HLA-B27介绍

人类白细胞抗原b27基因检测方法
人类白细胞抗原B27（HLA-B27）基因检测是一种用于确定一个
人是否携带HLA-B27基因的检测方法。

HLA-B27基因与脊柱关节炎
等自身免疫性疾病的发病风险密切相关。

以下是关于HLA-B27基因
检测方法的详细解释：
1. PCR法，PCR（聚合酶链式反应）是一种常用的HLA-B27基
因检测方法。

通过PCR，可以扩增DNA样本中的HLA-B27基因片段，然后利用特定的试剂进行检测。

2. 血清学检测，血清学检测是另一种常见的HLA-B27基因检测
方法。

该方法通过检测血清中的HLA-B27抗体来判断是否患有相关
疾病。

3. 分子生物学方法，分子生物学方法包括Southern blotting、序列特异性引物扩增（SSP）和序列特异性杂交（SSO）等技术，这
些方法可以对HLA-B27基因进行精确的检测和分析。

4. 流式细胞术，流式细胞术结合特定的HLA-B27抗体，可以用
于检测HLA-B27基因的表达水平。

5. 高通量测序，近年来，随着高通量测序技术的发展，可以利用这些技术对HLA-B27基因进行全面的测序和分析。

需要指出的是，HLA-B27基因检测方法的选择取决于实验室的设备和技术水平，以及医生的建议。

在进行HLA-B27基因检测前，应该咨询医生，了解不同检测方法的优缺点，以便选择最适合的方法。

同时，需要注意的是，HLA-B27基因检测结果需要由专业的医生进行解读和分析，以确定相关疾病的风险。

hla-b27遗传方式
HLA-B27是人类白细胞抗原系统中的一种基因，它编码了一种
蛋白质，这种蛋白质存在于细胞表面，对免疫系统起着重要作用。

HLA-B27基因的遗传方式是通过遗传物质DNA传递给后代。

具体来说，HLA-B27基因是位于人类染色体6号上的一个基因，因此它是
通过遗传物质DNA在染色体上的传递来遗传给后代的。

在遗传学上，HLA-B27基因是一种显性遗传方式，这意味着只要一个父母携带有HLA-B27基因，他们的后代就有可能携带这一基因。

当一个父母中
至少有一个人携带有HLA-B27基因时，子代有50%的几率携带这一
基因。

同时，HLA-B27基因也可能会通过突变而在家族中传递。

总
的来说，HLA-B27基因的遗传方式是通过DNA在染色体上的传递，
具有显性遗传的特点。

这一遗传方式对于了解特定疾病和遗传疾病
的发病机制具有重要意义。

临床检验HLA-B27生化指标具体意义、强直性脊柱炎关联及阳性临床特征组织相容性复合物B27全称HLA-B27，是HLA家族成员。

HLA抗原是人类主要组织相容性复合体（Major Histocompatibility Complex, MHC）表达产物，在免疫系统中主要负责细胞之间的相互识别和诱导免疫反应，调节免疫应答的功能。

根据HLA抗原结构，功能与组织分布的不同，可分为三类：Ⅰ类分子为HLA-A、-B、-C系列抗原，广泛分布于各组织有核细胞表面，包括血小板和网织红细胞，成熟红细胞不含HLA抗原；Ⅱ类分子为HLA-D/DR、-DP、DQ系列抗原，主要在B细胞和抗原提呈细胞上表达，这两类抗原都与移植有关，其中Ⅱ类抗原更为重要；Ⅲ类分子为补体成分，HLA-B27基因属于Ⅰ型MHC基因，基本上表达在机体中所有有核细胞上，淋巴细胞表面有丰富的含量。

