下载文档原格式
白血病融合基因Last revision on 21 December 2020bcr/abl融合基因慢性粒细胞白血病（Chronic Myelogenous Leukemia,CML）是一种发生于造血干细胞的血液系统恶性克隆增生性疾病。
在受累的细胞系中可找到Ph标记染色体或（和）bcr/abl基因重排。
基因结构人abl基因位于9号染色体长臂，有1b、1a和2-11共12个外显子。
转录始自1b或1a，形成的两种mRNA长度分别为7kb和6kb，合成的两种蛋白质分子量均约为145，前者定位于细胞膜，而后者主要在细胞核内。
abl主要结构有N 端的肉瘤同源2(srchomology,SH2）、SH1。
SH2结合磷酸化的酪氨酸残基，SH1具有酪氨酸激酶活性。
近C端富含酸性氨基酸残基，可结合DNA。
abl蛋白参与细胞周期调节。
在G0期，abl-Rb蛋白复合物与DNA结合。
在G1→S转变过程中，Rb被磷酸化，abl与之分离，并激活，使RNA聚合酶磷酸化，促进转录，细胞进入S期。
bcr基因位于22号染色体长臂，有23个外显子。
蛋白产物分子量均为160。
bcr蛋白第1-63个氨基酸是二聚体化结构，参与bcr蛋白多聚体的形成。
bcr蛋白参与细胞周期调节，但详细过程还不十分明确。
bcr基因断裂点集中在三个区域：主要(major bcr,M-bcr）、次要（minor bcr,m-bcr）和μ（μ-bcr）区域。
abl基因断裂位于第1或第2内含子。
因断裂点不一，bcr/abl融合基因及其mRNA和蛋白产物呈多样性。
CML的bcr基因断裂点常位于M-bcr，主要是b2a2和b3a2，蛋白分子量为210kb。
bcr基因在ALL中大约2/3为m-BCR位点。
Ph1染色体和bcr/abl融合基因是CML的分子基础，并可作为区分典型CML 和非典型CML的诊断指标。
由于t(9；22)(q34；而产生的费城染色体（Ph）在血液肿瘤中具有重要的诊断和预后意义，出现于90%以上的CML、30%的成人ALL、2%-10%的儿童ALL、以及少数的AML和MM患者。
白血病为什么要做融合基因检测呢白血病是一种由于造血系统恶性克隆细胞不受控制地增殖和积累，导致正常造血受到抑制的恶性肿瘤性疾病。
白血病的确切病因尚不清楚，但许多研究表明，融合基因的存在与白血病的发生密切相关。
因此，在诊断和治疗白血病过程中，进行融合基因检测具有重要意义。
融合基因是由两个或多个基因通过染色体易位、倒位或插入等结构异常产生的新基因，通常通过改变原基因的结构和功能来促进细胞增殖和存活。
在白血病中，大多数融合基因是由两个基因融合而成，其中一个基因常常与白血病相关，而另一个基因通常涉及到染色体易位或倒位。
融合基因检测通过检测白血病患者体内的融合基因，可以帮助医生进行白血病的准确诊断和分类。
根据不同的融合基因类型，白血病可以被划分为不同的亚型，给出更具针对性的治疗方案，提高治疗效果。
例如，早期诊断急性淋巴细胞白血病（ALL）中的TEL-AML1融合基因亚型，可以预测更好的预后，对这类患者可以采取更温和的治疗方案，以减少治疗所带来的副作用。
此外，融合基因检测还可以用于监测白血病的治疗效果和预测复发风险。
在白血病的治疗过程中，融合基因的表达水平和融合基因的类型可以作为监测指标。
如果融合基因表达水平下降或消失，通常提示治疗有效。
相反，如果融合基因表达水平持续高或复发时再次上升，可能预示着白血病的复发风险。
由于融合基因与白血病的发生和发展密切相关，因此对融合基因进行监测可以帮助医生及时调整治疗方案，提高白血病的治疗效果。
最近几十年来，随着分子生物学技术的快速发展，融合基因检测在白血病的诊断和治疗中得到了广泛应用。
通过PCR、FISH、RT-PCR等技术，可以快速准确地检测白血病患者体内的融合基因。
融合基因的检测不仅可以提高白血病的诊断准确性和分类准确性，还可以帮助医生制定更合理的治疗方案，提高治疗效果。
此外，融合基因的检测还可以用于监测治疗效果，预测复发风险。
总之，融合基因检测在白血病的诊断和治疗中扮演着至关重要的角色。
