专题二十 人类的遗传病
【高频考点解读】
1.人类遗传病的类型
2.人类遗传病的监测和预防
3.人类基因组计划及意义
4.调查常见的人类遗传病(实验)
【热点题型】
题型一 人类遗传病的类型及监测和预防
例1、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )
【提分秘籍】
(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。
(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(3)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
(4)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
(5)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
【举一反三】
下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律
C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的
D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
【热点题型】
题型二 四步法分析遗传系谱
例2、下图为某一家族的部分遗传系谱图，甲、乙两病分别由A、a与B、b两对等位基因控制，且两病其中之一是伴性遗传病。回答下列问题：
(1)甲病和乙病的遗传方式分别为____________、____________；Ⅱ－4基因型为______________；Ⅲ－7的基因型为________________。
(2)我国婚姻法规定禁止近亲结婚，原因是____________________________，若Ⅲ－8与Ⅲ－9近亲结婚，则生育的子女中正常的几率是________，两病都患的几率是________。
遗传学复习 对近年来的生物高考试题认真分析，可以发现有关遗传方面的内容更加注重对分析和综合能力的考查，试题主要围绕基因工程和孟德尔定律进行设计。
一、解题的基本方法
1. 对于已知表现型求基因型的题目，解法如下。
（1）从子代开始解题，从隐性纯合体开始解题。
（2）表现型为隐性性状的个体，一定是纯合体，可直接写出基因型。
（3）表现型为显性性状的个体，可能是纯合体，也可能是杂合体，可先写出基因式；再依据该个体的亲代和子代的表现型（或基因型），写出其余部分。
（4）求亲代的基因型，先依据亲代的表现型，写出基因式；再依据子代的表现型及其分离比，完成基因型的书写。
例题1 幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体隐性遗传病。试问：
(1) 如果父母正常，生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是 ；
(2) 这个儿子与一个正常的女人结婚，他们生的第一个孩子患有此病，那么第二个孩子患此病的概率是 。
解析：（1）幼儿黑蒙性白痴是一种常染色体隐性遗传病，父母正常，生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，由此可知，患病女儿的基因型是隐性纯合体，父母的基因型则都是杂合体。从理论上分析，两方基因型都为杂合体的父母生出患病孩子的几率为1/4，生出正常孩子的几率为3/4（包括1/4的显性纯合体和2/4的杂合体）。由题目可知儿子正常，这个儿子的基因型可能是显性纯合体，也可能是携带隐性基因的杂合体，且为杂合体的概率是为2/3（即2/4×3/4）。本题的关键是要找准“分母”（这里的分母是3/4，而不是1）。
（2）这个儿子与正常的女人结婚生的第一个孩子患病，说明这个儿子与正常的女人的基因型都为杂合体，因此所生孩子的患病几率为1/4。
答案：（1）2/3 （2）1/4
2. 对有关分离定律的题目，解法如下。
在孟德尔定律中，分离定律是基本的遗传规律。因此，涉及两对或多对等位基因遗传的题目，只要各对基因是自由组合的，便可用分离定律解题，即先将基因一对一对地拆开分析，再综合起来。
高考生物遗传规律知识&解题技巧
知识点
1. 基因的分离定律
相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对性状。
显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。
隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。
性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状(如高茎和矮茎)的现象，叫做性状分离。
显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。
隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。
等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。(一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。
显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1(Dd)的豌豆是高茎。
等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。D∶d=1∶1；两种雌配子D∶d=1∶1)
非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。
基因型：是指与表现型有关系的基因组成。
纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。可稳定遗传。
杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。不能稳定遗传，后代会发生性状分离。
2. 基因的自由组合定律
基因的自由组合规律：在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。
对自由组合现象解释的验证：F1(YyRr)X隐性(yyrr)→(1YR、1Yr、1yR、1yr)Xyr→F2：1YyRr：1Yyrr：1yyRr：1yyrr。
基因自由组合定律在实践中的应用：基因重组使后代出现了新的基因型而产生变异，是生物变异的一个重要来源；通过基因间的重新组合，产生人们需要的具有两个或多个亲本优良性状的新品种。
云溪区一中生物遗传专题练习（2011-11）
1 高考生物《遗传规律》专题复习
一、几种常见题型
（一）、显隐性的判断
①具有相对性状的纯合体亲本杂交，子一代杂合体显现的亲本的性状为显性性状。
②据“杂合体自交后代出现性状分离”。新出现的性状为隐性性状。
③具有相同性状的亲本杂交，子一代出现3:1分离比,占3/4的个体的性状为显性性状.
④在未知显/隐性关系的情况下，任何亲子代表现型相同的杂交都无法判断显/隐性。
1．回答下面的（1）～（2）题。
（1）下表是豌豆五种杂交组合的实验统计数据：
亲本组合 后代的表现型及其株数
组别 表现型 高茎红花 高茎白花 矮茎红花 矮茎白花
甲 高茎红花×矮茎红花 627 203 617
212
乙 高茎红花×高茎白花 724 750 243
262
丙 高茎红花×矮茎红花 953 317 0
0
丁
高茎红花×矮茎白花 1251 0 1303
0
戊 高茎白花×矮茎红花 517 523 499
507
据上表回答：
①上述两对相对性状中，显性性状为 、 。
②写出每一杂交组合中两个亲本植株的基因型，以A和a分别表示株高的显、隐性基因，B和b分别表示花色的戏那、隐性基因。
甲组合为 × 。 乙组合为 × 。
丙组合为 × 。 丁组合为 × 。
戊组合为 × 。
③为最容易获得双隐性个体，应采取的杂交组合是
。
2．纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米籽粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米籽粒。原因是 （ ）
A．甜是显性性状 B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择
（提示：①通常情况下玉米是雌雄同株植物 ②间行种植的玉米能够同株异花传粉也可异株异花传粉）
