新生儿疾病筛查试题1精编版

新生儿疾病筛查技术培训考试题
姓名科室分数
一、填空题每空5分共70分
1 对于各种缘由未准时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血
时间不超过诞生后20天。

2、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理方法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题每题15分共30分
1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？
答案：
㈠诞生时女性两性畸形的最常见缘由
（二）21-羟化酶缺乏是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传
㈣新生儿期失盐型可致命
㈤血雌激素水平增高
闲11B-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查试验室检测的实施原则与职责？
答案：
㈠必需符合《新生儿疾病筛查管理方法》及《医疗机构临床试验室管理方法》
㈡收到标本应在24小时内登记，不符合要求的标本应马上退回重新采集
㈢采纳我国规定的试验方法，且具有我国批准文号的试剂和设施进行检测。

㈣必需接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查
㈤检测结果准时反馈，发觉漏检病例，须查找缘由
闲必需建立全面的试验室规章制度
（七）试验室检测结果和质量必需保存完整。

新生儿与新生儿疾病练习试卷1(题后含答案及解析) 题型有：1. A3型题 2. A3型题 3. A3型题 4. X型题32周新生儿，胎膜早破24小时，经阴道分娩出生，出生时呼吸弱，喘息，全身青紫，心率68次/分，气管插管抢救5分钟后好转，Apgar评分1分钟2分，5分钟7分。

生后一直反应差，吃奶少，生后第2天出现黄疸，并逐渐加重，生后第4天拒奶，面色青灰，呼吸稍促，体温不升。

1．最可能的诊断为A．新生儿肺炎B．新生儿颅内感染C．新生儿败血症D．新生儿颅内出血E．新生儿溶血症正确答案：C 涉及知识点：新生儿与新生儿疾病2．入院查体：肛温35.9℃，呼吸75次/分，心率182次/分，面色发绀，呻吟，口吐泡沫，前囟张力不高，心音低钝，双肺未闻及湿罗音，肝肋下5cm，四肢冷有花纹，肌张力低下，原始反射未引出。

考虑合并A．肺炎B．呼吸衰竭C．心力衰竭D．颅内感染E．肝脏脓肿正确答案：C 涉及知识点：新生儿与新生儿疾病3．实验检查，血常规中白细胞3.2乘以十的九次方/L，中性粒细胞0.90，确诊应进行哪项检查A．肝功能检查B．肾功能检查C．血培养D．腹部B超E．头颅CT正确答案：C 涉及知识点：新生儿与新生儿疾病4．住院后穿刺检查发现，穿刺处出血不止，胃管内抽出红色鲜红血液。

应立即进行下列哪项处理A．吸氧B．抗生素治疗C．输入大量葡萄糖溶液D．输入止血药物及新鲜血浆E．输入丙种球蛋白正确答案：D 涉及知识点：新生儿与新生儿疾病37周足月儿，因母亲血清抗AIgG抗体滴度1：560而计划分娩出生。

出生时一般情况好，无青紫窒息，纯母乳喂养，生后12小时即出现黄疸，其母孕期体健，前3胎中，第1胎为人工流产，第2、3胎在生后均因黄疸死亡。

5．最可能的诊断是A．新生儿败血症B．新生儿肝炎C．新生儿溶血症D．胆道闭锁E．母乳性黄疸正确答案：C 涉及知识点：新生儿与新生儿疾病6．患儿的血红蛋白98g/L，血清总胆红素22mg/dl，此时下列哪项检查最有意义A．血沉B．血培养C．甲乙肝全套D．母婴血型鉴定E．血常规正确答案：D 涉及知识点：新生儿与新生儿疾病7．检查发现患儿为”A”型趾阳性血，母亲为”O”型Rh阳性血，此时应立即进行哪项检查A．血培养B．血清特异性抗体检测C．肝功能D．脑脊液检查E．血常规正确答案：B 涉及知识点：新生儿与新生儿疾病8．若患儿血清特异性抗检测中发现抗体释放试验为阳性，在治疗中，哪项不合适A．抗生素治疗B．蓝光照射C．必要时换血D．白蛋白治疗E．碳酸氢钠治疗正确答案：A 涉及知识点：新生儿与新生儿疾病足月新生儿，日龄3天，抬头吸引娩出，生时曾窒息3分钟，住院后一直嗜睡，偶吐，枕部有血肿，前囟2cm×2cm。