与强直性脊柱炎相关性早在1973年就证实B27与强直性脊柱炎之间存在很强的关联性，27与强直性脊柱炎的联系是迄今已知的HLA与疾病的关联中最强和最典型一种。

强直性脊柱炎患者B27阳性率高达90%以上，正常人群中仅仅为4-7%。

不同人群流行病学调查在不同种族、不同地区人群中，B27阳性的阳性率是不同的，因而强直性脊柱炎发病率也不同。

加拿大Haida族人阳性率最高，达到50%，4.3%人发生强直性脊柱炎；日本人B27阳性率很低，仅仅为0.5%，强直性脊柱炎发病率很罕见，仅仅为0.006%；而在印第安人群中，50％的人HLA—B27阳性，其中12％的人患强直性脊柱炎；欧美白种人中B27阳性率为4％～13％，而强直性脊柱炎的发病率为0.1-0.3％；而中国人群的B27阳性率为2%-8%，强直性脊柱炎发病率约为0.3%。

检查项目与指标诊断意义B27阳性并不一定是强直，B27阳性与强直性脊柱并没有绝对的相关性。

B27阳性并不是确诊强直性脊柱炎的唯一因素，诊断强直性脊柱炎需要结合临床症状包括腰背痛，骶髂关节X线，详细的体格检查等才能确诊。

HLA-B27与流式细胞术一、检测HLA-B27的意义HLA抗原是人类主要组织相容性复合体（Major Histocompatibity Complex，MHC）的表达产物，在免疫系统中主要负责细胞之间的相互识别和诱导免疫反应，调节免疫应答的功能。

根据HLA抗原结构，功能与组织分布的不同，可分为三类：Ⅰ类分子为HLA-A、-B、-C系列抗原，广泛分布于各组织有核细胞表面，包括血小板和网织红细胞，成熟的红细胞一般不含HLA抗原；Ⅱ类分子为HLA-D/DR、-DP、-DQ系列抗原，主要在B细胞和抗原提呈细胞上表达，这两类抗原都与移植有关，其中Ⅱ类抗原更为重要；Ⅲ类分子为补体成分。

近年来研究HLA与疾病相关性的资料表明，某些疾病的发生率与一些特殊型别的HLA检出率有关，这些病大多是发病机理不明并伴有免疫功能异常和有遗传倾向性的疾病，因此，分析HLA抗原表达情况不仅有助于了解发病机理，对于疾病的诊断、预防和预后判断都有重要意义。

HLA-B27基因属于Ⅰ型MHC基因，基本上表达在机体中所有含核的细胞上，尤其是淋巴细胞的表面有丰富的含量。

早在二十多年前，人们就已发现HLA-B27抗原的表达与强直性脊椎炎有着高度相关性，超过90%的强直性脊椎炎患者其HLA-B27抗原表达为阳性，普通人群中仅5-10%的为阳性，而强直性脊椎炎由于其症状与许多疾病相似而难以确诊，因此HLA-B27的检测在病情的诊断中有着重要意义。

在脊椎性关节病这一类的疾病中除了强直性脊椎炎以外，还有许多其它的疾病与HLA-B27抗原的表达有着或多或少的相关性，比如说Reiter，s综和症，HLA-B27阳性率为70-90%；银屑病性关节炎，HLA-B27阳性率为50-60%；葡萄膜炎（眼色素层炎），HLA-B27阳性率为40-50%；溃疡性结肠炎伴有关节病，HLA-B27阳性率为5-10%等等，因此HLA-B27的检测在这些疾病的诊断中是一个非常有价值的指标。

