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《医学遗传学》第三章.遗传的分子基础

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第三章遗传的分子基础PPT课件

第三章遗传的分子基础PPT课件

A. 2.5％
B. 5％
C. 20％
D. 80％
DNA分子半保留复制的相关计算
一个DNA分子不论复制几代，产生的 DNA分子中含母链的DNA分子总是2 个,含母链也总是2个。
一个DNA分子复制n次后，产生的 DNA分子总数为2n，产生的DNA分子 单链 （脱氧核苷酸链）为2n×2
被标记的DNA分子连续复制n代后，子 代含有标记的DNA量为：(1/2)n
诺贝尔奖牌
2020/10/4
克里克的 夫人美术家奥 迪勒设计的DNA 双螺旋结构图
1 5
DNA分子的结构模式图
DNA分子X衍射照片
2020/10/4
16
一、DNA分子的结构
1. DNA分子的基本单位：脱氧核苷 酸
脱氧核 糖＋磷酸＋碱基 A腺嘌呤＝ T胸腺嘧啶 G鸟嘌呤≡ C胞嘧啶
2020/10/4 DNA分子是核苷酸的多聚1体7
标记的DNA分子连续复制n代后，含有 被标记的DNA分子数= (1/2)n-1
一个32P标记的噬菌体侵染细菌后经过 n次复制后,子代中不含标记物的噬菌体 为(2n-2)
后代中所含标记物的分子占全部后代 分子的比例为：2/2n
有m个某种碱基的DNA分子，连续复 制n次后所需游离的该碱基数为：m(2
8．具有100个碱基对的一个DNA分子片段， 内含40个胸腺嘧啶，如果连续复制两次，需 要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸为：
2.衣藻细胞DNA分布和含量的百分比为:染色体 84%,叶绿体14%，线粒体0.3%～10%，游离 0.9%～1.0%，该实例说明（ ）
A. DNA是主要的遗传物质 B.DNA只存在于细胞核内 C. 染色体是DNA的主要载体 D.染色体是DNA的唯一载

03遗传分子基础

03遗传分子基础
GTP
小 fMet 亚 基
fMet
GTP IF32
大
亚
U A基C
A
5,
小 亚
UAC AU G
I位F23
基
GTP
GD3,P+Pi
IF32 3IF032S--m3m0RRSN-NmAAR--35N00ASS三--ffMM元ee复tt--tt合RRNN物AAff
IF2
GDP+Pi
fMet
大 亚 基
A
5,
位 小 U A C
（E1） 内含（子E1（1）I1） （E2） 内（含E子32）（I2）AAT（AEAA3） AAAAAATAAAAAAAA回AA文A顺序A
1
30 1
30 31 104 105 146 105 146
(一)剪接： 按照GT-AG法则，切去内含子。 细胞核内snRNA参与剪接过程。
(二)戴帽：
2、增强子 不具启动子的功能，但能增强转录活性
的一段DNA 顺序，位置自由。常有组织特 异性。
3、终止子：由反向重复序列及特定序 列5’－AATAAA－3’ 组成。
人类珠蛋白基因结构图
转录起始点
5 GC框
GC框
CAAT框
RNA聚合酶结合
TATA框 RNA聚合酶结合
外显子 1 （E1）
4、RNA引物。
一、双向复制
复制子：复制叉
复制起始点
5 3
3 5
复制叉
二.半保留复制（semi-conservative
replication) T—AG—C
G-C
T—A
AA T-TT CG G—C
TT
T—A A-T
G—C C—G

第3章 遗传的分子基础-13

第3章 遗传的分子基础-13

医学遗传学
动态突变
Fra X syndrome
（CGG）n
normal pre - mutation
n = 6 ～ 54； n = 60 ～ 200；
n = ﹥200 ；
patient
医学遗传学
第五节 DNA损伤的修复
医学遗传学
一、光修复
光修复(photo-repair)又称光 逆转。是指利用可见光激活光 复活酶，修复嘧啶二聚体。
结
基因、多基因家族、假基因的概念；
基因突变的概念、类型和遗传效应。
2、熟悉
基因突变的特性；基因突变的诱因；
基因突变的修复。
医学遗传学
复习思考题及作业

