载脂蛋白E基因多态性与神经系统疾病_周正艳

ApoE的研究进展及其在脑外伤发生中的意义第一篇：ApoE的研究进展及其在脑外伤发生中的意义【摘要】载脂蛋白e(apoe)是血浆中主要的载脂蛋白之一，参与机体的脂质代谢及调节胆固醇平衡，其基因多态性与多种疾病相关，在神经系统的正常生长和损伤后的修复过程起重要作用。

近来发现其免疫反应性与脑损伤时间有一定规律性，可望将其作为法医检案中判定脑损伤时间的客观指标。

【关键词】载脂蛋白e；免疫反应性i夕伤性脑损伤；法医学【中图分类号】d919．1【文献标识码】a【文章编号】1007—9297(2007)01—0072—04the research and utilization of apoe on brain injury．l1u y 帆 n，huang ang he xinz,et a1．1．department offorensic medicine，medical school,xi’an jiaotong university,xi’an 710061；2．department offorensic medicine，medical school,beihua university,jilin 132001【abstract】apolipoprotein e is a major lipid transport protein in plasma，participating in the metabolism of lipid and regulating balance of cholestero1．apoe gene polymorphism is associated with various kinds of diseases． in addition，apoe has remarkable efect in neurological normal growth and reparative process after brain injury．recently，some investigationsshow that apoe immunoreactivity is changed regularly after brain injury and time—dependent expression of apoe suggests that it is an objective index for the estimation of brain injury age in forensic practice．【key words】apolipoprotein e，immunoreactivity，traumatic brain injury，forensic science对载脂蛋白e(apoe)的研究已经十分广泛，apoe基因分为3种基因型和6种表现型，在神经系统疾病中起到不同的作用，与受体相关蛋白结合后发挥其功能。

载脂蛋白E基因多态性与老年人血脂、血压的相关性研究时宝庆;吕全军;李文杰;孙锦峰【期刊名称】《中国老年学杂志》【年(卷),期】2006(26)1【摘要】目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与老年人血脂、血压的关系.方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)测定252例老年人的ApoE基因型.结果在不同基因型组间,收缩压水平按E3/4+E4/4＞E3/3＞EW2/2+E2/3顺序递减(P＜0.05).而舒张压水平在不同基因型组间无差异(P＞0.05);总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均按E3/4+E4/4＞E3/3＞E2/2+E2/3顺序递减(P＜0.05),甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平在各组间比较无差异(P＞0.05).结论ApoE基因多态性影响老年人血脂血压水平,ε4等位基因携带者除具有较高的TC、LDL-C水平外,还有较高的收缩压水平.【总页数】3页(P19-21)【作者】时宝庆;吕全军;李文杰;孙锦峰【作者单位】郑州大学公共卫生学院营养与食品卫生学教研室,河南,郑州,450052;郑州大学公共卫生学院营养与食品卫生学教研室,河南,郑州,450052;郑州大学公共卫生学院营养与食品卫生学教研室,河南,郑州,450052;郑州大学公共卫生学院营养与食品卫生学教研室,河南,郑州,450052【正文语种】中文【中图分类】R544.1【相关文献】1.载脂蛋白A5启动子-1131T＞C及56C＞G基因多态性与脑梗死血脂水平的相关性研究 [J], 洪雁2.载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的相关性研究 [J], 张强3.载脂蛋白E基因多态性与血脂及动脉粥样硬化相关性研究进展 [J], 石佳鹭4.载脂蛋白E基因多态性与脑梗患者年龄和血脂的相关性研究 [J], 刘淑静;常欣魁;陈柯霖;张丽敏;司学众;张国军5.北京健康人群载脂蛋白A－Ⅳ基因多态性与血脂脂蛋白和载脂蛋白A－Ⅰ、A－Ⅳ水平相关性研究 [J], 王中燕;许漫;余铭鹏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

神经,精神疾病中载脂蛋白E基因的研究进展
汤国梅;江三多
【期刊名称】《国外医学：精神病学分册》
【年(卷),期】1999(026)004
【摘要】载脂蛋白Ｅ可能通过调节神经系统的正常生长过程及损伤后的修复过程而参与了人的老化过程以及神经病理性疾病。

相应的，编码ＡｐｏＥ的基因也可能作为一种极其重要的候选基因参与神经系统的诸多重要功能。

本文对近年来载脂蛋白Ｅ基因在神经，精神疾病中的研究进展作一简单回顾。

【总页数】4页(P204-207)
【作者】汤国梅;江三多
【作者单位】上海精神卫生中心;上海精神卫生中心
【正文语种】中文
【中图分类】R741.02
【相关文献】
1.载脂蛋白E及其基因多态性对中枢神经损伤的修复、预后影响研究进展 [J], 赵瑞;何影;周静;姚黎清
2.Orexin受体基因多态性与神经精神疾病的研究进展 [J], 黄伟伟;池恒;唐吉友
3.CYBA基因与神经精神疾病相关性的研究进展 [J], 韦雅雪
4.ABCC9基因与神经精神疾病相关性的研究进展 [J], 王莹;韦雅雪;郁德波;林德乐;赵雨声
5.c-fos基因及其蛋白表达与神经精神疾病的研究进展 [J], 沈广虎;刘建勋;肖莉
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载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病和血管性痴呆的关系研究作者：邢丽菲王敏檀素娟王艳红来源：《中西医结合心血管病电子杂志》2018年第22期【摘要】目的本次实验课题主要探讨载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆和Alzheimer病的关系。

方法选取2013年2月～2018年2月我院住院以及门诊收治的血管性痴呆患者80例（VD 组）与Alzheimer病患者75例（AD组）作为研究对象，另选取健康人群120例作为正常组，均采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行检测，对比三组等位基因频率和载脂蛋白E基因型。

结果 AD组载脂蛋白Eε4等位基因频率、ε3/ε4基因型频率分别为17.8%、24%，VD组为 20.6%、26.25%，正常组为5.8%、10.83%，AD组、VD组载脂蛋白Eε3/ε4基因型、ε4等位基因频率明显高于正常组，差异有统计学意义（P【关键词】载脂蛋白E基因多态性；Alzheimer病；血管性痴呆【中图分类号】R749.13 【文献标识码】B 【文章编号】ISSN.2095-6681.2018.22..02在老年期痴呆疾病中，发病率最高的是血管性痴呆疾病和Alzheimer病，载脂蛋白E基因是散发性、迟发性Alzheimer病最主要的遗传易感因素，也是作为影响人体老化的重要因素，还是脑血管疾病、动脉粥样硬化的易患病因素，还与人体认知功能存在紧密的相关性，本文主要对Alzheimer病、血管性痴呆疾病的载脂蛋白E基因多态性进行分析和检测，并与健康人群进行对比，从而探讨两者之间的关系。