白血病经典融合基因检测（一）bcr/abl融合基因abl为一原癌基因，位于9号染色体q34，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；bcr基因位于22号染色体q11，正常的bcr基因产物为160kD的胞质磷酸蛋白，由于t（9；22）（q34；q11）的易位，形成bcr/abl融合基因，该易位产生bcr/abl嵌合基因，基因产物为210kD的融合蛋白，它的表达激活了酪氨酸蛋白激酶，改变了细胞的蛋白酪氨酸水平和肌动蛋白结合能力，扰乱了正常的信号传导途径，抑制了凋亡的发生。
bcr基因断裂点集中在三个区域:主要(major bcr，M-bcr)、次要(minor bcr，m-bcr)和μ(μ-bcr)。
abl基因断裂位于第1或第2内含子。
因断裂点不一，bcr-abl融合基因及其mRNA和蛋白产物呈多样性。
根据bcr基因断裂点的不同，主要有下述几种类型的bcr/abl融合形式:①在典型的CML中，大部分融合基因是在主要断裂点簇集区(M-bcr)内断裂融合而成，由此形成的bcr/abl融合mRNA是由b3a2或b2a2转录而成，其最终产物是相对分子质量210×103的胞浆蛋白P210，这种癌蛋白是绝大多数慢性期CML表型异常的根源所在。
②当bcr基因断裂点发生在上游的一段长约54.4 kb的内含子，也称m-bcr区，产生一个e1a2接头的杂合mRNA，编码P190融合蛋白。
③bcr断裂点也可在M-bcr区的下游，即μ-bcr，产生e19a2融合，编码P230融合蛋白。
【我个人认为P230CML其特征主要是成熟中性粒细胞增生为主，表现为隐匿，良性的临床过程，患者生存期长的特点。
】bcr/abl融合基因存在于95%以上的慢性粒细胞白血病患者，是CML最重要的分标志，是疾病状态的决定性因素。
在一部分成人急性淋巴细胞性白血病（20%－30%）、儿童急性淋巴细胞白血病（2%－10%）和急性粒细胞性白血病的患者中也可表达bcr/abl融合基因。
白血病融合基因分型检查结果拷贝个数1. 介绍白血病是一种严重的血液系统疾病，而融合基因分型检查结果拷贝个数是白血病诊断和治疗中的重要指标之一。
通过对融合基因的分型检测，可以了解白血病患者体内融合基因的拷贝数，从而为临床医生提供重要的诊断和治疗参考。
在本文中，我们将深入探讨白血病融合基因分型检查结果拷贝个数的意义、检测方法和临床应用。
2. 意义融合基因分型检查结果拷贝个数是指体内融合基因的拷贝数，它反映了该融合基因在白血病细胞中的表达情况。
通过对融合基因拷贝数的检测，可以帮助医生确定白血病的类型、预后和治疗方案。
不同拷贝数的融合基因可能对药物敏感性和耐药性产生影响，因此融合基因分型检查结果拷贝个数也可以用于指导治疗方案的制定。
3. 检测方法目前，常用的白血病融合基因分型检查方法包括荧光原位杂交（FISH）、多聚酶链式反应（PCR）和基因测序等。
这些方法可以帮助医生准确地检测出融合基因的拷贝数，从而为临床治疗提供重要的信息。
这些检测方法不仅可以在白血病的诊断中发挥作用，还可以在疾病治疗和监测中提供帮助。
4. 临床应用融合基因分型检查结果拷贝个数在临床上有着广泛的应用。
它可以帮助医生对白血病的类型进行准确鉴别，进而选择合适的治疗方案。
它可以帮助医生评估患者的预后，从而为患者制定个性化的治疗计划。
它还可以帮助医生监测患者的疾病进展和治疗效果，及时调整治疗方案，提高治疗的效果和患者的生存率。
5. 个人观点对于白血病患者来说，融合基因分型检查结果拷贝个数是至关重要的。
它能够为患者提供个性化的治疗方案和预后评估，从而提高治疗的效果和生存率。
我认为在白血病的诊断和治疗中，融合基因分型检查结果拷贝个数的检测应该得到更加重视，为患者提供更好的医疗服务。
6. 总结白血病融合基因分型检查结果拷贝个数是白血病诊断和治疗中的重要指标，它可以帮助医生确定白血病的类型、预后和治疗方案。
当前常用的检测方法包括FISH、PCR和基因测序等。