1、基因的概念 2、什么是基因突变？基因突变有哪些类型 ？每种类型可产生哪些效应 ？ 3、基因突变的修复方式有哪些？

医学遗传学
下次课预习要点
2、RNA基因：其最终产物是RNA
（1）核糖体RNA基因（rRNA基因）
（2）转运RNA基因（tRNA基因）
医学遗传学
基 因 （ gene ） ： 是 DNA 分 子 上 具 有 特 定 功 能
（或具有一定遗传效应）的核苷酸序列。 基因分为3类： 3、不转录的基因：不产生任何产物，对基因表 达起调节控制作用。 （1）启动子（promoter）：转录时RNA多聚酶与 DNA结合的部位。 （2）操纵基因（operator） ：位于结构基因 （一个或多个）的前端，与阻遏蛋白或激活 蛋白结合，控制结构基因活动的DNA区段。 是操纵结构基因的基因。
医学遗传学
(Medical Genetics)
医学生物学与遗传学
（The molecular basis of genetic）

遗传的分子基础

遗传的分子基础

A-DNA
右手双股螺旋，存在于脱水 DNA，DNA-RNA杂交分子
遗传学 第三章 遗传的分子基础
Z-DNA
左手双股螺旋 与基因的表达调控有关
遗传学 第三章 遗传的分子基础
三链螺旋结构
B-DNA的大沟处，一条DNA链 与DNA双螺旋结构中的一条链结 合而成；
B-DNA与其自身的一条链结 合形成分子内三链DNA；
Right handed B-form DNA Double helix Model
• 每一单链具有
5‘ 3’极性
• 两条单链间以氢键连接
• 两条单链，极性相反， 反向平行
• 以中心为轴，向右盘旋 (B-form)
• 双 螺旋中存在 大 沟 (2. 2nm) 小 沟 (1. 2nm)
遗传学 第三章 遗传的分子基础
小 沟 大 沟
遗传学 第三章 遗传的分子基础
DNA双螺旋中的大沟与小沟
l 碱基顶部基团裸露在DNA 大沟内 l 蛋白质因子与DNA 的特异结合依赖于
氨基酸与DNA 间的氢键的形成 l 蛋白质因子沿大沟与DNA形成专一性
结合的机率与多样性高于沿小沟的结合 l 大沟的空间更有利于与蛋白质的结合
遗传学 第三章 遗传的分子基础
Nucleoside (Ns)
Mono-phosphate (Mp)
Base
Deoxy-ribose ( Ribose )
Purin (pu) Pyrimidine (py)
(A)
(T)/ (U)
(G)
(C)
遗传学 第三章 遗传的分子基础
L DNA 与RNA的区别
l Ribose
l Base ：
A、G、C、T/U

《医学遗传学》课程教学大纲

《医学遗传学》课程教学大纲

《医学遗传学》课程教学大纲课程编号：（可暂缺）课程名称：医学遗传学英文名称：Medical Genetics课程类型: 专业基础课必修总学时：38 学分：2.0 理论课学时：32 讨论课学时：6适用对象: 临床医学专业本科学生一、课程的性质和地位医学遗传学是研究人类疾病与医学关系的科学, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。

近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的发展，推动了医学遗传学学科发展迅速。

人体的发育、分化是细胞中 DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。

当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。

因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。

这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。

对人类基因DNA的结构与功能的研究，已确认了人类约有25000～30000个基因。

重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。

因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。

医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析与遗传病相关的知识与能力，为未来基础和临床实践工作奠定基础。

二、教学环节及教学方法和手段医学遗传学的教学包括课堂讲授，讨论及实验操作，并通过考试检验学生的学习效果。

其中，课堂讲授是对指定教材部分章节的讲解，结合CAI课件、利用启发式教学，帮助学生理解教学的重点、难点内容；讨论课是根据医学遗传学学科的特点而设立的，学生在讨论课上运用前期知识，对各种遗传病例进行分析，总结，并提出相应的遗传咨询方案，是对学生综合能力的培养；实验课是教师在实验室里，指导学生对学科领域中一些必要的实验技术进行操作、观察和分析，并要求总结书写实验报告。

医学遗传学 3、分子基础

医学遗传学 3、分子基础

第三章遗传的分子基础第二节真核基因的分子结构一、人类基因组的组成一个基因组DNA 长度约为3.0×109个碱基对, 绝大部分序列不表达, 只是构成基因间的间隔序列、基因中的插入序列和重复序列。

