中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。

A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。

A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。

A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。

4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。

A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。

A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。

A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。

A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。

A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。

A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。

A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。

A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。

答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。

答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。

答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。

答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。

答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。

答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。

中国医科大学智慧树知到“药学”《医学遗传学》网课测试题答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核(共15题)1.重组DNA技术(名词解释)2.用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为()A.平末端和粘末端B.平末端或粘末端C.5′突出末端和3′突出末端D.平末端和5′突出末端E.平末端和3′突出末端3.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()A.增强细胞膜的通透性B.通过细胞膜融合C.通过细胞内吞作用D.转移率高E.以上都正确4.名词解释：异常血红蛋白病5.等位基因指的是()A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体上的不同基因C.一对位点上的两个不同基因D.一对位点上的两个相同基因E.以上都不对6.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的()A.属于高度重复序列的长分散元件B.属于中度重复序列中的长分散元件C.属于高度重复序列的短分散元件D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对7.减数分裂(名词解释)8.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为()A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/649.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的()A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者10.mRNA转录后剪接加工是除去#，把相邻的#连接起来。

11.减数分裂过程中同源染色体进行配对，()可以进行自由组合，()之间可以进行交换。

12.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为#。

13.启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。

()T.对F.错14.Y连锁遗传(Y-linked inheritance)(名词解释)15.关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是()A.重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物B.通过细胞膜融合转移C.通过细胞内吞作用转移D.能转移到特异细胞中E.以上都正确第2卷一.综合考核(共15题)1.质粒存在于许多细胞中，是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。

中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共20 道试题，共20 分。

）1. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高. 酪氨酸. 5-羟色胺. γ-氨基丁酸. 黑色素. 苯丙氨酸正确答案：2. ph染色体的形成机理是. t（8；14）（q24；q32）. t（14；8）（q24；q32）. t（22；9）（q34；q11）. t（9；22）（q34;q11）. t（9；22）（q11;q34）正确答案：3. 某N双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GTTGT-3ˊ，另一股应为. 5ˊ-TTGTGGG-3ˊ. 5ˊ-GGGTGTT-3ˊ. 5ˊ-GTTGT-3ˊ. 5ˊ-GUUGU-3ˊ. 5ˊ-UUGUG-3ˊ正确答案：4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是. 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键. 氢键. 糖苷键. 肽键正确答案：5. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是. 缺乏症. 甲型血友病. 乙型血友病. 苯丙酮尿症. 囊性纤维化正确答案：6. 一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是. αα/αα和αα/--. α-/α-和αα/α-. αα/--和--/--. αα/α-和--/--. α-/--和α-/--正确答案：7. 下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的. 属于高度重复序列. 属于中度重复序列中的短分散元件. 一般由一个祖先基因重复变异而形成. 属于中度重复序列中的短分散元件. 以上说法都不对正确答案：8. wrs综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体. 18号. 15号. 22号. 13号. 14号正确答案：9. Hry-Winrg平衡定律的影响因素不包括. 非随机婚配. 选择. 大群体. 基因流正确答案：10. 缺口平移法标记探针时，用于在N单链上打开缺口的酶是. N酶. N酶I. N聚合酶I. RN聚合酶. 逆转录酶正确答案：11. 线粒体疾病的遗传特征是. 母系遗传. 近亲婚配的子女发病率增高. 交叉遗传. 发病率有明显的性别差异. 女患者的子女约1/2发病正确答案：12. 对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为. 1/4. 1/8. 3/16. 0正确答案：13. 14q+染色体的形成机理是. t（8；14）（q24；q32）. t（14；8）（q24；q32）. t（22；9）（q34；q11）. t（9；22）（q34;q11）. l（22）（q11）正确答案：14. PR反应体系中所必需的物质是. T q酶. NTP. N模板. Mg离子. 以上都是正确答案：15. 关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是. 标本可以长期保存而不失活. 不需特殊的安全防护措施. 检测速度快. 适于定位克隆研究. 灵敏度高正确答案：16. 脆性X染色体的脆性部位位于. Xq24．3. Xq25．3. Xq26．1. Xq27．3. Xq29．3正确答案：17. 成人期红细胞中主要血红蛋白H的分子组成是. α2β2. α2δ2. α2ε2. ζ2γ2. ζ2ε2正确答案：18. H rt's胎儿水肿综合征的基因型是. αα/－α. －α/α－. －－/－α. －－/－－. α－/α－正确答案：19. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为. X染色质1,Y染色质1. X染色质2,Y染色质1. X染色质3,Y染色质1. X染色质1,Y染色质0. X染色质2,Y染色质0正确答案：20. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是. 分子量小，便于与较小的N片段结合. 能进入宿主细胞并在其中增殖. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点. 被切割载体N插入外源N后不影响其复制能力. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出正确答案：中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题二、名词解释（共10 道试题，共20 分。