白血病融合基因分型检查结果拷贝个数摘要：一、白血病融合基因分型检查简介1.白血病融合基因的定义2.白血病融合基因分型检查的作用二、拷贝个数在白血病融合基因分型检查中的意义1.拷贝个数的概念2.拷贝个数与白血病类型的关系3.拷贝个数对白血病诊断和治疗的影响三、拷贝个数的检测方法1.荧光定量PCR 方法2.比较基因组杂交方法3.测序方法四、拷贝个数异常的处理和预后1.拷贝个数异常的诊断和鉴别诊断2.拷贝个数异常的治疗方法3.拷贝个数异常的预后正文：白血病融合基因分型检查结果拷贝个数一、白血病融合基因分型检查简介白血病融合基因是指在白血病细胞中，两个或多个基因相互融合，形成一个新的基因。
白血病融合基因分型检查通过对融合基因的检测，可以帮助医生确定白血病的类型，为诊断和治疗提供依据。
二、拷贝个数在白血病融合基因分型检查中的意义拷贝个数是指在白血病融合基因分型检查中，某个融合基因在白血病细胞中的数量。
拷贝个数与白血病类型的关系密切，不同类型的白血病往往具有不同的拷贝个数特征。
例如，某些类型的白血病可能表现为融合基因拷贝数的显著增加，而另一些类型的白血病则可能表现为拷贝数的减少或正常。
因此，拷贝个数对白血病的诊断和治疗具有重要意义。
三、拷贝个数的检测方法目前，拷贝个数的检测方法主要有荧光定量PCR 方法、比较基因组杂交方法和测序方法。
荧光定量PCR 方法具有较高的灵敏度和特异性，是临床常用的检测手段。
比较基因组杂交方法适用于大量样本的检测，但操作复杂，成本较高。
测序方法可以直接获得融合基因的序列信息，但检测周期较长，成本较高。
四、拷贝个数异常的处理和预后拷贝个数异常可能导致白血病的发生和发展。
针对拷贝个数异常的治疗方法主要包括化疗、靶向治疗和免疫治疗等。
治疗效果受拷贝个数异常的类型、严重程度和患者的整体状况等多种因素影响。
拷贝个数异常的预后取决于患者的年龄、白血病类型、治疗方法和治疗效果等因素。
一般来说，早期诊断和有效治疗可以改善患者的预后。
白血病融合基因白血病是一种由于体内某些细胞发生异常而引起的恶性肿瘤性疾病。
融合基因是白血病中一种重要的遗传变异形式，它在白血病的发展过程中起着重要的作用。
本文将从白血病融合基因的定义、发生机制、与白血病发病的关系以及研究进展等方面进行讨论。
白血病融合基因是指由两个或多个基因的融合所产生的新基因。
这种融合基因通常由染色体上的基因断裂并重新排列而形成。
白血病融合基因往往具有异常的功能，它可以改变细胞的生长、分化、凋亡等生命活动过程，从而导致白血病的发展。
白血病融合基因的发生机制非常复杂，目前尚不完全清楚。
然而，研究表明，染色体异常是白血病融合基因发生的重要原因之一。
在白血病细胞中，常常存在染色体断裂、重排等异常现象，这些异常可以导致基因融合事件的发生。
此外，一些环境因素和遗传因素也可能与白血病融合基因的发生有关。
白血病融合基因与白血病的发病密切相关。
研究发现，白血病融合基因在白血病细胞中广泛存在，并且与白血病的发展、预后等有关。
一些白血病融合基因与白血病的亚型和预后密切相关，可以作为白血病的分子标记物，用于疾病的分型和预后评估。
此外，一些白血病融合基因也是靶向治疗的重要标的，通过针对融合基因的抑制剂可以达到治疗白血病的效果。
近年来，对白血病融合基因的研究取得了一系列重要进展。
通过对白血病融合基因的特征和功能进行深入研究，揭示了白血病融合基因在白血病发病机制中的重要作用。
同时，研究人员还通过开发新的技术手段，如基因编辑技术、蛋白质组学等，为白血病融合基因的研究提供了新的方法和途径。
然而，白血病融合基因的研究仍然面临一些挑战。
一方面，由于白血病融合基因的多样性和复杂性，研究人员需要对不同的融合基因进行深入研究，以揭示其在白血病发病机制中的具体作用。
另一方面，白血病融合基因的治疗潜力尚未完全发掘，需要进一步的研究和临床验证。
白血病融合基因是白血病发病机制中的重要因素之一。
对白血病融合基因的研究不仅可以深入了解白血病的发病机制，还能为白血病的预后评估和治疗提供重要依据。
白血病融合基因服用药物后指标
（原创实用版）
目录
1.白血病的基本概念
2.白血病融合基因的作用
