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第16讲基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病[考纲要求] 1.伴性遗传(Ⅱ)。
2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
5.实验：调查常见的人类遗传病。
考点一基因在染色体上的假说与证据1．萨顿的假说2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)(1)证明者：摩尔根。
(2)研究方法：假说—演绎法。
(3)研究过程①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)②⎩⎪⎨⎪⎧F 1全为红眼⇒红眼为显性F 2中红眼∶白眼＝3∶1⇒符合基因的分离定律白眼性状的表现型总是与性别相关联③提出假说，进行解释④演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。
请同学们利用上述的假说1和2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”的实验的遗传图解并预测结果。
⑤得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
⑥基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
知识延伸(1)类比推理和假说—演绎法的比较：类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理，并不是以实验为基础，推理与事实之间不具有必然性，结论不一定是正确的。
假说—演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演绎推理、实验验证、得出结论，结论的得出以实验检验为依据，结果具有可靠性。
(2)“基因在染色体上”的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说—演绎法证明了“基因在染色体上”。
1．判断下列关于萨顿假说的叙述(1)萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上(×)(2)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因(×)(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”(√)(4)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说(×) 2．判断下列关于摩尔根实验的叙述(1)摩尔根利用假说—演绎法，证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上(√)(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1，说明果蝇红眼为显性(√)(3)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传(×)(4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组(×)(5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因(√)聚焦摩尔根实验一(1)在摩尔根实验一中，若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少？提示F2中果蝇的基因型为X W X W、X W X w、X W Y、X w Y。
基因在染色体上和伴性遗传『知识提要』一、基因在染色体上（一）萨顿的假说1、内容：基因是由________携带着从亲代传递给下一代的。
也就是说，基因在________上。
2、方法：______________。
3、依据：基因和染色体行为存在着明显的________关系(1)基因在杂交过程中保持____性和____性。
_____在______和____过程中，也有相对稳定的__________。
(2)在体细胞中基因成对存在，_______也成对存在。
在配子中成对的______只有一个，成对的________也只有一条。
