1 第9讲：数量遗传分析
一、填空题
1. 遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
2. 数量性状的变异呈 状态，界限 ，不能简单地加以区分，要用 描述，质量性状的变异呈 状态，界限 ，可用 描述。
3. 瑞典遗传学家Nilsson实验表明，小麦和燕麦红色籽粒深浅程度的差异与所具有的决定“红色”的 有关 ，而与 无关 。 现以 B组实验为例 ，说明种皮颜色的深浅程度与基因数目的关系 。
4. 阈性状是指它们的遗传是由 决定的 ，而它们的表型是 的一类性状 。 这类性状有两种分布 ，一种是造成这类性状的某种物质的浓度或发育速度呈潜在的连续分
布（以 X表示） ，它一般是 ，或经过统计学变换后成为 。
5. 某数量性状的遗传率大，说明在该数量性状的表现中，由 所决定的比率较大，
对它的影响较小。
6. 数量性状包括两大类：一是 的性状，如牛的泌乳量、农作物的产量、棉花纤维、羊毛的长度等等；二是 ，而遗传物质的数量呈潜在的连续变异的性状，如动、植物甚至包括人类的抗病力、死亡率以及单胎动物的产仔数等性状。
7. 遗传率只在 测定才有意义，因为遗传率不是某个个体的而是个体所在群体的特性，是个体所处的环境的特性。
二、选择题
1. 下面是对数量性状特点的几点描述，其中哪一个是错误的（ ）
A、界限不明显，不易分类，表现连续变异
B、易受环境的影响而变异
C、受许多基因共同作用，其中每个基因的单独作用较小
第 1 页 共 2 页 《医学遗传学》重难点分析(4)
一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？
1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。
2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。
3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。
二、系谱分析要注意哪些问题？
（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；
（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；
（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。
三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象?
由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染第 2 页 共 2 页 色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。
遗传学测试题
1. 减数分裂和有丝分裂的相同点是 [单选题] *
A．细胞中染色体数目都不变
B．都有同源染色体的分离
C．都有DNA 复制(正确答案)
D．都有同源染色体的联会
E．都有同源染色体之间的交叉
2. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 [单选题] *
A．单方易位
B．串联易位
C．罗伯逊易位(正确答案)
D．复杂易位
E．不平衡易位
3. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为 [单选题] *
A．超二倍体(正确答案)
B．亚二倍体
C．二倍体
D．亚三倍体
E．多异倍体
4. ___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 [单选题] *
A. Jacob和Momod
B. Watson和Crick(正确答案) C. Khorana和Holley
D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
5. 传染病发病__ [单选题] *
A.仅受遗传因素控制
B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅(正确答案)
E.仅受环境因素影响
6. 发病率最高的遗传病是____。 [单选题] *
A.单基因病
B.多基因病(正确答案)
C.染色体病
D.体细胞遗传病
7. 有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_______。 [单选题] *
A. 该遗传病是体细胞遗传病
B. 该遗传病是线粒体病
C. 该遗传病是性连锁遗传病
D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育(正确答案)
8. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_______。 [单选题] *
A.RNA→DNA→蛋白质
B.hnRNA→mRNA→蛋白质
C.DNA→mRNA→蛋白质(正确答案) D.DNA→tRNA→蛋白质
E.DNA→rRNA→蛋白质
9. 双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。 [单选题] *
第八章 数量性状的遗传分析
一、 填空题
1、在某一养鸡场饲养的某种鸡中，已知鸡蛋产量的遗传力H2=0.9，那么该性状的遗传主要是由于 因素决定的。
2、在来航鸡中,已知来航鸡的产卵量的遗传力是H2=0.05,那么该性状的遗传主要是由___因素决定的。
3、数量性状呈 变异，不同表型之间有很多 类型。
4、在数量性状遗传中，多基因对表现型的作用方式主要有 和 作用。
5、数量性状的遗传变异表现为 ，控制数量性状的基因称为 。
6、广义遗传率的估算是利用 作为环境方差的估计。
7、数量性状遗传中，遗传方差可分解为 ， ， 三部分。
8、数量性状的遗传率一般 质量性状的遗传率。
9、一个连续自交的群体，由杂合开始，需要经过 代自交，才能达到大约为97%的纯合子。
10、根据生物性状表现的性质和特点，我们把生物的性状分成两大类。一类叫( )，它是由( )所控制的；另一类称( )，它是由( )所决定。
11、遗传方差占总方差的比重愈大，求得的遗传率数值愈（ ），说明这个性状受环境的影响（ ）。
12、数量性状一向被认为是由（ ）控制的，由于基因数量（ ），每个基因对表现型影响（ ），所以不能把它们个别的作用区别开来。
13、遗传方差的组成可分为( )和( )两个主要成分，而狭义遗传力是指 ( )占( )的百分数。
14、二对独立遗传的基因Ａa和Ｂb，以累加效应的方式决定植株的高度，纯合子AABB高50cm,aabb高30cm。这两个纯合子杂交，Ｆ1高度为（ ） cm，在Ｆ2代中株高表现40cm的基因型有（ ）等三种，Ｆ2中株高40cm的植株所占的比例为（ ）。