3.药物治疗白血病的原理
4.服用药物后白血病融合基因指标的变化
5.结论
正文
白血病是一种造血干细胞异常的克隆性恶性疾病，其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段．在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生积聚并浸润其他器官和组织，同时使正常造血受抑制，临床表现为贫血、出血、感染及各器官浸润症状．白血病融合基因是白血病细胞在恶性克隆过程中产生的一种基因，它能够促进白血病细胞的生长和扩散，是白血病发生的重要原因之一．药物治疗是治疗白血病的常用方法，其原理是通过药物抑制白血病细胞的生长和扩散，促进正常造血功能的恢复．
服用药物后，白血病融合基因指标通常会发生变化，例如，融合基因的表达水平可能会下降，白血病细胞的生长和扩散能力可能会受到抑制，等等．这些变化是药物治疗有效的重要指标之一，也是评估治疗效果的重要依据．
然而，药物治疗也存在一些问题，例如，药物可能会对正常细胞产生毒副作用，从而影响患者的生活质量．因此，在药物治疗过程中，医生需要综合考虑患者的病情、身体状况、药物的作用和副作用等因素，制定出个体化的治疗方案．
总的来说，白血病融合基因是白血病发生的重要原因之一，药物治疗是治疗白血病的有效方法之一，服用药物后白血病融合基因指标的变化可以作为评估治疗效果的重要依据．然而，药物治疗也存在一些问题，需要医生综合考虑患者的病情、身体状况、药物的作用和副作用等因素，制定出个体化的治疗方案．。
mds中的白血病融合基因分型
白血病是一种造血系统恶性疾病，其中涉及到许多不同的融合基因。
以下是一些常见的白血病融合基因分型：
1. 急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）： - BCR-ABL1：在Ph染色体阳性的ALL中常见，主要涉及
t(9;22)(q34;q11)染色体易位。
- MLL融合基因：涉及11q23异常，包括MLL-AF4、MLL-AF9、MLL-ENL等融合基因。
2. 急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML）：
- AML1-ETO：涉及t(8;21)(q22;q22)染色体易位。
- PML-RARA：在急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia, APL）中常见，涉及t(15;17)(q22;q12)
染色体易位。
- CBF融合基因：包括inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22)染色
体易位的CBFβ-MYH11和t(8;21)(q22;q22)染色体易位的
AML1-ETO。
3. 慢性髓细胞白血病（chronic myeloid leukemia, CML）：
- BCR-ABL1：CML的特征性融合基因，涉及
t(9;22)(q34;q11)染色体易位。
这些融合基因分型对于白血病的诊断、治疗和预后评估都具有重要意义，并且为靶向治疗提供了一些潜在的治疗靶点。
但需要注意的是，不同的融合基因类型在不同的白血病亚型中可能有重叠，且某些亚型可能存在多种不同的融合基因。
因此，准
确的分型需要基于综合的病理学、细胞学和分子遗传学特征进行综合诊断。
白血病相关融合基因，您知道多少？作者：王兴光单位：沧州市人民医院随着精准医疗、精准诊断的提出与发展，白血病的诊断和治疗效果评估，不再单一依赖于形态学，其他的手段如分子生物学、流式细胞学等被广泛应用。
融合基因检测，作为精准医疗的组成部分，在白血病的诊疗中发挥重要作用。
融合基因概念融合基因是由两个或多个基因的编码区相连，置于同一套调控序列的控制下而构成的嵌合基因。
融合基因的形成机制：染色体重排、异常转录。
由形成机制可以看出，融合基因能够驱动肿瘤的发展和向恶性转化。
融合基因检测标本收集与处理：抗凝骨髓标本，抗凝剂可以采用EDTA、草酸钠、枸橼酸钠，严禁使用肝素抗凝标本（肝素是Taq酶的强抑制剂）。