(3)体细胞中成对的基因一个来自______，一个来自母方，__________也是如此。
(4)______基因在形成配子时自由组合，____________在减数第一次分裂后期也是自由组合的。
（二）基因位于染色体上的实验证据1、实验者：______。
2、果蝇作为实验材料的优点：3、实验过程及现象(1)过程：P：红眼(♀)×白眼(♂)―→F1：____ (♀和♂)F2：3/4___ (♀和♂)、1/4_______ 。
(2)现象：白眼性状的表现总是与____相联系。
4、实验现象的解释(遗传图解)5、解释的验证：______________。
6、实验结论：基因在__________上。
7、发展：一条_________上有许多个基因，基因在_____上呈____排列。
二、性别决定和伴性遗传（一）性别决定1、性染色体和常染色体2、XY型性别决定3、ZW型性别决定（二）伴性遗传1、概念：位于________上的基因所控制的性状，在遗传上总是和________相关联的现象。
2、人类红绿色盲的遗传（1）色盲基因的分布（2）遗传特点3、抗维生素D佝偻病的遗传4、伴性遗传在实践中的应用三、细胞质遗传（P70）四、遗传学中的几类判断（1）性状显隐性的判断（2）纯合子、杂合子的判断（3）遗传方式判断的实验设计与分析①基因位于细胞质中还是细胞核中：②基因位于常染色体还是X染色体上：『巩固练习』1、自然状况下，鸡（ZW型性别决定）有时会发生性反转，如母鸡逐渐变为公鸡，已知鸡的性别由性染色体决定。
A．伴X染色体隐性遗传，Ⅱ1为纯合子B．伴X染色体隐性遗传，Ⅱ4为杂合子C．常染色体隐性遗传，Ⅱ4为纯合子D．常染色体隐性遗传，Ⅱ1为杂合子上述杂交实验结果表明：①果蝇的红眼和白眼是受________________________________________________。
__________________________________________________________实验，进一步验证了他的上述假说是正确的。
萨顿假说运用了类比推理法；摩尔根的科学发现运用了假说—演绎法；摩尔根的发现又为萨顿决定性别的染色体叫性染色体，如：X与Y，Z与W，其余与性别决定无关的染色体叫常染色体。
ZW型。
X与Y虽然形状、大小不同，但是同源染色体。
男性性染色体组成为XX。
对于鸟类等，雄性为性别决定后的分化发育过程受环境(如激素等)的影响，如XX的蝌蚪在色体上”的假说。
现象；②患者中________；③女患者的__________病，父子病”；④正常男性的母亲及女儿一定正常，简记为“男正，母女正”。
佝偻病。
现象；②患者中________________；③男患者的________________者，简记为“男病，母女病”；④正常女性的父亲及儿子一定正常，简记为“女正，父子正”。
染色体上，无显隐性之分，患者后代中____________，女性全正常。
简记为②致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，简记为“父传子，子传孙”。
性染色体的活动规律与常染色体是一致的，也符合基因的分离定律和自由组合定律。
上述图解中，我们只写了与性别有关的染色体XX、XY，其实，在减数分裂时，还有常染色体同时＋XX→22＋X(卵)；44＋XY→22＋X(精子)或22＋Y(精子)。
对一对夫妇所生的两个女儿(非双胞胎)甲和乙的X染色体进行定序列不发生任何变异，则结果应当是( )．甲的两条彼此相同、乙的两条彼此相同的概率为1．甲来自母亲的一条与乙来自母亲的一条相同的概率为1．甲来自父亲的一条与乙来自父亲的一条相同的概率为1．甲的任何一条与乙的任何一条都不相同的概率为1．为了鉴定下图中男孩8与本家族的亲缘关系，的是(的常染色体DNA染色体DNA染色体DNA染色体DNA和白眼(a)由位于X染色体上Ⅰ区段(与Y染色体非同源区段(B)和截毛(b)由X和Y染色体上Ⅱ区段(同源区段)上的一对等位基因控制，且突变型都是隐性性状。
基因在染色体上和伴性遗传知识点1：基因在染色体上的证据1、萨顿的假说（萨顿根据基因与染色体的遗传行为特性、在细胞中的存在形式、来源、在形成配子时的行为变化有平行关系，从而大胆地提出假设。
）内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。
也就是说，基因在染色体上。
方法：类比推理法2、摩尔根果蝇实验（实验证据）（1）果蝇作为实验材料的优点：相对性状多且明显、培养周期短、成本低、容易饲养、繁殖率高、染色体数目少便于观察。