1 资料与方法1.1 一般资料选取2013年2月～2018年2月我院住院以及门诊收治的血管性痴呆患者80例（VD組）与Alzheimer病患者75例（AD组）作为研究对象，均符合语言机能障碍、美国神经病学、AD以及VD疾病的临床诊断标准，另选取健康人群120例作为正常组。

其中，VD组女32例，男48例，年龄58～84岁，平均年龄（72.4±1.41）岁，病程1.4～6.5年，平均病程（4.29±1.25）年，排除缺血缺氧性脑病史、遗传性血管病者，所有患者均合并动脉粥样硬化性脑血管疾病；AD组男42例，女33例，年龄64～80岁，平均年龄（73.5±4.96）岁，病程2.2～8.3年，平均病程（4.96±1.42）年；正常组女69例，男51例，年龄61～85岁，平均年龄（71.6±8.22）岁，排除糖尿病、脑血管病、认知功能障碍者。

㊃论著㊃D O I:10.3969/j.i s s n.1672-9455.2023.21.020载脂蛋白E基因多态性和早发性阿尔茨海默病关系的M e t a分析周杰超广东省江门市五邑中医院检验科,广东江门529000摘要:目的综合评价载脂蛋白E基因(A p o E)多态性在早发性阿尔茨海默病(E O A D)中的产生的影响㊂方法检索中国知网数据库㊁万方数据库㊁维普网数据库㊁中国生物医学文献服务系统㊁P u b M e d㊁E m b a s e㊁W e b o f S c i e n c e㊁C o c h r a n e数据库自建库起至2022年11月16日有关A p o E基因及基因多态性与阿尔茨海默病的相关文献,对文献进行汇总整理㊁筛选纳入和统计分析㊂结果最终纳入9篇文献,其中E O A D组948例,对照组1989例㊂M e t a分析结果显示,以A p o E基因型E4E4为对照,E2E2(O R=0.05,95%C I:0.01~0.22, P<0.05)㊁E2E3(O R=0.04,95%C I:0.02~0.08,P<0.05)和E3E3(O R=0.07,95%C I:0.04~0.13,P< 0.05)为E O A D的保护因素;以A p o E等位基因E4为对照,E2(O R=0.20,95%C I:0.15~0.28,P<0.05)㊁E3 (O R=0.28,95%C I:0.21~0.37,P<0.05)为D O A D的保护因素㊂结论携带等位基因E4为E O A D的风险因素,其中以E4E4最为明显,而A p o E基因型E2E2㊁E2E3㊁E3E3为E O A D的保护因素,且E2E3的保护作用大于E3E3㊂关键词:阿尔茨海默病;载脂蛋白E基因;基因多态性; M e t a分析中图法分类号:R749.16文献标志码:A文章编号:1672-9455(2023)21-3187-07A s s o c i a t i o n b e t w e e n a p o l i p o p r o t e i n E g e n e p o l y m o r p h i s m s a n d e a r l y-o n s e tA l z h e i m e r's d i s e a s e:a M e t a-a n a l y s i sZ H O U J i e c h a oD e p a r t m e n t o f C l i n i c a l L a b o r a t o r y,J i a n g m e n W u y i H o s p i t a l o f T C M,J i a n g m e n,G u a n g d o n g529000,C h i n aA b s t r a c t:O b j e c t i v e T o c o m p r e h e n s i v e l y e v a l u a t e t h e e f f e c t o f a p o l i p o p r o t e i n E g e n e(A p o E)p o l y m o r-p h i s m i n e a r l y-o n s e t A l z h e i m e r's d i s e a s e(E O A D).M e t h o d s A p o E g e n e s a n d g e n e p o l y m o r p h i s m s a s s o c i a t e d w i t h A l z h e i m e r's d i s e a s e w e r e s e a r c h e d t h r o u g h C N K I d a t a b a s e,W a n f a n g d a t a b a s e,V I P d a t a b a s e,C h i n aB i o-m e d i c a l L i t e r a t u r e S e r v i c e S y s t e m,P u b M e d,E m b a s e,W e b o f S c i e n c e,C o c h r a n e L i b r a r y l i t e r a t u r e f r o m e s t a b-l i s h m e n t o f t h e d a t a b a s e t o N o v e m b e r16,2022,a n d t h e n t h e l i t e r a t u r e w a s s u mm a r i z e d,s c r e e n e d,i n c l u d e d a n d a n a l y z e d s t a t i s t i c a l l y.R e s u l t s F i n a l l y,9a r t i c l e s w e r e i n c l u d e d,i n c l u d i n g948c a s e s i n t h e E O AD g r o u p a n d1 989c a s e s i n t h e c o n t r o l g r o u p.M e t a-a n a l y s i s s h o w e d t h a t c o m p a r e d w i t h A p oE g e n o t y p e E4E4,E2E2(O R= 0.05,95%C I:0.01-0.22,P<0.05),E2E3(O R=0.04,95%C I:0.02-0.08,P<0.05)a n d E3E3(O R= 0.07,95%C I:0.04-0.13,P<0.05)w e r e p r o t e c t i v e f a c t o r s f o r E O A D.C o m p a r e d w i t h A p o E a l l e l e E4,E2 (O R=0.20,95%C I:0.15-0.28,P<0.05),a n d E3(O R=0.28,95%C I:0.21-0.37,P<0.05)w e r e p r o t e c-t i v e f a c t o r s f o r E O A D.C o n c l u s i o n A l l e l e E4i s t h e r i s k f a c t o r f o r E O A D,a m o n g w h i c h A p o E g e n o t y p e E4E4 i s t h e m o s t o b v i o u s,w h i l e A p o E g e n o t y p e s E2E2,E2E3,E3E3a r e r e l a t i v e l y p r o t e c t i v e f a c t o r s f o r E O A D,a n d t h e p r o t e c t i v e s i g n i f i c a n c e o f E2E3i s h i g h e r t h a n E3E3.K e y w o r d s:A l z h e i m e r's d i s e a s e;a p o l i p o p r o t e i n E g e n e;g e n e p o l y m o r p h i s m; M e t a-a n a l y s i s早发性阿尔茨海默病(E O A D)定义为发病年龄在65岁之前的阿尔茨海默病(A D),E O A D患者通常呈现为疾病进展更具侵袭性和更短的相对生存时间[1]㊂人类载脂蛋白E(A p o E)是由299个氨基酸残基组成,可结合胆固醇和磷脂,以3种常见的亚型(A p o E2㊁A p o E3和A p o E4)存在,且参与大脑多种代谢调节和信号传导,故与A D的发生发展息息相关[2]㊂A p o E亚型影响A D发病中淀粉样蛋白(Aβ)斑块的聚集和清除,3种亚型影响Aβ病理性聚集能力依次为A p o E4>A p o E3>A p o E2,与A p o E3纯合子相比,认知正常的A p o E4携带者大脑表现出更高的Aβ和t a u水平,而A p o E2携带者具有较低的Aβ水平[3-4]㊂鉴于公开发表的有关A p o E基因与E O A D的文献为单中心㊁研究病例较少㊁研究结果存在差异,本文对上述研究文献综合分析,以评价A p o E基因对E O A D的影响㊂㊃7813㊃检验医学与临床2023年11月第20卷第21期 L a b M e d C l i n,N o v e m b e r2023,V o l.20,N o.21作者简介:周杰超,男,主管技师,主要从事肿瘤标志物㊁分子诊断等方向的研究㊂1 资料与方法1.1 文献检索 以 阿尔茨海默病(A l z h e i m e r 's d i s -e a s e )㊁载脂蛋白E (A p o l i p o pr o t e i n E )㊁基因多态性(G e n e p o l y m o r ph i s m ) 等为关键词,检索方式以主题㊁题名或关键词 A N D O R 组成相应高级检索信息,检索中国知网数据库㊁万方数据库㊁维普网数据库㊁中国生物医学文献服务系统㊁P u b M e d ㊁E m b a s e ㊁W e b o f S c i e n c e ㊁C o c h r a n e 数据库㊂检索时间为建库至2022年11月16日㊂1.2 