(一) 单一序列单一序列是指在基因组中只出现一次或少数几次的DNA序列，也称单拷贝序列，编码蛋白质的结构基因一般为单一序列。

(二)重复序列重复序列(repetitiv sequence)指在基因中多次出现的DNA序列, 根据重复序列的长短和重复的次数，重复序列又可分为高度重复序列、中度重复序列、多基因家族和拟基因等。

1、高度重复序列高度重复序列是指结构简单、重复频率很高的序列，一般长为2～200bp，重复次数为106～108。

(1)卫星DNA(satelite DNA)是由一系列的短串联重复序列组成，这类DNA 经密度梯度离心后, 在基因组DNA 主峰旁形成“卫星”状，由此而命名。

卫星DNA 主要构成着丝粒,没有编码作用。

功能和维持染色体的结构、同源染色体的联会有关，使结构基因分隔开。

(2)小卫星DNA 和微卫星DNA小卫星DNA 是由6～25 bp 构成的串联重复序列，主要分布在端粒，其作用是保持染色体的完整与稳定。

微26bp 构成的串联重复序列，所以又称为短串联重复(STR), 微卫星DNA 在基因组中分布广泛并具高度多态性。

(3)反向重复序列两个顺序相同的互补序列在同一条DNA 链上反向排列，构成反向重复序列。

重复序列之中没有其他序列，如：········TTCGAA ········重复序列之中插有一段其他序列，如：·······TTGCAANNNNNTTGCAA ·······由于插有一段其他序列，这样的单链可以折回来形成发卡状结构。

医学遗传学-遗传分子基础


DNA分子及 其结构
0 1 DNA的双螺旋结构
03
核酸的 基本单位
0 5 戊糖 脱氧核糖
0 7 碱基
0 9 嘌呤：Ａ Ｇ
0 2 DNA (deoxyribonucleic acid)
04
单核苷酸 nucleotide
0 6 磷酸
0 8 嘧啶：Ｔ Ｃ
1 0 遗传分子基础
DNA分子及 其结构
❖ DNA的双螺旋结构
4
一个基因家族分为若干群，成簇地分布在几条不同的染色体上，编码序列虽 有差异，但编码的是一组功能上密切相关的蛋白质 。
细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式
❖ 假基因(pseudogene)
在多基因家族中，有些成员不具有任何功 能，这些基因被称为假基因。假基因是一种核 苷酸序列同相应的正常基因基本相同，但不能 合成功能蛋白质的失活基因，常用符号ψ表示。
43 2
N
N NH
NH
N
NH2
碱基
54
N 3
612
NH
嘧啶（pyrimidine）
O
尿嘧啶(uracil，U)
NH
NH
O
胸腺嘧啶(thymine，T)
O
H 3C NH
胞嘧啶(cytosine，C)
NH
O
NH2
遗传分子基础
N
NH
O
DNA分子及 其结构
1 DNA的双螺旋结构 2 1953年，Watson和Crick提出 3 遗传分子基础
遗传分子基础
DNA分子及 其结构
1
遗传分子基础
2
DNA双螺旋结构稳定因 素
○ 氢键 ○ 碱基堆集力 ○ 磷酸基上的负电荷被胞

遗传的分子基础3中讲2ppt课件

2.一级结构——多聚核苷酸(polynucleotides)
⑴3`→5 `方向连接与DNA极性→螺旋
5 '-端
⑵氢键相连与变性和复性→复制转录
⑶碱基排列与生物多样性；
某基因有1kb能多少种遗传信息？
O
N
HO P OH
O N
5 ' CH 2 O
O
NH G
N
NH 2
H
H 3'
O HO P O
O 5 ' CH 2
二、DNA复制
6、T型折回成环复制 染色体端粒有多个Gn(A/T)m重复序
列防止核酸酶降解，端粒酶(telomerase) 完成端粒。
动物多以TTAGGG重复，端粒酶RNA 核心序列为AAUCCCAAU，是端粒复制模 板，能与TTA配对；每复制 1个TTAGGG 后，移位复制出下一个。多次循环后 重复序列够以折回形成 t 环，完成端粒 DNA复制。
HH OH N
N O
NH 2 N
A N
H
H 3'
O HO P O
O 5 ' CH 2
HH
OH
NH 2
N C
O
N
O
H H 3' H H
3 '-端
OH
OH
一、染色质与核酸结构
（四）RNA结构
2.rRNA结构 rRNA，120-2900bp,发夹状 能识别AUG
主要功能区 ①tRNA识别结合区：如5SrRNA就 有5`CGAAC序列能识别核糖体 ②不同rRNA亚基识别区：能与分 子量不同的核糖体结合。 ③与基因表达调控密切相关CAU就 是mRNA起始密码AUG密码。
mRNA密码子 ：5`—1 2 3 —3` 第3位bp: U CU GU AG ACU tRNA反密码子：3`—3 2 1 —5` 第1位bp： A G C U I