（2（3【①A．①假说—演绎法②假说—演绎法③类比推理B．①假说—演绎法②类比推理③类比推理C．①假说—演绎法②类比推理③假说—演绎法D．①类比推理②假说—演绎法③类比推理【典题2】下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是(C)A．萨顿利用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说B．摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上C．抗V D佝偻病的基因位于常染色体上D．基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上都有若干个基因【典题3】已知果蝇的红眼和白眼是一对相对性状(红眼W、白眼w)，且雌雄果蝇均有红眼和白眼类型。
现有若干红眼和白眼的雌雄果蝇，若用一次交配实验证明这对基因位于何种染色体上，如何选择交配亲本？知识点2：性别决定概念：雌、雄异体的生物决定性别的方式。
性别通常由性染色体决定（也受环境影响），分为XY型和ZW型。
项目XY型ZW型染色体组成雌性常染色体＋XX(同型) 常染色体＋ZW（异型）雄性常染色体＋XY（异型）常染色体＋ZZ(同型)生物类型所有哺乳动物、人类、果蝇、某些鱼类、两栖类等鸟类、一些蛾蝶类决定时期：受精作用中精卵结合时注：雌雄同体(植物雌雄同株)的生物无性别决定，所以也没性染色体【典题4】火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。
曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。
遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。
第五单元遗传的基本规律及细胞学基础学案22 基因在染色体上和伴性遗传考纲要求：伴性遗传(Ⅱ)。
复习要求：1．伴X显性、伴X隐性及伴Y遗传的特点2．减数分裂与伴性遗传和人类遗传病的联系3．遗传图谱分析及概率运算基础自查一、萨顿的假说1. 内容：2. 依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
表现：二、基因位于染色体上的实验证据1.实验过程及现象2.实验现象的解释3.实验结论：4.基因的相对位置：三、孟德尔遗传规律的现代解释1.基因的分离定律的实质2.基因的自由组合定律的实质四、伴性遗传1.概念：。
2.人类红绿色盲症（1）基因的位置：（2）相关的基因型（见下表）（3）遗传特点：3.抗维生素D佝偻病（1）遗传病的类型：（2）患者的基因型：五、伴性遗传病的类型和规律1.伴X染色体隐性遗传（1）实例：（2）规律（3）典型系谱图（见下图）2.伴X染色体显性遗传（1）实例：（2）规律：（3）典型系谱图（见下图）3.伴Y染色体遗传（1）实例：（2）规律（3）典型系谱图（见下图）课堂深化探究一．萨顿的假说的实验证据1．分析摩尔根是如何证明控制眼色的基因是位于X染色体上的(1)果蝇的杂交实验摩尔根果蝇杂交实验分析：(1)实验结果，说明什么？(2)摩尔根的假设？蝇和F1中红眼雌果蝇交配，后代性状比为1∶1，仍符合基因的分离定律。
(3)怎样设计实验验证的？。
(4)实验方法？(5)实验结论？特别提醒1．萨顿假说运用了类比推理法；摩尔根的科学发现运用了假说—演绎法；摩尔根的发现又为萨顿的发现提供了科学证据。
2．决定性别的染色体叫性染色体，如：X与Y，Z与W，其余与性别决定无关的染色体叫常染色体。
3．性别决定方式有XY型和ZW型。
X与Y虽然形状、大小不同，但是同源染色体。
男(雄)性性染色体组成为XY，女(雌)性性染色体组成为XX。
对于鸟类等，雄性为ZZ，雌性为ZW。
4．性别决定后的分化发育过程受环境(如激素等)的影响，如XX的蝌蚪在20℃时发育成雌蛙，30℃时发育成雄蛙。
对应训练：1. 果蝇的眼色由一对等位基因(A、a)控制。
在纯种暗红眼♀×纯种朱红眼♂的正交实验中，F1只有暗红眼；在纯种朱红眼♀×纯种暗红眼♂的反交实验中，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。