新生儿疾病筛查采血规范试题1、新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测什么相关指标来实现的? [单选题]A. 口腔分泌物B. 滤纸干血斑(正确答案)C. 粪便2、新生儿遗传代谢病筛查的采血时间是什么时候? [单选题]A. 出生后立即采血筛查B. 出生后72小时后吃奶8次以上(正确答案)C. 出生后24小时内D.出生后48小时后吃奶8次——7天内3、提前出院者如何采血? [单选题]A. 取消筛查B. 由助产机构负责告知新生儿父母，并签发延迟采血，嘱咐家长在新生儿出生后正常喂奶3天（8次），最迟不宜超过出生后20天，带新生儿到接产医院采血(正确答案)C. 出院前采血进行筛查4、需要输血的新生儿如何进行采血? [单选题]A. 与其他新生儿一样采血B. 输血前采集C. 在输血前采集标本，并在输血后48-72h再次采集第二份标本，120天后再采第三份标本(正确答案)5、新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于多少? [单选题]A. 4mmB. 6mmC. 8mm(正确答案)D. 10mm6、新生儿遗传代谢病筛查程序包括哪些? [单选题]A. 健康教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程(正确答案)B. 血片采集、血片对比、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程C. 宣传教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程7、监护人拒绝筛查时如何处理? [单选题]A. 同意或拒绝筛查，均须新生儿监护人签字确认，并记录备案于病例中(正确答案)B. 监护人口头拒绝后即可，不需做处理8、新生儿筛查采血的时间应在出生后多少小时及多少天之内? [单选题]A. 72小时，3天B. 72小时，7天(正确答案)C. 36小时，3天D. 48小时，7天9、滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过多少个工作日? [单选题]A. 3B. 5C. 7(正确答案)D. 1010、新生儿遗传代谢性疾病筛查的项目不包括哪些? [单选题]A. 先天性心脏筛查(正确答案)B. 苯丙酮尿症C. 先天性甲状腺功能减退症D. 先天性肾上腺皮质增生症11、以下哪些情况能作为新生儿疾病筛查的采血部位? [单选题]A. 足跟(正确答案)B. 手指C. 足弓D. 肿胀或水肿部位12、经典型苯丙酮尿症是由于缺乏什么酶? [单选题]A. 络氨酸羟化酶B. 苯丙氨酸羟化酶(正确答案)C. 二氢生物蝶呤还原酶D. 鸟苷三磷酸环化水合酶13、自然晾干后的新筛血片必须存放到多少摄氏度的冰箱保存? [单选题]A. 12-15℃B. 2-15℃C. 9-13℃D. 2-8℃(正确答案)14、新生儿疾病筛查的主要目的是什么? [单选题]A. 确诊疾病B. 预防疾病C. 早期发现潜在疾病并进行干预(正确答案)15、新生儿遗传代谢病筛查通常采集哪个部位的血液? [单选题]A. 指尖B. 足跟(正确答案)C. 耳垂16、新生儿筛查采血的滤纸干血片应如何保存和递送? [单选题]A. 室温下保存，尽快递送B. 冷藏保存，尽快递送至筛查中心(正确答案)C. 冷冻保存，等待统一递送17、监护人拒绝进行新生儿疾病筛查时，应该如何处理? [单选题]A. 强制进行筛查B. 尊重监护人选择，但应详细告知筛查的重要性(正确答案)C. 无需告知，直接放弃筛查18、如果新生儿筛查结果异常，应该如何处理? [单选题]A. 立即确诊并治疗B. 通知监护人，并建议进行进一步的检查和诊断(正确答案)C. 无需处理，等待自然恢复19、新生儿筛查采血时，如果发生局部感染应该如何处理? [单选题]A. 立即停止筛查，并进行抗感染治疗(正确答案)B. 无需处理，继续筛查C. 局部消毒，并观察感染情况20、如果新生儿因特殊情况（如早产、低体重等）未能按时进行疾病筛查，应该如何处理? [单选题]A. 放弃筛查B. 待新生儿情况稳定后，尽快补做筛查(正确答案)C. 直接诊断为疾病并进行治疗。

