位于1号染色体的早老素2(presenilin 2, PS2) 基因突变
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制
散发性AD的病因: 载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因, APOEε4携带者是散发性AD的高危人群
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制
AD发病机制,现有多种假说 : 1、β-淀粉样蛋白(Aβ)瀑布假说 Aβ的过度生成与清除失衡是导致神经元变性和痴 呆发生的起始事件 2、 Tau蛋白假说 过度磷酸化的Tau蛋白导致神经元纤维缠结,破坏 神经元及突触的正常功能
其是双侧颞叶的海马区血流和代谢降低
第二节 阿尔茨海默病
辅助检查
正常
AD
图9-4 MRI检查
第二节 阿尔茨海默病
辅助检查
图9-5 双侧颞叶、海马萎缩(MRI)
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制
分类:
家族性AD(FAD) 散发性AD(SAD)
家族性AD为常染色体显性遗传
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制
家族性AD的病因
位于21号染色体的淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein, APP)基因突变
位于14号染色体的早老素1(presenilin 1, PS1) 基因突变
临床表现为
记忆障碍、失语、失用、失认 视空间能力损害 抽象思维和计算力损害 人格和行为的改变等
第二节 阿尔茨海默病
流行病学
65岁以上老年人AD患病率在发达国家约为4%~8%, 我国约为3%~7%,随着年龄的增长,AD患病率逐渐 上升
女性高于男性 发病危险因素
低教育程度、膳食因素、
吸烟、女性雌激素水平降低、 高血糖、高胆固醇、 高同型半胱氨酸、血管因素