生物 必修二 第三章遗传的分子基础 概念总结

第三章遗传的分子基础一、基本概念1．基因：一段包含一个完整的遗传信息单位的有功能的核酸分子片段。

在大多数生物中是一段DNA ，在某些病毒中是一段RNA 。

2．DNA的复制：新的DNA的合成就是产生两个跟亲代DNA完全相同的新的DNA分子的过程。

3． ___转录____ ：遗传信息由DNA传递到RNA上的过程。

4．翻译：核糖体沿着mRNA的运行，氨基酸相继加到延伸中的多肽链上。

5．逆转录：遗传信息由RNA传递到DNA上的过程。

6．遗传密码：mRNA上每相连的三个核苷酸，能决定一种氨基酸。

7．基因表达：基因形成RNA产物以及mRNA被翻译为基因的蛋白质产物的过程。

二、主要结论1．ＤＮＡ分子的基本组成单位是脱氧核苷酸。

它是由①磷酸②碱基③脱氧核糖组成。

其中，②和③结合形成的单位叫核苷。

组成ＤＮＡ的②有四种：腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。

所以，组成DNA的脱氧核苷酸有四种。

2．ＤＮＡ的空间结构特点：（１）两条长链按方向平行方式盘旋成双螺旋结构；脱氧核糖和磷酸构成基本骨架排列在外侧，内侧是＿碱基＿＿＿；（２）两条链上的碱基遵循碱基互补配对原则，通过氢键连接。

（３）碱基配对原则： A 与T、G与C 配对。

3．DNA分子的功能：DNA分子的脱氧核苷酸的排列方式中_携带_______着遗传信息。

DNA分子通过_复制____，使遗传信息从亲代传递给子代，保持了前后代遗传信息的连续性。

DNA分子具有携带和表达遗传信息的双重功能。

4．蛋白质合成过程：（1）以__DNA分子一条链__为模板，在细胞核中合成___mRNA___________；（2）____mRNA____通过细胞核的__核孔__进入细胞质，在细胞质中的__核糖体_（一种细胞器）合成蛋白质。