由融合基因的形成过程可以看出，要提取RNA，再逆转录为cDNA进行上机检测。
由于空气中RNA酶无处不在，所以进行RNA提取操作要用到DEPC水和Trizol试剂。
检测原理：主要采用FQ-RT-PCR方法，采用融合基因特异性引物、荧光探针及Taq酶等组成的反应体系。
利用荧光标记定性/定量检测人骨髓标本中的白血病相关融合基因RNA或其逆转录产物（cDNA）。
融合基因与临床在白血病诊断中意义：新版WHO伴有重现性遗传学异常的三种急性白血病，即使形态学上原始细胞分类未达到20%，也可以诊断的三种情况为：❶ inv16(p13q22)或t(16; 16) ( p13;q22)使得位于16p13的MYH11基因与位于16q22的CBFβ基因发生重组，形成CBFβ-MYH11融合基因；❷ PML-RARα融合基因由t(15; 17) ( q22; q21) 染色体易位形成，见于绝大多数AML-M3患者；❸ AML1-ETO融合基因是由于t（8；21）（q22；q22.1）易位形成，是一种预后好的指标。
急性早幼粒细胞白血病（APL）相关融合基因解读：PML-RARA是APL发病的分子细胞遗传学基础，是最常见的融合基因。
近年，随着分子生物学的发展，尤其是二代测序技术的广泛应用，发现了更多的APL相关融合基因，这也提示我们在形态学和流式细胞学高度怀疑APL,而PML-RARA等典型融合基因阴性时，可以先按APL诱导方案治疗，如果有效果，可以应用二代测序等手段进一步追溯。
bcr/abl融合基因慢性粒细胞白血病（Chronic Myelogenous Leukemia,CML）是一种发生于造血干细胞的血液系统恶性克隆增生性疾病。
在受累的细胞系中可找到Ph标记染色体或（和）bcr/abl基因重排。
基因结构人abl基因位于9号染色体长臂，有1b、1a和2-11共12个外显子。
转录始自1b或1a，形成的两种mRNA长度分别为7kb和6kb，合成的两种蛋白质分子量均约为145，前者定位于细胞膜，而后者主要在细胞核内。
abl主要结构有N 端的肉瘤同源2(srchomology,SH2）、SH1。
SH2结合磷酸化的酪氨酸残基，SH1具有酪氨酸激酶活性。
近C端富含酸性氨基酸残基，可结合DNA。
abl蛋白参与细胞周期调节。
在G0期，abl-Rb蛋白复合物与DNA结合。
在G1→S转变过程中，Rb被磷酸化，abl与之分离，并激活，使RNA聚合酶磷酸化，促进转录，细胞进入S期。
bcr基因位于22号染色体长臂，有23个外显子。
蛋白产物分子量均为160。
bcr蛋白第1-63个氨基酸是二聚体化结构，参与bcr蛋白多聚体的形成。
bcr蛋白参与细胞周期调节，但详细过程还不十分明确。
bcr基因断裂点集中在三个区域：主要(major bcr,M-bcr）、次要（minor bcr,m-bcr）和μ（μ-bcr）区域。
abl基因断裂位于第1或第2内含子。
因断裂点不一，bcr/abl融合基因及其mRNA和蛋白产物呈多样性。
CML的bcr基因断裂点常位于M-bcr，主要是b2a2和b3a2，蛋白分子量为210kb。
bcr基因在ALL中大约2/3为m-BCR位点。
Ph1染色体和bcr/abl融合基因是CML的分子基础，并可作为区分典型CML和非典型CML的诊断指标。
由于t(9；22)(q34；q11.2)而产生的费城染色体（Ph）在血液肿瘤中具有重要的诊断和预后意义，出现于90%以上的CML、30%的成人ALL、2%-10%的儿童ALL、以及少数的AML和MM患者。
位于9q34的ABL基因与位于22q11的BCR基因相互易位，形成bcr/abl融合基因。
此基因产生一种新的mRNA，编码的蛋白为P210。
P210具有增强酪氨酸激酶的活性，改变了细胞多种蛋白质酪氨酸磷酸化水平和细胞微丝机动蛋白的功能，从而扰乱了细胞内正常的信号传导途径，使细胞失去了对周围环境的反应性，并抑制了凋亡的发生。
具有BCR/ABL融合基因的患者预后差。