新生儿疾病筛查试卷新生儿疾病筛查试卷姓名：_________________ 单位：_________________得分：一．单项选择（60分）1.新生儿遗传代谢病筛查采血时间一般不超过出生后（）天。

A。

20 B。

42 C。

30 D。

282.滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过（）个工作日。

A。

7 B。

10 C。

5 D。

33.血TSH生后呈生理性反应增高，一般在（）小时后其值水平将下降至正常水平。

A。

48 B。

24 C。

32 D。

724.《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循（）和知情选择的原则。

A。

自愿 B。

强迫 C。

非自愿 D。

强制5.（）是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

A。

保存血片 B。

填写血片 C。

递送血片 D。

血片采集6.在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（）天内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。

A。

42 B。

30 C。

28 D。

607.采血标本的（）是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

A。

采集、保存、递送B。

采集、递送C。

保存、递送D。

采集8.新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为出生（）小时后，（）天之内，并充分哺乳。

A。

72 7 B。

72 14 C。

36 7 D。

72 39.新生儿血苯丙氨酸浓度持续（）μmol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）。

A。

120 B。

100 C。

200 D。

16010.正常新生儿从出生后（）小时到出院之前在助产机构完成先天性心脏病筛查。

A。

6-36 B。

12-72 C。

6-72 D。

12-3611.血TSH增高，FT4（）者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。

A。

降低 B。

增高 C。

不变12.新生儿疾病筛查报销金额（）元。

A。

110 B。

100 C。

150 D。

16013.全县新生儿四病筛查率需达（）%以上。

A。

99 B。

新筛知识培训问卷部门姓名成绩一、填空题（每空3分）1、新筛采血时间为出生72 小时后，7 天之内，并充分哺乳。

2、自然晾干后的新筛血片必须存放到2-8 ℃冰箱内保存。

3、采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，从第 2 滴血开始采集。

4、我县新生儿疾病筛查目前主要筛查的病种为：先天性甲低和苯丙酮尿症，肾上腺皮质增生，G6PD缺乏症。

简称分别为CH 和PKU 、CAH、G6PD缺乏症。

5、目前我省已全面开展四个遗传代谢病筛查病种的筛查，南充新筛分中心暂定阳性切值分别为：甲状腺功能减低症（CH）：＜8 MIU/L、苯丙酮尿症（PKU）：＜2 mg/dl。

G6PD缺乏症：＞28 U/dl。

先天性肾上腺皮质增生(CAH)：＜12.5 nmol/L。

6.PKU为苯丙氨酸羟化反应障碍所致的一种常见的遗传代谢病;先天性甲状腺功能低下，是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺激素合成障碍，致使甲状腺素分泌减少，导致生长发育迟缓，智力低下;G6PD缺乏症俗称蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。

7.人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外1对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。

G6PD缺乏症属X染色体连锁不完全显性遗传。

二、问答题（每题10分）1.列举五种以上听力损失高危因素？(1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天（2）儿童期永久性听力障碍家族史（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等（5）出生体重低于1500克（6）高胆红素血症达到换血要求（7）病毒性或细菌性脑膜炎(8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）（9）早产儿呼吸窘迫综合征（10）体外膜给氧（11）机械通气超过48小时（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病1、不能采血的部位以及原因？足跟后缘和中心部足弓：容易伤及神经、肌健、韧带和软骨肿胀或水肿部位手指：易导致局部感染、指骨坏死。