5．中心法则（图）：三、横向联系1．脱氧核苷酸、基因、DNA、染色体的关系基本组主要成单位片断组成成分（1）图 G是蛋白质。

（2）图中E、F与G的关系是基因是DNA大分子中的一个片段，有遗传效应的DNA片段___。

遗传的分子基础 PPT课件


基面结构和病毒复制机制
E. W. Sutherland（美） 1971 R. Dulbecco（意） W. Arber（瑞士） H. O. Smith（美） 1975 1978 1978
发现3’,5’-环AMP和激素作用机制 肿瘤病毒和细胞遗传物质之间的相互作用 发现细菌限制性内切酶 发现限制性内切酶作用方式的特点
磷酸、戊糖和碱基
核酸有两类，一类为脱氧核糖核酸 （deoxyribonucleic acid, DNA)，另 一类为核糖核酸（ribonuleic acid RNA)。 DNA存在细胞核和线粒体内，携带和 传递遗传信息，决定细胞和个体的基因 型（genetype)。 RNA存在于细胞质和细胞核内，参 入细胞内DNA遗传信息的表达。 病毒中，RNA也可作为遗传信息的 载体。
功能：遗传信息的贮存和携带者
核糖核酸：RNA
(ribonucleic acid)
分布于胞质、核、胞液。 参与遗传信息的表达的各过程。 某些病毒RNA也可作为遗传信息 的载体。
DNA是遗传的物质基础
阿委瑞
Oswald Avery
R型细菌：无毒型肺炎球菌 S型细菌：有毒型肺炎球菌
（1877-1955）
科学证明，一切生物都含有核酸。
核
酸
核酸（nucleic acid)是以核苷酸为 基本组成单位,通过3′，5′-磷酸二酯键 连接而成的生物大分子。 4种三磷酸脱氧核糖核苷以3’、5’磷酸二 酯键相连构成一个没有分枝的绒性大分子，它 们的两个末端分别称5’末端（游离磷酸基） 和3’末端。
核酸的基本组成单位—核苷酸
Ala一级结构测定
合成遗传密码
M. W. Nirenberg（美）1968
生理学、医学
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泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
Chapter 3
基因组DNA DNA的存在形式 二、基因组DNA的存在形式
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
Chapter 3
（一）单一序列
是指基因组中仅有单个或少数拷贝的（ 是指基因组中仅有单个或少数拷贝的 （ 仅出现 一次或少数几次的） DNA序列 一般由800bp～ 序列， 800bp 一次或少数几次的 ） DNA 序列 ， 一般由 800bp ～ 1000bp bp组成 约占基因组的60 65% 60% 1000bp组成 ，约占基因组的60%-65%。
Chapter 3
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Chapter 3
（三）多基因家族
多基因家族（ 多基因家族 （ multigene family ） 是指 family） 由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组 来源相同、结构相似、功能相关的基因。 来源相同、结构相似、功能相关的基因。
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Chapter 3
基因（gene） 基因（gene）：是编码蛋白质多肽链或 功能RNA所必需的全部核苷酸序列。 RNA所必需的全部核苷酸序列 功能RNA所必需的全部核苷酸序列。
一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA 一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或 RNA的 RNA的 核酸序列， 核酸序列 ， 而且包括为保证转录所必需的调 控序列。 控序列。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病 白化病 苯丙酮尿症 血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症 突变频率 28× 28×10-6 25× 25×10-6 27×10-6 27× 28× 28×10-6 11× 11×10-6 43× 43×10-6 5×10-6
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Chapter 3
基因（gene） 基因（ gene） ：是编码蛋白质多肽链
或功能RNA所必需的全部核苷酸序列 或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。 所必需的全部核苷酸序列。
基因分为3 基因分为3类： 1、 结构基因 （ structural genes） 与调节基 结构基因（ genes） genes） 因（regulatory genes） 核糖体RNA基因（rRNA基因 与转运RNA RNA基因 基因） RNA基 2、核糖体RNA基因（ rRNA基因）与转运 RNA基 tRNA基因 基因） 因（tRNA基因） 3 、 启 动 子 （ promoter ） 和 操 纵 基 因 operator） （operator）
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Chapter 3
（二）重复序列 1、高度重复序列
由很短的碱基序列重复而成， 长度300 由很短的碱基序列重复而成 ， 长度 300 bp以下 重复次数10 以下， bp以下，重复次数106～108。在个体间高度变 体现了人类基因组的遗传多态性。 异，体现了人类基因组的遗传多态性。
基因突变（ 基因突变 （ gene mutation ） ： 基因内部碱基对组 mutation） 成或排列顺序发生改变。 成或排列顺序发生改变。 点突变（ 点突变 （ point mutation ） ： 基因 ( 或 DNA 链 ) 中一 mutation） 基因( DNA链 个或一对碱基的改变。 个或一对碱基的改变。 突变基因（ 突变基因 （ mutant gene ） ： 基因突变后在原有基 gene） 因座上出现的新基因。 因座上出现的新基因。 突变体（mutant） 带有突变基因的细胞或个体。 突变体（mutant）：带有突变基因的细胞或个体。
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Chapter 3
2、中度重复序列