文献的纳入和排除标准1.2.1 纳入标准 (1)A D 的诊断符合‘精神疾病诊断与统计手册五版“(D S M -I V ㊁D S M -V )及美国国立神经病及语言交流障碍及卒中研究所和阿尔茨海默病及相关疾病协会(N I N C D S -A D R D A )㊁美国国立老化研究所和阿尔茨海默病学会(N I A -A A )的诊断标准;(2)年龄ɤ65岁的A D 患者;(3)纳入文献符合伦理审查或有知情同意;(4)标本类型为血液㊂1.2.2 排除标准:(1)M e t a 分析㊁综述㊁重复发表㊁研究对象为动物和未具体说明的文献;(2)研究设计为非病例对照的文献;(3)比较组之间不均衡㊁基线不一致㊁难以对比的文献;(4)研究对象无健康或良性患者组㊁无具体年龄和性别等基本描述的文献;(5)数据不全或计算有误的文献;(6)没有伦理审批或知情同意的文献;(7)纽卡斯尔-渥太华量表(N O S )评分ɤ5分的文献㊂1.3 纳入文献的质量评价分析㊁发表偏倚检测与数据提取 由2名独立的研究者采用N O S 对符合纳入标准的文献从研究对象的选择㊁可比性和暴露3方面进行质量评价,总分为10分,评分ȡ5分为高质量文献,如2名研究者的评价意见不一致,交由第3名人员进行评价,对该研究再次进行质量评价后决定是否纳入㊂采用R e v i e w m a n a ge r 5.3和S T A T A15.1进行发表偏倚分析㊂文献提取的数据包括第一作者㊁发表时间㊁种族㊁国家地区㊁性别㊁年龄㊁A D 诊断标准㊁标本检测类型和方法及样本量㊁A po E 基因型和基因频率等㊂1.4 统计学处理 采用R e v i e w m a n a ge r 5.3和S T A T A 15.1统计软件对提取数据进行M e t a 分析㊂采用M a n t e l -H a e n s z e l 法绘制森林图,描述优势比值比(O R )和95%置信区间(95%C I ),检验水准为α=0.05,以P <0.05为差异有统计学意义㊂研究异质性以O R 的C o c h r a n e Q 检验和I 2统计量分析,P >0.1或I 2<50%表示异质性较小采用固定效应模型,P ɤ0.1或I 2ȡ50%表示异质性较大采用随机效应模型㊂采用E g g e r 's 检验分析发表偏倚,P <0.05说明纳入文献存在发表偏倚,也可通过漏斗图作辅助判断,漏斗图两侧不对称说明存在发表偏倚㊂敏感性分析采用R e v i e w m a n a ge r 5.3对数据进行更换合并模型的方法分析,更改模型前后O R 值和P 值变化不大认为本研究敏感性低㊂2 结 果2.1 纳入文献的基本信息和质量评分 通过检索数据库得到文献2457578篇,进一步将以上所有数据库的高级检索信息关系改为 与㊁A N D 之后检索,将检索到的文献以文献纳入和排除标准筛选,最终纳入9篇中英文文献,纳入文献的E O A D 组和对照组在病程㊁年龄等方面基线统一,纳入总人数为2937例,其中E O A D 组948例,对照组1989例㊂N O S 评分>5分,表示本次纳入文献均为高质量文献㊂2.2 异质性㊁发表偏倚和敏感性分析 M e t a 分析结果显示,E 2E 4与E 3E 3㊁E 3与E 4相比较存在异质性,运用随机效应模型分析数据,其他对比组合异质性较小,使用固定效应模型合并结果㊂E g ge r 's 检验结果显示E 3E 3与E 4E 4㊁E 3E 4与E 4E 4的比较组合存在发表偏倚,P <0.05,但是其C o c h r a n e Q 检验和I 2的P >0.1且I 2<50%,这时仍然使用固定效应模型合并分析结果,分析结果需谨慎㊂结果显示所有相比较的组合中两种合并模型的O R 值㊁P 值变化不大,故本次纳入的文献敏感性低㊂见表1㊂表1 A po E 基因分型和等位基因的异质性、发表偏倚和敏感性分析基因分型/等位基因异质性检验PI 2(%)E g ge r 's 检验t P固定效应模型O R (95%C I )P随机效应模型O R (95%C I )PE 2E 2/E 2E 30.690--0.54(0.12~2.46)0.430.65(0.14~3.10)0.59E 2E 2/E 2E 40.870--0.21(0.03~1.36)0.100.22(0.03~1.39)0.11E 2E 2/E 3E 30.500--0.51(0.14~1.92)0.320.72(0.18~2.85)0.64E 2E 2/E 3E 40.660--0.22(0.06~0.85)0.030.27(0.07~1.06)0.06E 2E 2/E 4E 40.590--0.05(0.01~0.22)<0.010.05(0.01~0.22)<0.01E 2E 3/E 2E 40.1342-1.270.3320.53(0.28~0.98)0.040.39(0.14~1.10)0.07E 2E 3/E 3E 30.730-1.590.1720.62(0.44~0.87)0.010.64(0.46~0.90)0.01E 2E 3/E 3E 40.395-0.290.7870.24(0.17~0.35)<0.010.25(0.17~0.36)<0.01E 2E 3/E 4E 40.9900.640.5550.04(0.02~0.08)<0.010.04(0.02~0.08)<0.01E 2E 4/E 3E 30.0553-1.530.2651.32(0.78~2.25)0.302.00(0.74~5.43)0.17㊃8813㊃检验医学与临床2023年11月第20卷第21期 L a b M e d C l i n ,N o v e m b e r 2023,V o l .20,N o .21续表1 A po E 基因分型和等位基因的异质性、发表偏倚和敏感性分析基因分型/等位基因异质性检验PI 2(%)E g ge r 's 检验t P固定效应模型O R (95%C I )P随机效应模型O R (95%C I )PE 2E 4/E 3E 40.2721-1.990.1850.60(0.35~1.04)0.070.69(0.33~1.44)0.32E 2E 4/E 4E 40.540-0.390.7310.09(0.04~0.22)<0.010.09(0.04~0.23)<0.01E 3E 3/E 3E 40.2621-1.710.1310.38(0.31~0.46)<0.010.36(0.28~0.46)<0.01E 3E 3/E 4E 40.770-4.370.0050.07(0.04~0.13)<0.010.08(0.04~0.13)<0.01E 3E 4/E 4E 40.690-2.860.0290.21(0.12~0.35)<0.010.23(0.13~0.39)<0.01E 2/E 30.3312-1.920.1130.59(0.45~0.77)<0.010.61(0.44~0.83)<0.01E 2/E 40.2325-0.750.4900.20(0.15~0.28)<0.010.19(0.13~0.29)<0.01E 3/E 40.00663-2.090.0750.33(0.28~0.38)<0.010.28(0.21~0.37)<0.01注: 表示无数据㊂2.3 各效应量合并分析2.3.1 A p o E 基因分型与E O A D 的关系 将A p o E 基因分型进行比较并组成15种组合,根据模型的O R值和P 值判断E O A D 的保护因素和风险因素,O R 值越小且P <0.05,保护作用越大,反之风险越大㊂M e -t a 分析结果显示,E 2E 2与E 3E 4㊁E 4E 4相比为E O A D的保护因素,同理可以推断出其他组合的保护因素㊂见表1㊂组合中O R 值最为显著的有:E 2E 2/E 4E 4,E 2E 3/E 4E 4,E 3E 3/E 4E 4,见图1~3,漏斗图中只有E 3E 3/E 4E 4组合呈现不对称,但异质性小㊂2.3.2 A po E 等位基因与E O A D 的关系 采用与基因分型同样的组合和判断方法,将A po E 等位基因E 2㊁E 3㊁E 4相比组成3种组合㊂M e t a 分析结果显示,E 2与E 3㊁E 4相比为E O A D 的保护因素,E 3与E 4相比为E O A D 的保护因素㊂见表1㊂组合中O R 值较为显著的有E 2/E 4,E 3/E 4,见图4~5,漏斗图中只有E 3/E 4组合呈现不对称,但E g g e r 's 检验不存在发表偏倚㊂注:H e t e r o g e n e i t y 为异质性分析,I 2为异质性大小㊂图1 载脂蛋白E 2E 2与E 4E 4基因分型在E O A D中影响因素的森林图注:H e t e r o g e n e i t y 为异质性分析,I 2为异质性大小㊂图2 载脂蛋白E 2E 3与E 4E 4基因分型在E O A D 中影响因素的森林图㊃9813㊃检验医学与临床2023年11月第20卷第21期 L a b M e d C l i n ,N o v e m b e r 2023,V o l .20,N o .21注:H e t e r o g e n e i t y 为异质性分析,I 2为异质性大小㊂图3 载脂蛋白E 3E 3与E 4E 4基因分型在E O A D中影响因素的森林图注:H e t e r o g e n e i t y 为异质性分析,I 2为异质性大小㊂图4 载脂蛋白E 2与E 4等位基因在E O A D中影响因素的森林图注:H e t e r o g e n e i t y 为异质性分析,I 2为异质性大小㊂图5 载脂蛋白E 3与E 4等位基因在E O A D 中影响因素的森林图3 讨 论E O A D 的首发症状在30~65岁,大多数被诊断为E O A D 的患者年龄在45~60岁,除了记忆障碍的典型临床表现外,还报道了视觉㊁语言㊁行为㊁运动功能和执行障碍等非典型临床表现㊂E O A D 的患病率相对较低,早老素1(P S E N 1)㊁早老素2(P S E N 2)和淀粉样蛋白前体(A P P )中的常染色体显性突变仅占所有E O A D 病例的10%(占所有A D 的1%),而大多数E O A D 的原因无法解释,其中A p o E 与A β互相作用从而影响E O A D 的进展[14]㊂研究显示,携带A po E 4基因和较高的医疗负担导致12.9%的轻度认知障碍(M C I )患者进展为A D ,提高收入和教育水平㊁增加社交活动和减少日常压力能降低A D 的转化[15]㊂一项研究表明,携带A p o E 4和白细胞介素6-174位点(I L -6-174C )等位基因可能是早期(<50岁)非典型临床表现E O A D 的发病因素[16],其他A p o E 基因型亦可能同时影响E O A D 的进展,且A po E 在E O A D 和L O A D 发病机制中可能发挥不同的作用㊂一项关于小鼠的研究显示,与携带A p o E 2㊁A p o E 3基因的小鼠相比,携带A p o E 4的小鼠能上调磷脂和鞘脂的水平促进A D 发生,相反A po E 2携带者可能具有保护作用[17]㊂一项60%非裔美国人和40%欧洲裔美国人的研究队列显示,随着年龄的增长,携带A po E 2基因的人群认知能力下降缓慢,而携㊃0913㊃检验医学与临床2023年11月第20卷第21期 L a b M e d C l i n ,N o v e m b e r 2023,V o l .20,N o .21带A p o E4的人群下降较快[18]㊂伴随年龄的渐增, A p o E2携带者对非痴呆老年人的认知影响具有保护作用,与A p o E E3E3纯合子相比,A p o E2携带者发生A D的风险降低约50%[19]㊂A p o E激活神经元信号通路的效力为A p o E4>A p o E3>A p o E2,A p o E4可能通过信号传导的方式增加A P P基因的表达,加速A D 的发病[20]㊂由此可见,虽然研究已显示A D患者中A p o E2和A p o E3被认为是可能的保护因素,A p o E4为风险因素,但E O A D的发病机制十分复杂,包括内源性因素和外源性因素(环境㊁饮食㊁教育等),A p o E 基因如何在E O A D复杂的发病机制中参与大脑多种信号通路和代谢调节值得探讨,也为后续研究E O A D 的早期精准诊疗提供参考依据㊂研究报道,A p o E4可能直接或间接与一种参与细胞凋亡起始的细胞表面受体(F A S)介导的细胞凋亡途径共同参与E O A D发病过程[21]㊂A p o E与大脑神经元细胞骨架蛋白t a u蛋白㊁微管蛋白㊁肌动蛋白等蛋白质相互作用,直接或间接参与A D早期发病过程[22-23]㊂一项小鼠模型实验显示,A p o E敲除(A p o E-/-)小鼠的突触功能下降㊁炎症程度与年龄增长呈正相关[24],表明A p o E影响大脑t a u蛋白和Aβ蛋白的形成㊂A p o E能与A p o E受体结合并激活一系列信号通路反应,刺激转录因子A P-1,进而增强A P P的转录,从而增加Aβ水平促进A D发病,A p o E基因刺激Aβ蛋白产生的效力为A p o E4>A p o E3>A p o E2[25]㊂一种与早发性家族性A D(E O F A D)相关的罕见功能丧失变异体干扰了人小胶质细胞(HM)的溶酶体活性,损害溶酶体功能,导致A D病理性蛋白积聚,此过程A p o E可能与其互作,使用A A V技术在小鼠中将其过度表达,显著加重了小鼠脑组织Aβ病理和Aβ介导的神经变性[26]㊂MA R T E N S等[4]提出一种A D发病中的A p o E级联假说,从A p o E结构差异㊁脂质化㊁寡聚化㊁蛋白质水平再到受体结合,产生的生物变化会引起一系列反应,其中胞内脂质外排能力为A p o E2>A p o E3> A p o E4㊂有研究显示,A p o E m R N A诊断A D的曲线下面积(A U C)为0.886,特异度较高,灵敏度高,可作为早期诊断A D的潜在生物标志物[27]㊂M C I或症状前痴呆患者与对照组之间存在A p o E基因差异甲基化,表明A p o E基因的甲基化可作为A D早期诊断的生物标志物[28]㊂主观认知能力下降(S C D)与高β-淀粉样蛋白负荷㊁A p o E基因分型相结合,有助于识别处于临床前A D阶段的高风险个体,为诊断早期E O A D 提供参考数据[29]㊂一个由A p o E4等位基因状态㊁血浆胶质纤维酸性蛋白(G F A P)㊁p-t a u181㊁p-t a u231㊁年龄㊁性别构成的A D诊断模型具有较高的A U C,能作为早期A D的诊断工具[30]㊂一项小鼠实验显示,使用脂质体递送编码A p o E2质粒(P A p o E2)可有效穿透血脑屏障且不良反应小,可成为治疗A D的有效手段[31]㊂随着基因编辑C R I S P R技术的发展,通过C R I S P R将A p o E4基因转化为A p o E3或A p o E2样结构或许是一种有吸引力的方法,可以增加保护性A p o E基因,同时降低A p o E4的致病风险[32-33]㊂一项非人灵长类动物实验显示,在中枢神经系统利用病毒载体递送A p o E保护基因A A V-A p o E2治疗A D能达到效率高风险低的效果[34],然而,在小鼠大脑递送A A V-A p o E4却不能导致t a u蛋白的病理性改变[35],再次证明A p o E4并不是t a u蛋白病理集聚的单一影响因素㊂另外,使用多能干细胞i P S C技术使表达不同A p o E亚型的患者来源i P S C细胞分化为各种类型脑细胞,可用于A D疾病建模㊁药物筛选和发病机制研究[36]㊂HO U等[37]研究揭示,抑制γ分泌酶的能力为A p o E2>A p o E3>A p o E4,因此可利用A p o E此胞内功能开发在细胞内抑制γ分泌酶清除淀粉样斑块治疗A D的药物㊂一项大队列研究表明,血压升高与认知能力降低呈正相关,治疗高血压可能是预防和改善痴呆的有效方法[38]㊂本研究M e t a分析结果显示,以A p o E基因分型E4E4和等位基因E4为对照,E O-A D的保护因素为E2E2㊁E2E3㊁E3E3,且E2E3保护作用大于E3E3,其中在E2E4/E4E4的组合中,O R为0.09(95%C I:0.04~0.22),且P<0.001,显示E2E4相对E4E4的且为保护因素,其保护作用仅次于E2E3㊂E2E3/E2E4的O R为0.53(95%C I:0.28~ 0.98),且P=0.04,因E2E4/E4E4的组合中E2E4携带等位基因E4,却能显示出较为明显的保护作用,可能是由于E2E4在E O A D组和对照组中的发病人数差异不大,然而E4E4在E O A D组的发病人数明显大于对照组,而E2E4与其他基因分型的组合差异无统计学意义(P>0.05)㊂A p o E等位基因保护因素是E2>E3,其中基因分型E4E4相对于E2E2的发病风险为20.20倍,E4E4相对于E2E3㊁E3E3和E2E4的发病风险分别为24.28倍㊁13.46倍和10.85倍,等位基因E4相对于E2,E3的发病风险分别为4.90倍和3.58倍㊂本研究中有两组合研究E g g e r'S检验P< 0.05存在发表偏倚,但是异质性较低,采用固定效应模型合并数据,I2结果显示为中度异质性的研究不存在发表偏倚,故没有对其进行亚组分析,以上原因考虑可能为不同国家㊁地区㊁种族㊁饮食等方面的影响导致发表偏倚和异质性的发生㊂总体M e t a分析结果稳定㊁可靠㊂综上所述,携带A p o E4等位基因的人群较易发生E O A D,以A p o E基因分型E4E4为高风险因素,然而A p o E基因分型E2E2,E2E3,E3E3相对为保护因素,其显著性E2E3大于E3E3㊂往后,仍需要大量的人群队列加以验证㊂参考文献[1]A Y O D E L E T,R O G A E V A E,K U R U P J T,e t a l.E a r l y-o n s e t A l z h e i m e r's d i s e a s e:w h a t t s m i s s i n g i n r e s e a r c 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载脂蛋白E基因多态性与散发性老年性痴呆病的关系崔天盆;周新;徐红;郑芳【期刊名称】《中国病理生理杂志》【年(卷),期】2000(016)008【摘要】目的: 探讨载脂蛋白E(apoE)外显子4和增强子元件基因多态性与散发性Alzheimer病(AD)的关系.方法: 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别检测apoE外显子4和内含子1内增强子元件(IE1)基因型.结果: (1)ApoE外显子4基因多态性:AD组ε3/4基因型频率(0.381)和ε4等位基因频率(0.226)显著高于对照组(P＜0.05).(2)ApoE IE1基因多态性AD组G/G基因型频率(0.595)显著高于对照组(P＜0.05).(3)有apoE ε4个体患AD风险为无ε4个体的3倍,比值比为2.932,95%可信区间1.379～6.226; G/G基因型个体患AD风险为G/C、C/C个体的2倍,比值比为2.223,95%可信区间1.075～4.599; 经统计分析发现apoE ε4与IE1 G/G呈非常显著性正相关(P＜0.01);排除apoE ε4后发现IE1 G/G与AD发病风险无关.结论: ApoE ε4等位基因是个体发生AD的危险因素,IE1 G/G增加AD发病风险是因其与ε4相关所致.【总页数】3页(P741-743)【作者】崔天盆;周新;徐红;郑芳【作者单位】湖北医科大学第二临床学院检验系,武汉,430071;湖北医科大学第二临床学院检验系,武汉,430071;湖北省恩施州中心医院;湖北医科大学第二临床学院检验系,武汉,430071【正文语种】中文【中图分类】R749.1【相关文献】1.贵州汉族人群载脂蛋白B基因多态性与原发性高血压的关系 [J], 张小曼;陈保林;吴强;俞杉;黄盛文;;;;;;2.载脂蛋白E与老年病,尤与老年性痴呆的关系 [J], 许贤豪;国红3.载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病和帕金森病痴呆的作用关系分析 [J], 董翔4.载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病和帕金森病痴呆作用关系的研究 [J], 曾湘豫;国汉帮;秦斌;唐蔚青;徐荣;何建新;王抒;许贤豪5.老年性痴呆病人载脂蛋白E基因多态性与淀粉样β蛋白前体表达的关系 [J], 张伟;谭兰;江三多因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