HLA-B27 报告1. 背景介绍HLA-B27是一种人体的基因变异类型，它在免疫系统中发挥重要作用。

本文将为您介绍HLA-B27的相关知识和其与疾病的关联。

2. HLA-B27的功能和特点HLA-B27属于人体的主要组织相容性复合体(Human Leukocyte Antigen)，它位于人类染色体6上。

该基因编码的蛋白质会与病原体的抗原结合，并激活免疫系统对抗感染。

HLA-B27的主要特点包括： - 高度遗传性：HLA-B27是常见于以欧洲血统为主的人群中，其遗传性较强。

- 免疫调节功能：HLA-B27能够影响免疫系统的调节和响应，对抗感染和疾病的发展起重要作用。

3. HLA-B27与疾病的关联虽然HLA-B27对免疫系统的功能有益，但其与某些疾病之间也存在一定的关联。

以下是几种与HLA-B27相关的疾病：3.1 异关节炎异数关节炎是一种慢性的炎症性关节病，其与HLA-B27的关联性最为密切。

大约90%的异数关节炎患者携带HLA-B27基因。

然而，虽然携带HLA-B27基因的人更容易患上异数关节炎，但不是每个携带该基因的人都会发展成疾病。

3.2 强直性脊柱炎强直性脊柱炎是一种慢性的炎症性脊柱疾病，其特征是慢性腰背部疼痛和脊柱僵硬。

HLA-B27与强直性脊柱炎的关联也非常密切，大约90%的患者携带该基因。

3.3 反应性关节炎反应性关节炎是一种炎症性关节病，其发生是由于感染引起的免疫系统异常反应。

HLA-B27与反应性关节炎的关联性较高，约60%的患者携带该基因。

4. 检测HLA-B27基因检测HLA-B27基因可以通过血液或唾液样本进行。

下面是一些常见的检测方法： - PCR（聚合酶链反应）：通过检测DNA片段的扩增来确定是否有HLA-B27基因。

- 流式细胞术：通过染色技术进行细胞表面HLA-B27蛋白的检测。

需要注意的是，HLA-B27的检测结果并不能确定一个人是否一定会患上相关疾病。

HLA-B27检测操作程序一、目的：保证流式细胞仪检测外周血淋巴细胞上HLA-B27表达量检验的工作量，旨在保证HLA-B27检测的正确操作程序和控制检测结果的精确度。

二、修改程序：本标准操作程序的改动，可由任一使用本SOP的工作人员提出，并报经下述人员批准签字：质量主管、授权人（科主任），方可改动。

三、适用范围：外周血中T淋巴细胞HLA-B27表达量检测。

四、溯源：Anti-HLA-B27 kit(美国BD Biosciences 公司；CA T:340183)五、试验原理：HLA-B27属于1型MHC基因。

基本上表达在机体所有有核细胞上，特别是淋巴细胞表面有丰富的含量。

使用荧光定量标准微球，校正HLA-B27试验条件后，测定样本中T淋巴细胞HLA-B27表达水平。

若HLA-B27表达水平大于标准微球设定MARK,则为阳性结果；若HLA-B27表达水平低于标准微球设定的MARK，则为阴性结果。

六、主要试剂：Anti-HLA-B27 kit(美国BD Biosciences 公司；CA T:340183)其中包括：1、Anti-HLA-B27-FITC/CD3-PE2、HLA-B27 Calibration beads3、FACS Lysing Solution七、试验操作：1、标本采集：使用EDTA-K2抗凝真空管，抽取静脉血2ml。

2、染色和固定细胞：(1)取一只流式专用管，标本管编号A(2)A管加入Anti-HLA-B27-FITC/CD3-PE 10ul(3)再加入全血18ul,混匀。

(4)置室温，避光孵育15min.。

(5)加入FACSLysing溶血液2.0ml,置室温，避光孵育10min。

(6)3000r离心10min，弃上清液。

(7)PBS洗涤细胞两次，3000r离心10min,弃上清液。

(8)PBS或鞘液200ul。

3、上机检测：分析结果：打印试验报告。

八、参考值：HLA-B27：阴性九、临床意义：HLA-B27抗原表达与强直性脊柱炎发病具有高度的疾病相关性。

HLA-B27基因亚型及其相关疾病综述1 HLA-B27分子及其基因亚型1.1 HLA-B27分子结构HLA抗原是人类主要组织相容性复合体(Major histocompatibility Complex．MHC)的表达产物，在免疫系统中主要负责细胞之间的相互识别和诱导免疫反应，调节免疫应答的功能[1]。

HLA—B27分子，属于主要组织相容性复合体I(MHC I)类分子，结构类同其他MHC 1分子，由两条多肽链组成，一条α链或重链，分子量约为44×103，包括αl、α2、和α3三个结构域；另一条β链或轻链即αp2微球蛋白(分子量约12×103)，二者结合共同组成B27分子，其相对分子量约56×103。

HLA一B27重链分子为一种穿膜蛋白[2]，分为三部分：①胞外区，含α1、α2和α3三个结构域，分别由1—90、90一182、182—274位氨基酸组成；②跨膜区，由274—313位氨基酸组成；③胞内区，有B*313—338位氨基酸组成，起信号传导作用。