则下列说法不正确的是（）A．正、反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型B．反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上C．正、反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是X A X aD．若正、反交的F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表现型的比例都是1∶1∶1∶12.红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子代雌、雄果蝇都表现红眼，这些雌雄果蝇交配产生的后代中，红眼雄果蝇占1/4，白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2。
下列推断错误的是（）A．红眼对白眼是显性B．眼色遗传符合分离规律C．眼色和性别表现为自由组合D．红眼和白眼基因位于X染色体上二．孟德尔遗传规律的现代解释1.基因的分离定律的实质？（1）对定律的理解①等位基因的存在——独立性：控制相对性状的等位基因存在于一个细胞内，但它们分别位于一对同源染色体（相同位置）上，既不融合也不混杂，具有一定的独立性。
（各自保持纯质性和独立性）。
②等位基因的分离——分离性：F1产生配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离，独立遗传给后代，因此F1产生了两种不同类型配子但数量相同的雌雄配子。
③配子的结合几率——随机性：受精作用时，不同的雌雄配子结合机会均等。
等位基因随配子遗传给子代。
（2）基因分离定律的细胞学基础？（3）基因分离定律的适用条件?2.基因的自由组合定律实质位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（1）对定律的理解从三个方面去理解：①同时性：同源染色体上等位基因的分离与非同源染色体上非等位基因的自由组合同时进行。
②独立性：同源染色体上等位基因间的相互分离与非同源染色体上非等位基因的自由组合，互不干扰，各自独立地分配到配子中去。
③普遍性：自由组合定律广泛存在于生物界，发生在有性生殖过程中。
基因重新组合会产生极其多样的基因型的后代，这也是现在世界上的生物种类具有多样性的重要原因。
（2）基因自由组合定律的细胞学基础是?（3）自由组合定律的适用条件?对应训练：1. 一个基因型为AaBb的个体，两对基因位于一对染色体，但在形成配子时非姐妹染色单体之间发生了交换，基因从而发生了交换，那么，这两对等位基因的分离发生于（）A．卵原细胞中B．减数第一次分裂和减数第二次分裂C．都在第二次分裂中D．都在第一次分裂中2下图是果蝇细胞分裂示意图，请回答：（1）图Ⅱ的细胞叫，每个细胞有对同源染色体，个染色单体。
（2）若图Ⅳ是果蝇细胞分裂过程中，部分染色体的示意图，则该图表示的过程应该在方框（“①”或“②”）的位置。
（3）若图Ⅳ中染色体的基因组成是AaBb，请在此分裂图中正确标出所有A（a）、B（b）基因。
（不考虑基因突变）三．性别决定（一）性别决定：1.概念：雌雄异体的生物决定性别的方式。
2.染色体类型性染色体：与性别决定有关的染色体，如X染色体、Y染色体。
常染色体：与性别决定无关的染色体。
3.①由性染色体决定性别的生物才有性染色体。
雌雄同株的植物无性染色体。
②性染色体决定性别是性别决定的主要方式，此外还有其他方式，如蜜蜂是由染色体数目决定性别的。
③性别分化只影响表现型，染色体组成和基因型不变。
④性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。
对应训练1下列与性别决定有关的叙述，正确的是（）A．蜜蜂中的个体差异是由性染色体决定的B．玉米的雌花和雄花中的染色体组成相同C．鸟类、两栖类的雌性个体都是由两条同型的性染色体组成D．环境不会影响生物性别的表现2雄蛙和雌蛙的性染色体组成分别是：XY和XX，假定一只正常的XX蝌蚪在外界环境的影响下，变成了一只能生育的雄蛙。
用此雄蛙与正常雌蛙抱对交配，其子代的雄蛙（♂）和雌蛙（♀）的比例为（假定在正常情况下发育）( )A．♀∶♂＝1∶1B．♀∶♂＝2∶1C．♀∶♂＝1∶0D．♀∶♂＝3∶1（二）伴性遗传的概念及人类红绿色盲症1．伴X染色体隐性遗传（以色盲的遗传为例）(1)色盲：色觉正常的人，能分辨红、绿、蓝、黄等颜色。
很少数的人不能分辨各种颜色或某两种颜色，这是一种先天性的色觉障碍病症，叫做色盲。
(2)产生色盲的原因：最常见的色盲是红绿色盲，患者分不清楚红色与绿色。
色盲基因与它的等位基因（正常基因）只位于X染色体上，而在Y染色体上都没有（由于Y染色体过于短小，缺少与X染色体相对应的等位基因）。
色盲基因是隐性的（用b表示），与之相对应的正常基因是显性的（用B表示）。
