人类基因组简介ppt课件

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人类基因组简介

遗传信息储存于何处？
在细胞核中，细长的线状DNA盘绕而成的棒状结构称为染色体正常人体有46条染色体，排列成23对，其中22对是常染色体，1 对是性染色体 DNA是由A,T,G,C四个碱基与磷酸分子及糖分子组成的核苷酸连接而成的链状结构所有23对染色体构成的DNA排列序列及其对其中基因的注释构成人类的基因组 DNA的四种碱基根据遗传密码排列可翻译成编码蛋白质基本单位的氨基酸制造蛋白质的氨基酸是通过中心法则先经转录成RNA再翻译成蛋白质的氨基酸序列
在整个人类基因组序列中，基因只占很小的一部分，不到2 ％，而这部分区域中，外显子又仅占24％。基因不均衡地散布在基因组中（果蝇、线虫和拟南芥的基因分布要规则得多），非基因区的序列情况如何？
半数是由重复序列组成的，这些重复序列约45％是转座子成分，是寄生在DNA序列中的，他们片断较长且没有活性。人类基因组中目前已知的有活力的转座成分只有两个：LINE1和Alu。这两者占所有重复序列的60％。这些重复序列在一亿年前就进入人类祖先的基因组中，在人类进化的过程中变迁，这为遗传考古学提供了物种的发展模式和人类进化时刻表。
人类基因组测的是谁的序列？每个人的基因差异大吗？
测序的对象是谁？ 5个人的样本：2男3女，分别属于西班牙裔，亚洲裔，非洲裔，美洲裔，高加索裔
人类基因组单个个体间的差异是非常小的，碱基总数不到0.01％，但在碱基上表现出来的是100－300万个碱基不同。
何为基因组的工作草图？遗传图谱？物理图谱？
遗传诊断会引发人性的尴尬局面和伦理问题吗？
遗传检测（DNA检测）－－提取检测者DNA进行相关疾病核酸片断突变位点的检测，目前商业化的可检测单个基因突变引起的家族遗传病的方法有100种左右，包括地中海贫血，亨廷顿综合症等。

人类基因组计划及其意义ppt课件1

元。
人类基因组计划的进展，对未来生命科学研
究的思想和方法论也带来了革命性的改变。人们
将从基因组和比较生物基因组的水平，而不是孤
立的、单基因水平，来重新探讨和认识生命的进
化、遗传、发育，生物和环境，脑功能等重要生
2019物/7/1学6 问题。
高邮市第一中学王兆银
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人类基因组计划产生的背景
人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但
是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们
渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因
直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基
因，要么对人类基因组进行全测序。
2019/7/16
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四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图 “人类基因组计划”是解读人的基因组
上的所有基因，共分析24个染色体DNA分子中的四种碱基对。30亿个碱基对是一个很长的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要有其他辅助工作配合。在“人类基因组计划” 中，分为两个阶段：DNA序列图以前的计划和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括物理图、转录图、遗传图。
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文章每一段的一些关键词都有助于我们把握相应的关键信息
第1段： “重大工程”、“科学计划’’ 第2段： “具体目标”、“基础”
第3段： “意义” 第4段： “规模化’’ 第5段： “序列化” 第6段： “以序列为基础”“特点”

人类基因组计划及其意义PPT教学课件

阅读课文，找出每段的关键语句。
关键信息提示
第1段： “重大工程”、“科学计划’’ 第2段： “具体目标”、“基础” 第3段： “意义” 第4段： “规模化’’ 第5段： “是序列化” 第6段： “以序列为基础”“特点”
第7段：“信息化”
第8段：“医学化”
第9段：“产业化”
第10段：“人文化”
————〔英国〕约翰唐恩
山的那一边
淮北选煤厂学校葛赞华
看到“山”你会想到什么呢？
一读意象
三读意蕴
二读意境总结反思
朗 1、听读课文读 2、自读课文课 3、指导朗读文 4、齐读课文
小时候，我常伏在窗口痴想 ——山那边是什么呢？妈妈给我说过：海哦，山那边是海吗？
于是，怀着一种隐秘的想望有一天我终于爬上了那个山顶可是，我却几乎是哭着回来了
《人类基因组计划及其意义》
杨焕明
人类基因组计划产生的背景
人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。1986年3月，杜伯克在美国《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点：测序人类基因组》的文章，这篇短文后来被称为人类基因组计划的“标书”。杜伯克说，正确的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。
思考：
• ①“山”和“海”的含义是什么? ◆ • ②诗歌表达了怎样的思想感情? ◆

