婴儿痉挛症

经夕　文章编号：１６７１—２８９７（２０１０）０９—３８５—０３　婴儿痉挛症的外科治疗　杨辉（第三军医大学新桥医院神经外科，全军癫痫病诊治中心，重庆４０００３７）　关键词婴儿痉挛症；癫痫；外科治疗　中国图书资料分类号Ｒ　７４２．１　文献标识码Ｃ　婴儿痉挛症又名Ｗｅｓｔ综合征，１８４１年Ｗｅｓｔ首　先描述其独特的痉挛性发作，１９５２年Ｇｉｂｂｓ发现高幅　失律（ｈｙｐｓａｒｒｈｙｔｈｍｉａ）脑电图为其特点，并命名为　Ｗｅｓｔ综合征　０］。婴儿痉挛症临床药物治疗效果差，　是儿童期最常见的灾难性癫痫，约有１／４的患者转化　为另一灾难性癫痫．Ｌｅｎｎｏｘ—Ｇａｓｔａｕｔ综合征…。１９８９　年癫痫分类方案中将其列为隐源性或症状性全面性　癫痫，２００１年将其归入年龄相关性癫痫性脑病。　一、病因　婴儿痉挛症从病因学上可分为症状性和隐源性　两类　。症状性Ｗｅｓｔ综合征的病因多样，包括围产　期因素（如产伤、颅内出血、新生儿窒息及早产等）、　脑皮质发育异常、代谢性疾病、中枢神经系统感染、血　管性疾病等。近年来随着高清晰ＭＲＩ的发展，发现　皮质发育异常在婴儿痉挛症的病因学中占据重要地　位，Ｋａｖｅｌａｓ报道６３％的患者存在各种原因所致的皮　质发育紊乱，例如新生儿期的损伤和结节性硬化症等　所致的发育紊乱，据报道１０％一２０％的婴儿痉挛症　由结节性硬化所致。其它皮质发育异常，如半巨脑、　裂脑畸形、多小脑回、局灶性皮质发育不良等也是婴　儿痉挛症的重要病因　。　二、诊断　新生儿的婴儿痉挛症发病率为１／２　０００～１／６　０００，　９０％以上在１岁内起病，发病高峰在４—６个月。其　诊断主要根据以下三个特点：①痉挛性发作，包括屈　肌型、伸肌型和混合型，典型发作表现为点头，双上肢　拥抱状动作，多成串发作；②脑电图呈现高度节律失　调，表现为节律紊乱，波幅无规律，双侧不对称不同　步，毫无规律；③精神运动发育迟滞　］。　三、非手术治疗　基金项目：国家自然科学基金资助项目（８１０７１０４３）；重｝大市科委基　金重点项目（ＣＳＴＳ２００７ＢＡ５００９）　通讯地址：４０００３７，重庆，第二军医大学新桥医院神经外科，全军癫　痫病诊治中心，电话：（０２３）６８７５５６１０，Ｅ－ｍａｉｌ：ｈｕｉｙａｎｇ６４＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｒｎ　杨辉，男，教授、主任医师，现　任第三军医大学新桥医院神经外　科，全军癫痫病诊治中心主任。　率先在国内开展神经干细胞的研　究，文章发表在ＰＮＡＳ等国外ＳＣＩ　期刊上，总影响因子为５０．１２４，　单篇影响因子为１０．７８９；顽固性　癫痫外科治疗的有效率和治愈率　・述评・　

婴儿痉挛症的表现及治疗方法

婴儿痉挛症婴儿痉挛症为婴儿期发生的一种癫痫综合症，是婴儿时期所特有的一种癫痫。婴儿痉挛症的表现及治疗方法，婴儿痉挛症发生在出生后几天到30个月，婴儿痉挛症多在1岁以内发病，3～7个月发病人数最高，男孩较女孩发病率高。。由于婴儿整天在床上或襁褓中，年轻的妈妈又无带孩子的经验，容易麻痹大意，把发作病情误认为由于孩子饥饿、尿布湿或头颈身体不适引起。婴儿痉挛症的表现及治疗方法，这个病的后果是不良的，死亡率占13％，而90％以上智能低下。大部分婴儿痉挛症的孩子都容易合并脑发育不良，痉挛停止后，可遗留神经损伤症状和体征，如语言障碍、部分失明、斜视、肢体瘫痪，或有其他类型癫痫发作。

先天禀赋不足或后天疾病原因，婴儿痉挛症的表现及治疗方法，导致阴阳之气不足，而产生语言，性格，精神思维活动和感觉功能障碍。先天禀赋不足，也即胎气不足所致。因为先天禀受父母精血不足，则脑髓空虚，脑髓空虚，则不能主宰精神思维活动和感觉功能，因而产生语言运动障碍，性格异常，智能低下的表现。因此，认清楚疾病，及时予以控制，是非常重要的。婴儿痉挛症是婴儿时期特有的—种癫痫，多数是因脑部器质病变或遗传代谢性疾病所起，婴儿痉挛症的表现及治疗方法，预后差。有90%的病人有智力和体力发育明显障碍，这是癫痫中最难治疗的一种类型：

