精准医疗PPT - 福建.ppt.ppt

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15
NIH
1.3 亿美元，百万人基因组计划以及基因修饰 的分析研究
NCI
0.7 亿美元，肿瘤基因组学的研究
FDA
0.1 亿美元，对新的肿瘤诊断设备和治疗药物 的评估
数据分析0.05亿美元，高质量数据库的开发 和个人资料保护措施的研发··
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16
NIH Director, Dr. Francis Collins
The Roles of the Working Group
The panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and scale of the initiative, the issues that need to be addressed, and what success would look like 5 and 10 years out. The panel will be formed as a working group of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts to explain the role that individual differences play in health.
精准医学
精准医学： 研究每个人的基因，结合环境、
生活方式等个体差异，用于疾病预防和治 疗的新兴的医疗手段。
关键词： 精准 差异
基因 医学

药物治疗与作用机制
总结词
了解药物的作用机制和分类，有助于合理选用药物和制定治 疗方案。
详细描述
介绍药物的分类和作用机制，包括抗生素、抗炎药、抗肿瘤 药、心血管药等，以及药物的吸收、分布、代谢和排泄过程 。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
常见疾病介绍
感冒与流感
总结词
感冒与流感是常见的呼吸道疾病，具有 相似的症状，但治疗方法有所不同。
VS
详细描述
感冒和流感都是由病毒引起的，通常表现 为发热、咳嗽、喉咙痛、流鼻涕、打喷嚏 等症状。感冒通常病程较短，一周左右即 可恢复，而流感则可能引起严重的并发症 ，如肺炎等。治疗感冒主要采取对症治疗 ，如休息、多喝水、使用解热镇痛药等， 而流感则需要抗病毒治疗和预防并发症。
高血压与冠心病
要点一
总结词
高血压和冠心病是心血管系统的常见疾病，高血压是冠心 病的重要危险因素之一。
要点二
详细描述
高血压是指血液在血管中持续高压的状态，可能导致心脏 、肾脏、大脑等器官的损害。冠心病则是由于冠状动脉狭 窄或阻塞导致心肌缺血、缺氧或坏死。高血压患者患冠心 病的风险较高，因此控制血压是预防冠心病的重要措施。 治疗高血压和冠心病需要药物治疗、生活方式的改变（如 戒烟、限酒、合理饮食、适量运动等）以及定期检查和维 护。
药物研发
通过人工智能算法筛选潜 在的药物分子，加速新药 的研发过程。
机器人手术
利用机器人技术进行手术 操作，提高手术精度和减 少人为误差。
未来医疗技术的发展趋势
个性化医疗
根据患者的基因、生活习 惯等个体差异，制定个性 化的治疗方案。

医学研究前沿与热点
基因编辑与人类基因组计划
基因编辑技术的突破与应用
CRISPR-Cas9系统已广泛应用于基础研究、临床试验和疾病治疗。
人类基因组计划的完成与影响
HGP的完成揭示了人类基因组的结构和功能，为遗传病诊断和治疗提供了基础 数据。
人工智能在医学领域的应用
智能诊断
AI通过深度学习技术，能够快速 准确地诊断疾病，提高诊断准确
了解家族病史，定期进行针对性的健康检查，如血压、血糖等 ，以预防遗传性疾病的发生。
学会自我管理健康，包括合理饮食、适量运动、充足休息等， 以保持身体健康和预防疾病的发生。
06
CATALOGUE
医学伦理与法律问题
安乐死与生命权的保护
安乐死的定义与分类
安乐死是指对无法救治的病人停止治疗或使用药物，让病 人无痛苦地死去。安乐死分为被动安乐死和主动安乐死。
治疗建议
遵从医嘱，按时服药，定期检 测血糖和血压，控制并发症。
癌症与心脏病
癌症预防
避免吸烟、加强锻炼、合 理饮食、避免长期暴露于 有害物质等。
心脏病预防
控制血压、血脂、血糖， 保持健康生活方式，戒烟 限酒等。
治疗建议
早期发现、早期治疗，根 据病情制定合适的治疗方 案，积极配合医生治疗。
04
CATALOGUE
安乐死的合法性
不同国家和地区对安乐死的法律规定不同，一些国家已经 立法允许在特定情况下实施主动安乐死，而有些国家则禁 止。
生命权的保护
生命权是每个人的基本权利，包括生存权、发展权和自由 权。在考虑安乐死的问题上，需要平衡生命权的保护与病 人自身的权利。
医疗事故与医疗纠纷的处理
01
医疗事故的定义与分类