基因组结构与特征-人类基因组

HapMap分为两个阶段，第一阶段是对整个人类基因组的30 亿个碱基进行平均5千个碱基（5kb）密度的SNP分型测定，构建 “5kb单体型图”。第二阶段是在第一阶段基础上进行更高密度的分型测定和后期数据的分析，以获得更精细的单体型图。
HapMap计划的目标是通过比较不同个体的基因组序列来确定染色体上共有的变异区域，帮助生物医学研究人员发现与疾病或个体对药物反应相关的基因。一旦从HapMap中获得标签SNPs 的信息，研究者将能利用它们来定位与重要医学特征相关的基因。可以集中研究可能与疾病相关的特定候选基因，也可以纵观整个基因组来找到与疾病相关联的染色体区域。
四、CpG岛（CpG island）
哺乳动物中，CpG序列在基因组中出现的频率仅有1%，但在基因组的某些区域中，CpG序列密度很高，可以达均值的5倍以上，成为鸟嘌呤和胞嘧啶的富集区，称为CpG岛。
人类基因组中约有28890个CpG岛，每个CpG岛大约含有1～2kb，大部分染色体每1 Mb就有5～15个CpG岛， CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系。
基因组结构与特征
人类基因组
人体细胞的核型
细胞是人体生命活动的基本单位（40万个）
每个细胞都带有人体整套的遗传基因。
2.5万个基因，排列在23对染色体上。
人类基因组的特征
人类核基因组的构成
人类核基因组概貌
基因组大小：约30亿个碱基对；基因的平均长度：27kb；外显子的平均长度：145bp；编码蛋白质的结构基因：约 2～2.5万个，占总长度的1.5％；非编码区比例：95％～97％。
DNA指纹技术在亲权及法医鉴定中的应用
亲本之间长度不同的等位基因与DNA指纹分析相结合，可以确定亲本和后代之间的遗传。

人类基因组概况

，选择了不同人种的健康捐献者。采集样品经匿名处理：取样实验室撕去所有样品标记，记以随机号码，交样品处理室。样品处理室再撕去原标记并重新标记。最终使用的每一样品大约收集了5 ～10个样本。捐献者与DNA样品之间不再有任何联系, 所以捐献者的身份是不被知道的。
私人公司的介入，引入了竞争机制，迫使“公共合作组织”不得不加大投资、加快速度。结果两个计划都在2001年完成了“草图”。
The HGP consortium published its working draft Celera publishes its working in Nature 409 (15 February). draft in Science (16 February).
重复序列的生物学意义有待阐明重复序列是一种重要的分子标记。
散在插入重复序列：多由转座子插入引起的重复大片段复制性重复：约10～300Kb,基因组不同区域间重复串联重复：高度重复的串联重复，也称卫星DNA,多存在于
着丝粒、端粒、近着丝粒短臂等位置。
人类基因组中的散布重复序列
类型
家族
单位长度拷贝数总长度比例
sequence. THE：transposable human element.
转座子来源的重复序列
人类的大多数重复序列（包括LINE,SINE,LTR)都是来源于转座单元，在进化历程中，基因组的45％都来源于转座。人类 DNA转座子类似细菌转座子，含有末端反向重复，编码一个转座酶，该酶在可以在反向重复处通过剪切和粘贴实现转座。转座子不仅在基因组内部转移，还常常横向转移到新的基因组。
基因组的完成图
2003年，人类基因组计划完成它的“完成图”，98 ％以上的基因编码区已被测序，精度达 99.99%，至此，人类基因组计划宣告它的完成。这一年，正值James Watson and Francis Crick 发表DNA双螺旋结构50周年。人类基因组计划的完成为50周年庆典送了一份大

人类基因组

sequence) 单位长度：300-7000 bp 功能：一般不编码；参与基因表达调控，包括基因活性的开关、DNA复制的起始、促进/终止转录等 Alu家族 300 bp, 300,000 个成员，基因组中散在分布 170 位有AluI 的切点（AG CT）
二、遗传多态性
1. 多态性(Polymorphism): 群体中经常存在的两种或两种以上较常见的变异型或等位基因，其中最罕见的一种在人群中不少于1% 蛋白质、酶的多态染色体多态：染色体的细胞遗传学形态 DNA多态 (分子水平的遗传多态) 平均杂合度：12~18% 碱基变异：1/1000bp 按孟德尔方式遗传
散在重复顺序
1.1 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次包括大多数编码蛋白质的基因 1.2 重复顺序：在基因组中有多个拷贝，约占50％。根据拷贝数的不同，可分为四类