(1) 本病有3个特点：

①每单个发作时间极短，瞬间即过．不及数秒钟：

②全身尤其是头部和上身向前屈。

③发作次数频繁，短时间内形成连续成串的发作。

(2)本病临床表现有3种形式：

①鞠躬样痉挛：突然发生短暂的全身肌肉痉挛，躯干和腿弯曲，双臂向前向外急伸。

②点头样痉挛：肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤。

③闪电样痉挛：持续时间非常短暂，只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。不典型的发作形式有不对称的痉挛。头向一侧旋转或一侧肢体抽搐，伸性痉挛，头向后仰，眼向上翻，伸腿、呈角弓反张。

婴儿痉挛症ACTH治疗常规

1、 明确诊断后，首先给予大剂量的维生素B6 100mg静脉应用或口服3天，之后可改为10mg

tid，同时进行激素应用前的检查，包括：

a) PPD

b) 血、尿常规、血生化

c) 血沉（ESR，15~20mm/h）

d) 胸片

e) 心电图

2、 跟家长谈话，讲明ACTH治疗的必要性及副反应（感染、血压、心率、电解质、体重、骨质疏松等），并签字同意使用。

3、 开始ACTH治疗，下病重，改为特级护理。

ACTH开始为1U/kg.d，如惊厥控制继续使用2周；若2周后疗效不明显，改为25U/d,再用2周，总疗程不超过4周。方法：加至100ml 5%葡萄糖中持续静点大于6小时，同时补充鱼肝油、钙剂、适当补充钾剂。监测：用药时血压、心率、体温；每2周查一次血常规、血生化，疗程结束时如发作缓解复查脑电图。

4、 疗程：上述治疗结束后改为强的松（5mg/片）口服，移行减量

（1）1.5-2mg/kg.d, 每日1次用药，清晨顿服，2周

（2）将2日的激素量相加后，总量的1/3在2周内减停

（3）剩余总量的2/3为隔日顿服，4周减停

（4）总疗程（不算ACTH）8周

5、激素减量方案举例：体重10kg,强的松20mg/d x2周（或10mg，bid x3天，20mg/d x11天），之后为27.5mg/d单日服，12.5mg/d双日服。双日强的松每3天减2.5mg在2周的时间内减停。之后每5天减1片在4周的时间内将单日的量减停。总疗程约8周。

6、患者出院时让家长准备台历，必须把激素的减量方案写详细并跟家长讲明白。

7、如ACTH疗效不佳，同时应用其他抗癫痫药物，出院医嘱须讲明其他药物的应用方案，包括加量或减量方法，目标剂量，需要定期检测的指标如肝肾功能，药物浓度，脑电图等。用于监测药物毒性时肝功能的监测间隔一般为用药1个月，3个月，6个月，如有异常，需要更严密监测。脑电图视情况每3-6个月可以复查一次。

婴儿痉挛症

一、概念 婴儿痉挛症（infantile spasms，IS）又称West综合征，是一种癫痫综合征，常于4~8个月起病，主要临床表现为临床痉挛发作，通常成簇(成串)发作[1]。 二、特点 1、发病年龄多在2岁以前，通常在 4~8个月之间，男多于女。发病率在0.02%左右[2]。 2、临床表现：点头、抱膝、成串发作（发作时间短：几秒）。 3、阵挛发作常伴有发育停滞或倒退。 4、50%～60%以后出现其他形式的癫痫[3]。 5、EEG：高峰节律紊乱（高峰节律紊乱通常在临床发作时终止，发作停止后又出现。表现为随机、高波幅棘波和慢波，在睡眠期更明显）。 6、病因[4]： 脑发育畸形； 染色体畸形； 基因突变所致疾病：结节性硬化症(TSC)； 遗传代谢性疾病。 三、治疗目标 痉挛发作停止； 高峰节律紊乱消失。 四、药物治疗 国外IS治疗方案[5~7] 一线 二线 美国 ACTH、托吡酯，氨已烯酸，丙戊酸 泼尼松、氯硝西泮、拉莫三嗪、生酮饮食、左乙拉西坦、苯巴比妥

欧洲 氨己烯酸、ACTH、泼尼松 丙戊酸、托吡酯、氯硝西泮 日本 VB6 丙戊酸、唑尼沙胺、ACTH 权威指南推荐 2004美国神经病学会和儿童神经病学会联合发布了婴儿痉挛症治疗指南[8]，该指南指出： ACTH对IS的短期疗效较为肯定，但现有证据尚不足以确定最佳剂量和最佳用药时间，同时，也尚无足够证据来证实口服皮质类固醇激素对婴儿痉挛症的疗效； 氨己烯酸对IS可能具有短期疗效，对儿童结节性硬化症也可能有效； 其他治疗药物和方法对婴儿痉挛症的疗效，目前尚缺乏足够的循证医学证据。 2012年美国神经学会最新发表了经过更新后的婴儿痉挛最佳治疗指南[9]： 目前没有足够证据可以证明其他皮质激素（强的松、地塞米松、甲基强的松龙）与ACTH短期治疗IS的疗效相当；