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重叠综合征的诊断与治疗
张骅，张民，徐鹏，刘琨，李泽，王业亚，董燕
【关键词】重叠综合征；诊断；治疗
【中图分类号】Ｒ５６３【文献标识码】Ｂ【文章编号】１００７—９５７２（２００８）３Ｂ－０３１８—０２
重叠综合征（ｏｖｅｒｌａｐｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＯＳ）是在１９８５年由Ｆｌｅｎ－
ｌｅｙｕｌ首次描述，是指阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅ
ｓｌｅｅｐａｐｎｅａｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＯＳＡＳ）合并慢性阻塞性肺疾病（ｃｈｒｏｎｉｃ
ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅｐｕｌｍｏｎａｒｙｄｉｓｅａｓｅｓ，ＣＯＰＤ）或其他呼吸系统疾病
（如肺囊性纤维化、肺间质纤维化等）的一种临床症候群。
１诊断
重叠综合征目前尚无统一的诊断标准，通常以ＣＯＰＤ和
ＯＳＡＳ的诊断同时成立而确立诊断。
１．１ＣＯＰＤ诊断标准ＣＯＰＤ主要累及肺脏，但也可引起全身
（或称肺外）的不良效应。ＣＯＰＤ的诊断依据中华医学会呼吸
病学分会慢性阻塞性肺疾病的诊治指南（２００７年修订版）。
１．１．１病史（１）吸烟史：多有长期较大量吸烟史。（２）
职业性或环境有害物质接触史：如较长期粉尘、烟雾、有害颗
粒或有害气体接触史。（３）家族史：ＣＯＰＤ有家族聚集倾向。
（４）发病年龄及好发季节：多于中年以后发病，好发于秋冬
寒冷季节，常有反复呼吸道感染及急性加重史。随病情进展，
急性加重或发病愈渐频繁。（５）慢性肺源性心脏病史：ＣＯＰＤ
后期出现低氧血症和（或）高碳酸血症，可并发慢性肺源性
心脏病和右心衰竭。
１．１．２体征ＣＯＰＤ早期体征可不明显。随疾病进展，常有
以下体征：（１）视诊及触诊：胸廓形态异常，包括胸部过度
膨胀、前后径增大、剑突下胸骨下角（腹上角）增宽及腹部
膨凸等；常见呼吸变浅，呼吸频率增快，辅助呼吸肌如斜角肌
及胸锁乳突肌参加呼吸运动，重症可见胸腹矛盾运动；患者不
时采用缩唇呼吸以增加呼出气量；呼吸困难加重时常采取前倾
坐位；低氧血症者可出现黏膜及皮肤紫绀，伴右心衰竭者可见
下肢水肿、肝脏增大。（２）叩诊：由于肺过度充气使心浊音
2中西医结合心血管病杂志
Cardiovascular Disease Journal of integrated traditional Chinese and Western Medicine 2016 年 6月 B 第 4 卷第 17 期Jun. B 2016 Vol. 4 No. 17
Brugada综合征的诊断及治疗
阮燕菲，刘 念*（首都医科大学附属北京安贞医院，北京 100029）【作者简介】
阮燕菲，女，医学博士，首都医科大学附属北京安贞医院心血管内科副主任医
师。1997年毕业于同济医科大学，2002年获医学博士学位，先后赴意大利帕维
亚医学中心和美国纽约医学中心学习，承担国家自然科学基金等多项重要科研
课题。
【中图分类号】R541.7 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2016.17.002.03
1 定义
Brugada综合征是一种编码离子通道基因异常所致的家
族性原发心电疾病。病人的心脏结构多正常，心电图具有
特征性的“三联征”：右束支传导阻滞、右胸导联（V1-
V3）ST段呈穹窿形或马鞍形抬高、T波倒置，临床常因室
颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。
2 历史由来及流行病学特点
1966-1977年，美国亚特兰大市疾病控制中心发现，在
越战后移民美国的老挝、柬埔寨、越南和泰国的亚裔难民
中，男性青壮年夜间猝死率异乎寻常地升高，猝死的平均
年龄仅32岁。1992年由西班牙学者Brugada P和Brugada J两
兄弟首先发表了该类疾病的报告，1996年日本Miyazaki等将