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。

答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。

2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。

答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。

遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。

它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。

三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。

答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。

CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。

在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。

通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。

2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。

答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。

遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。

医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。

答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。

答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。

答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。

答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。

答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。

答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。

- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。

- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。

2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。

答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。

隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。

- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。

多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。

1. ___________________ 遗传病特指__C 。

A.先天性疾病B. 家族性疾病C. 遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E. 既是先天的，也是家族性的疾病2、B于1953年提岀DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB. Watson和CrickC. E.Khorana 和HolleyArber 和SmithD. Avery和McLeod3.环境因素诱导发病的单基因病为A. H u nti ngton 舞蹈病B.D.血友病AE._B ___ 。

蚕豆病 C. 白化病镰状细胞贫血4.传染病发病__D ______ 。

仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5 .种类最多的遗传病是A。

A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是__B ________ 。

A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是A.尿黑酸尿症B.白化病A。

C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D _____ 。

A.该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列D碱基不存在于DNA 中。

A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。

A.RNL DNA＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA蛋白质C.DNA 宀mRNA＞蛋白质D.DNA^ tRNA^蛋白质E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C＜A. tRNAB. rRNAC. 微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A.影响活性蛋白质的生物合成B.C.改变蛋白质的空间结构D.E.影响蛋白质分子中肽键的形成_E _____ 。

《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。

A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。

A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。

地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。

医学遗传试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学是研究下列哪项的学科？A. 基因与疾病的关系B. 药物与疾病的关系C. 环境与疾病的关系D. 心理与疾病的关系答案：A2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终生性答案：C3. 遗传病的遗传方式不包括下列哪项？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：C4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 唐氏综合征B. 血友病C. 苯丙酮尿症D. 多囊肾答案：C5. 染色体异常不包括下列哪项？A. 染色体数目异常A. 染色体结构异常B. 基因突变D. 染色体易位答案：B6. 遗传咨询的目的不包括下列哪项？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的预防措施C. 提供遗传病的治疗建议D. 提供心理支持答案：D7. 下列哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 影像学检查C. 基因检测D. 病理学检查答案：B8. 下列哪项是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 孕期保健D. 所有以上选项答案：D9. 下列哪项是遗传病的筛查方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 生化检测D. 所有以上选项答案：D10. 遗传病的治疗原则不包括下列哪项？A. 对症治疗B. 基因治疗C. 心理治疗D. 药物治疗答案：C二、填空题（每题2分，共20分）1. 遗传病是指由于______发生突变或异常所引起的疾病。

答案：遗传物质2. 遗传病的诊断通常需要结合______、临床表现和实验室检查。

答案：家族史3. 染色体数目异常中最典型的疾病是______。

答案：唐氏综合征4. 遗传病的预防措施包括婚前检查、______和新生儿筛查。

答案：产前诊断5. 遗传咨询的内容包括______、风险评估和生育指导。

答案：疾病诊断6. 基因治疗是一种针对______疾病的治疗方式。

答案：遗传病7. 遗传病的筛查方法包括______、生化检测和影像学检查。

中国医大年月考试《医学遗传学》考查课试题中国医大2011年1月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共?20?道试题，共?20?分。

）1.??1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。

1959年，（）首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。

A. FordB. TurnerC. JacobD. KlinefelterE. LejuneJ选择：A2.??DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过A. tRNB. DNAC. rRNAD. mRN?AE. snRNA选择：D3.??Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括：A. 非随机婚配B. 突变C. 选择D. 大群体E. 基因流选择：D4.??Hb Bart?s胎儿水肿综合征的基因型是。