精准医学大数据
25
技术发明的原则与逻辑
The Rationale and Logic
• 技术的前沿性决定设备的前沿性
• 最终的检测目标：单细胞与单分子分辨率
– 单细胞：体内（in vivo）、体外（in vitro）、原位（in situ）、活 体（ex vivo）等
– 单分子：单核苷酸、单光子（single photon）、单分子荧光标记、 光学信号扩增、化学发光等
• 大数据是决定因素
2019/10/23
精准医学大数据
7
常见疾病 Common Diseases
2019/10/23
精准医学大数据
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战胜癌症已经是几代人的梦想，是“人类 基因组计划”催生的一系列新技术和新概念使
“真正的战斗”从此开始…
In 1971, President Richard Nixon declared a “War on Cancer” with the hope to find a cure. 34 years later, ~1500 American citizens die of cancer each day.
Type of Force Breaking a covalent bond Breaking a weak bond Developed by a molecular motor Molecular interactions
Force to move a cell
Example
C-C Hydrogen bond Kinesin
2019/10/23
精准医学大数据
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Stratification, Reconciliation & Prioritization: 分子生物学功能板块学说

Find out how long the virus stays on different surfaces
#01 Raising awareness to avoid contagion
#03
Accessing only allowed products and services
HOW TO PREVENT CONTAGION
Others are manufacturing sanitary equipment for healthcare
workers
HOW TO TRAVEL USING APPS
If you need to get a taxi, just follow these steps:
01
Book a taxi using the app
Together we will stop its spread!
COVID-19 BRANDS
RESPONSE
TIME TO CHANGE
COVID-19 has changed our habits, daily routines and, of course, our lives... but there is a change at hand! Brands are responding now to the virus: they are providing help, donating medical equipment and the like. Have a look at their initiatives!
Don’t travel with other
02
people and use surgical
masks and gloves

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医疗医学通用模版
主讲人：
时间：2019.11.12
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32
精准医疗与传统医疗
节省时间
迅速确 定对症 药物
Text
优势
减少对 患者身 体损害
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提高疗效
精准医疗应用领域- 药物治疗
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精准医疗离不开大数据
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探索性研究
• 生物标记 • EGFR 基因突变 • EGFR基因拷贝数目 • EGFR蛋白表达
7
结论
❖ 吉非替尼(易瑞沙)泛亚洲研究(IPASS)结果表明,对于 经选择的晚期非小细胞肺癌患者,吉非替尼一线治疗疗 效显著优于常规化疗
❖ 在亚洲,肺癌患者中不吸烟的腺癌者比例很高,其中 50%~60%存在EGFR突变,对这部分患者吉非替尼一线 治疗能获得更好的转归。
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%，为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年，新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施， 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标，有针对性地采取化疗药 物治疗，对癌细胞完成“精确打击”， 不仅提高了疗效，还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
AA
CC
PM（慢代谢）
CT
PM（慢代谢）
TT
PM（慢代谢）
FDA的黑框警告
❖ 氯吡格雷1997年美国批准上市 ❖ 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低； ❖2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如
CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点 事件风险增加到3.69倍；支架术后1 月内再狭窄 率增加， CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症 死亡心梗卒中等终点时间增加； ❖2010年发现增加总死亡， 2010年3月 FDA出台 黑框警告明示失功能基因型或换药

