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苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性代谢病，主要由于苯丙氨酸代谢的酶缺乏或活性降低引起。
患者的体内苯丙氨酸无法正常代谢，导致苯丙酮等物质在体内积累，严重影响大脑的发育和功能。
本文将从以下几个方面对苯丙酮尿症进行介绍。
病因苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine hydroxylase，PAH）活性降低或缺乏引起的。
PAH酶是负责将苯丙氨酸羟化为酪氨酸的关键酶，缺乏这个酶会导致苯丙氨酸在体内无法正常代谢。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者需要同时从父母方获得异常基因才会发病。
患者的父母通常是健康人，但都是带有异常基因的健康携带者。
如果两个携带者生育，每个孩子都有1/4的几率患有苯丙酮尿症。
症状苯丙酮尿症的症状通常在婴儿期开始出现。
最早的症状包括呕吐、喂养困难、智力发育迟缓等。
随着孩子的生长，未经治疗的苯丙酮尿症患者可能会出现更严重的症状，如智力低下、行为问题、抽搐等。
诊断苯丙酮尿症可以通过筛查测试进行早期发现。
新生儿常规筛查测试包括血液检测，检测苯丙氨酸在血液中的水平。
如果血液中苯丙氨酸的浓度过高，可能是苯丙酮尿症的指示。
确认诊断需要进行更多的检测，包括苯丙氨酸负荷试验和基因检测。
苯丙氨酸负荷试验是测量患者在摄入大量苯丙氨酸后血液中苯丙氨酸水平的变化。
基因检测可以确定苯丙酮尿症与哪种突变导致的。
治疗目前，苯丙酮尿症的主要治疗方法是控制饮食。
患者需要限制摄入含有苯丙氨酸的食物，如肉类、鱼类、蛋类、奶制品等。
同时，患者需要补充低苯丙氨酸的特殊配方食品，以确保正常的生长发育。
苯丙酮尿症的治疗需要终身进行。
对于儿童患者，治疗非常关键，因为早期治疗可以最大限度地减少智力和行为问题的发生。
成人患者需要自我管理饮食，遵循医生建议进行定期随访和检测。
预后苯丙酮尿症的预后取决于早期诊断和治疗的及时性和有效性。
如果患者能够在出生后尽早接受适当的治疗，可以减少智力和行为问题的风险。