载脂蛋白E基因多态性与老年人认知功能相关性研究朱咏新;周维智;林琳;刘晓红;陆青;朱晴晖【期刊名称】《神经疾病与精神卫生》【年(卷),期】2001(1)3【摘要】目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与老年人认知功能之间的相关性.方法采用简易精神状态检查(MMsE)对134例住院患者作认知功能评分,分为MMSE≤23组和MMSE≥24组,做ApoE的基因分型鉴定并进行比较.结果MMSE≥24组,ApoEε3/ε3型占77.8%,MMSE≤23组,ApoE ε3/ε3型占52.1%.ApoEε4/ε3型频率(28.8%)和ApoE ε4等位基因频率(17.6%)均高于MMSE≥24组,两组相比有显著性差异(P＜0.01).在MMSE≤23组中男女患者相比ApoE ε4等位基因频率和年龄均无显著性差异(P＞0.05),而女性患者在MMSE≤23组中的人数比男性患者多,有显著性差异(P＞0.05).结论无痴呆老年人的认知功能与ApoE基因型存在关联性,ApoEε4等位基因是对老年认知功能产生有害影响的因素,可能不是AD所特有的.ApoE ε4等位基因频率分布无性别差异.【总页数】3页(P16-18)【作者】朱咏新;周维智;林琳;刘晓红;陆青;朱晴晖【作者单位】200060,上海市普陀人民医院神经内科;200060,上海市普陀人民医院神经内科;200060,上海市普陀人民医院神经内科;200060,上海市普陀人民医院神经内科;上海长江免疫·基因检验中心;上海长江免疫·基因检验中心【正文语种】中文【中图分类】R338【相关文献】1.载脂蛋白E基因多态性与老年人血脂、血压的相关性研究 [J], 时宝庆;吕全军;李文杰;孙锦峰2.正常认知功能老年人群载脂蛋白E基因多态性分布特征分析 [J], 王景涛;李凌;袁晶3.载脂蛋白E基因多态性与老年人轻度认知功能障碍的关联研究 [J], 何璐;袁也丰;任称发;孙伟铭;邹卿4.载脂蛋白Eε4基因与老年人术后认知功能障碍的相关性研究 [J], 吴涯雯;詹鸿;廖志捷;陈浩文;张双全;陈郡兴5.北京健康人群载脂蛋白A－Ⅳ基因多态性与血脂脂蛋白和载脂蛋白A－Ⅰ、A－Ⅳ水平相关性研究 [J], 王中燕;许漫;余铭鹏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因多态性、血脂水平的研究阿尔茨海默病是一种常见的神经系统退行性疾病，主要通过病理学表现为神经原纤维缠结和淀粉样蛋白沉积。