• 有人认为随着诊断的加强和新药的不断上市，精准医疗会 变得更好。可是文章的作者认为肿瘤的精准治疗有两个很 难满足的前提：（1）肿瘤相关的驱动突变（driver mutation)在所有癌变细胞中都有，而且针对该突变的药物 绝对有效；（2）肿瘤异质性本身可以控制。
• 就是精准治疗的靶子不能不停地移动，不然很难谈得上精准。
1
精准医疗特点
• 根据分子生物学基础定义疾病亚型 • 在分子水平提供更精确的诊断和治疗
2
精准医学和循证医学的关系
• 针对不同亚组人群或个体 化问题的处理需要循证处 理
• 精准的识别方法和诊治手 段需要循证医学证据的支 持才能在临床推广。
• 精准医学概念的提出是对 循证医学进一步的发展和 深化。
• 因此，循证医学是精准医 学在临床推广应用的必要 过程。
与PD-L1结合，通过mTOR 以及PI3K/AKT通路抑制T细 胞
Nivolumab
肿瘤细胞和肿瘤浸 润免疫细胞
与T细胞上PD-1和B7-1作用， MPDL3280A 传递抑制信号，致T细胞失 活或无功能性
活化的T细胞。NK 细胞、B细胞、浆细 胞样树突细胞
活化的T细胞、NK 细胞和单核细胞
骨髓细胞和粒细胞
认识精准医学
• 狭义的精准医学 • 以 DNA 和人类基因组计划为主线，旨在攻克单
基因病，并以百万人的基因组和临床信息的大数 据来支撑癌症与其他多基因病研究。
• 广义的精准医学 • 整合当前的基础研究、诊断学技术及循证医学知
识，并结合患者生活环境和临床数据，对患者进 行科学循证的健康咨询、健康教育以及对复杂疾 病的科学管理。
• 不够理想的原因：（1）现有的靶向治疗药物多半只能部 分地阻断细胞增生途径；（2）试图完全阻断恶性增生途 径要靠合并用药或者加大剂量，两者都会增加副作用； （3）肿瘤异质性，即同一个病人的肿瘤细胞有多个突变 株，治好了一部分细胞，另一部分又长出来了。（4）也 是肿瘤异质性的原因，一开始有效的药物，（另外一株细 胞）很快就产生出耐药性。

HER2检测与胃癌
2016年第十一届CGCC会议中，发布了第二版《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》 1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时需重复活检 2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
抗HER2治疗正在改变胃癌治疗的策略和模式 Herceptin 是一项针对HER2阳性的胃癌患者新的治疗选择。多个不同设计的临床实验已经和正在进一步证明抗HER2联合化疗对HER2过表达的胃癌或胃食管交界处癌的有效性和安全性。
（八）脑胶质瘤
胶质瘤——最常见的原发性颅内肿瘤； 近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2% ，在老年人种尤为明显；恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%, 年发病率约为5/100,000，每年新发病例超过14,000例，65岁以上 人群中发病率明显增高。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝癌位于第四位。 结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐年增加。
结直肠癌的靶向药物与靶点
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
血管生成
如VEGF
配体
EGF
TGFα
阻断EGFR 二聚化
西妥昔单抗
贝伐单抗
EGFR
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类

