植入前诊断（PGD）

胚胎活检技术
取极体 4－8个细胞卵裂球期取单个卵裂球细胞 囊胚期取滋养外胚层细胞

PGD分子生物学方法：PCR、FISH等
超声检查有异常、羊水培养失败时采用 时间：妊娠18周 流产率：2－3%
有创性检查

羊膜腔穿刺 绒毛取样 脐静脉穿刺 胎儿镜检查
无创性检查

母体血清三项筛查
对具有较高妊娠风险的孕妇检测血清AFP、uE3、HCG 时间：妊娠15－20周 神经管缺陷： AFP Down综合征： AFP、uE3
35岁以上的高龄孕妇
1、性染色质检查
X性染色质检查
Y性染色质检查
2、染色体显带技术 3、染色体荧光原位杂交(FISH)
四、生物化学检查
苯丙酮尿症, PKUⅠ
酶活性检查
血液滤片法 FeCl3显色反应
PAH
肝脏
Guthrie test
苯丙酮酸
绿色
Guthrie test
上海：1981～1987年对284 396名新生儿进行PKU筛查，查 出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。
（STR）多态性分析
PCR-SSCP：PCR-单链构象多态性
PCR产物变性梯度凝胶电泳（DGGE） 逆转录PCR（RT-PCR）
（三）、DNA测序
（一）核酸分子杂交
斑点杂交
Southern印迹杂交 Northern印迹杂交 原位杂交 基因芯片技术

遗传病的诊断

遗传病的诊断

分类 简弓 帐弓
正箕（尺箕） 反箕（桡箕）
环形斗 螺旋 斗 双箕斗
遗传病的诊断
第16页
2.掌纹：是手掌中皮纹。掌纹 观察分析时普通应包含5个方面。
①大鱼际区，位于拇指下方。 ②小鱼际区，位于小指下方。 ③指间区，从拇指到小指指根部 间区域。依次分为四个小区(Ι1、 Ι2、Ι3、Ι4)。 ④指基三叉点（a、b、c、 d）， 分别位于第2、3、4、5指基部。 四条根本（A、B、C.D），分别由 指基三叉点向手心端引出线。
二、系谱分析
有利于区分单基因病和多基因病 有利于区分一些表型相同遗传病以及因为
遗传性而出现不一样遗传方式
遗传病的诊断
第7页
系谱分析时应注意事项
要注意系谱系统性、准确性、完整性
碰到“隔代遗传”时, 要注意区分是显性遗 传病外显不全, 还是隐性遗传所致
当系谱中除先证者外, 找不到其它患者, 呈散 发觉象时, 须认真分析是常染色体隐性遗 传所致, 还是新基因突变所致
其它常见技术
PCR-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP） 扩增片段长度多态性分析（Amp-FLP） 等位基因特异性寡核苷酸杂交（ASO、PCR-ASO） 单链构象多态性（PCR-SSCP） 变性高效液相色谱（DHPLC） 检测未知突变
遗传病的诊断
第29页
三、基因诊疗应用
（一）突变型遗传病直接基因诊疗
法医学判定: 亲子判定、DNA指纹
遗传病的诊断
第42页
基因诊疗针正确是被检测致病基因；基 因是否处于表示状态并不主要。所以, 取材 可不局限于病变组织细胞
遗传病的诊断
第43页
Southern印迹杂交
遗传病的诊断
第44页
Northern 印迹杂交