A. αα/－αB. －α/α－C. －－/－αD. －－/－－E. α－/α－选择：D5.??遗传病最基本的特征是。

A. 先天性B. 家族性C. 遗传物质改变D. 罕见性E. 不治之症选择：C6.??端粒中含有的六核苷酸重复序列为：A. TAATGGB. TTAGGGC. TATCGGD. TTTGCGE. TAACGG选择：B7.??在AR遗传病，基因型aa应表现为。

A. 正常人B. 患者C. 轻患者D. 重患者E. 携带者选择：B8.??RFLP可应用于①连锁分析②基因定位③亲子鉴定④未知点突变检测⑤已知点突变检测A. ①②③B. ②③④C. ③④⑤D. ①②③⑤E. ②③④⑤选择：D9.??从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为。

A. 男性→男性→男性B. 女性→男性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→男性→女性E. 女性→男性→女性选择：E10.??提出分离律定律的科学家是。

A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram选择：B11.??关于基因运载体的条件叙述不正确的是：A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合B. 能进入宿主细胞并在其中增殖C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出选择：A12.??在多基因遗传病中，多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为：A. 易感性B. 易患性C. 遗传度D. 阈值E. 阈值模型选择：C13.??最早发现与mtDNA突变有关的疾病是。

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型（）A．46，XX，del（5）（p15）B．46，XY，del（1）（q21）C．47，XY，＋21D．45，XE．47，XXY2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是（）A．表现型频率B．基因型频率C．基因频率和表现型频率D．发病率和死亡率E．基因频率和基因型频率3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（）A．胱氨酸尿症B．苯丙酮尿症C．半乳糖血症D．枫糖尿症E．尿黑酸尿症4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为（）A．共显性遗传B．外显不全C．完全显性遗传D．不完全显性遗传E．拟显性遗传5、下列哪种情况不是产前诊断的指征（）A．夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇B．35岁以上高龄孕妇C．因社会习俗要求预测胎儿性别者D．羊水过多或过少的孕妇E．有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的（）A．16～20周B．9～11周C．10～12周D．10～20周E．20～24周7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合（）A．同时发生于后期ⅠB．同时发生于后期ⅡC．后期Ⅰ和后期Ⅱ都出现D．在中期ⅠE．在M期8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是（）A．1/2B．1/3C．1/4D．2/3E．1/89、复等位基因是指（）A．一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D．一条染色体上有两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员10、一定基因型所形成某种表型的百分比称为( )A．遗传异质性B．表型模拟C．完全显性遗传D．表现度E．外显率11、一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是( )A．姨表兄弟B．外祖父、外祖母C．叔、伯、姑D．同胞兄弟E．外甥或外孙12、父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代( )A．男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者C．女孩为红绿色盲基因携带者D．男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者E．男、女孩全正常13、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是( )A．姐妹染色体B．非姐妹染色体C．非同源染色体D．二分体E．同源染色体14、隐性性状的意义是( )A．隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B．隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C．隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D．隐性性状对生物体都是有害的E．杂合体状态下不表现隐性性状15、多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，她的X小体有( )A．1个B．2个C．3个D．4个E．多个16、绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )A．16～20周B．9～11周C．10～12周D．10～20周E．20～24周17、形成47，XXY的可能机制是( )A．减数分裂Ⅰ染色体不分离B．减数分裂Ⅱ染色体不分离C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失E．染色体内复制18、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是（）A．C带B．G带C．T带D．Q带E．R带19、有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的（）A．生殖器畸形B．原发闭经C．生育障碍D．毛发，皮肤异常E．皮纹异常20、服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。