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医院医疗行业PPT
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S
W
O
T
05
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A:腺嘌呤 T:胸嘧啶 G:鸟嘌呤 C:胞嘧啶
CGTTCTCTATTAACA…… GCAAGAGATAATTGT……
CGTGCTCTATTAACA…… GCACGAGATAATTGT……
药物与基因关系进展 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
药物基因组学 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
影响药物临床反应的因素 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
内部因素
外部因素
年龄 性别 体重 遗传因素
剂量 饮食 合并用药
有效性、安全性、毒性
药物反应个体差异机制 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
身高、体重 性别
降压药的剂量范围
药物 呋塞米 依地尼酸 氨苯蝶啶 普萘洛尔 美托洛尔 卡托普利 异喹胍 缬沙坦 维拉帕米 利血平
剂量（mg） 20 - 250 50 - 400 25 - 200 10 - 240 12.5 - 200 6.25 - 25 20 - 400 80 - 320 80 - 480 0.125 -1
基因 环境因素
•0% •10% •20% •30% •40% •50% •60% •70% •80% •90% •100%
遗传和非遗传因素在药物代谢中的作用
基因多态性引起的药物反应差异 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
相同药物治疗的一组人群
基因? 环境?
人体基因组序列 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。

PrecisionMedicine
软件学院
Contents
1
Definition of Precision Medicine
Precision Medicine
• 精准医疗是以个体化医疗为基 础、随着基因组测序技术快速 进步以及生物信息与大数据科 学的交叉应用而发展起来的新 型医学概念与医疗模式。 • 其本质是通过基因组、蛋白质 组等组学技术和医学前沿技术， 对于大样本人群与特定疾病类 型进行生物标记物的分析与鉴 定、验证与应用，实现对于疾 病和特定患者进行个性化精准 治疗的目的，提高疾病诊治与 预防的效益。
Contents
4
Current condition of Precision Medicine
目前精准医疗的全球市场规模已经突破600亿美元， 其中精准诊断领域100亿美元，精准治疗领域500 亿美元。今后5年，全球精准医疗市场规模还将以 每年15%的速率增长，国内增速将超过20%。随着 精准医疗重点专项的推进，相关研究单位在该领域 的研究成果有望整合，临床转化技术问题得到加速 解决，我国精准医疗进程将加速，相关企业有望受 益。
奥巴马在2015年国情咨文中推销这 种前沿科技的时候，进行了自己的解读： Precision medicine is an approach that tailors treatment to your genes， instead of one-size-fits-all-medicine.
精准医疗就是一种建立在基 因分析上的个性化治疗手段， 以代替目前的“一刀切”治 疗方法。
Contents
3
Preference for Precision Medicine
Contents

疾病
慢性骨髓性白血病 肺癌 血栓形成 HIV/AIDS 冠状动脉病 囊性纤维化 移植排斥 C型肝炎 多发性内分泌腺瘤Ⅱ型 高脂血症 自身免疫脑病 酒精滥用性疾病 戒烟 先天性利伯氏黑蒙
生物标记物
介入
BCR-ABL融合基因
格列卫
EML4-ALK融合基因
赛可瑞（克唑替尼）
第五凝血因子 CD4细胞, HIV病毒定量检测 CYP2C19基因
当今临床医学已进入“精准医疗” 的新时代，总的目标是需求牵引， 降低重大疾病的发病率、病死率和 致残率为重点，以技术创新提升医 疗服务的品质，使人类生活得更健 康。
2019/8/1
26
26
3. 精准医疗不能简单地等同于个体化医 疗，而应是标准化与个体相统一的医疗模式。
石远凯、孙燕报告精准医疗在肿 瘤治疗中的应用。作者认为，随着生 物医学技术的发展，肿瘤治疗理念的 不断更新和抗肿瘤药物的日新月异， 肿瘤治疗迎来了一个新的时代——精 准医疗。
内科肿瘤学的发展历程可分为三 个时期：细胞类药物主导，个体化 分子靶向治疗和基因驱动的精准治 疗。今后的肿瘤治疗可能不再以肿 瘤类型划分，如肺癌、食管癌等， 而是以基因变化的类型（，将采取包括招 募100万美国人参与健康研究在内的多项行动，推进 奥巴马总统2015年提出的精准医学计划。
希望在2019年前招募100万名志愿者，收集他 们的医疗记录、基因信息和生活方式等数据，其中 2016年的目标是招募7.9万名志愿者。
期望再过10年回头看时可以说，
精准医学
1
2011年，美国四大研究机构——科学 院、工程院、卫生研究院和科学委员会，
共同发出开展“精准医学”或“精准医疗”
（precision medicine）的研究计划。