高度重复顺序（highly repetitive sequence) 单位长度：几个到几百个拷贝数：>106 着丝粒、端粒等处的卫星DNA、rRNA和某些tRNA基因功能：不转录，参与染色体结构维持，形成结构基因间隔，可能与减数分裂时同源染色体联会配对有关
2. 限制性片断片断长度多态性 (RFLP) ----Restriction fragment length polymorphism • Variation between individuals in DNA fragment sizes cut by specific restriction enzymes； • RFLP：用同一种限制性内切酶消化不同个体的同一段DNA时，由于碱基组成的变化而改变限制性内切酶识别位点，从而会产生长度不同的DNA片段。 • RFLPs usually are caused by mutation at a cutting site.

宏基因组 PPT课件

SIGEX screening
样品中DNA的提取和富集
采用合适的方法，既要尽可能地完全抽提出环境样品中的DNA，又要保持较大的片段以获得完整的目的基因或基因簇。所以提取原则是在最大提取量和最小剪切力之间折中
常用的提取方法有直接裂解法和间接提取法 (细胞提取法)
直接裂解法
操作方法：将环境样品直接悬浮在裂解缓冲液中处理，继而抽提纯化，包括物理法(如冻融法、超声法、玻璃珠击打法、液氮研磨法等)和化学法、酶法等
宏基因组（广义）
广义宏基因组是指特定环境下所有生物遗传物质的总和，它决定了生物群体的生命现象。它是以生态环境中全部DNA 作为研究对象，通过克隆、异源表达来筛选有用基因及其产物，研究其功能和彼此之间的关系和相互作用，并揭示其规律的一门科学
宏基因组（狭义）
狭义宏基因组学则以生态环境中全部细菌和真菌基因组DNA作为研究对象，它不是采用传统的培养微生物的基因组，包含了可培养和还不能培养的微生物的基因，通过克隆、异源表达来筛选有用基因及其产物，研究其功能和彼此之间的关系和相互作用，并揭示其规律
宏基因组工程与海洋生物学进行有机的结合，促使人类了解许多为培养海洋微生物的基因组序列及其功能产物，在海洋天然药物研究、海洋极端环境微生物研究、海洋微生物多样性探索中具有十分重要的应用前景。
环境保护和污染修复
挖掘降解基因和功能菌株，进行生物修复获取任何序列的基因或功能，由此合成新物质或发
环境基因组学
1991年首次提出环境基因组学(environmental genomics)的概念，同年构建了第学研究所启动了环境基因组计划(environmental genome project，EGP)，开展有关人体遗传变异与环境胁迫相互关系的研究

《基因与基因组》课件

蛋质的合成与翻译
遗传密码
遗传密码是指mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基。
翻译
翻译是指以mRNA为模板合成蛋白质的过程，需要核糖体、tRNA和多种酶的参与。
氨基酸的合成
氨基酸是构成蛋白质的基本单位，通过特定的化学反应合成不同的氨基酸。
基因表达的调控
基因表达调控
转录因子与miRNA
的挑战和困难。
感谢您的观看
THANKS
基因编辑的应用与伦理问题
疾病治疗与预防
介绍基因编辑在遗传性疾病治疗、传染病预防等方面的应用案例，以及其潜在的治疗效果和局限
性。
生物科学研究
探讨基因编辑技术在生物科学基础研究、药物研发等领域的应用，以及其对科学发展的推动作用。
伦理与法律问题
分析基因编辑技术应用中涉及的伦理、法律和社会问题，如人类胚胎基因编辑的争议、基因歧视等。
DNA的复制与转录
01
02
03
DNA复制
DNA的复制是指以亲代 DNA分子为模板合成子代 DNA分子的过程，是生物遗传的基础。
DNA转录
DNA转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，是基因表达的第一步。
复制与转录的酶
DNA复制和转录过程中需要多种酶的参与，如DNA 聚合酶和RNA聚合酶等。
基因组学在医学中的应用
疾病诊断与预防
基因组学在医学中广泛应用于疾病诊断和预防，通过对个体的基因组进行分析，可以预测其对某些疾病的易感性，从而采取针对性的预防措施。
药物研发与治疗
基因组学在药物研发和治疗中也发挥了重要作用，通过对药物的基因组反应进行研究，可以发现更有效的药物和治疗方法，提高治疗效果和降低副作用。