α1和α2构成一个抗原结构凹槽，在凹槽中有A、B、C、D、E、F共6个袋状结构，分别容纳结合抗原肽的P2、P3、P7、P8位氨基酸残基和两个末端残基深入的侧链，从而固定抗原肽与B27分子的结合。

1.2 HLA-B27基因及其亚型分布HLA—B27基因是HLA—I类分子B位点上的等位基因，，相对分子量约56 kda，位于人的第六号染色体的短臂上，6P21，31，由6个外显子和7个内含子组成，编码分子量为44×103的糖蛋白。

HLA—B27等位基因呈多态性，它们之间仅是一个或数个氨基酸的差别，且主要集中在αl、α2结构区内。

近年随着HLA一B27分型技术提高，不断有新的HLA—B27等位基因发现。

到2002年WHO正式命名的HLA—B27等位基因达到了24个，即B*2701一B*2725，其中不包括B*2722等位基因在内(研究表明，B*2722与B*2706亚型具有相同的基因序列，因此在2002年4月B*2722作为一个正式的WHO等位基因被删除，以致在B*2701到B*2725这一组等位基因中出现了裂孔现象) [2,3]。

B27的流式细胞术2006-10-20 10:47:07 来源：浏览：1079次中心实验室2004.9.16一、HLA抗原是人类主要组织相容性复合体（Major Histocompatibity Complex, MHC）的表达产物，在免疫系统中主要负责细胞之间的相互识别和诱导免疫反应，调节免疫应答的功能。

根据HLA抗原结构，功能与组织分布的不同，可分为三类：Ⅰ类分子为HLA-A、-B、-C系列抗原，广泛分布于各组织有核细胞表面，包括血小板和网织红细胞，成熟的红细胞一般不含HLA 抗原；Ⅱ类分子为HLA-D/DR、-DP、DQ系列抗原，主要在B细胞和抗原提呈细胞上表达，这两类抗原都与移植有关，其中Ⅱ类抗原更为重要；Ⅲ类分子为补体成分。

近年来研究HLA与疾病相关性的资料表明，某些疾病的发生率与一些特殊型别的HLA检出率有关，这些病人大多是发病机理不明并伴有免疫功能异常和有遗传倾向性的疾病，因此，分析HLA抗原表达情况不仅有助于了解发病机理，对于疾病的诊断、预防和预后判断都有重要意义。

HLA-B27基因属于Ⅰ型MHC基因，基本上表达在机体中所有有核的细胞上，尤其是淋巴细胞的表面有丰富的含量。

早在二十多年前，人们就已发现HLA-B27抗原的表达与强直性脊椎炎有高度相关性，超过90%的强直性脊椎炎患者其HLA-B27抗原表达为阳性，普通人群中仅5-10%的为阳性，而强直性脊椎炎由于症状与许多疾病相似而难以确诊，因此HLA-B27的检测在病中的诊断中有着重要意义。

在脊椎性关节病这一类的疾病中除了强直性脊椎炎以外，还有许多其它的疾病与HLA-B27抗原的表达有着或多或少的相关性，因此HLA-B27的检测在这些疾病的诊断中是一个非常有价值的指标。

二、HLA-B27的检测方法常规检测HLA抗原的方法为Terasaki 和McClelland提出的微量细胞毒实验. 单克隆抗体和荧光素的开发使得流式细胞仪在各个领域得到空前的发展，多参数同时测定使得流式细胞术得以快速，灵敏，特异地检测某一特定细胞群中某一特异性抗原的表达。

人类白细胞抗原B27（HLA-B27）酶联免疫分析（ELISA）试剂盒使用说明书本试剂仅供研究使用目的：本试剂盒用于测定人血清，血浆及相关液体样本中人类白细胞抗原B27（HLA-B27）的含量。

实验原理：本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中人类白细胞抗原B27（HLA-B27）水平。

用纯化的人类白细胞抗原B27（HLA-B27）抗体包被微孔板，制成固相抗体，往包被单抗的微孔中依次加入人类白细胞抗原B27（HLA-B27），再与HRP标记的人类白细胞抗原B27（HLA-B27）抗体结合，形成抗体-抗原-酶标抗体复合物，经过彻底洗涤后加底物TMB显色。