医学遗传学课件：遗传病的诊断

医学遗传学课件：遗传病的诊断
8
（一）需产前诊断的对象
1. 夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者 夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇；
2. 35岁以上的高龄孕妇； 3. 夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿
的夫妇；
4. 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇； 5. X连锁遗传病基因携带者孕妇； 6. 原因不明的习惯性流产的孕妇； 7. 羊水过多的孕妇； 8. 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； 9. 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。
2020/11/2
15
㈢脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针经孕妇 腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉血。
一般在孕中期（妊娠18周）进行。
2020/11/2
16
第一节 遗传病的诊断
二、遗传病诊断的方法
2. 基因诊断
基因诊断 (Gene diagnosis)：是以DNA或RNA为诊
2． 侵袭性方法 （1） 羊膜穿刺术 无细胞羊水分析 羊水细胞：生化诊断、染色体核型诊断、基因诊断 （2） 脐带穿刺术 （3） 绒毛取样术：生化诊断、染色体核型诊断、基因诊断 （4） 胎儿镜检查 胎儿显现 胎儿血液采样 胎儿皮肤活检 （5）羊水造影
2020/11/2
13
㈠羊膜穿刺术（amniocentesis）
指1、有染色体病一般体征者； 征2、夫妇之一有染色体异常；
3、家族中已有患者；
4、疑为先天愚型者；
5、疑为脆性X综合症者；
6、35岁以上高龄孕妇；
7、多发性流产妇女及其丈夫； 8、原发闭经和女性不育； 9、无精子症和男性不育； 10、两性生殖器畸形者。
2020/11/2

遗传病的诊断ppt课件

遗传病的诊断ppt课件
6. 34岁以上的高龄孕妇 7. 有两性内外生殖器畸形者
2019 10
三、方法：略
四、临床诊断标准：
15个分裂相，其中有2个异同将 增倍。不仅对染色体的情况作出正 确诊断，还要了解患者异常染色体 的来源，而且对生育第二胎提供咨 询。
2019
-
11
第三节
细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析
二、性染色质检查：优点是方法简单，主要用 于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊 断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠 染色体检查。
1. X 性染色质检查
2. Y 性染色质检查
预测性别：98%。（X连锁遗传病）
2019 12
第三节
细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析
二、性染色质检查 三、染色体荧光原位杂交(FISH)： 应用标记的特异性DNA探针与玻片上的细 胞中期染色体或间期核的DNA进行FISH检测可 完成非整倍体的检测。
定离子（Mg）的反应体系 、DNA聚合酶、
模板。
3）三段循环：变性：93-95；复性：50-70
延伸：70-75。n个周期，2n个DNA
2019
-
40
聚合酶链反应 （polymerase chain reaction,PCR）
PCR原理
2019
-
41
PCR原理 １变性
2019
-
42
PCR原理 １复性
2019
-
58
第七节 产前诊断
产前诊断的适应症: 1、染色体病：夫妇之一有染色体异常、生育过染色体病的 患儿夫妇之一为平衡易位携带者、脆性X家 系的孕妇。 2、单基因病：特定酶缺陷所致的遗传性代谢病。 3、多基因病：NTD

遗传病的诊断1

遗传病的诊断1

1、Chr检查的指征：
① 明显的生长发育异常，多发畸形，智力低下 ② 多发性流产和不育夫妇 ③ 性腺以及外生殖器官发育异常者 ④ 原发性闭经 ⑤ 35以上高龄孕妇 ⑥ 已生有Chr异常患儿的夫妇 ⑦ 身材高大，性情粗暴的男性 ⑧ 恶性血液病患者 ⑨ 长期接受X线、紫外线、电离辐射人员
第四页，编辑于星期三：十五点 五十一分。
DNA 聚合酶催化下完成新链DNA合成；由于反应中的
产物又在新一轮反应中作为模板，模板数目不断
增加，最后达到DNA扩增的目的。
第二十八页，编辑于星期三：十五点 五十一分。
PCR通过变性、退火、延伸的循环周期，使特 定的基因或DNA片段（目的基因）在短短2-3小时 内扩增数十万至百万倍，大大缩短了诊断是时间。
2、Chr检查技术： 方法： ①人外周血小淋巴细胞（处在G1期或G0期） ②骨髓、胸腹水、活检组织（如绒毛膜）、 手术取材的肿瘤、羊水等 技术： ①人类Chr常规核型分析 ②人类Chr显带核型分析
第五页，编辑于星期三：十五点 五十一分。
五、生化检查：
1、检查内容：遗传病诊断中的重要辅助
手段，包括临床生化检查和遗传病的特异
绒毛取样法
第十七页，编辑于星期三：十五点 五十一分。
6、脐带穿刺术：在B超监视下进行,
时间：18周。
目的：同上。 方法：用细针经腹壁，子宫进入胎儿脐带，
抽取一定数量的胎儿血液，培养Chr分
析，流产率1%。
7、胎儿镜检查：又称羊膜腔镜检查，可以直接
观察胎儿的外形、性别和发育状况，又可以抽取
羊水或胎血，还可以进行宫内治疗。 时间：18-20周。
第二十九页，编辑于星期三：十五点 五十一分。
RFLP定义：
①指人群中不同个体基因的核苷酸序列存在