基因检测3.1 Southern Blot即DNA印迹，可以对bcr-abl融合基因DNA重排进行分子生物学检测。
将经限制性内切酶酶切及琼脂糖电泳分离的DNA片段转移到固相杂交膜上，胚系DNA 会产生特征性片段，但发生过基因重排的细胞DNA因酶切位点有所改变会产生有别于胚系的DNA酶切片段。
大多数bcr基因的断裂点集中于5.8kb的主要断裂点集簇区（M-bcr）。
从白血病患者白细胞中抽提的基因组DNA，经一组限制性内切酶消化及琼脂糖凝胶电泳分离后转移到尼龙膜上，用取自M-bcr3’和5’端的bcr 探针与之杂交。
放射自显影洗片后即可显示所要检测的条带，对于CML患者，除可见到一条与胚系bcr基因组DNA相对应的条带外，其他的条带说明存在重排的bcr等位基因。
3.2 RT-PCR采用异硫氢酸胍酚、氯仿一步法提取细胞总RNA，方法见参考文献，用RT-PCR技术扩增bcr-abl基因接合区mRNA是检测CML敏感而特异的方法，设计两对引物，先进行逆转录反应合成cDNA，再进行PCR扩增，取扩增后产物10μl，用2%的琼脂糖凝胶进行电泳，在紫外灯下观察结果。
3.3 实时定量PCR利用已知起始拷贝数的标准品可作出标准曲线，其中纵坐标为起始拷贝数的对数，横坐标代表Ct值，然后根据待测样本的Ct值从标准曲线上计算出该样本的起始拷贝数。
另外bcr/abl融合基因编码的蛋白P210可以用Western印迹或酶联免疫反应加以检测。
PML/RARα融合基因急性早幼粒细胞白血病（APL）是急性髓细胞白血病（AML）的一种特殊类型（M3），占所有AML病例的10%-15%。
APL具有独特的临床表型及细胞形态学、细胞遗传学和分子生物学特征。
目前发现约95%的APL患者伴有异常染色体核型t(15;17)(q22;q21)，该易位使15号染色体上的PML基因与17号染色体上的RARα基因发生相互易位形成PML/RARα融合基因，是APL的一个特异分子标志。
PML/RARα融合蛋白通过显性负抑制作用抑制早幼粒细胞分化成熟，从而阻断细胞分化导致持续增殖。
全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷能靶向降解PML/RARα融合蛋白，恢复野生型PML和RARα基因功能，解除其对基因转录的抑制，诱导细胞发生分化和凋亡，使APL得到有效治疗。
ATRA与化疗联合使用可使APL的完全缓解率达90%-95%，并可使70%以上的患者得到长期生存。
PML/RARα融合基因检测可作为APL早期诊断、治疗方案选择及微小残留病灶监测的一项检测手段。
用荧光原位杂交方法或荧光定量RT-PCR方法来检测PML/RARα融合基因，的情况，可对融合基因进一步具体分型。
/products.php广州安必平/WebSite/p_26.html#上海之江/cp/baixuebingjianceshijihe/baixuebingxiangguanrong/2012/0802/90.html上海源奇TEL-AML1融合基因当染色体12和21号发生易位形成TEL-AML1时,TEL的断裂点位于内含子5，AML1断裂点80%-90%位于内含子1(外显子1和外显子2间)，余则发生于内含子2。
TEL和AML1断裂后,DNA修复时将TEL基因HLH区和几乎整个AML1基因拼接在一起形成TEL-AML1融合基因，所表达TEL-AML1融合蛋白突出作用是抑制转录活性。
白血病相关融合基因检测试剂盒（TEL-AML1）品名：白血病相关融合基因检测试剂（TEL-AML1）（RT-PCR法）厂商：上海源奇生物医药科技有限公司TEL-AML1杂合体的检测不仅可以快速鉴定预后相关的分子marker，常被学者作为检测MRD的标记，可以据此判断疾病的进展、治疗效果以及预后转归等。
TEL-AML1融合基因阳性ALL的特点:1、病年龄。
t(12;21)的儿童ALL多发生在1-10岁,1-5岁者占76.2%。
2、免疫表型特征。
所有的t(12;21)病人都表达B祖细胞免疫表型，以CD19、CD10阳性最为多见，偶见前-前B表型，未见成熟B细胞及T细胞表型。
