4_贫血分类图

地中海贫血病因及发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。

β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。

其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。

由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。

过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。

部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。

由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。

贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。

贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

　2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。

每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。

大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

贫血简介贫血(anaemia)是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。

但由于全身循环血液中红细胞总量的测定技术比较复杂，所以临床上一般指外周血中血红蛋白的浓度低于患者同年龄组、同性别和同地区的正常标准。

贫血的定义“贫血”是指单位容积血液内红细胞数和血红蛋白含量低于正常。

正常成人血红蛋白量男性为12—16克／100毫升，女性为11—15克／100毫升；红细胞数男性为400一550万／立方毫米，女性为350—500万／立方毫米。

凡低于以上指标的即是贫血。

临床表现为面色苍白，伴有头昏、乏力、心悸、气急等症状。

目前我国小儿贫血的诊断标准采用世界卫生组织提出的标准：6月~6岁血红蛋白低于110g/L，6岁~14岁血红蛋白低于120g/L。

孕妇Hb＜100 g/L ，就是贫血。

造成贫血的原因有多种：缺铁、缺叶酸、维生素B、出血、溶血、造血功能障碍等。

贫血具体分类1.“缺铁性贫血”，缺铁而影响血红蛋白合成所引起的贫血，见于营养不良、素食者、大量成长期小量出血和钩虫病.如果贫血不十分严重，就不必去吃各种补品，只要调整饮食就可以改变贫血的症状。

比如首先要注意饮食，要均衡摄取肝脏、蛋黄、谷类等富含铁质的食物。

如果饮食中摄取的铁质不足或是缺铁严重，就要马上补充铁剂。

维他命C可以帮助铁质的吸收，也能帮助制造血红素，所以维他命C的摄取量也要充足。

其次多吃各种新鲜的蔬菜。

许多蔬菜含铁质很丰富。

如金针菜含铁数量最大，比大家熟悉的菠菜高了20倍、黑木耳、紫菜、发菜、荠菜、黑芝麻、莲藕粉等。

2.“巨幼红细胞性贫血”，缺乏红细胞成熟因素而引起的贫血，缺乏叶酸或维生素B12引起的巨幼红细胞性贫血，多见于婴儿和孕妇长期营养不良；巨幼细胞贫血是指骨髓中出现大量巨幼细胞的一类贫血。

3.“失血性贫血”；急性大量出血(如胃和十二指肠溃疡病、食管静脉曲张破裂或外伤等)所引起的贫血.4.“溶血性贫血”，红细胞过度破坏所引起的贫血，但较少见；常伴有黄疸，称为“溶血性黄疸”.5.慢性病性贫血通常是指继发于其他系统疾病，如慢性感染、恶性肿瘤、肝脏病、慢性肾功能不全及内分泌异常等。

◆◆◆血液病皮肤表现图鉴------------------------------------☆☆☆-----------------------目录一、红细胞疾病皮肤、黏膜及其它病变（一）贫血皮肤、黏膜病变（二）缺铁性贫血指甲病变（三）巨幼细胞性贫血皮肤、黏膜及毛发病变（四）先天性溶血性贫血皮肤病变（五）先天性变性血红蛋白血症皮肤、黏膜病变（六）镰状细胞病皮肤、趾病变（七）冷凝集素皮肤病变（八）铅中毒性贫血牙龈病变（九）卟啉病皮肤病变（十）红细胞增多症皮肤、黏膜病变二、非恶性白细胞、淋巴系及其它疾病皮肤、黏膜病变（一）传染性的单核细胞增多症皮肤、黏膜病变（二）淀粉样变性口腔病变（三）朗格汉斯细胞组织细胞增生症皮肤病变（四）移植物抗宿主病皮肤病变●●●一、贫血皮肤、黏膜及其它病变（一）贫血皮肤、黏膜病变图从上至下：结膜、舌下、和手，左侧是贫血患者，显示苍白（下图手患者Hb5g/dl），右侧为正常人。

