3种不同类型库欣综合征病例诊治思考

2015.03临床经验126皮质醇增多症又称库欣综合征，是各种原因导致的肾上腺皮质分泌皮质醇增多的结果，患者主要的临床表现是向心性肥胖、骨质疏松、高血糖、低血钾和高血压等，病因复杂，临床诊断较困难【1】。

库欣综合征分为ACTH 依赖性和ACTH 非依赖性两类，异位ACTH 综合征和垂体肿瘤属于ACTH 依赖性库欣综合征，ACTH 依赖性的库欣综合征称为库欣病，在库欣综合征中较常见，库欣综合征如没有得到早期的诊断和及时的治疗，会带来严重的后果，严重影响患者的生活质量，增加罹患糖尿病、心血管疾病的风险【2】。

为了进一步探讨库欣综合征的诊断和治疗方法，笔者选取了在2011年4月到2014年4月来我院接受治疗的60名库欣综合征患者为研究对象，研究结果分析如下：1 一般资料和方法1.1 一般资料选取在2011年4月到2014年4月来我院接受治疗的60名库欣综合征患者，其中男性患者28例，女性患者32例，年龄在12岁到70岁之间，平均年龄为35.5岁，病程在6个月到23年之间，平均病程为11.2年；所有患者中库欣病31例，肾上腺皮质腺瘤14例，异位ACTH 综合征11例，肾上腺皮质腺癌4例。

主要临床表现是向心性肥胖、满月脸、高血压、皮肤紫纹等，所有患者均经病理检查证实为库欣综合征，排除有严重心脏疾病和精神疾病的患者，且所有研究对象均自愿参与本次研究。

1.2 诊断方法（1）皮质醇昼夜节律的检查： 在同一天内抽取3次血（8：00、16：00和24:00）或抽取2次血（8:00和24:00）或（8:00和16:00），抽血后检测皮质醇，库欣综合征的诊断和治疗分析赵玲珠 1　赵瑞海21内蒙古阿拉善盟中心医院神经内分泌科　内蒙古自治区阿拉善盟阿拉善左旗　7503062 内蒙古阿左旗吉兰泰医院内科　内蒙古自治区阿拉善盟阿拉善左旗　750306【摘　要】目的：探讨库欣综合征的诊断方法及临床治疗体会。

方法：选取在2011年4月到2014年4月来我院接受治疗的60例库欣综合征患者，对其临床资料进行回顾性分析，总结诊断方法提高诊断正确率，并对治疗方法进行分析。

库欣综合征病情说明指导书一、库欣综合征概述库欣综合征（cushing syndrome，CS）又称皮质醇增多症，是一组因下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴调控失常，肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素而导致的以向心性肥胖、满月脸、紫纹、高血压等症状为表现的临床综合征。

可在任何年龄发病，但多发于20～45岁，成人多于儿童，女性多于男性，男女比例约为 l：3～8。

库欣综合征患者治疗后需密切随访，以便医生能够及早发现病情变化，调整治疗方案。

英文名称：cushing syndrome，CS其它名称：皮质醇增多症相关中医疾病：暂无资料。

ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：暂无资料。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：可能与遗传有关发病部位：其他常见症状：向心性肥胖、满月脸、紫纹、高血压主要病因：肾上腺分泌过多糖皮质激素检查项目：体格检查、血皮质醇测定及昼夜节律变化、血 ACTH 测定、血电解质及血气分析、24小时尿游离皮质醇测定、1mg 过夜地塞米松抑制试验（DST）、小剂量地塞米松抑制试验、大剂量地塞米松抑制试验、CRH 兴奋试验、B 超、CT、MRI、放射性核素碘化胆固醇肾上腺扫描、岩下静脉窦插管测定 ACTH 重要提醒：库欣综合征需要终生治疗，患者应保持良好的依从性，避免疾病进展。

临床分类：根据病因分类1、ACTH（促肾上腺皮质激素）依赖性库欣综合征（1）库欣病：最常见，由垂体分泌过量 ACTH 引起，约占库欣综合征的65%～75%。

绝大多数为垂体 ACTH腺瘤，极少数垂体 ACTH 瘤可向颅内其他部位及远处转移。

根据腺瘤大小，可分为微腺瘤（直径＜10mm；50%直径≤5mm）或垂体巨腺瘤（直径＞10mm）或促肾上腺皮质激素细胞弥漫性增生。

（2）异位 ACTH 综合征：系垂体以外肿瘤分泌大量 ACTH 或 ACTH 类似物引起，约占库欣综合征的15%。

·1559·E-mail:******************.cn ·临床诊疗·库欣综合征一例诊治反思李风*，曾雪梅【摘要】　库欣综合征（CS ）是各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素所致病症的总称，影响全身各个系统，可引起多种并发症，严重影响生活质量和寿命，但其临床表现复杂多样，易于漏诊、误诊。