《神经病学》第十八章神经系统遗传性疾病

《神经病学》第十八章神经系统遗传性疾病
家族性帕金森病 ➢a-synuclein基因突变 路易氏小体
克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease） ➢PrP -PrP
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制 金属离子转运障碍
➢Menkes病 ➢肝豆状核变性病
P类ATP酶的金属转运蛋白基因突变 铜离子在不同组织器官中沉积或缺乏 神经功能缺陷
分类 脊髓小脑性共济失调
小脑皮质性共济失调
复杂性小脑共济失调
常染色体显性遗传性小脑 性共济失调
常染色体隐性遗传性共济 失调
性连锁遗传性共济失调 伴有线粒体疾病的共济失调
临床表现
遗传方式和致病基因及位点
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
概述
➢Friedreich(1863)首先报道 ➢最常见的常染色体隐性遗传性共济失调 ➢人群患病率是2/10万 ➢欧美地区多见
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制
遗传代谢病
➢基因突变 酶活性降低或缺乏 ➢物质正常代谢障碍： 额外产物毒性
糖原病--GPUT基因突变 糖原贮存异常或分子结构异常
粘多糖病--IDUA基因突变 酸性粘多糖分子不能降解
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制 异常蛋白产物沉积
家族性老年性痴呆 ➢APP基因突变 淀粉样斑块
一、Friedreich 型共济失调
辅助检查
电生理
影影像像学学
分子分生物学 学
心电图 超声心动图 神经传导速度 视觉诱发电位
X-ray CT MRI
基因检测
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
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第十六章遗传病的诊断
一、概念题
1、Pedigree diagnosis
2、cytogenetic analysis
3、gene diagnosis
二、选择题
1.染色质检查不可以对下列哪种疾病进行辅助诊断_____。

A Tuner综合征
B 21三体综合征
C 18三体综合征
D 苯丙酮尿症
2.临床上诊断PKU患儿的初筛方法是_____。

A 基因诊断
B 生化检查
C 系谱分析
D 性染色质检查
3.进行产前诊断的指征不包括_____。

A 夫妇任一方有染色体异常
B 曾生育过染色体病患儿的孕妇
C 年龄小于35岁的孕妇
D 曾生育过单基因病患儿的孕妇
4.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是_____。

A 羊膜穿刺术
B 胎儿镜检查
C B型超声扫描
D 绒毛取样
5.下列哪种疾病应进行染色体检查_____。

A 先天愚型
B α地中海贫血
C 苯丙酮尿症
D 假肥大型肌营养不良症
6.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的_____。

A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B 需要一对寡核苷酸探针
C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D需要限制性内切酶
7.关于DNA体外扩增，下列哪一条是错误的_____。

A 此方法需要基因探针
B 它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程
C 需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物
D 需要DNA聚合酶
8.家族史即_____。

A 患者父系所有家庭成员患同一种病的情况
B 患者母系所有家庭成员患同一种病的情况
C 患者父系及母系所有家庭成员患病的情况
D 患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况
9.以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为_____。

A 正常个体
B 患者
C 杂合体
D 无法判断
10.性染色质检查可辅助诊断下列哪种疾病_____。

A 常染色体数目畸变
B 常染色体结构畸变
C 性染色体数目畸变
D 性染色体结构畸变
14.可用来做辅助检查18三体综合征的是_____。

A 核型分析
B 性染色质检查
C 寡核苷酸探针直接分析法
D RFLP分析法
15.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是_____。

A 核型分析
B 性染色质检查
C 寡核苷酸探针直接分析法
D RFLP分析法
17.用寡核苷酸探针直接分析法检测一疑为苯丙酮尿症患儿的标本，若能与正常探针结合，不能与突变探针结合，则为_____。