新生儿遗传代谢性疾病筛查培训试题
一、填空题
1.滤纸干血片应采集后个工作日内递送。

2.将检查合格的滤纸干血片，置于塑料袋内，保存在℃冰箱中。

3.新生儿遗产代谢性疾病筛查正常的采血时间为，并正常哺乳次以上，对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不易超出生后天。

4.新生儿合格滤纸干血片应为：（1）每个血斑直径大于mm，（2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致，（3）血斑无污染。

5.目前开展的新生儿遗产代谢性疾病筛查包括、
、、，以及的筛查。

二、判断题（正确的√，错误的×）
1.将血片至于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册。

（）
2.采血针必须一人一针。

（）
3.做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的监测结果及确诊病例等资料，保存时间至少
10年，以备查。

（）4.使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3mm，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血。

（）5.按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤。

（）。

新生儿疾病筛查单选：36 多选：6 判断：15 填空26 问答：6一、选择题：（）1、下列那组是1-12月小儿血清T3、T4和TSH正常参考值。

( ) CA、总T4：85-225、总T3：0.2-4.1 TSH：＜17.4B、总T4：105-200、总T3：15-4.8 TSH：0.5-6C、总T4：90-200、总T3：1.6-4.1 TSH：0.5-6D、总T4：80-170、总T3：1.4-3.7 TSH：0.5-6E、总T4：70-150、总T3：1.3-3.3 TSH：0.5-62、经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%？( )CA、0-3.4B、0-4.4C、0-5.4D、0-2.4E、以上都不对3、TSH加入增强液（）于井行孔内。

BA、100µlB、200µlC、150µlD、120µlE、110µl4、室间质量评价活动中，变异指数（）为优秀。

AA、≤80B、≤150C、≥80D、≤400E、＞2005、诊断先天性甲状腺功能低下的诊断标准CA、TSH增高 T4正常B、TSH增高T3降低C、TSH增高T4降低D、TSH增高T3增高 E 、TSH降低T3降低T4增高6、暂时性CH甲状腺素替代治疗一般几年痊愈。

（）AA、3年B、2年C、4年D、6年E、5年7、加入铜试剂后多少分钟内，检测每孔的荧光值。

（）AA、15-30分钟B、5-10分钟C、120分钟D、60分钟E、以上都不对。

8、萃取液有3分硫酸锌试剂2份无水乙醇混合而成，如24毫升硫酸锌试剂加入到（）毫升无水乙醇中。

CA、15B、20C、16D、22E、189、苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是？（）DA、苯丙氨酸（mg/dl）×30=苯丙氨酸（umol/L）B、苯丙氨酸（mg/dl）×40=苯丙氨酸（umol/L）C、苯丙氨酸（mg/dl）×50=苯丙氨酸（umol/L）D、苯丙氨酸（mg/dl）×60=苯丙氨酸（umol/L）E、以上都不对。