本文报道了1例肾上腺皮质腺瘤致CS 患者的诊治过程，分析了其未能及时确诊的原因，包括对该病的多症状缺乏认识，对血常规检查结果重视不够，缺乏对继发性高血压病的警惕及未能对年龄、性别、体格等进行综合评估；进而提出基层全科医生应关注一些临床表现多样的疾病，建立以病人为中心的思维方式，加强问诊和综合性检查，以利于疾病的早期诊断；同时从制度层面提出若干建议，目的是提高基层卫生服务质量，使症状复杂的患者能够尽快得到确诊和治疗【关键词】　库欣综合征；肾上腺皮质腺瘤；全科医生；诊断和治疗；反思【中图分类号】　R 586.2　【文献标识码】　D DOI ：10.12114/j.issn.1007-9572.2021.00.002李风，曾雪梅．库欣综合征一例诊治反思［J ］．中国全科医学，2021，24（12）：1559-1563．［ ］LI F ，ZENG X M ．Reflection on the diagnosis and treatment of a case of Cushing syndrome ［J ］．Chinese General Practice ，2021，24（12）：1559-1563．Reflection on the Diagnosis and Treatment of a Case of Cushing Syndrome LI Feng *，ZENG Xuemei South China University of Technology Hospital ，Guangzhou 510640，China*Corresponding author ：LI Feng ，Attending physician ；E-mail ：***************.cn510640广东省广州市，华南理工大学医院 *通信作者：李风，主治医师；E-mail：***************.cn 本文数字出版日期：2020-09-18究［D］．青岛：青岛大学，2017.［4］GITELMAN H J，GRAHAM J B，WELT L G.A new familialdisorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia［J］．Trans Assoc Am Physicians，1966，79：221-235．DOI：10.1111/j.1749-6632.1969.tb13015.x.［5］R I V E I R A -M U N O Z E ，C H A N G Q ，B I N D E L S R J ，et al．Gitelman 's syndrome：towards genotype-phenotype correlations?［J］．Pediatr Nephrol，2007，22（3）：326-332．DOI：10.1007/s00467-006-0321-1.［6］LIU T，WANG C，LU J，et al．Genotype/phenotype analysis in 67Chinese patients with gitelman 's syndrome［J］．Am J Nephrol，2016，44（2）：159-168．DOI：10.1159/000448694.［7］SCHEPKENS H，STUBBE J，HOEBEN H，et al．Severehyponatraemia and hypouricaemia in Gitelman 's syndrome［J］．Nephrol Dial Transplant，2001，16（11）：2250-2252．DOI：10.1093/ndt/16.11.2250.［8］ALI A，MASOOD Q，YAQUB S，et al．A case of Gitelmansyndrome with severe hyponatraemia and hypophosphataemia［J］．S i n g a p o r e M e d J ，2013，54（1）：e 18-20．D O I ：10.11622/smedj.2013020.［9］MILIONS H J，LIAMIS G L，ELISAF M S．The hyponatremicpatient：a systematic approach to laboratory diagnosis［J］．C M A J ，2002，166（8）：1056-1062．D O I ：10.1177/0115426503018001104c.［10］HOORN E J，ZIETSE R.Diagnosis and treatment of hyponatremia：compilation of the guidelines ［J］．J Am Soc Nephrol，2017，28（5）：1340-1349．DOI：10.1681/asn.2016101139.［11］COELHO M，LEITE A，REV ÉS A，et al．Mycoplasmapneumoniae causing nervous system lesion and SIADH in the absence of pneumonia ［J］．Clin Neurol Neurosurg，2004，106（2）：129-131．DOI：10.1016/j.clineuro.2003.08.003.［12］GANGULI A，VEIS J H.Hyponatremia-A rare complication ofGitelman 's syndrome［J］．Indian J Nephrol，2017，27（1）：74-77．DOI：10.4103/0971-4065.177208.［13］CHANNAVAJJHALA S K，BRAMLEY R，PELTZ T，et al．Urinary extracellular vesicle protein profiling and endogenous lithium clearance support excessive renal sodium wasting and water reabsorption in thiazide-induced hyponatremia［J］．Kidney Int Rep，2019，4（1）：139-147．DOI：10.1016/j.ekir.2018.09.011.［14］WARE J S，WAIN L V，CHANNAVAJJHALA S K，et al．Phenotypic and pharmacogenetic evaluation of patients with thiazide-induced hyponatremia［J］．J Clin Invest，2017，127（9）：3367-3374．DOI：10.1172/jci89812.（收稿日期：2020-06-24；修回日期：2020-09-05）（本文编辑：贾萌萌）扫描二维码查看原文+培训视频·1560·E-mail:******************.cn库欣综合征（CS）是各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致病症的总称，其按病因可分为依赖促肾上腺皮质激素（ACTH）的CS（包括库欣病和异位ACTH综合征）、不依赖ACTH的CS（包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和不依赖ACTH的双侧肾上腺结节性增生），所有病因中以库欣病最为常见，约占CS的70%，肾上腺皮质腺瘤占CS的15%~20%［1-2］。