基因的结构和功能PPT课件

基因与生物性状物体的性状。
02 基因的表达水平可以影响生物体的表现型，如身高、肤色、眼睛颜色等。
03 基因与环境因素的相互作用也可以影响生物体的表现型，如饮食习惯、运动习惯等。
05
基因工程和基因编辑
基因工程的定义和应用
基因工程的定义
基因工程是一种通过人工操作和改变生物体的遗传物质来改变其性状的技术。
基因工程的应用
基因工程在农业、医学、工业和基础生物学研究中有着广泛的应用，例如转基因作物、基因治疗、基因检测和基因克隆等。
基因编辑技术及其应用
基因编辑技术的定义
基因编辑技术是一种能够精确地修改生物体基因组的工具，包括CRISPR-Cas9、 ZFNs和TALENs等。
基因编辑技术的应用
基因编辑技术被广泛应用于基础生物学研究、疾病治疗、作物改良和动物育种等领域，例如用于治疗遗传性疾病、抗病抗虫作物的培育以及动物模型的构建等。
DNA的分子结构
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的链组成，通过碱基配对形成双螺旋结构。
碱基配对
A与T配对，G与C配对，形成稳定的碱基对。
方向性
DNA的两条链方向相反，一条链是5'到3'方向，另一条链是3'到5'方向。
基因的组成和结构
基因定义
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或多肽。
基因结构
基因由编码区和非编码区组成。编码区包含有意义的核苷酸序列，负责转录和翻译为蛋白质或多肽。非编码区则调控基因的表达。
基因复制
DNA复制是半保留复制，即亲代DNA的每一条链作为模板合成子代 DNA的一条链。
基因突变
基因突变是指基因序列的改变，可能导致遗传信息的改变，从而影响生物体的表型。