近年来的研究表明，阿尔茨海默病的发病可能与遗传因素有关，其中载脂蛋白E（Apolipoprotein E, APOE）基因的多态性与阿尔茨海默病之间存在关联。

APOE基因编码载脂蛋白E，它是一种脂蛋白，在脂代谢中起着重要的作用。

APOE基因有三种主要等位基因，分别是ε2，ε3和ε4。

据研究发现，APOE ε4等位基因是阿尔茨海默病的一个重要遗传风险因素。

携带APOE ε4等位基因的个体患上阿尔茨海默病的风险要高于其他等位基因的个体。

为了探究APOE基因多态性与阿尔茨海默病的关系，研究人员进行了大量的研究。

其中一项研究包括对大量阿尔茨海默病患者和健康对照组的基因分型分析。

研究结果显示，APOE ε4等位基因的携带率在阿尔茨海默病组中显著高于对照组，这表明APOE ε4等位基因是阿尔茨海默病的一个重要遗传风险因素。

除了APOE基因多态性与阿尔茨海默病的关联，一些研究还发现APOE基因多态性与患者的血脂水平之间也存在一定的关系。

具体而言，携带APOE ε4等位基因的个体在血脂水平上往往表现为高胆固醇、高低密度脂蛋白胆固醇和低高密度脂蛋白胆固醇水平。

这种血脂异常可以增加心血管疾病的风险，进一步加剧了阿尔茨海默病患者的病情。

在APOE基因多态性与阿尔茨海默病患者的研究中，还有一些争论的问题。

一方面，APOE ε4等位基因的携带并不一定导致阿尔茨海默病的发病，因此还需要进一步研究其他的遗传和环境因素的影响。

另一方面，APOE基因多态性与血脂异常之间的关系也存在一定的不确定性，有些研究结果并不一致。

总的来说，APOE基因多态性与阿尔茨海默病之间存在关联，APOE ε4等位基因是阿尔茨海默病的一个重要遗传风险因素。

此外，携带APOE ε4等位基因的个体还可能表现出血脂异常，增加了心血管疾病的风险。

apoE基因多态性与高血压病及早老性痴呆的研究
张志勉;高海青
【期刊名称】《国外医学：心血管疾病分册》
【年(卷),期】2000(027)003
【摘要】载脂蛋白E(apoE)基因多态性不仅通过血浆脂质代谢紊乱与高血压病的发病有关，而且在早老性痴呆发病中亦占有重要地位。