不同血钾水平库欣综合症患者的临床特点及并发症分析作者：王旭红张之农刘元志杨伟光林杨来源：《中外医疗》2015年第20期[摘要] 目的分析不同血钾水平的库欣综合症患者的临床特点及并发症发生趋势。

方法筛选2013年12月-2015年1月该院收治的库欣综合症患者156例，作为研究对象。

根据患者血钾水平将其分为正常组与低血钾组，正常组62例，低血钾组94例，比较两组患者的临床特点，分析两组患者并发症发生特点。

结果与正常组比较低血钾组患者男性构成比高于女性，同时低血钾组男性患者病程、血压、血脂与正常组比较，差异有统计学意义（P[关键词] 血钾；库欣综合症：心脑血管并发症；临床特点[中图分类号] R586[文献标识码] A[文章编号] 1674-0742（2015）07（b）-0023-02库欣综合症即皮质醇症，主要是由于多病因引起以高皮质醇血症为主要特征的临床综合症，临床常表现为多血质外貌、满月脸、向心性肥胖、紫纹等，并可诱发继发性糖尿病、骨质疏松等，对于中老年患者严重影响其生活质量，而对于青少年则可对其身体发育及性成熟等产生不同程度的影响。

由于皮质醇具有潴钠排钾的作用，当库欣综合症患者表现为血皮质醇指标异常升高时患者可表现为血钾指标降低，并且机体钠总量显著增加，血容量增大，患者血压上升并出现不同程度的下肢水肿，该组研究整群筛选2013年12月-2015年1月该院收治的库欣综合症患者156例为研究对象，旨在通过对不同血钾水平的库欣综合症患者进行分析，探讨其临床特点及并发症发生趋势。