新生儿疾病考试题及答案一、单选题（每题1分，共20分）1. 新生儿生理性黄疸通常出现在出生后的第几天？A. 1-2天B. 3-5天C. 6-7天D. 8-10天答案：B2. 新生儿窒息的Apgar评分中，心率小于100次/分钟的评分是？A. 0分B. 1分C. 2分D. 3分答案：B3. 新生儿败血症最常见的病原体是？A. 金黄色葡萄球菌B. 大肠杆菌C. 肺炎链球菌D. 流感嗜血杆菌答案：A4. 新生儿低血糖的诊断标准是？A. 血糖<2.2mmol/LB. 血糖<2.8mmol/LC. 血糖<3.3mmol/LD. 血糖<3.9mmol/L答案：B5. 新生儿呼吸窘迫综合征的主要病理生理改变是？A. 肺泡表面活性物质缺乏B. 肺泡充血水肿C. 肺泡出血D. 肺泡纤维化答案：A6. 新生儿缺血缺氧性脑病的主要病因是？A. 宫内感染B. 围生期窒息C. 先天性心脏病D. 遗传代谢病答案：B7. 新生儿溶血病最常见的类型是？A. ABO血型不合B. Rh血型不合C. MN血型不合D. Kell血型不合答案：A8. 新生儿坏死性小肠结肠炎的主要临床表现是？A. 腹胀、呕吐、腹泻B. 腹胀、呕吐、血便C. 腹胀、腹泻、血便D. 呕吐、腹泻、血便答案：B9. 新生儿甲状腺功能减退症的主要病因是？A. 先天性甲状腺发育不良B. 母体甲状腺功能亢进C. 先天性甲状腺激素合成障碍D. 母体甲状腺功能减退答案：A10. 新生儿硬肿症的主要临床表现是？A. 皮肤硬肿、低体温B. 皮肤硬肿、高热C. 皮肤硬肿、低血压D. 皮肤硬肿、高血糖答案：A11. 新生儿颅内出血最常见的部位是？A. 脑室周围B. 脑实质C. 蛛网膜下腔D. 硬膜下答案：A12. 新生儿高胆红素血症的主要并发症是？A. 核黄疸B. 贫血C. 肝功能异常D. 肾功能异常答案：A13. 新生儿肺炎最常见的病原体是？A. 金黄色葡萄球菌B. 大肠杆菌C. 肺炎链球菌D. 流感嗜血杆菌答案：C14. 新生儿先天性心脏病最常见的类型是？A. 室间隔缺损B. 动脉导管未闭C. 房间隔缺损D. 法洛四联症答案：B15. 新生儿低钙血症的主要临床表现是？A. 抽搐、惊厥B. 呼吸困难、发绀C. 腹胀、呕吐D. 皮肤黄染答案：A16. 新生儿低镁血症的主要临床表现是？A. 抽搐、惊厥B. 呼吸困难、发绀C. 腹胀、呕吐D. 皮肤黄染答案：A17. 新生儿低钠血症的主要临床表现是？A. 抽搐、惊厥B. 呼吸困难、发绀C. 腹胀、呕吐D. 皮肤黄染答案：B18. 新生儿贫血最常见的原因是？A. 先天性失血B. 溶血性贫血C. 营养不良性贫血D. 感染性贫血答案：B19. 新生儿感染性腹泻最常见的病原体是？A. 轮状病毒B. 沙门氏菌C. 大肠杆菌D. 金黄色葡萄球菌答案：A20. 新生儿代谢性酸中毒最常见的原因是？A. 呼吸性酸中毒B. 肾功能不全C. 糖尿病酮症酸中毒D. 乳酸性酸中毒答案：D二、多选题（每题2分，共20分）21. 新生儿窒息的高危因素包括？A. 母亲妊娠期高血压B. 胎盘早剥C. 脐带绕颈D. 羊水过少答案：ABCD22. 新生儿生理性黄疸的特点包括？A. 出生后2-3天出现B. 4-5天达高峰C. 7-10天自然消退D. 血清胆红素<221μmol/L答案：ABCD23. 新生儿败血症的临床表现包括？A. 体温不升或发热B. 呼吸急促或呼吸暂停C. 心率增快或减慢D. 皮肤黄染或发绀答案：ABCD24. 新生儿呼吸窘迫综合征的高危因素包括？A. 早产B. 母亲糖尿病C. 母亲妊娠期感染D. 胎膜早破答案：ABCD25. 新生儿缺血缺氧性脑病的临床表现包括？A. 肌张力增高B. 抽搐C. 昏迷D. 脑电图异常答案：ABCD26. 新生儿溶血病的临床表现包括？A. 贫血B. 黄疸C. 肝脾肿大D. 胆红素脑病答案：ABCD27. 新生儿坏死性小肠结肠炎的高危因素包括？A. 早产B. 低出生体重C. 感染D. 缺氧缺血答案：ABCD28. 新生儿甲状腺功能减退症的临床表现包括？A. 皮肤干燥B. 便秘C. 低体温D. 肌张力低下答案：ABCD29. 新生儿硬肿症的高危因素包括？A. 早产B. 低体温C. 感染D. 缺氧缺血答案：ABCD30. 新生儿颅内出血的高危因素包括？A. 早产B. 缺氧缺血C. 产伤D. 感染答案：ABCD三、判断题（每题1分，共20分）31. 新生儿生理性黄疸不需要特殊治疗。