以散在的或成簇的形式存在于基因组中， 以散在的或成簇的形式存在于基因组中 ， 序列的 长度和拷贝数很不一致，长度为300 7000bp 300bp， 长度和拷贝数很不一致 ， 长度为 300-7000bp ， 拷 贝数几十个至10 贝数几十个至105个。 短分散序列 长分散序列
功能： 功能： 1、构成结构基因（编码蛋白和酶的基因）。 构成结构基因（编码蛋白和酶的基因）。 2、大部分单一序列的功能尚不清楚 。
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Chapter 3
（二）重复序列
重复序列是在基因组中重复出现的DNA序列， 重复序列是在基因组中重复出现的DNA序列 ， 占 DNA序列 30%以上。包括高度重复序列、 30%以上 。包括高度重复序列、 中度重复序列和 反向重复序列。 反向重复序列。
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Chapter 3
3、反向重复序列 (inverted repeat sequence)
由两个顺序互补的拷贝在同一条DNA 由两个顺序互补的拷贝在同一条DNA链上反向排 DNA链上反向排 列而成。 列而成。 （1）十字结构 回文结构（palindrome） （2）回文结构（palindrome）
Chapter 3
（三）多基因家族
在基因组中的分布分类 ： 1 、 基因簇 （ gene cluster ） ： 也称串联重复基 基因簇（ cluster） 因，是指由一个基因产生的多次拷贝，具有几乎 是指由一个基因产生的多次拷贝， 相同的序列， 相同的序列，成簇地排列于同一条染色体的特定 区域。 如组蛋白基因家族就成簇地集中在7 32区域 。 如组蛋白基因家族就成簇地集中在 7q3236。 q36。 2 、 超基因 （ super gene ） ： 一个多基因家族中 超基因（ gene） 的不同成员成簇分布于几条不同的染色体上 成簇分布于几条不同的染色体上， 的不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，这 些成员的序列虽然有些不同， 些成员的序列虽然有些不同，但它们编码一组关 系密切的蛋白质。例如珠蛋白基因家族。 系密切的蛋白质。例如珠蛋白基因家族。
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Chapter 3
7q327q32-q36
组蛋白基因家族
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Chapter 3
珠蛋白基因家族
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Chapter 3
（四）假基因
假基因 (pseudogene)也称拟基因，是指 (pseudogene)也称拟基因 也称拟基因， 多基因家族中， 在 多基因家族中 ， 某些成员与有功能的基因 在核苷酸顺序组成上非常相似， 在核苷酸顺序组成上非常相似 ， 在进化过程 中 丧失了产生蛋白产物的能力 。 常用 ψ 表示 。 丧失了产生蛋白产物的能力。 表示。
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Chapter 3
一、基因突变的特性
（1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期
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Chapter 3
稀有性
突变率（ rate）： ）：指在特定的条件下 突变率（mutation rate）：指在特定的条件下 一个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的 概率。 概率。
功能： 高度重复顺序不转录 ， 主要参与染色 功能 ： 高度重复顺序不转录，
体结构的维持、 体结构的维持、 形成结构基因的间隔并可能 在减数分裂过程中同染色体的联会有关。 在减数分裂过程中同染色体的联会有关。
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Chapter 3
卫星DNA(satellite 如：卫星DNA(satellite DNA)
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Chapter 3
第二节 人 类 基 因 组 DNA
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Chapter 3
一、基因组的概念 人类基因组（ genome） 人类基因组 （ genome ） ： 是指人类细 胞的DNA DNA分子所包含的储藏有人类全部 胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部 遗传信息的一整套基因。包括核基因 遗传信息的一整套基因 。 包括 核基因 线粒体基因组。 组和线粒体基因组。
串联排列，约占基因组的5 串联排列，约占基因组的5%-6%。 如（GT）n、（CA）n、（GATA）n GT） CA） GATA）
泸州医学院医学卫星DNA(satellite 卫星DNA(satellite DNA)
小卫星DNA 小卫星DNA (minisatellite DNA) 十几个～几百个碱基对重复组成，又称可变 十几个～几百个碱基对重复组成， 数目串联重复序列（VNTR） 有多态性。 数目串联重复序列（VNTR），有多态性。 微卫星DNA 微卫星DNA (microsatellite DNA) 2-6 碱基对 ， 重复成百上千次 ， 又称为 短串 碱基对， 重复成百上千次， 又称为短串 联重复（STR） 具有高度多态性。 联重复（STR）。具有高度多态性。
Chapter 3
“基因”概念的发展 基因” 基因
1955年，Benzer提出顺反子（cistor）、突变子（muton）、 年 提出顺反子（ ）、突变子 提出顺反子 ）、突变子（ ）、 重组子（ 重组子（recon）概念 ） 50年代初 年代末，提出跳跃基因（jumping gene） 年代初-60年代末，提出跳跃基因（ ） 年代初 年代末 70年代后期，发现断裂基因（split gene） 年代后期，发现断裂基因（ 年代后期 ） 1978年，发现重叠基因（overlapping genes） 年 发现重叠基因（ ） 1961年，J,acob和Monod提出操纵子模型学说（operon 年 提出操纵子模型学说（ 和 提出操纵子模型学说 theory）。 ）。
Chapter 3
第三章 遗传的分子基础
The molecular basis of genetic
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室