1 资料与方法1.1 临床资料整群筛选2013年12月-2015年1月该院收治的库欣综合症患者156例，作为研究对象。

根据患者血钾水平将其分为正常组（血钾始终未低于3.5mmol/L）与低血钾组（目前或曾经血钾低或正在接受补钾治疗），其中正常组62例，低血钾组94例，见表l。

纳入标准：所有患者对本组实验完全知情同意；年龄在20岁及以上者；确诊为库欣综合症患者。

库欣综合征名词解释-概述说明以及解释1.引言在1.1 概述部分，我们将简要介绍库欣综合征以及其重要性。

库欣综合征是一种由垂体腺产生过多促肾上腺皮质激素（皮质醇）的疾病，通常是由肾上腺或垂体腺的肿瘤引起的。

这种病症可能导致一系列严重的健康问题，如高血压、糖尿病、肥胖和骨质疏松等。

库欣综合征的及时诊断和治疗对患者的生存和生活质量至关重要。

通过本文的介绍，读者将更加了解这种疾病的发病机制、症状表现以及治疗方法，希望能够帮助更多患有库欣综合征的患者及其家人更好地理解和应对这一疾病。

1.2 文章结构本文主要分为引言、正文和结论三部分。

在引言部分，将对库欣综合征进行概述，介绍其定义和症状，并明确本文的目的。

接着，正文部分将重点阐述库欣综合征的定义、常见症状以及治疗方法，以便读者更深入地了解这一疾病。

最后，在结论部分将对全文进行总结，强调库欣综合征的重要性，同时展望未来可能的研究方向。

通过这样的文章结构，希望能够为读者提供清晰、全面的信息，使他们对库欣综合征有一个更加深入的理解。

1.3 目的库欣综合征作为一种罕见的内分泌疾病，其发病机制和临床表现经常被误解和忽视。

因此，本文的目的是通过对库欣综合征的定义、症状和治疗进行详细的阐述，旨在帮助读者更全面地了解和认识这一疾病。

通过深入探讨库欣综合征的定义，我们可以帮助读者对这一疾病有一个清晰的认识，了解其发病机制和诊断标准，从而提高对该疾病的识别和认知水平。

同时，介绍库欣综合征的症状和治疗方法，可以帮助患者和医生更好地应对和治疗这一疾病，提高治疗效果和生活质量。

总之，本文的目的是为读者提供关于库欣综合征的全面信息，增加对这一疾病的了解和认识，有助于更好地预防和治疗库欣综合征，提高患者的生活质量和健康水平。

希望通过本文的介绍，能够引起社会对库欣综合征的重视和关注，为患者提供更好的医疗服务和关怀。

2.正文2.1 库欣综合征的定义库欣综合征，又称为皮质醇增多症，是一种由体内皮质醇水平异常升高所引起的疾病。

库欣综合征，你了解透彻了吗？库欣综合征又称皮质醇增多症或柯兴综合征，是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征。

主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。

来源：掌上医讯内分泌频道临床上以下丘脑-垂体病变致Cushing综合征常见，一般按病因分类。

皮质醇症按其病因和垂体、肾上腺的病理改变不同可分成下列四种：1.医源性皮质醇症长期大量使用糖皮质激素治疗某些疾病可出现皮质醇症的临床表现，这在临床上十分常见。

这是由外源性激素造成的，停药后可逐渐复原。

但长期大量应用糖皮质激素可反馈抑制垂体分泌ACTH，造成肾上腺皮质萎缩，一旦急骤停药，可导致一系列皮质功能不足的表现，甚至发生危象，故应予注意。

长期使用ACTH也可出现皮质醇症。

2.垂体性双侧肾上腺皮质增生双侧肾上腺皮质增生是由于垂体分泌ACTH 过多引起。

其原因：①垂体肿瘤。

多见嗜碱细胞瘤，也可见于嫌色细胞瘤；②垂体无明显肿瘤，但分泌ACTH增多。

一般认为是由于下丘脑分泌过量促肾上腺皮质激素释放因子（CRF）所致。

临床上能查到垂体有肿瘤的仅占10%左右。

这类病例由于垂体分泌ACTH已达一反常的高水平，血浆皮质醇的增高不足以引起正常的反馈抑制，但口服大剂量氟美松仍可有抑制作用。

3.垂体外病变引起的双侧肾上腺皮质增生支气管肺癌（尤其是燕麦细胞癌）、甲状腺癌、胸腺癌、鼻咽癌及起源于神经嵴组织的肿瘤有时可分泌一种类似ACTH的物质，具有类似ACTH的生物效应，从而引起双侧肾上腺皮质增生，故称异源性ACTH综合征。

这类患者还常有明显的肌萎缩和低血钾症。

病灶分泌ACTH类物质是自主的，口服大剂量氟美松无抑制作用。

病灶切除或治愈后，病症即渐可消退。

4.肾上腺皮质肿瘤大多为良性的肾上腺皮质腺瘤，少数为恶性的腺癌。

肿瘤的生长和分泌肾上腺皮质激素是自主性的，不受ACTH的控制。

由于肿瘤分泌了大量的皮质激素，反馈抑制了垂体的分泌功能，使血浆ACTH浓度降低，从而使非肿瘤部分的正常肾上腺皮质明显萎缩。

一文读懂库欣综合征相信很多人都没有听说过库欣综合征，这是一种罕见病，由内分泌系统病变或者长期不良嗜好所致，发病年龄集中在20-40岁。

虽说日常我们患库欣综合征的风险不是很高，但是依然建议大家了解一些库欣综合征知识，加强预防。

本文简要介绍库欣综合征的症状、治疗及护理方法，供大家学习。

什么是库欣综合征库欣综合征是由多种原因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，该病的症状为满月脸、向心性肥胖、多血质外貌、高血压、痤疮、继发性糖尿病、骨质疏松等。