TMB在HRP酶的催化下转化成蓝色，并在酸的作用下转化成最终的黄色。

颜色的深浅和样品中的人类白细胞抗原B27（HLA-B27）呈正相关。

用酶标仪在450nm波长下测定吸光度（OD值），通过标准曲线计算样品中人类白细胞抗原B27（HLA-B27）浓度。

试剂盒组成：试剂盒组成48孔配置96孔配置保存说明书1份1份封板膜2片（48）2片（96）密封袋1个1个酶标包被板1×481×962-8℃保存标准品：18pmol/L0.5ml×1瓶0.5ml×1瓶2-8℃保存标准品稀释液 1.5ml×1瓶 1.5ml×1瓶2-8℃保存酶标试剂 3 ml×1瓶 6 ml×1瓶2-8℃保存样品稀释液 3 ml×1瓶 6 ml×1瓶2-8℃保存显色剂A液 3 ml×1瓶 6 ml×1瓶2-8℃保存显色剂B液 3 ml×1瓶 6 ml×1瓶2-8℃保存终止液3ml×1瓶6ml×1瓶2-8℃保存浓缩洗涤液（20ml×20倍）×1瓶（20ml×30倍）×1瓶2-8℃保存样本处理及要求：1. 血清：室温血液自然凝固10-20分钟，离心20分钟左右（2000-3000转/分）。

人类白细胞抗原B27三种检测方法的对比发表时间：2012-10-29T15:28:28.233Z 来源：《医药前沿》2012年第20期供稿作者：王玉红王妍妍李强[导读] 人类白细胞抗原（HLA-B27）是组织细胞上受遗传控制的个体特异性抗原，其位于人的第6号染色体HLA.基因B座位点上27等位基因[1]。

王玉红王妍妍李强 (新乡医学院第一附属医院血液病研究室河南新乡 453100)【摘要】目的比较疑似强直性脊椎炎（Ankylosing Spondylitis,AS）患者HLA-B27检测方法的特点，探讨不同检测方法之间差异及各自优缺点，为临床检验提供参考。

方法采用最常见微量淋巴细胞毒试验（MLCT），ELISA法，流式细胞仪法（FCM），对120例疑似（AS）患者的HLA-B27抗原进行检测。

将三者结果进行比较分析。

结果微量淋巴细胞毒法检测强直性脊椎炎患者阳性率HLA-B27为39.2%；ELISA法检测HLA-B27阳性率45%；流式细胞仪法检测HLA-B27阳性率40.8%。

结论三种检测方法之间具有较高的一致性【关键词】强直性脊椎炎人类白细胞抗原 B27人类白细胞抗原（HLA-B27）是组织细胞上受遗传控制的个体特异性抗原，其位于人的第6号染色体HLA.基因B座位点上27等位基因[1]。

主要症状为腰疼、脊椎僵硬、运动受限。

X线显示有两侧骶髂关节炎为其特征的疾病.笔者对疑似AS患者，采用不同的实验方法进行HLA-B27检测、比较，以便为临床提供更准确的诊断依据。

1 一般材料选择本院门诊或住院主诉腰疼、关节疼的患者120例，男56例，女64例，年龄14～56岁，平均年龄36.8岁，按不同的实验要求抽取恰当的血标本备用。

2 试剂与方法2.1 微量淋巴细胞毒试验（MLCT）原理：待检的淋巴细胞表面的HLA—B27抗原与已知的HLA—B27抗体结合，在补体的参入下，导致细胞膜溶解，能透过染料使细胞着色，在显微镜下判断HLA-B27为阳性，不着色为阴性。

