贫血的诊断思路
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贫血是常见的症状。
贫血可原发于造血器官疾病,也可能是某些系统疾病的表现。
病史询问要点:1贫血发生是时间、病程及贫血的症状2是否有急性、慢性失血史,如消化道溃疡、溃疡性结肠炎或其他病因引起的慢性消化道出血史常提示缺铁性贫血。
对于女性患者,尤其是育龄期,月经过多、多次妊娠、或子宫出血均可引起缺铁性贫血。
3营养状况及有无偏食情况4有无化学药物毒物接触史,如苯,铅,染料,解热镇痛类药物等。
5是否有黄疸?临床上出现黄疸应考虑溶血性贫血,但轻度黄疸也可见于恶性贫血。
慢性肝病患者也常伴有叶酸缺乏性贫血或铁粒幼细胞性贫血。
6有无肝肾疾病、结核、慢性炎症及肿瘤病史,有无寄生虫病。
查体:1皮肤巩膜黄染见于溶血性疾病、肝病。
2舌乳头萎缩见于叶酸或维生素B12缺乏,口角干裂、指甲扁平或凹陷见于缺铁性贫血。
3应特别注意有无胸骨压痛和全身表浅淋巴结及肝脾大。
脾大见于慢性白血病,溶血性贫血及脾功能亢进。
肝大见于肝病。
4下肢溃疡常见于溶血性贫血,尤其是镰状细胞贫血。
5神经系统体征如感觉异常、振动觉减退、共济失调等提示维生素B12缺乏的可能。
6肛门和妇科检查亦不能忽略,痔出血或该部位的肿瘤是贫血常见的原因。
相关检查:1血常规及外周血涂片检查:a如为小细胞低色素贫血应进一步检测血清铁蛋白、血清铁、总铁结合力及红细胞游离原卟啉等,以确定是否为缺铁性贫血,并进一步查找病因。
如为非缺铁性低色素性贫血,则应检测血红蛋白电泳及碱变性实验,以证实是否为珠蛋白生成障碍性贫血,或做骨髓穿刺进行铁染色,以确定是否为铁粒幼细胞贫血。
b如系大细胞贫血,应做骨髓检查及测定叶酸维生素B12水平,以确定是否有叶酸或B12缺乏,并进一步查找病因。
如果不是巨幼细胞贫血,要考虑是否有骨髓增生异常综合征,或是肝病或内分泌疾患引起贫血。
c 如系正常细胞性贫血,若伴网织红细胞增多,则有溶血性贫血的可能,需进一步测定血清胆红素水平,结合珠蛋白等,coombs,ham试验等溶血相关试验检查,以明确是否有溶血的存在。
一、红细胞疾病的实验诊断(一)前言1.红细胞的生成与代谢①红细胞主要在骨髓中生成,需要血红蛋白、铁、叶酸、VitB12等物质,在肾小球旁成纤维细胞分泌的红细胞生成素EPO刺激下增殖、分化和成熟;②老化的RBC主要在脾脏及肝脏的网状内皮系统中被清除,血红蛋白分解为珠蛋白、铁、胆红素。
2.红细胞疾病(Red blood cell diseases)①定义:由于遗传性或获得性原因,导致红细胞的生成、结构、代谢或消亡发生异常,造成各种与红细胞相关的疾病。
i.真性红细胞增多症(polycythemia vera, PV):以红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生型疾病。
试验诊断:红细胞容量绝对值增加↑外周血Hb、RBC和Hct↑,WBC和PLT↑,NAP↑;骨髓增生活跃,三系细胞增生,以红系最为显著。
存在Jak2V617F基因,体外RBC集落培养↑和EPO↓。
ii.贫血(见下文)(二)贫血的实验诊断1.诊断标准定义:全身循环红细胞总量的减少。
诊断指标:血红蛋白Hb、红细胞计数RBC、血细胞比容Hct。
2.分类(1).按照血细胞形态学分类(2).按照骨髓增生程度增生性贫血:溶血性贫血,缺铁性贫血巨幼细胞性贫血增生低下性贫血:再生障碍性贫血(3).按照病因和发病机制①红细胞生成减少i.骨髓造血受抑或障碍:再生障碍性贫血、MDS、抗肿瘤放化疗、肾性贫血、白血病和其他肿瘤浸润、慢性肾衰贫血ii.DNA合成障碍:叶酸/Vit B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血iii.血红蛋白合成障碍:缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血②红细胞破坏增多(溶血性贫血)i.先天性溶血性贫血➢RBC膜缺陷病:(球形、椭圆形、靶形、口形)RBC增多症;➢RBC酶缺陷病:G6PD缺陷症多见、PK缺陷症➢Hb异常病:珠蛋白合成障碍的β,α-地贫、异常Hb病、镰状细胞病与高铁Hb血症ii.获得性溶血性贫血➢免疫性:自身免疫:温抗体型自身免疫性溶贫、冷凝素综合征、阵发性寒冷性Hb血症同种免疫:新生儿溶血病、血型不合输血药物诱发免疫溶贫、SLE、淋巴瘤➢非免疫性:机械、物理性、生物性、脾亢、DIC、PNH(阵发性睡眠性Hb尿症)③红细胞丢失过量i.急性失血:消化道大出血、大量咯血、创伤、手术、内脏破裂、宫外孕;ii.慢性失血:月经过多、痔疮、慢性创伤出血、疟疾。