新生儿疾病筛查技术培训考试题姓名：科室：分数：一、填空题（每空5分，共70分）1．对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3．《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4．血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5．采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6．新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题（每题15分，共30分）1．先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？答案：（1）出生时女性两性畸形的最常见原因（2）21-羟化酶缺乏是最常见的形式（3）常染色体隐形遗传（4）新生儿期失盐型可致命（5）血雌激素水平增高（6）11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2．新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？答案：（1）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》（2）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集（3）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

（4）必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查（5）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因（6）必须建立全面的实验室规章制度（7）实验室检测结果和质量必须保存完整。

新生儿疾病筛查培训考试题及答案一、选择题1.以下哪项不是新生儿疾病筛查的主要目的？A. 早期发现和诊断新生儿疾病B. 提高新生儿疾病的治愈率C. 预防新生儿疾病的发病率D. 研究新生儿疾病的发生机制2.以下哪种疾病不属于新生儿常见疾病？A. 先天性心脏病B. 新生儿黄疸C. 先天性甲状腺功能减退症D. 儿童糖尿病3.新生儿疾病筛查通常在出生后哪个时间点进行？A. 24小时内B. 48小时内C. 72小时内D. 出生后一周内4.以下哪种方法不是目前常用的新生儿疾病筛查方法？A. 血液检测B. 基因检测C. 影像学检查D. 听力筛查5.以下哪种情况不需要进行新生儿疾病筛查？A. 早产儿B. 出生低体重儿C. 家族中有遗传病史D. 足月正常体重儿二、判断题6.新生儿疾病筛查可以有效降低新生儿疾病的死亡率。

（）7.所有的新生儿疾病都可以通过筛查被发现。

（）8.新生儿疾病筛查只需要进行一次。

（）9.如果新生儿疾病筛查结果为阳性，就需要立即进行治疗。

（）10.新生儿疾病筛查的所有费用都应该由政府承担。

（）三、简答题11.请简述新生儿疾病筛查的目的和意义。

12.请列举三种新生儿常见疾病，并简述其筛查方法。

13.请简述新生儿疾病筛查的流程。

四、案例分析14.小明出生后进行了新生儿疾病筛查，结果显示为阳性，随后进行了进一步检查，最终被诊断为先天性心脏病。

请根据此案例回答以下问题：（1）小明进行的是哪种新生儿疾病筛查？（2）为什么小明需要进行进一步检查？（3）小明被诊断为先天性心脏病，这个疾病对他的生活有什么影响？五、论述题15.请论述新生儿疾病筛查的重要性和必要性，并提出你的建议。

答案：一、选择题1.D2.D3.C4.C5.D二、判断题6.正确7.错误8.错误9.错误10.错误三、简答题11.新生儿疾病筛查的目的是早期发现和诊断新生儿疾病，提高新生儿疾病的治愈率，预防新生儿疾病的发病率，减轻家庭和社会的负担。

新生儿疾病筛查的意义在于保障新生儿的健康，提高我国的人口素质，推动我国儿童保健事业的发展。

新生儿疾病筛查培训试卷一、填空题（每空6分，共30分）1、新筛检测机构须在接到标本_________ 个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。