样本hla-b27荧光测定值
HLA-B27是人类白细胞抗原系统中的一种特定蛋白质，它与一些自身免疫性疾病如银屑病关节炎、强直性脊柱炎等密切相关。

荧光测定值是指通过荧光法对HLA-B27进行检测的结果。

首先，HLA-B27荧光测定值通常以荧光素单位（fluorescence units，FU）来表示。

这个值是通过实验室检测得出的，用于判断一个人体内的HLA-B27蛋白质的含量或者活性水平。

正常情况下，HLA-B27的荧光测定值应该在一定的范围内，而异常高或异常低的值可能与一些疾病或症状相关。

其次，荧光测定值的具体意义需要结合临床情况来进行解读。

例如，对于强直性脊柱炎（AS）患者来说，HLA-B27阳性可以作为诊断的辅助依据之一，但并非AS的唯一诊断标准。

因此，单纯依靠荧光测定值来做出诊断是不够的，还需要结合临床症状、其他实验室检测结果等综合判断。

此外，HLA-B27荧光测定值在不同实验室和不同检测方法下可能会有所不同，因此在进行结果解读时需要参考具体的参考范围和标准。

另外，一些药物或疾病状态也可能影响HLA-B27的荧光测定
值，因此在解读结果时需要考虑这些影响因素。

总的来说，HLA-B27荧光测定值是一个重要的实验室指标，可以作为一些自身免疫性疾病的辅助诊断依据，但需要结合临床情况和其他检测结果来进行综合判断。

希望以上信息能够全面回答你的问题。

HLA-B27是人类白细胞抗原B27的简称，HLA-B27基因是存在于人体细胞核里面的遗传物质DNA的一部分，为遗传标记物。

HLA-B27就像人的血型一样，出生时就决定了，具有遗传特性，一旦查出阳性，基因型别不会改变。

针对早期疑似脊柱关节炎/强直性脊柱炎患者，应该早期筛查HLA-B27基因分型，确定疾病高危或低危亚型，精准诊疗避免误诊漏诊。

除了强直性脊柱炎之外，HLA-B27还与反应性关节炎、银屑病关节炎、炎症性肠病性关节炎、未分化脊柱关节炎以及幼年型脊柱关节炎等多种疾病相关。

HLA-B27基因分型检测对于这些疾病的早期诊断和治疗亦具有重要意义。

HLA-B27详细解读HLA-B27是什么？简单地说，HLA-B27可以指的是HLA-B27基因，也可以指的是HLA-B27分子。

HLA-B27基因是存在于人体细胞的细胞核里面的遗传物质DNA的一部分。

HLA基因是人体固有的部分，HLA可以分成HLA-A、HLA-B、HLA-C等。

HLA-B有更多如HLA-B7、HLA-B8、HLA-B13、HLA-B18，当然也包括有HLA-B27。

HLA-B27就像人的血型一样，A型血的人不会下次查变成B型血，HLA-B27也不是痛的厉害时是阳性，缓解后变阴性。

它是一旦查出是阳性的，就说明这个人的基因具有这种特征，就不可能再转变成阴性了。

HLA-B27并不是人人都有的基因。

HLA-B27基因通过转录、翻译，最后生成HLA-B27分子出现在细胞膜表面。

要检测HLA-B27，既可以查HLA-B27分子，也可以查HLA-B27基因。

目前检查HLA-B27的方法主要是查HLA-B27分子，即查细胞膜表面是否有HLA-B27蛋白质分子。

虽然各家医院可能用的检测方法不同，有的是用微量淋巴细胞毒法，有的是用流式细胞术，这些方法检测的准确性都很高。

但是蛋白质是很奇怪的东西，蛋白质的稳定性受到的影响因素多，结构或环境变化可能影响到检测结果，所以极少数情况下，可能出现本来是HLA-B27阳性的，结果检测成阴性。

这种情况下，可以通过检测HLA-B27基因来确定。

因为基因的稳定性很高，比如考古界对古代的动物或人类尸体都能进行基因检测，保存那么久都能检测基因，足可见基因有多稳定了。

所以严格的基因检测得出的结果是最确定的了。

既然基因检测的方法这么准确，为什么不直接采用基因检测呢？要知道基因检测的程序是很多的，需要花很长时间，比如第一步，要提取DNA，单提取DNA就有很多步骤；第二步，进行基因扩增，然后进行电泳。

电泳要配胶，等待热的胶冷却变成固体也需要半小时左右。

胶变成固体后再跑电泳，又要10~20分钟。