根据上表对红绿色盲遗传进行归纳总结：(1)(2)具有交叉遗传特点，具体表现是：3.伴性遗传与基因分离定律和自由组合定律的关系：（1）与基因分离定律的关系?（2）与基因自由组合规律的关系?对应训练1. 某女孩是红绿色盲患者，其母亲是血友病患者，医生在了解这些情况后，不需做任何检查，就能判定该女孩的父亲和弟弟的表现型是（）A．两者都是色盲患者B．两者都是血友病患者C．父亲是色盲患者，弟弟是血友病患者D．父亲是血友病患者，弟弟是色盲患者2 果蝇中红眼对白眼为显性，控制眼色的基因位于X染色体上。
某校科技小组用红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，在正常情况下，不可能出现的遗传现象是（）A．F1中雄果蝇全部为红眼B．F1中雌果蝇一半为白眼C．F1中雌果蝇全部为红眼D．F1中雌果蝇全部为白眼限时训练题组一基因在染色体上1.基因遗传行为与染色体行为是平行的。
根据这一事实作出的如下推测，下列选项中没有说服力的一项是（）A．基因在染色体上B．每条染色体上载有许多基因C．同源染色体分离导致等位基因分离D．非同源染色体之间的自由组合使相应的非等位基因重组2.在探索遗传本质的过程中，科学发现与研究方法相一致的是（）①1866年孟德尔的豌豆杂交实验，提出遗传定律②1903年萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上”③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上A．①假说-演绎法②假说-演绎法③类比推理法B．①假说-演绎法②类比推理法③类比推理法C．①假说-演绎法②类比推理法③假说-演绎法D．①类比推理法②假说-演绎法③类比推理法3.萨顿运用类比推理方法提出“控制生物性状的基因位于染色体上”的假说。
摩尔根起初对此假说持怀疑态度。
他及其同事设计果蝇杂交实验对此进行研究，杂交实验图解如下：P红眼(雌)×白眼(雄)↓F1红眼(雌、雄)↓F1雌雄交配F2红眼(雌、雄)白眼(雄)3/4 1/4请回答下列问题：(1)上述果蝇杂交实验现象________(支持/不支持)萨顿的假说。
根据同时期其他生物学家发现果蝇体细胞中有4对染色体(3对常染色体，1对性染色体)的事实，摩尔根等人提出以下假设：_______________________________________________________________________，从而使上述遗传现象得到合理的解释。
(不考虑眼色基因位于Y染色体上的情况)(2)摩尔根等人通过测交等方法试图验证他们提出的假设。
以下的实验图解是他们完成的测交实验之一：P 红眼(F1雌)×白眼(雄)↓测交红眼(雌)红眼(雄)白眼(雌)白眼(雄)子代1/4 1/4 1/4 1/4①上述测交实验现象并不能充分验证其假设，其原因是________________________________________________________________________。
②为充分验证其假设，请在上述测交实验的基础上再补充设计一个实验方案。
(写出实验亲本的基因型和预期子代的基因型即可，控制眼色的等位基因为B、b。
提示：亲本从上述测交子代中选出。
)实验亲本的基因型：____________，预期子代的基因型：____________。
4．(2011·南京质检)已知果蝇的体细胞内有4对同源染色体，根据萨顿的假说，关于该动物减数分裂产生配子的说法不正确的是(多选)()A．果蝇的精子中含有成对的基因B．果蝇的体细胞中只含有一个基因C．果蝇的4对同源染色体上含有的基因可以同时来自父方，也可以同时来自母方D．在体细胞中，基因是成对存在的，在配子中只有成对的基因中的一个5．下列有关基因和染色体的叙述，不支持“基因在染色体上”这一结论的是()A．在向后代传递过程中，都保持完整性和独立性B．在体细胞中一般成对存在，分别来自父母双方C．减数第一次分裂过程中，基因和染色体行为完全一致D．果蝇的白眼基因是具有遗传效应的DNA片段6．用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如下：A．实验中属于显性性状的是灰身、红眼B．体色和眼色的遗传符合自由组合定律C．若组合①的F1随机交配，则F2雄蝇中灰身白眼的概率为3/4D．若组合②的F1随机交配，则F2中黑身白眼的概率为1/8题组二伴性遗传7.人类的红绿色盲基因位于X染色体上，母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中一个正常，2个为携带者，一个色盲，他们的性别是()。