2、新筛滤纸干血片标本必须保存在_________条件下至少_________年，以备复查。

3、合格滤纸干血片应当为：至少_________个血斑，且每个血斑直径大于_________毫米二、选择题（每空10分，共70分）1、新生儿疾病筛查采血时间是什么时候？（）A、出生72小时后，7天之内，不宜超过20天B、出生36小时后C、出生七天后2、什么是合格滤纸干血片？（）A 每个血班直径大于8毫米B 血滴自然渗透，滤纸正反面血班一致C 血班无污染D 以上全是3、应多长时间向血片采集机构反馈实验室检测结果？（）A 每三个月B 每月C 每一个半月D 每半个月4、、新生儿听力筛查程序包括什么？（）A 初筛、复筛B 阳性病例确诊和治疗C 以上全是5、新生儿疾病筛查的目的是什么？（）A 预防新生儿的听力障碍B 新筛是一项可有可无的检查，没有什么好处C 是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一6、新筛滤纸血片采集后如何保存？( )A 将血片置于清洁的空气中，接受阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册B将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册C 将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈暗色，并登记造册7、血片采集的滤纸（）A 应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致B 应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸不一致C 随意什么滤纸都可以。

新生儿疾病筛查试题姓名：得分：选择题（每题十分，共一百分；单选题）1.关于参加新生儿疾病筛查的意义，叙述正确的是（）A.早期发现疾病B.预防疾病发生C.筛出先天性疾病D.享受国家免费治疗2.我国新生儿疾病筛查那一年开始起步（）A.1983B.1981C.1990D.20013.哪个国家新生儿疾病筛查开展最早（）A.日本B.瑞典C.中国D.美国4.我国母婴保健法何时颁布实施（）A.1995B.2006C.1994D.19985.新生儿疾病筛查可以检查大致多少种疾病（）A.10B.20C.60D.306.新生儿疾病筛查何时采血最佳（）A.72小时B.2天C.四天D.一天7.新生儿疾病筛查应注意（）A.不哭闹时B.没有其他疾病时C.充分哺乳后D.清晨空腹8.因故不能按时采血的新生儿，应在出生后（）内采血A.10天B.20天C.一月D. 二月9.新生儿疾病筛查那些孩子不必参加（）A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无10.下列哪些情况不需要再次复查（）A.血样数量不足B.检查正常C.有问题，但无法确定D.异常结果即使生活费尽心思为难你，你也要竭尽全力熬过去；即使别人想方设法刁难你，你也要坚强勇敢挺过去。

做人当自强。

自己强，比什么都强！不求事事顺利，但求事事尽心；不求控制他人，但求掌握自己。

记住，没有伞的孩子，必须努力奔跑。

靠自己的人，命最好！。

新生儿疾病筛查培训考试题一、选择题1.新生儿听力障碍发生率是千分之：（）[单选题] *A、6-8B、1-3√C、3-6D、9-122.串联质谱筛查的基本包括（）[单选题] *A. 氨基酸代谢性疾病B. 有机酸代谢性疾病C. 脂肪酸代谢性疾病D. 以上都是√3下列不属于青岛市免费筛查的新生儿遗传代谢病是（）[单选题] *A.先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症C.先天性肾上腺皮质增生症D.甲基丙二酸症√4.正常新生儿出生后（）至出院前完成听力初筛，未通过及漏筛者于（）应当进行双耳复筛。