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染色体在进行减数分裂时，同源染色体配对，在相同的位点断裂，交换相应部分的DNA，然后重新连上，该过程称为“同源重组”。新产生的染色体带有父母任何一方的一部分，但与父母双方均不相同，即得到的是嵌合的染色体，因此具有新的特性。
人类基因组单个个体间的差异是非常小的，不到0.01％，但在碱基上表现出来的就是100－300万个碱基的不同
更多的影响因素是：每个基因都有转录因子控制其表达的开关和数量，进行微妙的调节，实现基因和蛋白质间的复杂性和精密性的控制。
更多的生物学发生在蛋白质水平常染色体通过有丝分裂进行增长，而性染色体通过减数分裂方式进行，二者DNA的复制方式相同，但细胞分裂的次数不同。
5
人类基因组的测序工作流程是怎样的？
1. 选取测序的对象 2. 从对象中分离DNA，获得大量高质量的样品 3. 把经纯化的DNA随机切割成大小合适的重叠片断 4. 把DNA片断连接到载体上 5. 测出每一个DNA片断的碱基顺序 6. 确定片断间的重叠并把序列组装成最终的基因组
序列 7. 构建出基因组的图谱，包括物理图谱和遗传图谱
基因编码的蛋白质根据功能分为不同的蛋白质家族，人类和苍蝇、线虫和植物拥有大部分相同的蛋白家族，在现已确定的蛋白质和蛋白质功能域中只有7％是脊椎动物所特有的。
人类的蛋白家族中，在信号转导方面的具有明显优势。
人类也有一些额外的基因，它们并没有翻译出行动蛋白质种类，而是用新的方法重新构建了古老蛋白的一些新的部位，导致一些新的功能产生。
生物的复杂程度及其基因组大小间没有必然联系，例如变性虫的基因组是人类的200多倍，而人的基因组大小是酵母的200多倍，人类基因组核青蛙和鲨鱼的基因组大小相当。
4
基因组的灵魂是什么？生命的通用语言是什么？
非编码区的功能还不清楚，但确实还有有用的信息，可帮助控制蛋白质再何时、何处表达。
三连体的密码子是生命通用的遗传语言，因此如果我们知道一个物种的基因就能利用该信息从别的物种中寻找基因，并可实现不同物种间的常规研究手段：转基因。
7
何为基因组的工作草图？遗传图谱？物理图谱？
工作草图：是完成开始时先进行的只有4－5倍覆盖度的中间阶段图，真正的完成图每个碱基至少重复测定9次，没有空隙，准确率达99。 99％
遗传图谱：给出各个标记再基因组上的相对位置，不是物理位置或真实距离，它主要用于鉴定有生理学或形态学特性的基因。遗传图谱再鉴定重要的疾病基因上具有重要作用。
人类基因组－－－我们的DNA
1
人体的生物学功能是由什么决定的？
人体具有十个相互依赖的系统：骨骼系统，肌肉系统，循环系统，神经系统，呼吸系统，消化系统，分泌系统，内分泌系统，生殖系统和免疫系统
每个系统由许多相互作用的组织和器官构成一个网络每个组织和细胞都由其独特的细胞类型组合
细胞尽管具有相似的结构，但所表现出的形态和功能具有极大的多样性每个细胞都含有相同的遗传信息，通过不同基因的开启和关闭导致细胞的多样性－－－基因表达的组合限定了某一特定细胞的物理特性及其在生物体内的功能
在基因上有唯一性，长度约200－500bp碱基对的短序列称为:序列标签位点（sequence tagged site, STS)
9
人类虽然拥有高贵的血统，但仍然摆脱不了自己身体结构里不可磨灭的来自低等动物的印记。 1809－1882 达尔文
人类进化之父所说的这句话是否正确？
苍蝇的基因数目比我们稍微少一点，但他们是相对复杂的生物，它们有四个翅膀，还能飞，人类没有翅膀也不能飞。
DNA的四种碱基根据遗传密码排列可翻译成编码蛋白质基本单位的氨基酸
制造蛋白质的氨基酸是通过中心法则先经转录成RNA再翻译成蛋白质的氨基酸序列
3
人类基因组的全貌如何？是生物中最复杂的基因组吗？
人类基因组约有32亿对碱基对，和大约31，000个基因，基因数目不到2％的序列编码数目，人的基因长度差别很大，基因的蛋白编码区平均维1000－2000个碱基，但分布在外显子之间的非编码区序列却可长达20，000－100，000个碱基对
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遗传信息储存于何处？
在细胞核中，细长的线状DNA盘绕而成的棒状结构称为染色体
正常人体有46条染色体，排列成23对，其中22对是常染色体，1 对是性染色体
DNA是由A,T,G,C四个碱基与磷酸分子及糖分子组成的核苷酸连接而成的链状结构
所有23对染色体构成的DNA排列序列及其对其中基因的注释构成人类的基因组
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一个基因可以产生多少个蛋白质？
细胞中的一种基因可以产生一种以上的蛋白，它可以通过把一个基因中不同组合的外显子剪接后连在一起，或者，一个基因在产生蛋白产物后，通过添加能改变其性质的不同化学基团加以修饰，产生不同的功能。人类的基因中有60％以上具有两个或多个有选择性剪切的RNA，所以每个基因平均生成几个蛋白质。
物理图谱：标注了各种标记在基因组上精确的物理位置。
8
RPLP, VNTR, STS 分别代表什么意思？
在物理图谱上，能通过特定的限制性内切酶酶切加以识别的标记称为：限制性片断长度多态性（restriction fragment length polymerphism, RFLP)
在物理图谱上标记维短的重复序列，因重复单位不同而重现多态，称为：可变数目串连重复（variable number of tandem repeat, VNTR)
或连锁图谱 8. 对基因组进行注释－－从基因组中找到基因并将
相应的功能进行标注
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人类基因组测的是谁的序列？每个人的基因差异大吗？
测序的对象是谁？ 5个人的样本：2男3女，分别属于西班牙裔，亚洲裔，非洲裔，美洲裔，高加索裔
人类基因组单个个体间的差异是非常小的，碱基总数不到0.01％，但在碱基上表现出来的是100－300万个碱基不同。
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癌症会遗传吗？
在正常体细胞DNA分裂过程中发生的变异，不会遗传，但使产生疾病的可能性增加。癌症大多数时由体细胞突变造成生长和分裂失控引起的。
一个单细胞的突变积累到一定数量，特别是：原癌基因、肿瘤抑制基因和DNA修复基因发生突变，常常会引发癌症。