此病症命名为Brugada综合征。
Brugada综合征多见于男性，男女之比约为8:1，发病
年龄多数在30～40岁之间。主要分布于亚洲，尤以东南亚
国家发生率最高，故有“东南亚突发性原因不明夜间猝死
综合征（SUNDS）”之称，在泰国该综合征年病死率达
40/10万人口，仅次于第1位交通事故死亡率。Brugada综
临床内科杂志２００９年３月第２６卷第３期Ｊ Ｃｌｉｎ Ｉｎｔｅｍ Ｍｅｄ，Ｍａｒｃｈ ２００９，Ｖｏｌ，２６，Ｎｏ．３
克氏综合征诊断与治疗进展
李江源
［中图分类号］Ｒ４４２．８ ［文献标识码］Ａ ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－９０５７．２００９．０３．００６ ［关键词］克氏综合征
克氏综合征为Ｈａｒｒｙ Ｋｌｉｎｅｆｅｈｅｒ于１９４２年首先报 告，后来发现这些患者的染色体核型为４７，ＸＸＹ。２０
世纪７０年代大规模的新生儿细胞遗传学研究确定 ４７，ＸＸＹ核型的发病率为１／５００新生儿，在男性群体
中的患病率为１／６００。克氏综合征患者约１０％进行了 产前细胞遗传学检查，在出生前明确诊断；约２５％的
患者在青春期或成年期诊断，约７５％的患者在他们的
一生中始终没有得到诊断…。在一些特殊人群［如精
神病、行为异常和（或）学习困难］中，４７，ＸＸＹ核型的
发病率比普通人群高４～６倍。
一、致病原因
产生４７，ＸＸＹ核型的原因是配子在减数分裂或合 子在有丝分裂时发生了错误，出现性染色体不分离的
ＸＹ或ＸＸ配子，它们与正常的ｘ或Ｙ配子结合即产 生非整倍体合子。在４７，ＸＸＹ核型患者中，精子第一
次减数分裂性染色体不分离的几率为５３％，卵子不分 离的几率为３４％，卵子在第二次减数分裂不分离占
９％，合子有丝分裂错误占３％。早年的研究已证明， 卵子分裂错误与母亲年龄有关，卵子第一次减数分裂 错误母亲的平均年龄为３２岁，第■次减数分裂错误母
亲的平均年龄为２７岁。当时没有发现精子分裂错误
作者单位：１００８５３北京，解放军总医院内分泌科 ・１６１・
・综述与讲座・
与父亲年龄有关。近年来应用更先进的荧光原位杂交 （ＦＩＳＨ）方法分析精子，发现每１００００个精子中有１～
１０个异常性染色体精子。有人研究１７例克氏综合征 患者的父亲，年龄３３～５４岁，ＸＹ二体型精子的百分率 与父亲年龄直线相关 。
文章编号：１００９—２８１１（２００７）Ｏ１—４６一Ｏ２ ・经验交流・
后肠类癌的诊断治疗经验
王石林，魏学明，顾国利，黄蓉蓉 （空军总医院普通外科，北京１０００３６）
关键词：肠肿瘤／诊断；肠肿瘤／治疗；类癌瘤／诊断；类癌瘤／治疗 中图分类号：Ｒ７３５．３０４；Ｒ７３５．３０５ 文献标识码：Ｂ
类癌是神经内分泌系统肿瘤中组织分化较好、 生长缓慢的低度恶性肿瘤。胚胎发育过程中起源于 后肠的消化道类癌称为后肠类癌，后肠类癌和起源 于中、前肠类癌在病理学和临床生物学特性上有较 大差别，治疗上也不尽相同。从１９９８年１月￣２００５ 年１２月，我院普通外科收治胃肠道类癌１２例，其中 ８例为后肠类癌，现总结报告如下。 Ｉ病例资料 男性７例，女性１例。年龄３８～７５岁，平均５４ 岁。７例肿瘤位于直肠中下段，１例位于直肠、乙状 结肠交界处。１例肿瘤直径＜Ｏ．５ ｃｍ，５例肿瘤直径 在０．５～１．０ ｃｍ、２例肿瘤直径在２．０ ｃｍ以上。主 要症状：便血４例，腹泻２例，体检和肛瘘手术时偶 然发现各１例。手术方式：经肛门直肠肿瘤切除５ 例，经骶骨人路切除１例，经腹会阴直肠切除１例。 腹腔镜、纤维结肠镜联合经肛门切除１例。经骶骨 人路１例术后发生直肠瘘，经非手术治疗痊愈，其余 病人术后无并发症。随访：３例术后随访５年以上 无复发，其余５例术后不足５年，目前情况良好。 ２讨论 消化道类癌细胞起源于消化道黏膜腺体 Ｌｉｅｂｅｒｋｉｉｈｎ腺泡的肠嗜铬细胞，后肠类癌则指发生 于横结肠的后１／３、降结肠、乙状结肠和直肠的肿 瘤。国外Ｓｏｒｅｉｄｅ等［１ 于２０００年报道１５４例胃肠道 类癌，其中３Ｏ％为后肠类癌，国内黄明宜等 报道 一组５２例胃肠道类癌，后肠类癌占５１．９ ，本组后 肠类癌占胃肠道类癌的６６．７ 。后肠类癌多见于 中老年病人，男性多于女性。Ｖａｎ—Ｇｏｍｐｅｌ等 分
收稿日期：２００６—０８—２０ 空军总医院学报２００７年第２３卷第１期
