• 分子遗传学研究: 卵巢功能基因定位于Xp11及Xq27-qter 体征的基因定位于整个Xp及Xq21-26。
性腺发育不全的临床表现
• 青春期:第二性征发育不全、原发性闭经。 • 成人期:不孕、不育。
• 但是,30%的患者会出现自发的性发育
2~5%出现自发月经 部分尚有生育能力。
Turner综合征的其他临床表现
但在Turner综合征,只能见到少许的卵原细胞。进入青春 期后,由于没有卵泡发育,不能产生性激素,从而导致原 发闭经或第二性征发育不全,并不会有青春期生长突增。
Reynaud K. Fertil Steril. 2004;81(4):1112-9.
• 若患儿不具有两条完整的正常染色体,不论其X染 色体的长臂还是短臂结构异常,或X染色体数目上 有增减,患者均不能保证正常的身高。
Turner综合征的核型
• X单体型
• 嵌合型
45,X 占55%左右,临床表现较典型。
45,X/46,XX;45,X/47,XXX等。 约占本征的25%,易存活,症状亦较轻。
• X染色体短臂或长臂缺失
46,X,del(Xp)或 46,X,del(Xq)等
• X染色体长臂或X短臂等臂 46,X,i(Xq)或 46,X,i(Xp) • 环状X染色体 • 标记染色体 46,X,r(X) 46,X,mar
• 35%的患者伴心脏畸形,最常见的畸形为二叶式主动脉瓣和 主动脉缩窄。 • 25%的患者有肾脏畸形,如马蹄肾以及肾脏结构异常等。 • 10~25%有脊柱侧凸。 • 代谢综合征亦较为常见。 • 大部分患儿智能发育正常,有时可伴有不同程度智力低下。
thorax 胸膛 metacarpal 掌骨
constriction 缢痕 aorta 大动脉 rudimentary 不发育的 gonadal streak 性索 menstruation 月经