库欣综合征起病慢，病程长。

患者受糖皮质激素影响，食欲非常强，通常比较肥胖，且肥胖部位集中在面部、颈部、躯干部位，体态特征明显。

同时，项背部、锁骨上方脂肪堆积隆起，加之受骨质疏松影响，脊柱后突非常明显。

除此之外，还会出现腹部增大、高血压、全身动脉硬化症。

如何治疗库欣综合征1.常规治疗：日常注意观察患者的身体状况，适当补充蛋白质、钾盐，通过这种方式，帮助患者增强免疫力。

对于临床症状比较严重的患者，首要任务便是通过口服酮康唑或者甲吡酮，对皮质类固醇合成进行阻止，使患者的全身状况得到明显改善，但值得一提的是，酮康唑见效不是很快，还可能会损伤患者的肝脏。

2.激素替代治疗：瑞泰、帕西等生长抑素类药物能够使库欣综合征患者的相关症状得到有效缓解。

但是，对于合并高血糖症的患者，需要使用多巴胺激动剂卡麦角林、皮质类固醇受体阻滞剂米非司酮等。

需要注意的是，米非司酮会导致患者的血浆皮质醇增高，想要规避这一情况，很可能会引起低氧血症。

一些库欣综合征患者会出现垂体性肾上腺皮质功能亢进，倘若手术治疗无效，可以把双侧肾上腺切除，手术结束之后还要一直使用皮质类固醇一直替代治疗。

3.手术治疗：如果库欣综合征患者促肾上腺皮质激素分泌过量，需要实施手术治疗，对垂体瘤进行清除，倘若为垂体病变，可以切除整个垂体。

一般情况下，手术治疗适用于老年患者。

对于一些年轻患者，垂体超高压照射无疑是一种不错的选择，其能够对促肾上腺皮质激素分泌过量的垂体瘤进行有效清除。

库欣综合征疾病研究报告疾病别名：皮质醇增多症，柯兴氏综合征所属部位：全身就诊科室：内分泌科病症体征：低血钾，高血压，向心性肥胖，骨质疏松，失眠，忧郁疾病介绍：库欣综合征是怎么回事？库欣综合征又称皮质醇增多症或柯兴综合征，1912年，由HARVEY CUSHING首先报道，本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸，多血质外貌，向心性肥胖，痤疮，紫纹，高血压，继发性糖尿病和骨质疏松等症状体征：库欣综合征有什么症状？以下就是库欣综合征的症状表现：1、向心性肥胖库欣综合征患者多数为轻至中度肥胖，极少有重度肥胖。

有些脸部及躯干偏胖，但体重在正常范围。

典型的向心性肥胖指脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖。

满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。

少数患者尤其是儿童可表现为均匀性肥胖。

向心性肥胖的原因尚不清楚。

一般认为，高皮质醇血症可使食欲增加，易使病人肥胖。

2、糖尿病和糖耐量低减库欣综合征约有半数患者有糖耐量低减，约20%有显性糖尿病。

高皮质醇血症使糖原异生作用加强，还可对抗胰岛素的作用，使细胞对葡萄糖的利用减少。

于是血糖上升，糖耐量低减，以致糖尿病。

3、负氮平衡引起的临床表现库欣综合征患者蛋白质分解加速，合成减少，因而机体长期处于负氮平衡状态。

长期负氮平衡可引起：肌肉萎缩无力，以肢带肌更为明显；因胶原蛋白减少而出现皮肤菲薄、宽大紫纹、皮肤毛细血管脆性增加而易有瘀斑；骨基质减少，骨钙丢失而出现严重骨质疏松，表现为腰背痛，易有病理性骨折，骨折的好发部位是肋骨和胸腰椎；伤口不易愈合。

不是每例库欣综合征患者都有典型的宽大呈火焰状的紫纹。

单纯性肥胖患者常有细小紫纹，在鉴别时应予注意。

4、高血压和低血钾皮质醇本身有潴钠排钾作用。

库欣综合征时高水平的血皮质醇是高血压低血钾的主要原因，加上有时脱氧皮质醇及皮质酮等弱盐皮质激素的分泌增加，使机体总钠量显著增加，血容量扩大，血压上升并有轻度下肢水肿。