A 正常人
B 患者
C 杂合体
D 无法判断
18.用SSCP检测时，若结果既显示出与正常相同的带，同时还有一条异常的带，说明此人为_____。

A 正常人
B 患者
C 杂合体
D 无法判断
22.下列哪种技术可以对基因缺失型遗传病进行基因诊断？_____
A RFLP
B ASO
C SSCP
D PCR
23.用MspⅠ限制性内切酶结合PAH基因探针，可以进行PKU的基因诊断，最常利用的是下列哪种分子遗传学的技术？_____
A SSCP
B DNA Fingerprint
C RFLP
D DGGE
24.对PKU用MspⅠ酶进行RFLP基因诊断，结果为受试人同时具有23kb和19kb长度的片段，该人为_____。

A PKU患者
B 正常人
C PKU携带者
D PKU先证者
25.如果用Mst限制性内切酶对镰状细胞贫血症进行RFLP分析，仅具有1.4kb片段长度的受检个体应该是_____。

A 正常人
B 镰状细胞贫血症患者
C 镰状细胞贫血症携带者
D 与镰状细胞贫血症无关的人
26.下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术？_____
A 细胞遗传学检查
B 生化检查
C RFLP
D 基因转移技术
28.PKU家系SphⅠ酶切的位点表现出含PAH基因的片段多态性，属于患者的情况是：_____。

A 同时具有7.0 kb和9.7kb片段
B 只有7.0 kb片段
C 只有9.7kb片段
D 7.0kb也不与9.7kb片段均无
29.PKU家系SphⅠ酶切的位点表现出含PAH基因的片段多态性，患者突变的PAH基因_____连锁。

A 与7.0 kb和9.7kb片段
B 与7.0 kb片段
C 与9.7kb片段
D 不与7.0kb也不与9.7kb片段
30.DNA指纹图可以用于_____。

A 个体识别
B 系谱分析
C 基因治疗
D 群体普查
30.家族史_____。

A 包括患者父系所有家庭成员的患病情况
B 包括患者母系所有家庭成员的患病情况
C 可为绘制系谱图提供资料
D 就是患者的病史
31.根据时期的不同，遗传病的诊断不包括_____。

A 逆向诊断
B 产前诊断
C 现症诊断
D 症状前诊断
32.辅助遗传病诊断的实验室检查不包括_____。

A 基因诊断
B 生化检查
C 核型分析
D 系谱分析
33. 基因诊断阐述正确的是_____。

A 是利用DNA重组技术在基因水平对遗传病做出诊断
B 是利用羊膜穿刺技术在基因水平对遗传病做出诊断
C 是一种逆向诊断方法
D 可以在疾病症状出现后对疾病做出诊断
34.细胞遗传学检查包括_____。

A 核型分析
B 基因诊断
C 生化检查
D PCR-ASO
35限制性片段长度多态性连锁分析法的必备条件是_____。

A.突变专一性基因探针和引物
B.突变专一性基因探针和限制性内切酶
C.限制性内切酶和正确引物 D模板和TaqDNA聚合酶
36.以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若待测标本能与正常探针结合，而不能与突变探针结合则为_____。

A 正常个体
B 患者
C 携带者
D 杂合体
37.以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若能与突变探针结合，而不能与正常探针结合则为_____。

A 正常个体
B 患者
C 携带者
D 杂合体
38.某个体怀疑患有某种常染色体隐性遗传病。

以等位基因特异寡核苷酸探针对该个体做诊断时，其样本能与突变探针和正常探针同时结合，该个体为_____。

A 正常个体
B 患者
C 携带者
D 杂合体
39. 可以准确的确定突变位点和性质,快速高效并且经济的基因诊断方法是:
A. 限制性片段长度多态性(RFLP)
B. PCR变性梯度凝胶电泳
C. DNA测序
D. DNA芯片
多选题
1.染色体检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断_____。

A Tuner综合征
B 21三体综合征
C 18三体综合征
D 苯丙酮尿症E.血友病A
问答题：
⏹１、何谓gene diagnosis？主要特点？
⏹２、遗传病的诊断的主要内容?
⏹３、限制性片段长度多态性（RFLP）的原理？
⏹4、简述基因诊断的策略有哪些？。