中医大2016年1月医学遗传学正考参考答案科目：医学遗传学773393A13A72F698试卷名称：2016年1月医学遗传学正考满分：100单选题1.关于基因运载体的条件叙述不正确的是(分值：1分)A.分子量小，便于与较小的DNA片段结合B.能进入宿主细胞并在其中增殖C.有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点D.被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E.具有可选择的标记基因以利于在受体中选出参考答案：A2.线粒体疾病的遗传特征是(分值：1分)医学遗传学试题及答案A.母系遗传B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2发病参考答案：A3.在我国首次进行基因治疗的遗传病是(分值：1分)A.ADA缺乏症B.甲型血友病C.乙型血友病D.苯丙酮尿症E.囊性纤维化参考答案：C4.核酸中核苷酸之间的连接方式是(分值：1分)A.5ˊ，3ˊ磷酸二酯键B.3ˊ，5ˊ磷酸二酯键C.氢键D.糖苷键E.肽键参考答案：B5.关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是(分值：1分)A.标本可以长期保存而不失活B.不需特殊的安全防护措施C.检测速度快D.适于定位克隆研究E.灵敏度高参考答案：D6一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是(分值：1分)A.αα/αα和αα/--B.α-/α-和αα/α-C.αα/--和--/--D.αα/α-和--/--E.α-/--和α-/--参考答案：B7.Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括(分值：1分)A.非随机婚配B.突变C.选择D.大群体E.基因流参考答案：D8.缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是(分值：1分)A.DNA酶B.DNA酶IC.DNA聚合酶ID.RNA聚合酶E.逆转录酶参考答案：B9.14q+染色体的形成机理是(分值：1分)A.t（8；14）（q24；q32）B.t（14；8）（q24；q32）C.t（22；9）（q34；q11）D.t（9；22）（q34;q11）E.del（22）（q11）参考答案：A10.PCR反应体系中所必需的物质是(分值：1分)A.Taq酶B.dNTPC.DNA模板D.Mg离子E.以上都是参考答案：E11.成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是(分值：1分)A.α2β2B.α2δ2C.α2ε2D.δ2γ2E.δ2ε2参考答案：A12.下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的(分值：1分)A.属于高度重复序列B.属于中度重复序列中的短分散元件C.一般由一个祖先基因重复变异而形成D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对参考答案：C13. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为(分值：1分)A.5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB.5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC.5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD.5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ参考答案：B14.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体(分值：1分)A.18号B.15号C.22号D.13号E.14号参考答案：A15.脆性X染色体的脆性部位位于(分值：1分)A.Xq24．3B.Xq25．3C.Xq26．1D.Xq27．3E.Xq29．3参考答案：D16.Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是(分值：1分)A.αα/－αB.－α/α－C.－－/－αD.－－/－－E.α－/α－参考答案：D17.对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为(分值：1分)A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.0参考答案：E18.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为(分值：1分)A.X染色质1,Y染色质1B.X染色质2,Y染色质1C.X染色质3,Y染色质1D.X染色质1,Y染色质0E.X染色质2,Y染色质0参考答案：B19.苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高(分值：1分)A.酪氨酸B.5-羟色胺C.γ-氨基丁酸D.黑色素E.苯丙氨酸参考答案：E20.ph染色体的形成机理是(分值：1分)A.t（8；14）（q24；q32）B.t（14；8）（q24；q32）C.t（22；9）（q34；q11）D.t（9；22）（q34;q11）E.t（9；22）（q11;q34）参考答案：D判断题21.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。

1. ___________________ 遗传病特指__C 。

A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2、 B 于1953年提岀DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 CrickC.E.Khorana 和 Holley Arber 和 Smith D. Avery 和 McLeod4.传染病发病__D ______ 。

仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5 .种类最多的遗传病是 A&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 __D _____ 。

A.该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C.该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列 D 碱基不存在于 DNA 中。

A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤10. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。

A. RNL DNA ＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA 蛋白质C.DNA 宀mRNA ＞蛋白质D.DNA^ tRNA ^蛋白质 E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：__C _______ ＜A. tRNAB. rRNAC.微卫星 DNA D.线粒体 DNA E.核 DNA12. 基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. C. 改变蛋白质的空间结构 D. E .影响蛋白质分子中肽键的形成13•脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 —C _____ 。

A. A-U , G-CB.A-G , T-CC.A-T , C-G3.环境因素诱导发病的单基因病为 A. Hu nti ngton 舞蹈病 B.D.血友病AE. _B ____ 。