微浸润腺癌
22
61/F，体检发现右上肺结节。 2012-3-27；23*40mm
2024/3/16
2012-7-11；3月半后 复查大小相仿，实性 成分增大。
浸润性贴壁状腺癌
23
73/M 咳嗽痰血5个月 浸润性贴壁生长型腺癌
2024/3/16
24
48/F,左乳癌术后半年。
2011-2-14；3mm 2011-12-30 ；5mm
估、疗效评价和提出进一步检查方法 放射科医师现场解答临床医师的疑问 MDT团队（主要为临床主管医师）依据现场讨论结果
MDT团队秘书（下级主管医师）现场记录
MDT团队
肝胆胰MDT团队 直肠癌MDT团队 胃肠道肿瘤MDT团队 肺癌MDT团队 乳腺癌MDT团队 脑肿瘤MDT团队 癫痫中心MDT团队
动脉： 腹腔干（CA）、肝总动脉（CHA） 肠系膜上动脉（SMA）、SMA第一 空肠支、腹主动脉
静脉： 门静脉（PV）、肠系膜上静脉 （SMV）、空肠静脉、下腔静脉 （ICV）
可切除--Resectable
属于T1、T2期病变，病灶局限于胰腺内，未与CA、SMA或CHA接触
可能可切除--Borderline Resectable
精准医疗是将个体间在基因、环境和生活方式的差异因 素纳入治疗和预防的方法。
精准医疗的定义——维基百科
Precision medicine (PM) is a medical model that proposes the customization of healthcare—with medical decisions, practices, and/or products being tailored to the individual patient. In this model, diagnostic testing is often employed for selecting appropriate and optimal therapies based on the context of a patient’s genetic content or other molecular or cellular analysis. Tools employed in PM can include molecular diagnostics, imaging, and analytics/software.

05 VATS肺癌精准手术的案 例分享
成功案例一：早期肺癌的治疗
总结词
早期发现，精准切除
详细描述
患者X，男性，55岁，因体检发现肺部阴影就诊。经过VATS肺癌精准手术，成功切除肺部肿瘤，术后病理证实为 早期肺癌。患者恢复良好，术后3个月复查无复发迹象。
成功案例二：中晚期肺癌的治疗
总结词
控制病情，延长生存期
06 VATS肺癌精准手术的未 来展望
技术创新与改进
机器人辅助技术
随着机器人技术的不断发展，未来 VATS肺癌精准手术可能将更多地依赖 于机器人辅助，提高手术的精准度和 稳定性。
3D/4D成像技术
术中实时监测
通过术中实时监测，医生可以及时了 解手术进展情况，提高手术的安全性 和效果。
利用3D/4D成像技术，医生可以更准 确地定位肿瘤位置，为手术提供更为 精准的导航。
02 VATS肺癌精准手术流程
术前准备
01
02
03
04
诊断与评估
通过影像学检查、病理活检等 手段，明确诊断，评估病情，
制定手术方案。
呼吸功能训练
指导患者进行呼吸功能训练， 以适应手术过程中对呼吸功能
的需求。
心理疏导
对患者的心理状况进行评估， 并进行必要的心理疏导和安慰 ，减轻患者的焦虑和恐惧。
术前宣教
CT在VATS手术中的应用
术前评估
通过CT扫描，医生可以详细了解 肺癌病灶的大小、位置、形态以 及与周围组织的毗邻关系，为手
术提供精确的定位信息。
术中导航
在VATS手术中，医生可以利用CT 数据进行实时导航，帮助手术器械 精确定位到病灶，提高手术的准确 性和安全性。
术后评估