【总页数】2页(P133-134)
【作者】张志勉;高海青
【作者单位】山东医科大学附属医院250012
【正文语种】中文
【中图分类】R544.1
【相关文献】
1.冠心病ApoE基因多态性及其与血清ApoE的关系 [J], 刘晓春;彭怀燕;覃桂芳
2.ApoE基因多态性与轻度认知障碍的相关性研究 [J], 谷愉愉;王丹;龚晨;刘杰;王利娟;康熙雄;张国军
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4.拟行PCI术冠心病患者CYP2C19、ApoE基因多态性分布研究 [J], 喻晓倩;蒋兴亮;方莉;刘亮华;钟晓武;苟海梅
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载脂蛋白Ｅ及其基因多态性神经、精神疾病中的作用载脂蛋白E (apolipoprotein E，aPoE )是血浆主要载脂蛋白之一，除具有转运胆固醇、调节脂类代谢作用外，对免疫调节、抑制肿瘤细胞增殖、组织修复、阿尔兹海默病(AD)的病理过程都有影响。

1、aPoE的结构和功能aPoE是一种由299个氨基酸组成的单链多肽，分子量为34.2KDa。

aPoE主要由肝脏合成。

其次为脑，主要由胶质细胞合成，神经元不合成aPoE，其他如肾上腺、肾等器官也合成少量aPoE。

aPoE构成血浆脂蛋白的外层，主要分布于极低密度脂蛋白(Verylow density lipoprotein，VLDL )、高密度脂蛋白(high density lipoprorein，HDL )、乳糜微粒(Chylomieron，CM)及CM残骸中，正常人血浆aPoE浓度为0.03—0.05mg/ml。

aPoE分子可分为有不同功能的两个结构区: N端片段结构稳定、紧密；能与受体结合。

C端片段结构松散、伸展，稳定性较低，能与脂蛋白结合，两片段结构由松散的铰链区连接。

2、aPoE的基因多态性1975年U termann等首先用等电聚焦的方法观察到aPoE基因位点具有多态性。

aPoE 基因由3597个核苷酸组成，含有4个外显子和3个内含子。

aPoE包括3种亚型: aPoE2、aPoE3和aPoE4，分别有相应的等位基因编码。

其中aPoE3最常见占78%，与CM和LDL的代谢有关；aPoE2占8%与HDL代谢有关；而aPoE4占14%则与阿尔茨海默病(AD)有关。

3种亚型的基因结构由于碱基序列上的差异，造成aPoE氨基酸顺序发生相应的改变。

aPoE3为基本型，其肽链的第112位和158 位上的氨基酸分别为半胱氨酸(Cys)和精氨酸(Arg)。

aPoE2是在第158位上的Arg被Cys所取代; aPoE4则在第112位上的Cys被Arg所取代。

由于这2个位点上的Arg、Cys的多态性，导致了3个a PoE等位基因，即E2、E3和E4。

《载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的相关性》篇一一、引言随着现代生活方式的改变和人口老龄化的加剧，2型糖尿病（T2D）和血脂异常的发病率逐年上升，成为全球性的健康问题。

遗传因素在糖尿病和血脂异常的发病机制中起着重要作用。

其中，载脂蛋白E（ApoE）基因多态性被广泛研究，与多种代谢性疾病的发病风险密切相关。

本文旨在探讨ApoE基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的相关性。

二、ApoE基因多态性概述ApoE是一种重要的载脂蛋白，参与胆固醇和脂质代谢的调节。

ApoE基因位于染色体19p13.3，具有多种等位基因变异，其中ε2、ε3和ε4是最常见的多态性类型。

不同基因型影响ApoE的表达水平和功能，进而影响个体的脂质代谢和心血管健康。

三、ApoE基因多态性与2型糖尿病的相关性大量研究表明，ApoE基因多态性与2型糖尿病的发病风险相关。

例如，一些研究发现ε4等位基因的携带者更容易出现胰岛素抵抗和糖尿病症状。

这可能是由于ε4等位基因影响了胰岛素的敏感性和分泌功能。

此外，ApoE基因多态性还可能影响其他与糖尿病相关的生物标志物，如血糖、血脂等。

四、ApoE基因多态性与血脂异常的相关性ApoE在脂质代谢中发挥重要作用，因此其基因多态性对血脂水平有显著影响。

研究表明，不同ApoE基因型的人群在总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等血脂指标上存在差异。

例如，ε4等位基因携带者通常具有较低的HDL-C水平和高LDL-C水平，这可能增加心血管疾病的风险。

五、研究方法本研究采用病例对照研究设计，收集了T2D患者和健康对照者的ApoE基因型数据以及血脂和血糖等生化指标数据。

通过统计分析方法，探讨ApoE基因多态性与T2D及血脂异常的相关性。

六、结果与讨论1. 结果a) ApoE基因型在T2D患者和健康对照组之间的分布存在显著差异。

b) ε4等位基因与较高的T2D发病风险相关。

c) 不同ApoE基因型在血脂指标（如总胆固醇、LDL-C和HDL-C）上存在差异。

现代生物医学进展 Progress in Modern Biomedicine VoL21 NO.6 MAR.2021•1191 •d o i: 10.13241/j x n k i.p m b.2021.06.043载脂蛋白E基因多态性检测对A CS患者降脂疗效的影响*伏开全w李群星1尹德录1A王怡练2邵泽波1宋洁1 (1徐州医科大学附属连云港医院心内科江苏连云港222020;2连云港市第二人民医院心内科江苏连云港222061;3江苏省连云港市赣榆区人民医院江苏连云港222100)摘要目的:探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测在急性冠脉综合征(A C S)患者降脂治疗的中应用价值…方法：选取2019年2月~2020年6月180例A C S患者，采用随机数字表法分为A、B、C共3组各60例，各组患者均接受A poE基因多态性检测，并根据Sanger法测序判断A poE基因表型（E2、E3、E4表型），A组予以瑞舒伐他汀口服（10 mg/d),B组予以瑞舒伐他汀强化治疗(20mg/d),C组予以瑞舒伐他汀（10mg/d)+依折麦布（10mg/d)口服，连续治疗1个月，评价3组各基因表型血脂[总胆固醇(TC)、三酰甘油（T G)、低密度脂蛋白（LDL-C)]改善情况、LDL-C达标率，记录药物副反应，所有患者随访1个月，统计心血管不良事件（MACE)发生情况。

结果：3组A poE基因E2、E3、E4表型构成比无显著差异(/MJ.05)。

治疗后，各组不同A p oE基因表型TC、TG、LDL-C水平均较治疗前下降，且变化率比较差异有统计学意义(P<0.05),表现为E2型>E3型>E4型；其中，3组E2表型TC、TG、LDL-C水平变化率无显著差异（P>0.05);B组、C组E3表型TC、TG、LDL-C水平变化率均显著高于A组(P<0.05),但B 组、C组各指标变化率比较差异无统计学意义（/^0.05);3组E4表型TC、TG、LDL-C水平变化率比较差异有统计学意义(P<0.05)，且表现为C组>B组>八组。