（二）缺铁性贫血指甲病变图反甲甲板中央凹陷呈匙状，指甲变薄。

（三）巨幼细胞性贫血皮肤、黏膜、毛发病变图1 恶性贫血的“牛排样舌”图2 巨幼细胞性贫血中皮肤色素丢失（白斑）图3恶性贫血Hunter舌炎，乳头萎缩与潮红图4 恶性贫血患者眼底有出血斑、白斑图5 恶性贫血毛发茶褐色，下方黑色毛发为治疗后再生（四）先天性溶血性贫血皮肤病变图先天性溶血性贫血出现的腿部溃疡皮下溃疡常见于下肢，通常在骨突出的部位。

溃疡之前无创伤，病能迅速进展到真皮和皮下组织。

（五）先天性变性Hb血症皮肤、黏膜病变图1 先天性变性Hb血症皮肤紫绀图2先天性变性Hb血症眼睑血管颜色紫红色（六）镰状细胞病皮肤及其它病变图1 镰状细胞病出现的腿部溃疡图2镰状细胞贫血趾炎时拇趾缩短（左，右为正常对照）图3 镰状细胞贫血，A．“逗号”样血管症：结膜表层的血管有浓集的镰形红细胞（箭头所示）；B．变宽的静脉和迂曲增大的视网膜血管；C．视网膜前大量出血；D．无光泽的视网膜-脉络膜陈旧瘢痕。

1.贫血分类常见疾病1.红细胞生成减少性贫血：（1）再生障碍性贫血（AA）,（2）纯红细胞再生障碍贫血（prca），（3）先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）,(4)造血系统恶性克隆性疾病：骨髓增生异常综合征，造血系统恶性肿瘤性疾病（白血病）。

2.造血微环境异常所致疾病：（1）骨髓基质和基质细胞受损所致贫血（2）造血调节因子水平异常所致贫血。

3.造血原料不足或利用障碍所致贫血：（1）叶酸维生素b12缺乏：巨幼细胞贫血（2）缺铁和铁利用障碍性贫血：缺铁性贫血4.红细胞破坏过多性贫血;溶血性贫血5.失血性贫血2.再生障碍性贫血的诊疗诊断：1.全血细胞减少，网织红细胞百分数<0.01,淋巴细胞比例增高2.一般无肝，脾肿大3.骨髓多部位增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚4.除外引起全血细胞减少的其他疾病5.一般抗贫血治疗无效。

AA分型诊断SAA，发病急，贫血进行性加重，严重感染和出血血象具有以下3项中的2项：1.网织红细胞绝对值<15*109/L，2.中性粒细胞<0.5*109/L，3.血小板<20*109/L.骨髓增生广泛减低，nsaa指达不到saa标准的aa治疗：保护措施;防治感染2.对症治疗：纠正贫血，控制出血，控制感染，护肝治疗3.针对发病机制的治疗;免疫抑制治疗，促造血治疗，造血干细胞移植。

3.特发性血小板减少性紫癜的诊疗诊断：1.广泛出血累及皮肤，黏膜，内脏2.多次检验血小板计数减少3.脾脏不大4.骨髓巨核细胞增多和正常，有成熟障碍5.泼尼松和脾切除治疗有效6.排除其他继发性血小板减少症。

治疗：1.一般治疗：严格卧床，防治外伤，止血2.糖皮质激素，首选治疗3.脾切除4免疫抑制剂治疗5其他：合成雄激素6急症处理：血小板输注，静脉注射免疫球蛋白，大量甲泼尼龙，血浆置换。

4.Graves病的典型临床表现1.甲状腺毒症：（1）高代谢综合征：甲状腺素分泌增多导致交感神经兴奋增高和新陈代谢加速(2)精神神经系统（3）心血管系统：心悸气短，心动过速，第一心音亢进（4）消化系统：稀便，排便次数增加（5）骨骼肌系统：甲状腺毒症性瘫痪（6）造血系统：淋巴细胞比例增高，白细胞总数减少（7）生殖系统：女性月经减少，男性阳痿。