[单选题] *A. 24小时,30天内B. 24小时，42天内√C. 48小时，42天内5.新生儿听力筛查要求噪声低于（）[单选题] *A.15dBB.30dBC.45dB√D.60dB6.先心病筛查经皮血氧饱和度测定的部位为（）[单选题] *A.右手掌B.左手和任一足C.左手和右手D.右手和任一足√7.新生儿先天性心脏病用哪种筛查方法（）[单选题] *A.双指标法√B.超声心动图C.经皮脉搏血氧饱和度测定8.以下不需要转诊至听力诊治机构的是（）[单选题] *A.正常新生儿初筛OAE未通过√B.OAE筛查初筛未通过，AABR复筛未通过C.OAE初筛复筛均未通过D.OAE通过，AABR未通过9、经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）[单选题] *A.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶√C.二氢生物蝶呤还原酶D.鸟苷三磷酸环化水合酶10、关于上下肢血氧饱和度差值的临床判断，第一次测得右上肢血氧饱和度100%，下肢血氧饱和度96%，请思考属于筛查阳性吗？（）[单选题] *A.阴性B.阳性C.2-4小时重测√11、对出生后（）的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度的测定。

[单选题]A.6-72小时√B.12-48小时C.24-72小时D.12-72小时12、对于各种原因（早产儿。

低体重儿。

正在治疗疾病的新生儿。

提前出院者等）未采足跟血者，采血时间一般不超过出生后（）天。

For personal use only in study and research;not for commercial useFor personal use only in study and research;not for commercial use新生儿疾病筛查技术培训考试题姓名科室分数一、填空题5分70分1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题15分30分1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？答案：㈠出生时女性两性畸形的最常见原因㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式㈢常染色体隐形遗传㈣新生儿期失盐型可致命㈤血雌激素水平增高㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？答案：㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因㈥必须建立全面的实验室规章制度㈦实验室检测结果和质量必须保存完整仅供个人用于学习、研究；不得用于商业用途。

新生儿疾病筛查考试题第一篇：新生儿疾病筛查考试题新生儿疾病筛查培训考试题姓名：科室：分数一、填空题（每空2分共30分）1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后（）天。

2、新生儿筛查项目包括：——————、——————、————————、17-羟孕酮测定。

3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循()和()的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在()小时后其值水平将下降至正常水平。

5、血标本的()、()、()是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6新生儿疾病筛查采血的部位是（）7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（）转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（）、（）9、不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在（）年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。

二、选择题（多选或单选题）每题3分，共10题1、新生儿疾病筛查采血的时间是：（）A、出生后24h后来B、出生后48h后C、出生后72h后D、出生后12h后2、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（）A、2毫米B、4毫米C、3毫米D、5毫米3、如果不做筛查，疾病会使宝宝（）A、体格发育障碍B、智力发育落后C、行为或情感问题D、癫痫，甚至死亡等4、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（）A、新婚学堂B、孕妇学校C、产前检查D、入院分娩前E、产后健康教育F、新生儿期体检 5、1.新生儿听力障碍发生率是千分之（）：A.6-8 B.1-3 C.3-6 D.9-12 6.婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（）A.聋哑B.语言发育迟缓C.生长发育迟缓D.心理障碍 7.新生儿出生后（）可以通过听力筛查发现听力障碍A.6小时B.24小时C.72小时D.48小时 8.《新生儿疾病筛查法》（）颁布A.1999年B.1998年C.2008年D.2009年9.确诊为重度或极重度的感音神经性听力损失的患儿，建议在出生后（）个月开始选配助听器： A.6 B.8 C.3 D.12 9.新生儿听力筛查的常用方法有（）种: A.4 B.3 C.2 D.5 10.听力筛查的对象（）A.仅限于新生儿B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿D.0-3岁儿童三、判断题(每题2分，共10题)1、先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是 2 种最常见的出生缺陷。

新生儿疾病筛查技术培训考试题欧阳引擎（2021.01.01）姓名科室分数一、填空题每空5分共70分1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题每题15分共30分1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？答案：㈠出生时女性两性畸形的最常见原因㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式㈢常染色体隐形遗传㈣新生儿期失盐型可致命㈤血雌激素水平增高㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？答案：㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因㈥必须建立全面的实验室规章制度㈦实验室检测结果和质量必须保存完整。