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因多态性血脂水平的研究阿尔茨海默病（Alzheimer's disease，AD）是一种常见的老年性神经退行性疾病，其主要病理特征是脑部神经元退化和淀粉样β-蛋白斑块的形成。

近年来研究表明，载脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）基因多态性与AD的发病风险密切相关，同时也与血脂水平的变化有关。

APOE基因是编码了APOE蛋白的基因，APOE蛋白在人体中主要参与胆固醇和三酰甘油代谢，对于脂质运输和胆固醇代谢具有重要的生理作用。

APOE基因有三个主要的等位基因，分别是ε2、ε3和ε4，这三个等位基因间的单核苷酸多态性差异主要是由两个位点（C112R和R158C）的单核苷酸转变导致的。

其中，ε4等位基因是AD发病的最重要的遗传因素之一，携带APOE-ε4等位基因的个体具有更高的AD发病风险。

研究发现，携带APOE-ε4等位基因的AD患者的血脂水平相对较高。

APOE-ε4与高胆固醇和低密度脂蛋白（low-density lipoprotein，LDL）水平之间存在密切的关联。

实验证实，APOE-ε4携带者的血浆中LDL水平高于APOE-ε2和APOE-ε3携带者。

高胆固醇水平可能增加了LDL与细胞壁中淀粉样β-蛋白的结合，促进了斑块的形成。

此外，APOE-ε4携带者还表现出较低的高密度脂蛋白（high-density lipoprotein，HDL）水平，这可能与APOE-ε4基因的脂代谢相关基因表达的改变有关。

此外，APOE基因多态性还与其它代谢相关的异常有关。

研究发现，APOE基因与肥胖、糖尿病等代谢性疾病之间存在关联。

APOE-ε4携带者的身体质量指数（body mass index，BMI）和腰臀比（waist-to-hip ratio，WHR）较高，而APOE-ε2携带者的BMI和WHR较低。

这些代谢异常与AD的发病机制有关，进一步证实了APOE基因在AD发病过程中的作用。

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病的关联研究麦以成;林静静;罗有年;顾鸿;幺宪伟;付燕;郑洪波;胡文生;黎艳;吴仲扬【期刊名称】《临床精神医学杂志》【年(卷),期】2007(17)6【摘要】目的:观察载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性在广东佛山地区汉族老年人中的分布,探讨其与晚发Alzheimer病(AD)的相关性.方法:对88例晚发AD患者和97名正常老年人进行对照研究.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析apoE基因多态性.结果:晚发AD患者中apoE等位基因ε4频率为18.8%,较正常老年人组显著升高,并与晚发AD呈正关联(OR=2.27,x2=8.859,P＜0.01).结论:apoE等位基因ε4是晚发AD主要的遗传风险因子.【总页数】2页(P365-366)【作者】麦以成;林静静;罗有年;顾鸿;幺宪伟;付燕;郑洪波;胡文生;黎艳;吴仲扬【作者单位】528300,广东佛山市顺德区伍仲珮纪念医院;广东佛山市顺德区颐养院;528300,广东佛山市顺德区伍仲珮纪念医院;528300,广东佛山市顺德区伍仲珮纪念医院;528300,广东佛山市顺德区伍仲珮纪念医院;广州市脑科医院;广州市脑科医院;广州市脑科医院;广东佛山市第三人民医院;广东佛山市顺德区颐养院【正文语种】中文【中图分类】R749.1【相关文献】1.Alzheimer病与多发梗死性痴呆患者载脂蛋白E基因多态性的研究 [J], 段冠民;梁笑丛;郭林;杨立新;崔景斌;毕小敏;郝红;闫晋豫;李冰洁;周琳2.散发性Alzheimer病与神经型尼古丁胆碱能受体α4α7基因多态性的关联研究[J], 单可人;官志忠;齐艳飞;徐鹰;赵明祥;李毅;张婷;刘芳;李光荣;任锡麟3.Alzheimer病患者血浆中Tau蛋白与载脂蛋白E基因多态性的关系 [J], 许二赫;张弥兰;董会卿;贾建平4.蒙古族Alzheimer病患者载脂蛋白E基因多态性研究 [J], 张春雨;赵世刚;牛广明;王彬彬;马旭;王智光;江名芳;呼日勒特木尔5.载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病和血管性痴呆的关系 [J], 江文宇;吕泽平;覃莲;胡才友;庞国防;杨泽;韦勇;吕渊因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

长沙地区小儿载脂蛋白E基因多态性及其对血脂的影响向伟;赵水平;彭道泉;游学科;周宏年【期刊名称】《中南大学学报（医学版）》【年(卷),期】1999(024)003【摘要】采用改良的PCR-RFLP方法测定长沙地区291名儿童载脂蛋白(Apo)E基因型.结果发现ε2,ε3,ε4等位基因的频率分别是0.081,0.857和0.062.ApoE等位基因频率分布无明显的性别差异(P>0.05).Apoε2等位基因携带者与其它ApoE基因携带者相比,血高密度脂蛋白-胆固醇、ApoE和ApoA1浓度较高,而总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇、ApoB100水平较低(P<0.05).ε4等位基因携带者的血脂、脂蛋白、Apo改变则相反(P<0.05).结果还显示ApoE等位基因对血甘油三酯、脂蛋白(a)浓度的影响不明显(P>0.05).ε2,ε3,ε4等位基因与血总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇、ApoB100浓度呈等级正相关,与高密度脂蛋白-胆固醇、ApoA1及ApoE水平呈等级负相关(P<0.05).ApoE基因对血清脂类的影响存在性别差异.ApoE基因多态性影响小儿血清脂类代谢.【总页数】5页(P232-236)【作者】向伟;赵水平;彭道泉;游学科;周宏年【作者单位】湖南医科大学,第二附属医院儿科,长沙,410011;湖南医科大学,第二附属医院心血管内科,长沙,410011;湖南医科大学,第二附属医院心血管内科,长沙,410011;湖南医科大学,第二附属医院心血管内科,长沙,410011;湖南医科大学,第二附属医院心血管内科,长沙,410011【正文语种】中文【中图分类】R446.112【相关文献】1.汉族人载脂蛋白E基因多态性对血脂,载脂蛋白和脂慢白（a）水平的影响 [J], 鄢盛恺;周新2.瘦素抵抗与载脂蛋白E基因多态性对儿童血脂的影响 [J], 郎琼;刘长云;陈雪;李梅;丁文玲;吴春友3.载脂蛋白E基因多态性对广西红水河流域长寿人群血脂水平的影响 [J], 魏贞;吕泽平;潘尚领;刘承武;罗桓;胡才友;彭均华4.载脂蛋白E基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响研究 [J], 杨立;陈葳5.载脂蛋白E基因多态性对血脂康胶囊抑制炎症作用的影响 [J], 蒋卫民;方祝元;朱长乐;唐蜀华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。