3、与预后的关系。
TEL-AML1表达阳性组属高危ALL的占13%，而阴性组属高危ALL的占68%，说明TEL-AML1往往与低危ALL相关，预后较好；TEL-AML1阳性组地塞米松诱导实验阳性率为88%，而阴性组仅为38%，阳性组地塞米松诱导实验效果明显优于阴性组。
TEL-AML1融合基因t(12;21)(p12;q22)易位产生的TEL-AML1融合基因主要见于25%B-系急性淋巴白血病的儿童和3%成人中。
TEL基因习惯上又称ETV6(ETS-variant gene 6)，基因位于12p13上,全长300 kb, 编码452个氨基酸，其所编码蛋白由螺旋-环-螺旋(helix-loop-helix,HLH)和ETS 结构域组成。
AML1又称CBFα2,是核心结合因子CBF(core bindingfactor)的亚基,基因定位于21q22上,全长超过260 kb，含有12个外显子，表达480氨基酸的核磷酸蛋白，TEL和AML1的融合使AML1编码的CBRa失去与DNA结合能力或不能正常转录而发挥激活靶基因的作用,即AML1从转录激活因子转变成转录抑制因子。
检测原理：本试剂盒由白血病TEL-AML1融合基因特异性引物、荧光探针、逆转录酶以及Taq酶等成分组成，采用一步法在同一反应管中相继完成逆转录和PCR过程，从而检测人骨髓标本中的白血病TEL-AML1融合基因RNA；同时使用尿苷酶（UNG）防污染体系, 经加热可选择性地降解PCR产物中的U-DNA，以防止先前PCR扩增产物的污染；采用内参基因，控制整个试剂盒检测过程及标本的有效性。
实验操作步骤说明：产品特性说明：1.本试剂盒能从抗凝骨髓提取的RNA中检测TEL-AML1的相关融合基因，最低检出量达到100拷贝/反应。
2.试剂盒对各精密度质控品，在相应的反应液中重复做10次，均能检出，且其实验数据CV值均小于10%。
CBFβ/MYH11融合基因M4Eo是M4型白血病中的一种特殊类型，约占急性粒细胞白血病的10%。
患者骨髓中粒系和单核系原始细胞同时恶性增生，嗜酸粒细胞占5%～30%。
含有CBF β-MYH11融合基因的M4Eo患者预后较好。
Inv(16) /t(16；16)(p13；q22)为急性髓系白血病(AML)-M4Eo的非随机染色体异常，16q22断裂区受累基因CBFβ编码CBF的β亚单位，inv（16）/t(16；16)导致形成CBFβ/MYH11融合基因。
inv(16)/t(16；16)(p13；q22)的结果是16号染色体长臂的CBFβ基因与短臂的平滑肌肌球蛋白重链1(MYH11)基因发生重排，形成CBFβ-MYH11和MYH11-CBFβ两种融合基因，其中CBFβ-MYH11融合基因易促使白血病发病。
CBFβ链不直接结合DNA，而是通过与CBFα形成异二聚体来增加α链与DNA结合的亲和力，稳定该异二聚体的稳定性。
目前已识别了一些CBF结合位点，它们存在于TCR、GM-CSF、GM-CSF受体、髓过氧化物酶及中性粒细胞弹性蛋白基因的调控区，因此可能是由这些基因的表达失控而致白血病。
CBFβ基因断裂点恒定地位于3′端编码区的17个氨基酸处(nt495)，而MYH11基因的断裂点存在5种不同方式，因此根据MYH11断裂点的不同，CBFβ-MYH11转录本有5种不同的剪接方式，迄今共发现10余种CBFβ/MYH11融合基因转录本，但最常见的为A型(即MYH11基因的断裂点在于nt1921)，占80%，其余均少见。
AML1 /ETO融合基因t（8；21）（q22；q22）是初治急性粒细胞白血病（AML）患者中常见的细胞遗传学异常，大约20%～40%的AML-M2患者有t（8；21）（q22；q22），并且在M2b亚型中发生率高达90%以上。
位于染色体21q22的AML1基因与8q22的ETO基因融合，产生AML1/ETO融合基因。
AML1/ETO融合基因是转录激活基因，导致细胞不断增殖。
临床上t（8；21）白血病好发于青年和儿童（5%～10%），主要与M2型密切相关，并且年龄越小发生率越高。
